déficit en hormone de croissance
introduction
Introduction au déficit en hormone de croissance Les enfants atteints de troubles de la croissance et du développement dus à une hormone de croissance insuffisante sécrétée par l'hypophyse antérieure et à une petite taille sont appelés déficits en hormone de croissance. Les causes courantes de la sécrétion insuffisante d'hormone de croissance dans l'hypophyse antérieure sont les suivantes: 1 primaire: dysfonction de l'hypophyse 2 secondaire: tumeur, lésion radiologique, traumatisme crânien, infection intracrânienne, etc. toute lésion endommage l'hypophyse antérieure ou l'hypothalamus Peut causer un retard de croissance. Parfois, une mauvaise stimulation du milieu de vie environnant peut causer un traumatisme mental aux enfants, mais aussi temporairement un déficit en hormone de croissance. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% - 0,03% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: retard de développement
Agent pathogène
Causes du déficit en hormone de croissance
(1) Causes de la maladie
1. Déficit en hormone de croissance idiopathique
La majorité de ces patients ne sont pas bien compris Les données disponibles indiquent que la majeure partie du déficit en hormone de croissance idiopathique provoque des lésions de l'hypothalamus et que la libération de l'hormone de libération de l'hormone de croissance (GHRH) est significativement réduite. Certaines données d'autopsie ont montré qu'il y avait suffisamment de cellules d'hormone de croissance dans l'hypophyse antérieure et une quantité considérable de stockage intracellulaire d'hormone de croissance.Ces enfants répondent bien au traitement par GHRH et ses analogues.Le GHRH ne peut pas seulement promouvoir les cellules d'hormone de croissance hypophysaire. Croissance et sécrétion d'hormones, il peut également favoriser l'expression du gène GH, contribuant ainsi à la transcription, à la traduction, à la synthèse et au stockage du gène GH. Il est maintenant généralement admis que cette maladie est une lésion hypothalamique précoce chez l'enfant, qui endommage les cellules GHRH et finalement La fréquence de sécrétion et la sécrétion de GHRH sont réduites, de sorte que les cellules GH de l'hypophyse ne peuvent pas recevoir suffisamment de signaux, de sorte que les cellules GH sont peu développées et que le stockage et la sécrétion d'hormones sont réduits, ce qui entraîne directement la détérioration des cellules hypothalamiques de GHRH. Des facteurs multifactoriels, notamment une dysplasie hypothalamique avant la naissance, une infection à la naissance et après la naissance et même une maladie auto-immune peuvent également Elle est liée à l'hypoxie et à des lésions à la naissance à la naissance.Ces facteurs peuvent entraîner une sécrétion anormale d'hormones dans les autres hypothalamus et l'hypophyse, mais le déficit en hormone de croissance idiopathique est presque toujours un déficit isolé en hormone de croissance. Après laction de facteurs tels que la libération dautres hormones ou dhormones inhibitrices, les tests cliniques et de laboratoire devraient permettre de détecter les niveaux de détection existants, il semble que les facteurs pathogènes ne soient pas très clairs, les causes possibles susmentionnées et la sélection des cellules GHRH. De plus, un nombre considérable de patients ne présentent pas de réponse évidente ou une réponse faible au traitement par GHRH.Le nain hypophyse idiopathique présente non seulement la lésion primaire de l'hypothalamus, mais également l'hypophyse elle-même pouvant être causée par une blessure à la naissance. Linfection et lhypoxie, ainsi que linfection postnatale, les maladies auto-immunes et dautres facteurs causent des lésions, car il sagit dun processus bénin, il nexiste actuellement aucune information détaillée sur les aspects physiologiques, biochimiques et pathologiques directement liés à lhypothalamus et à lhypophyse.
