porphyrie mixte
introduction
Introduction à la porphyrie mixte La porphyrie mixte (ou porphyrie bigarrée), également appelée porphyrie bigarrée, est un héritage autosomique dominant qui présente à la fois des symptômes abdominaux et neurologiques et des symptômes cutanés photosensibles chroniques. Quelques personnes ne présentent que des symptômes de photosensibilité cutanée souvent diagnostiqués à tort comme une porphyrie retardée de la peau. La maladie est autosomique dominante, plus fréquente dans la famille néerlandaise d'Afrique du Sud, présente dans 13 familles. Les hommes et les femmes peuvent développer la maladie, et l'âge d'apparition va généralement de la puberté à 30 ans. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% à 0,001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: douleurs abdominales, herpès
Agent pathogène
Cause de porphyrie mixte
Cause:
Maladie génétique autosomique dominante, défauts chromosomiques d'origine génétique, causés par des défauts de la protoporphyrine oxydase, dus à des défauts de la protoporphyrine oxydase, par une augmentation de la production et de l'excrétion d'ALA et de la bilirubine, au début et pendant la période de rémission Une grande quantité de coproporphyrine et de protoporphyrine sont évacuées, et la survenue de lésions cutanées est liée à l'exposition au soleil.
Pathogenèse:
La maladie est principalement causée par le défaut de la protoporphyrinogène oxydase héréditaire.Le gène de l'enzyme est situé sur le chromosome 1q23.Il existe de nombreux types de mutations ponctuelles dans les gènes du patient, ce qui entraîne une activité enzymatique normale de 50%, entraînant une accumulation de protoporphyrinogène dans le corps. Dans le même temps, la protoporphyrine est un inhibiteur compétitif de la coproporphyrinogène oxydase, qui à son tour forme une accumulation de coproporphyrinogène dans le corps.Certains patients ont constaté des anomalies du déficit en hème synthase ou de l'uroporphyrinogène décarboxylase, ce qui indique Deux gènes différents mutants sont à l'origine de défauts génétiques dans la maladie. De plus, en raison du blocage de la synthèse de l'hème, l'inhibition de la rétroaction de l'ALA synthase est réduite. Symptômes
La prévention
Prévention de la porphyrie mixte
1. Éviter les incitations ne devrait pas prendre une variété de médicaments qui causent une porphyrinurie symptomatique. Évitez la fatigue excessive, la stimulation mentale et la faim, l'alcool, les infections et autres mesures incitatives visant à réduire l'apparition de la maladie.
2. Les sucres alimentaires ont pour effet d'inhiber l'ALA synthase. Un apport élevé en glucose est donc très efficace pour prévenir et traiter l'apparition de la plupart des cas. Lors de la crise aiguë, une concentration de glucose à 10% ou de 25% ou de fructose à un taux de 10 à 15 g / h, une perfusion intraveineuse pendant 24 heures et une alimentation riche en glucose peuvent rapidement soulager les symptômes.
Si vous pouvez diagnostiquer tôt, faites attention à la prévention et au traitement, le pronostic nest pas nécessairement mauvais. Auteurs répétés à long terme, mauvais pronostic. Les patients présentant des symptômes neurologiques ont un mauvais pronostic et meurent souvent d'une paralysie ascendante ou d'une paralysie respiratoire lors d'un épisode aigu, avec un taux de mortalité de 15% à 20%. La plupart des décès sont survenus chez les jeunes de moins de 30 ans. Détection précoce des patients, veillez à éviter divers facteurs prédisposants, faites attention aux soins de soutien pendant l'attaque, en particulier pour les patients en paralysie respiratoire avec surveillance respiratoire, utilisation rationnelle du traitement de secours à l'hémoglobine, le taux de mortalité peut être considérablement réduit. Avec lâge, la maladie a tendance à diminuer et le pronostic est meilleur.
Complication
Complications de porphyrie Complications, douleurs abdominales, herpès
Douleur abdominale, herpès. Souvent une infection secondaire, la guérison est très lente. Une auto-pigmentation et des cicatrices de fossettes après la guérison peuvent entraîner la mort lors d'un épisode aigu.
