calcification du noyau basal
introduction
Introduction à la calcification basale La calcification basale, la gangliacalcification basale idiopathique (IBGC), également connue sous le nom de maladie de Fahr, a été rapportée pour la première fois par Fahr (1930). La calcification des noyaux gris centraux de symétrie bilatérale causés par des causes multiples est appelée syndrome de calcification basale de symétrie bilatérale ou syndrome de Fahr. La plupart des gens pensent à la physiologie, sans signification clinique, mais si la calcification basale trouvée au début du film radiographique du crâne devait être considérée comme anormale. En plus de la calcification basale, il existe une calcification cérébelleuse. Avec la popularité des tomodensitogrammes en Chine, la découverte de la calcification des noyaux gris centraux a considérablement augmenté. Certains sont calcifiés d'un côté des noyaux gris centraux, mais la plupart sont calcifiés des deux côtés des noyaux gris centraux Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: démence
Agent pathogène
Étiologie de la calcification du noyau basal
(1) Causes de la maladie
La cause est inconnue et est actuellement considérée comme étant principalement liée aux facteurs suivants:
Facteurs génétiques (20%):
Principalement distribués, il existe également des rapports de morbidité familiale, montrant une transmission autosomique récessive ou dominante. L'héritage de la chaîne génique est un phénomène similaire entre les parents biologiques et la progéniture, et entre les individus de la progéniture. La génétique fait généralement référence au phénomène selon lequel les traits du parent sont exprimés dans la génération suivante, mais se réfère génétiquement au phénomène selon lequel le matériel génétique est transmis de la génération supérieure à la progéniture.
Toxiques exogènes (15%):
L'activation des récepteurs du glutamate dans le cerveau produit des effets neurotoxiques conduisant à un dépôt de calcium. La capacité relative d'un produit chimique exogène à causer des dommages après avoir touché le corps ou pénétré dans une partie sensible du corps.
Métabolisme anormal du phosphate de fer et de calcium (18%):
Il joue un rôle important dans la pathogenèse de la maladie de Fahr.
Facteur d'immunité (10%):
Les facteurs immunitaires peuvent également causer une calcification basale.
(deux) pathogenèse
La maladie de Fahr est actuellement considérée comme une maladie neurodégénérative et les mécanismes associés à la cause sont les suivants:
Facteur génétique
Geschwind et ses collaborateurs ont étudié une prédisposition génétique significative et ont découvert que l'âge de début du traitement était plus précoce que celui de la première génération.Les 24 patients de la famille ont été détectés par des marqueurs de polymorphisme de l'ADN microsatellite et ont été retrouvés sur le bras long du chromosome 14. Il existe une relation de liaison significative, suggérant que les facteurs génétiques jouent un rôle important dans l'apparition de cette maladie, certains patients pouvant être associés à d'autres maladies héréditaires, la plus courante étant le pseudohypoparathyroïdisme de type 2, l'anémie réfractaire.
2. Toxiques exogènes
Il active les récepteurs du glutamate dans le cerveau et produit des effets neurotoxiques excitateurs, provoquant le dépôt de calcium dans certaines régions du cerveau.Une personne a injecté de l'acide iboténique dans le noyau basal du rat et après 3 semaines dans l'hypertrophie On trouve des dépôts de calcium dans les cellules dont les principaux composants sont le calcium et le phosphore, mais ils peuvent également contenir du soufre, de l'aluminium, du silicium, etc., qui ressemblent aux modifications pathologiques de cette maladie.
3. Anomalies du métabolisme du fer et du phosphate de calcium
Certains patients familiaux présentent des troubles importants du métabolisme du fer, tels qu'une diminution des taux de ferritine sérique, une diminution de la capacité de liaison du fer et du fer, des dépôts de fer dans le foie, la rate, la moelle osseuse et la biopsie cérébrale, principalement dus à des anomalies du transport du fer. Certains patients apparaissent Une hypocalcémie primaire peut être associée à une hypoparathyroïdie et à une calcification cérébelleuse.