2. Déficit congénital en hormone de croissance
Les patients atteints d'un déficit en hormone de croissance congénitale ont une taille normale à la naissance. On observe une croissance prudente au cours de la première année. Il existe un trouble évident de la croissance chez les enfants de 1 à 2 ans. Le degré de déficit en GH peut être léger et léger et la croissance de la lumière est lente. Parce que ce type de patients, en plus du déficit en GH, de la plupart des autres déficits en hormone hypothalamique hypophysaire, l'intelligence de l'enfant est généralement normale, la tomodensitométrie ou l'IRM peuvent être retrouvés dans l'hypothalamus et l'hypophyse avec lésions organiques, il peut ne pas y avoir de constatation particulière; La lésion peut présenter ou non une anomalie anatomique.
Lhypophyse congénitale absente est un trouble autosomique récessif, ce qui est très rare, avec hypopituitarisme sévère et absence ou seulement sella vide.
La déficience héréditaire en hormone de croissance est en réalité causée par la perte du gène de la GH. Ces patients présentent des affections plus graves et peuvent présenter des troubles de la croissance six mois après la naissance, le type le plus courant de ces patients étant le fragment de base de 7,5 kb du gène de la GH. L'hypophyse causée par la perte peut être divisée en quatre types selon la méthode génétique, la réponse au traitement et l'activité de l'hormone de croissance endogène dans le corps.
3. Lésions organiques de l'hypothalamus et de l'hypophyse
Lhypothalamique et lhypophyse sont sujettes à une destruction acquise, qui peut entraîner une déficience ou un déficit en hormone de croissance acquise .Les cas cliniques courants incluent les tumeurs (principalement le craniopharyngiome), le syndrome de Sheehan, les traumatismes, les infections, lhypophyse Les accidents vasculaires cérébraux, l'hypothalamus et l'hypophyse sont exposés à des sources radioactives, etc. Ces enfants sont souvent accompagnés d'autres symptômes d'hypopituitarisme: le déficit en hormone de croissance est rare; même si la croissance clinique est principalement désordonnée, la plupart des autres hormones peuvent être détectées. La performance.
4. Facteurs sociaux et psychologiques
De tels patients n'ont pas été signalés en Chine, les enfants ont une alimentation normale, mais il peut y avoir des troubles psychologiques tels que des bizarreries, des cellules GH dans l'hypophyse sont normales, les taux de sécrétion de GH sont faibles chez certains patients et certains sont normaux, principalement en raison de la sécrétion pulsée de GHRH. En ce qui concerne le mode de sécrétion de GH, la fréquence du pouls est liée à une anomalie du temps et de lamplitude: on considère que lenfant ne convient pas à lenvironnement familial en pleine croissance et quil existe une contradiction ou un sentiment de maltraitance. Ces enfants sont moins efficaces s'ils remplacent la GH ou la GHRH.
(deux) pathogenèse
La plupart des patients nont pas de cause évidente, appelée déficit en hormone de croissance idiopathique (IGHD). En effet, de nombreux enfants atteints de DIGH ont des antécédents de lésions périnatales (telles que naissance prématurée, dystocie, asphyxie, etc.), Dans certaines publications, la survenue d'un déficit solitaire en hormone de croissance (IGHD) peut être associée à des lésions cérébrales périnatales. Peut devenir normal, indiquant que le manque de GH peut être secondaire au manque de GHRH.
Certaines carences en GH présentent des caractéristiques génétiques familiales évidentes, à savoir un déficit familial en hormone de croissance. Selon qu'il existe un autre déficit en hormone hypophysaire, le déficit familial en GH est divisé en un déficit isolé en GH. Déficit en hormone de croissance isolé et déficit en GH multi-hormones (ou déficit combiné en hormone pituitaire), en fonction des caractéristiques génétiques, le déficit en GH isolé est divisé en trois types: le type I est autosomique récessif Hérité, type II est autosomique dominant, type III, déficit en GH lié à l'X, le type I étant également divisé en deux sous-types IA et IB, et le sous-type IA étant composé du gène GH-1 (ou gène GH-N). En raison de la suppression, le sous-type IB peut être causé par une mutation du gène GH-1 ou par le gène du récepteur GHRH. Le gène pathogène de type III nest pas encore connu. Comme le déficit solitaire en GH, le déficit en polyhormone GH. Également classé en 3 types, le type I correspond à la transmission autosomique récessive, le type II à la transmission autosomique dominante, le type III au déficit en GH lié à l'X et le déficit en GH polyhormonale de type I est provoqué par la mutation du gène Propl. Le type II est causé par une mutation du gène Pit-1. Type de gènes de la maladie est peu claire.