Symptôme
Symptômes mixtes de porphyrie Symptômes communs Douleur abdominale Peau légère érosion ou abîme de la peau
La maladie survient rarement avant la puberté, les symptômes cliniques apparaissent souvent après la puberté jusqu'à 30 ans, leur gravité est très inégale, les hommes et les femmes peuvent être malades, les patients de sexe féminin ont souvent des antécédents dattaques aiguës, peuvent être liés à des changements hormonaux dans le corps ou à une prise régulière de médicaments, Les patients de sexe masculin présentant des lésions cutanées sont souvent plus fréquents, peuvent être davantage exposés au soleil, à des symptômes cliniques et à une porphyrie aiguë intermittente, les principales manifestations cutanées se traduisant par une dermatite photosensible, une fragilité accrue de la peau, après la lésion, une érosion superficielle Et des cloques, souvent des infections secondaires, cicatrisant très lentement, auto-pigmentation et cicatrices micro-concaves après guérison, les lésions cutanées ne se produisent que dans les parties exposées de la peau, la peau du visage et des mains, et la couleur de la peau est plus courante, l'hirsutisme chez les femmes Les patients sont souvent très évidents, en particulier à la cheville, les cheveux, les lésions cutanées chroniques graves, les infections et les cicatrices peuvent être défigurées.
La plupart des patients ont progressivement réduit leurs symptômes pendant plusieurs mois et ont finalement complètement disparu. Des barbituriques, des médicaments à base de sulfamide, la consommation d'alcool et d'autres drogues peuvent provoquer des crises aiguës, entraînant la mort, des douleurs abdominales et du système nerveux. Des strogènes et similaires peuvent également être induits, les symptômes de la porphyrie aiguë intermittente sont les mêmes et les symptômes cutanés peuvent persister.
Examiner
Examen de porphyrie mixte
1. Sang périphérique: généralement normal.
2. Conventionnel: Dans la période dattaque aiguë et dans la période asymptomatique, la protoporphyrine et la coproporphyrine dans les matières fécales sont bien évidemment accrues.Même si les symptômes sont légers ou dans lenfance, on constate également que la coproporphyrine est généralement supérieure à la porphyrine urinaire. Le rapport entre la quantité de porphyrine et de coproporphyrine est> 1,5: 1.
3. Urine: lors de lattaque aiguë, lALA dans lurine et la vésicule biliaire est augmentée de manière significative, et parfois la porphyrine urinaire et la coproporphyrine sont également augmentées, ce qui peut être causé par laffaiblissement de la rétro-inhibition de lhème.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de porphyrie mixte
Pour les patients présentant une exacerbation aiguë, il existe des symptômes de photosensibilité cutanée, et il est facile de poser le diagnostic en combinaison avec des tests de laboratoire.
Les patients présentant des symptômes neurologiques simples doivent être différenciés des abdominaux aigus, des ronflements et des polynévrites chirurgicaux, tandis qu'une grande quantité de protoporphyrine et de coproporphyrine est excrétée dans les selles du patient et que la porphyrine fécale dans l'urine est également augmentée de façon significative, ce qui peut être associé à une interruption intermittente. Identification de la porphyrie sexuelle, tels que les seuls symptômes cutanés, selon le patient avec ou sans maladie du foie et la fonction hépatique, la porphyrine fécale urinaire est supérieure à la porphyrine urinaire à identifier.
En cas de crise aiguë, il est nécessaire de le distinguer de la porphyrie aiguë intermittente: la protoporphyrine et la porphyrie érythropoïétique ont des lésions cutanées sensibles à la lumière du soleil et des symptômes apparaissent dès l'enfance, les globules rouges et le plasma. L'augmentation des mésoporphyrines, les globules rouges émettent une fluorescence rouge sous irradiation ultraviolette et la porphyrie mixte ne présente pas ces caractéristiques, les symptômes apparaissent souvent à l'adolescence, la porphyrie retardée de la peau présente également des symptômes cutanés similaires, la porphyrine fécale La teneur en porphyrine est également augmentée, mais l'excrétion d'ALA et de bilirubine dans l'urine n'est pas augmentée et les antécédents familiaux ne sont pas évidents: la plupart des patients ont une maladie du foie ou un alcoolisme chronique, des lésions de la fonction hépatique, etc. .