4. Facteurs d'immunité
Certains patients atteints de polyarthrite rhumatoïde chez les jeunes ont constaté une augmentation significative du taux de sédimentation érythrocytaire, une augmentation de la CRP, des facteurs de PR, des anticorps antinucléaires et des infiltrations inflammatoires de cellules autour des taches calciques dans certains cas de biopsie.
Les principaux changements pathologiques: ganglions de la base bilatéraux (noyau cylakoïde, noyau lenticulaire), plaque de calcification visible, impliquant parfois le noyau denté cérébelleux et le cortex cérébral, les plaques sont principalement localisées dans le cytoplasme externe des cellules vasculaires, quelques-unes dans les synapses des cellules gliales La biopsie cérébrale peut montrer un grand nombre de proliférations dastrocytes peu différenciées, et même dastrocytomes, situés principalement dans la zone de formation de plaques de calcification précoce ou dans une grande plaque de calcification. La plaque est principalement composée de glycoprotéine, de sel de calcium et de fer. Les patients atteints de démence atteints de la maladie de Fahr sont différents de la maladie d'Alzheimer et de la maladie de Pick, caractérisée par un manque de plaques séniles, un grand nombre d'enchevêtrements neurofibrillaires dans le néocortex du cerveau, des dépôts calcaires, une démyélinisation modérée à sévère et une hyperplasie des fibres nerveuses dans une substance blanche; Le noyau de Meynert peut être observé dans les cas de perte neuronale légère à modérée.
Du fait que le mucopolysaccharide acide est déposé dans les cellules gliales ou dans la région périphérique des cellules, des cercles non calciques se forment, qui sont principalement répartis autour des vaisseaux sanguins et envahissent finalement la paroi des vaisseaux sanguins. Un dépôt de sel de calcium de l'hydroxyapatite se produit ensuite et une petite quantité de fer se forme. Il peut aussi être déposé.
La prévention
Prévention de la calcification du noyau basal
On estime actuellement que la maladie de Fahr est une maladie neurodégénérative, que la prévention est liée à la cause et qu'il existe des antécédents génétiques, parmi lesquels les moyens d'éviter le plus proche parent, le conseil génétique, les tests génétiques sur porteurs, le diagnostic prénatal et l'avortement sélectif pour prévenir les enfants. Né.
Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques intensifs sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients.
Complication
Complications de la calcification basale Démence de Complications
Certains patients souffrent de troubles mentaux, dont la démence est lune des manifestations cliniques les plus courantes de la maladie: manifestations précoces du déclin mental, principalement occulte, suivies de la mémoire, du langage, du temps et de lorientation spatiale.
Symptôme
Symptômes de calcification du noyau basal Symptômes communs Déclin intelligent démence comportementale obsessionnelle-compulsive calcification, apathie, dépression maniaque, ataxie cérébelleuse, trouble mental, bilatéral mains et pieds
1. Les cas familiaux sont plus fréquents que la puberté ou le début de l'âge adulte, avec des signes héréditaires précoces, certains patients atteints de maladies génétiques rares, telles que le pseudohypoparathyroïdisme de type 2, l'anémie réfractaire, les maladies auto-immunes multiples Les maladies des glandes endocrines, etc., se manifestent principalement dans diverses dyskinésies, telles que spasmes de torsion, acromégalie unilatérale ou bilatérale, tremblements et ataxie, etc. On peut observer le syndrome de Parkinson et les spasmes de torsion avec une rigidité musculaire importante. L'hyperactivité de la motilité, des mains et des pieds peut disparaître complètement avec l'évolution de la maladie, ne laissant que les symptômes du syndrome de Parkinson.
2. L'hypofonction parathyroïdienne ou pseudohypoparathyroïdie associée à un métabolisme anormal du calcium et du phosphore représente environ les deux tiers de la calcification des ganglions de la base.