La plupart des déficits en GH isolés sont causés par des mutations du gène GH-1, situé sur le bras long du chromosome 17, et en aval du gène GH-1 contenant le gène GH-2 (ou gène GI-V) et trois Les gènes CS, qui ont une grande homologie avec le gène GH-1, peuvent être échangés de manière inégale, entraînant la délétion du gène GH-1, une mutation ponctuelle du gène GH-1, une délétion du gène GH-1 Parce que le corps ne peut pas synthétiser et sécréter la GH pour produire un déficit sévère en GH de type IA (mais les autres hormones hypophysaires ne sont pas affectées), ce patient manque de GH pendant la période ftale, mais parce que la croissance du ftus ne dépend pas de GH, l'enfant est dans le palais. La croissance intravitale n'est pas affectée et les enfants ne sont pas immunisés contre la GH humaine (hGH) en raison du manque de GH pendant le développement. Ils sont sujets aux anticorps anti-hGH et sont résistants à la hGH lors du traitement par hGH. Le gène GH-1 subit une mutation ponctuelle ou un réarrangement, mais le patient exprime toujours la GH et la GH exprimant le mutant a une certaine fonction (mais une activité réduite), qui est une déficience en GH de type IB.Ce patient a formé la hGH au stade embryonnaire. La tolérance immunitaire, le traitement par hGH exogène nest pas facile à produire des anticorps, le récepteur de la GHRH Les mutations affaiblissent les effets de la GHRH et entraînent un déficit en GH, qui est aussi un déficit de type GH. En théorie, des mutations du gène de la GHRH peuvent également provoquer un déficit en GH, mais aucune mutation n'a encore été trouvée chez l'homme. .
Pourquoi la mutation du gène GH-1 peut-elle être exprimée en héritage autosomique récessif (type I) ou autosomique dominant (type II)? Le mécanisme de formation du déficit en GH autosomique récessif est facile à comprendre. Etant donné que l'hétérozygote contient un gène GH-1 normal, son produit d'expression peut maintenir une sécrétion normale de la GH, de sorte que les hétérozygotes ne se produisent pas. Le mécanisme de formation du déficit en GH autosomique dominant peut être lié à l'effet négatif dominant. Le gène mutant de ce type de patient peut coder pour une GH non fonctionnelle, qui peut entrer en compétition avec la GH normale pour le récepteur de la GH. Bien que les patients hétérozygotes possèdent un gène GH-1 normal, l'expression de la GH normale est exprimée. La présence de GH mutant perd sa fonction, appelée effet négatif dominant, qui provoque également le développement de l'hétérozygote, qui se manifeste par une transmission autosomique dominante.
