Syndrome de Krigler-Najjar
introduction
Introduction au syndrome de Kriegler-Najar Le crigler-najjarsyndrome (CNS), également connu sous le nom de déficit congénital en glucuronyltransférase, un ictère congénital non obstructif non hémolytique, est un cas rare chez le nouveau-né Hyperbilirubinémie héréditaire chez les nourrissons et les jeunes enfants. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: bonnes pour les nouveau-nés et les nourrissons Mode d'infection: non infectieux Complications: coma
Agent pathogène
Cause du syndrome de Kriegler-Najar
(1) Causes de la maladie
Le syndrome de Kriegler-Najar de type I, signalé pour la première fois par Crigler en 1952, est autosomique récessif, les parents sont pour la plupart des proches parents et la glucuronyltransférase dans les cellules hépatiques de l'enfant fait complètement défaut et ne peut former une combinaison. La bilirubine, la bilirubine non conjuguée induite par le sang est significativement augmentée, la bilirubine non conjuguée liposoluble trop élevée, à travers la barrière de fluide sanguin cérébro-spinal non développée, diffuse dans le liquide céphalorachidien et le parenchyme cérébral, provoquant une encéphalopathie de la bilirubine.
Le syndrome de Kriegler-Najar de type II, découvert par Arias en 1962, est également appelé syndrome d'Arias, généralement considéré comme autosomique dominant, d'apparence explicite incomplète, et les parents ont rarement des parents proches. Chez les enfants, les cellules hépatiques sont partiellement déficientes en glucuronyltransférase, ce qui entraîne un trouble de la liaison à la bilirubine, entraînant une augmentation de la bilirubine non liée, car une petite quantité de bilirubine liée peut encore être produite. Par conséquent, une encéphalopathie à la bilirubine est moins susceptible de se produire.
(deux) pathogenèse
En raison de mutations génétiques dans différentes régions de la région codante de l'uracil diphosphate glucuronyltransférase (UGT1A1), l'activité de l'enzyme UGT1Al est réduite ou même absente; le syndrome de Krigler-Najar est classé dans le type I en fonction du degré de déficience en UGT1A1. Le type II, type I, est un génotype autosomique récessif, lUGT1 disparaît complètement dans le foie, lactivité de la glucuronyltransférase de type II à transmission autosomique dominante est réduite mais ne disparaît pas, en raison de la réduction ou même du manque dactivité enzymatique de lUGT1A1. Fait en sorte que la bilirubine se lie au dysfonctionnement.
L'histopathologie du foie du patient n'a pas changé: seule la voie biliaire a été retrouvée dans la voie biliaire capillaire, chez les patients atteints de jaunisse nucléaire, les ganglions cérébraux basaux du cerveau ont été profondément colorés par la bilirubine non conjuguée.
La prévention
Prévention du syndrome de Kriegler-Najar
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications du syndrome de Kyle-Najar Des complications
Le type I peut provoquer somnolence, convulsions, angulation, spasmes musculaires et rigidité, le coma, le type II peut présenter des anomalies mentales, des défauts sensoriels et des tremblements de tension.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Kyle-Najar symptômes communs jaunisse angulation
Le type I est rare, il a été signalé pour la première fois par Crigler-Najjar en 1952. Le patient est homozygote pour le gène de type crigle-najjar.Les nouveau-nés développent rapidement une jaunisse après la naissance, la plupart d'entre eux présentant un ictère important et de la bilirubine 1 à 4 jours après la naissance. La concentration peut atteindre 289 à 816 µmol / L, 90% de la bilirubine non conjuguée, du fait de laffinité de la bilirubine non conjuguée pour le tissu cérébral, les spasmes musculaires et la rigidité, les convulsions, langulation, etc., souvent dans les 2 semaines suivant la naissance. Encéphalopathie bilirubine, le patient n'a pas d'hémolyse, la bile est incolore, pas de bilirubine, angiographie normale de la vésicule biliaire.
Le type II est rare, mais plus répandu que le type I. Il a été découvert quil sagissait dun gène hétérozygote de type Grigrer-Najjar.Le patient a développé une jaunisse peu de temps après sa naissance, ainsi que dans lenfance ou à lâge adulte, relativement plus léger que le type I. Symptômes neurologiques, développement mental normal, jaunisse légèrement inférieure au type I, bilirubine sérique variant de 85 à 374 µmol / L, encéphalopathie à la bilirubine rare, bile pigmentée et quantité considérable durobiline dans les fèces, uniquement Un petit nombre de patients présentent des taux élevés de bilirubine non conjuguée dans le sang, ce qui endommage le système extrapyramidal. Les autres tests de la fonction hépatique sont normaux.
Examiner
Examen du syndrome de Kriegler-Najar
Jaunisse grave, bilirubine sérique> 340 mol / L, accompagnée d'une encéphalopathie à la bilirubine, traitement au phénobarbital invalide, diagnostic de type I, jaunisse bénigne, bilirubine sérique <340 mol / L, symptômes neurologiques Pas évident, le traitement au phénobarbital a un certain effet, diagnostiqué comme ce type II.
Biopsie hépatique au microscope optique normal, embolie occasionnelle de la vésicule biliaire, la structure des cellules hépatiques est presque normale au microscope électronique. Le type peut présenter une hypertrophie et une hyperplasie du réticulum endoplasmique à surface lisse hépatiques, accompagnées d'une encéphalopathie à la bilirubine, d'un cortex cérébral visible, du thalamus et des ganglions de la base sont profondément colorées avec de la bilirubine, une papille rénale, une muqueuse intestinale, un endocarde, etc. Il y a un dépôt important de bilirubine.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome de Kriegler-Najar
Le diagnostic de type I repose principalement sur la bilirubine sérique non conjuguée, et il n'y a aucune preuve d'hémolyse, la fonction hépatique et la biopsie du foie sont normales, type II: en raison d'une déficience partielle en BGT intrahépatique, un traitement au phénobarbital peut réduire la vésicule biliaire sérique La concentration en érythropoïétine peut être déterminée cliniquement par sa réponse thérapeutique à un agent induisant une enzyme pour identifier le syndrome de Kriegler-Najar de type I ou de type II.
Nécessité d'identifier l'ictère hémolytique néonatal causé par une infection, la maladie hémolytique néonatale ABO, la maladie hémolytique Rh.