Syndrome de Fahr provoqué par une hypoparathyroïdie primaire, une évolution longue de la maladie, de multiples épisodes de convulsions des mains et des pieds, une danse, des manifestations semblables à la maladie de Parkinson, une ataxie cérébelleuse ou un petit nombre de patients bilatéraux Le signe de la voie pyramidale des membres est positif, le diagnostic d'hypoparathyroïdie primitive doit correspondre à: pas d'antécédents de traumatisme ou de chirurgie de la thyroïde, hypocalcémie, hyperphosphatémie, convulsions chroniques de contractions musculaires des pieds et des mains.
3. Certains patients présentent des troubles mentaux tels que dépression, manie, comportement compulsif, agressivité, irritabilité, apathie, inversion du genre, paralysie, etc. La démence est lune des manifestations cliniques les plus courantes de la maladie, mais différents types de démence associée à la maladie de Fahr Dans la maladie d'Alzheimer et la maladie de Pick, il s'agit d'un mélange des deux: début du déclin mental, principalement occulte, suivi de la perte de mémoire, du langage, du temps et de l'orientation spatiale.
Examiner
Examen de la calcification basale
1. La teneur en calcium sérique est normale, mais en cas d'hypoparathyroïdie ou de pseudohypoparathyroïdie, le taux de calcium sérique est réduit et il existe une manifestation clinique de carence en calcium.
2. Routine sanguine, biochimie, examen de routine du liquide céphalo-rachidien sans spécificité.
3. Les médicaments, les oligo-éléments et les tests biochimiques aident à en diagnostiquer la cause.
4. examen CT
On peut constater que la calcification des ganglions de la base des symétries> 800 mm2 est un critère de diagnostic important pour la maladie, de même que le noyau denté cérébelleux et le cortex cérébral peuvent également présenter des plaques calcifiées.
5. examen IRM
Les ganglions de la base du cerveau et un peu de signal gris T2WI élevé, avec démence peuvent être vus dans le signal de zone centrale semi-ovale bilatéral, examen SPECT a révélé que le débit sanguin cérébral des ganglions de la base bilatéraux est significativement inférieur au cortex cérébral, le degré de réduction du débit sanguin et la gravité de la maladie sont positifs Than.
Diagnostic
Diagnostic et identification de la calcification basale
Critères de diagnostic
Selon les symptômes de la dyskinésie, avec troubles mentaux, déclin mental, tomodensitométrie, IRM peuvent être vus calcification bilatérale bilatérale noyau basale bilatérale bilatérale, une histoire familiale plus de soutien pour le diagnostic.
Cherchant activement la cause, en particulier les causes idiopathiques ou certaines causes spéciales du syndrome de Fahr, Moskowitr (1971) a proposé un nouveau critère de diagnostic de la maladie de Fahr:
1CT ou film radiographique présentant une calcification symétrique à noyau basal bilatéral;
2 pas de manifestations cliniques de pseudohypoparathyroïdie;
3 calcium sérique, phosphore dans la plage normale;
4 tubules rénaux répondent normalement à la thyroxine;
5 pas d'infection, d'empoisonnement et d'autres causes;
6 avec ou sans antécédents familiaux.
La calcification basale trouvée dans la cause est le syndrome de Fahr.
Diagnostic différentiel
1. Lhypoparathyroïdie et le pseudohypoparathyroïdisme sont les causes les plus courantes de syndrome de Fahr. Patients avec taux de calcium sérique réduit, mains, pieds et chevilles, convulsions, pseudohypoparathyroïdisme de type 2 est une maladie familiale rare. Les maladies héréditaires, en plus des signes et symptômes d'hypoparathyroïdie, présentent des troubles évidents du développement des os et du corps.
2. Une infection intracrânienne chez l'enfant peut causer une calcification des noyaux gris centraux. Bobek et al. Ont rapporté deux cas de méningo-encéphalite infantile, une série de symptômes cliniques de la calcification basale.
3. La cause principale du syndrome néonatal de Fahr est une lésion congénitale, une encéphalopathie hypoxique ischémique sévère, une asphyxie intra-utérine, etc., pouvant entraîner une série de manifestations du syndrome de Fahr en quelques mois. Les antécédents peuvent être identifiés.