Le déficit polyhormonal en GH est généralement dû à des mutations dans les facteurs de transcription qui jouent un rôle important dans le développement hypophysaire et dans lexpression des gènes des hormones hypophysaires. Pit-1 est un facteur de transcription spécifique de lhypophyse, membre de la famille des POU et appartenant à la famille des Le facteur de transcription en spirale, promoteur du gène GH-1, contient lélément réactionnel Pit-1 en amont, il peut se lier à un homodimère Pit-1 (complexe composé de 2 monomères Pit-1), un dimère Pit-1 et La liaison de lélément de réponse Pit-1 augmente la transcription du gène GH-1, favorisant ainsi la synthèse et la sécrétion de GH. Pit-1 joue également un rôle important dans le maintien de la prolifération des cellules GH hypophysaires, ce qui peut entraîner une mutation du gène Pit-1. Atrophie des cellules GH et déficit en GH, la protéine Pit-1 agit comme un dimère, qui est à la base de la mutation de sa mutation de manière dominante: si le gène Pit-1 d'un parent est muté, la protéine exprimée perd sa fonction. Le dimère de cette protéine Pit-1 mutante non fonctionnelle et de la protéine Pit-1 normale perd la fonction d'activation de la transcription du gène GH-1, interférant de ce fait avec la fonction de la protéine Pit-1 normale, ce qui est également un phénomène négatif dominant. Par conséquent, tant que le patient a Lorsque le gène parental Pit-1 est muté, il peut développer une maladie dominante et jouer un rôle important dans l'expression des gènes PRL et TSH, d'où la mutation du gène Pit-1. Et en raison du manque de TSH, les patients peuvent également avoir un déficit en LH, en FSH et même en ACTH.
Le facteur de transcription Prop-1 est requis pour l'expression de Pit-1, et la mutation de Prop-1 peut entraîner une diminution de l'expression de Pit-1, pouvant également entraîner un déficit en hormone pit-hormone et en hormone pituitaire.Le facteur de transcription Lhx-3 (ou P-) Les mutations dans LIM) et HesX1 (ou Rpx) peuvent affecter le développement de la glande pituitaire, entraînant une déficience en hormones pituitaires telles que la GH.
Certaines malformations congénitales telles que l'absence de malformation cérébrale, la déformation du cerveau antérieur sans fissuration, l'hypophyse absente, la luxation neurohypophysaire, les anomalies du développement de la ligne médiane du visage, les kystes arachnoïdiens, etc. peuvent également affecter le fonctionnement de l'hypothalamus-hypophyse, entraînant une déficience en GH.
Les tumeurs de l'hypothalamus et de l'hypophyse, les inflammations, les ecchymoses, les interventions chirurgicales, les radiations, etc. peuvent toutes conduire à un déficit en GH, que l'on peut collectivement qualifier de déficit en GH acquis.
La prévention
Prévention du déficit en hormone de croissance
1. Le déficit en GH présente des caractéristiques génétiques familiales évidentes et peut être utilisé pour l'examen des chromosomes.
2. Soins périnatals réguliers pour éviter les lésions périnatales telles que la dystocie, l'asphyxie intra-utérine, etc., afin de ne pas causer de lésions cérébrales.
Complication
Complications par déficit en hormone de croissance Complications, retard de croissance
Outre les manifestations susmentionnées, une déficience en hormone de croissance secondaire peut être associée à divers symptômes de la maladie primaire, notamment des tumeurs hypothalamo-hypophysaires, une perte de vision, des anomalies du champ de vision et une augmentation de la pression intracrânienne à un stade ultérieur. , ainsi que la léthargie, les convulsions, etc.
Symptôme
Symptômes de déficit en hormone de croissance Symptômes communs Ton comme un enfant Sécrétion de glucocorticoïdes Trop peu d'aménorrhée Cheveux Dépression pâle et brune Cryptorchidie sans os de barbe fermés tôt
La déficience primaire en hormone de croissance est plus fréquente chez les garçons.La taille et le poids de l'enfant sont normaux à la naissance et le retard de croissance se manifeste plusieurs semaines plus tard. Il devient progressivement évident après 2 ou 3 ans. Son apparence est évidemment plus petite que son âge actuel, mais la proportion des différentes parties du corps est toujours bien équilibrée. Le développement intelligent est également normal. La taille est inférieure à 30% des enfants normaux du même âge. Une diminution des caractéristiques sexuelles secondaires et de la dysplasie des organes sexuels peut survenir avec lâge. Le déficit en hormone de croissance secondaire peut survenir à tout âge.En plus des symptômes ci-dessus, il existe divers symptômes et signes de la maladie primaire.
Le déficit en hormone de croissance idiopathique est plus fréquent chez les garçons, homme: femme = 3: 1, enfants avec un poids de naissance élevé et un poids normal, le taux de croissance ralentit après 1 an, le retard de croissance est plus grave que le faible poids corporel, la faible élévation Au même âge, à partir du troisième centile de la courbe de croissance des enfants normaux en bonne santé (ou moins de deux écarts types), le taux de croissance annuel de la taille est inférieur à 4 cm et le développement de lintelligence est normal. La tête de l'enfant est ronde, son visage est enfantin, son visage est gras, sa peau est délicate, ses cheveux sont fins, sa mâchoire et sa cheville sont rabougries, ses dents sont en retard et l'arrangement n'est pas soigné. . La plupart du développement de la puberté est retardé.
Certains enfants présentant un déficit en hormone de croissance sont accompagnés d'un ou de plusieurs autres déficits en hormone hypophysaire.En plus d'un retard de croissance, ils présentent d'autres symptômes concomitants: ceux avec un déficit en hormone corticotrope (ACTH) sont sujets à l'hypoglycémie. Le déficit en hormone stimulant la thyroïde (TSH) peut entraîner des symptômes d'hypothyroïdie légère, tels qu'une perte d'appétit et d'inactivité accompagnée d'une dysplasie gonadique en cas de déficit en gonadotrophine, ainsi qu'un petit pénis (longueur du pénis droit inférieure à 2,5 cm). Au moment de la puberté, il n'y a toujours pas d'organes sexuels et de développement sexuel secondaire.
La déficience en hormone de croissance organique peut survenir à tout âge, et peut être causée par des conditions périnatales anormales, souvent accompagnées de symptômes du diabète. Il convient de noter que les tumeurs intracrâniennes présentent des symptômes tels que maux de tête, vomissements, troubles du champ visuel et autres symptômes de pression intracrânienne et de compression du nerf optique.
Examiner
Contrôle du déficit en hormone de croissance
Inspection de laboratoire:
1. Expérience de stimulation de l'hormone de croissance
Le diagnostic de déficit en hormone de croissance dépend de la GH. La valeur de la GH sérique humaine est très basse et il s'agit d'une sécrétion pulsée. Elle est influencée par divers facteurs. Par conséquent, les prélèvements sanguins et la GH sanguine ne sont pas significatifs pour le diagnostic, mais si la concentration sanguine en GH est significativement plus élevée. À la normale (> 10 g / L), la GHD peut être exclue. Par conséquent, on soupçonne que les enfants atteints de GHD doivent subir un test de stimulation de GH afin de déterminer la fonction de l'hypophyse pour la sécrétion de GH.
Le test physiologique est un test de dépistage et un test de dépistage de la drogue est un test confirmé. Il est généralement admis que, pendant lessai, la valeur maximale de GH est <10 g / L, ce qui signifie que la fonction de sécrétion est anormale. Le pic de GH est <5 g / L, ce qui ne constitue pas un déficit complet de GH. Le pic de GH est de 5-10 µg / L, ce qui est un manque de GH. En raison des limites imposées par divers tests de stimulation de lhormone de croissance, il faut diagnostiquer cette hormone si les résultats de deux tests de stimulation du médicament ou plus ne sont pas normaux. En général, linsuline est ajoutée au test de la clonidine ou de la lévodopa. Pour les enfants plus jeunes, en particulier ceux souffrant d'hypoglycémie avec l'estomac vide, un soin particulier doit être apporté à l'insuline, qui peut provoquer des réactions graves telles qu'une hypoglycémie et des convulsions. De plus, sil est nécessaire de distinguer si la lésion est dans lhypothalamus ou dans lhypophyse, un test de stimulation par la GHRH est nécessaire.
2. Détermination du spectre de sécrétion sur 24 heures de la GH sanguine
La valeur maximale de l'hormone de croissance chez l'homme normal est très différente de la valeur de base: la sécrétion de H en 24 heures peut refléter correctement la sécrétion de GH dans le corps, particulièrement chez les enfants atteints de GHND, mais la sécrétion de 24h est normale. Insuffisant, le pic de GH la nuit est également faible, mais le programme est lourd et prend beaucoup de sang, ce qui nest pas destiné aux patients.
3. Détermination du facteur de croissance du noyau pancréatique (IGF-1)
L'IGF-1 est principalement présent dans la circulation sanguine sous forme de liaison aux protéines (IGF-BP), dans laquelle l'IGF-BP3 est prédominant (plus de 95%). L'IGF-BP3 est co-refroidissant pour transporter et réguler l'IGF-1, et sa synthèse est également affectée par La régulation de l'axe GH-IGF est donc un indicateur permettant de détecter la fonction de l'axe: le mode de sécrétion des deux est différent de celui de GH: non pulsé, il est stable et sa concentration est inférieure à 5 ans. Très faible, et avec les performances en matière dâge et de développement, avec le pic de la puberté, les filles atteignent le pic deux ans plus tôt que les garçons et peuvent actuellement être utilisées comme test de dépistage du déficit en hormone de croissance pour les enfants de 5 ans à la puberté. Il est également affecté par des facteurs tels que l'état nutritionnel, le développement sexuel et la fonction thyroïdienne, et doit être noté lors de l'évaluation des résultats.
4. Autres inspections auxiliaires
(1) Examen aux rayons X: l'âge du tissu osseux est généralement déterminé par le poignet droit et le métacarpien. L'âge des os des enfants atteints de GHD est inférieur à l'âge réel de 2 ans ou plus.
(2) tomodensitométrie ou IRM: chez les enfants chez qui on a diagnostiqué un déficit en hormone de croissance, choisir la tomodensitométrie ou l'IRM de la tête au besoin pour comprendre les lésions organiques hypothalamo-hypophysaires, en particulier les tumeurs.
5, autre examen endocrinien
Une fois que le GHD est établi, il faut examiner les autres fonctions de l'axe hypothalamo-hypophysaire: le test de stimulation de la TSH, de la T4 ou de la thyrotropine (THR) et la LHRH peuvent être sélectionnés en fonction des manifestations cliniques. Fonction du thalamus-hypophyse, de l'axe de la thyroïde et de l'axe des gonades.
La principale base de diagnostic: 1 petite taille, taille derrière le troisième centile des enfants normaux du même âge et du même sexe, 2 croissance lente, taux de croissance <4 cm / an, 3 ans d'âge en retard sur l'âge réel de plus de 2 ans, test de stimulation à la 4GH Cela montre que la GH manque partiellement ou totalement 5, que l'intelligence est normale et qu'elle est adaptée à l'âge 6, exclut les autres maladies.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit en hormone de croissance
Diagnostic
Avant de diagnostiquer un déficit en hormone de croissance, les patients suspectés doivent dabord déterminer sil sagit de gnomes, difficiles à détecter en moins dun an. Sauf si la maladie est grave, les troubles de la croissance en moins dun an ne sont pas particulièrement évidents; des cas graves apparaissent après six mois; Le patient doit mesurer la taille, puis la comparer à la valeur normale, qui est inférieure à 30% de la valeur normale. Elle peut également être déterminée par calcul. La formule est (âgée de 1 à 12 ans): 80 ans et plus × 5 est inférieure à 30% de la valeur peut être déterminée, moins de 20% devraient renforcer l'observation, en particulier dans le corps. GH a encore une petite quantité de sécrétion, l'indice de longueur de l'enfant est court, mais il reste encore une distance de 30% de la cible requise pour le diagnostic.
Le diagnostic du déficit en hormone de croissance, en plus de sappuyer sur les manifestations cliniques, repose principalement sur la détermination du déficit en GH afin dexclure dautres causes de gnomes, ce qui est à lorigine de nombreuses causes de troubles de la croissance et du développement. Ses manifestations cliniques diffèrent quelque peu de celles des gnomes hypophysaires. C'est exactement pareil.
Diagnostic différentiel
1. Petite taille causée par des facteurs non endocriniens
(1) Petite taille constitutionnelle: pas une maladie, des antécédents familiaux positifs, taille à la naissance, poids normal, croissance lente pendant l'enfance, développement retardé de la puberté, croissance accélérée pendant la puberté, certaines personnes ne sont pas évidentes, la taille adulte est normale ou Au cours de la période normale de retard de croissance limite normale basse, l'enfant n'a présenté aucune représentation faciale du nain pituitaire, une forme corporelle normale, un âge osseux normal ou légèrement retardé et d'autres tests de laboratoire ont été normaux.
(2) nanisme héréditaire génétique: lié à la famille, à l'ethnie, à l'absence de dysfonctionnement endocrinien, à un âge osseux normal.
(3) Dysplasie prématurée: nourrissons de faible poids à la naissance, certains prématurés grandissent avec des centiles faibles après la naissance et sont encore très courts après ladulte.Le visage de lenfant peut être naïf, rond et même ridé. Le corps est normal, l'âge osseux est normal ou légèrement retardé et la fonction endocrinienne est normale.
Des maladies chroniques graves affectant tout le corps ou tous les organes peuvent provoquer des troubles de la croissance chez les enfants et les adolescents: malnutrition plus grave, malabsorption, maladie chronique du foie, maladie cardiaque congénitale, maladie rénale chronique, maladie pulmonaire chronique, examen endocrinien du nanisme Avant, ces problèmes doivent être notés ou vérifiés.
(4) divers syndromes courts: maladies congénitales ou héréditaires telles que le syndrome de Turner, le syndrome de Noonan (syndrome de pseudo Turner), le syndrome de Prader-Willi-Lalhert, le syndrome de Laurence-Moon-Biedle et les autosomes Toutes sortes d'anomalies peuvent se manifester sous forme de petite taille chez les enfants et même chez les adultes; outre leur petite taille, elles ont également leurs propres manifestations cliniques uniques, plus faciles à distinguer de la déficience en hormone de croissance.
(5) hypoplasie des os et du cartilage: enfants présentant de nombreuses malformations des membres, faciles à distinguer.
2. Autres insuffisances causées par des facteurs endocriniens
(1) Laron gnome: augmentation de la GH dans le sang, mais déficience des récepteurs du foie ou des récepteurs, entraînant une diminution du facteur de croissance I analogue à l'insuline (IGF-I), qui est le principal facteur de croissance qui favorise la croissance après la naissance. La maladie est autosomique récessive et ses manifestations cliniques sont compatibles avec un déficit en hormone de croissance. Le diagnostic dépend de l'augmentation de la GH sanguine chez l'enfant pour pouvoir en juger, de la détermination d'une déficience ou d'une réduction significative du taux d'IGF-I dans le sang et d'une augmentation de la GH. , vous pouvez confirmer le diagnostic.
(2) Pygmée pygmée: trouvée en Afrique centrale, en Asie centrale et sud et dans locéan Atlantique dans la population pygmée, est autosomique récessive, GH sérique normale ou augmentée, mais IGF-I diminué, IGF-II Normalement, la GH exogène n'améliore pas la croissance.
(3) Sécrétion anormale de GH de structure moléculaire: la concentration de GH immunologiquement active dans le sang est rarement augmentée, mais son activité biologique est diminuée ou absente.
(4) hypothyroïdie: chez les enfants atteints de crétinisme, retard mental, forme corporelle anormale, mais certains enfants sont atypiques, avec des troubles évidents de la croissance et du développement, d'autres symptômes sont légers, doivent faire attention.
(5) hyperactivité glucocorticoïde: incluant la maladie de Cushing, une sécrétion excessive de cortisol par les tumeurs surrénaliennes et un traitement prolongé par des glucocorticoïdes, pour diverses raisons, principalement en raison du grand nombre de glucocorticoïdes inhibant la sécrétion de GH Il inhibe l'effet stimulant de l'interleukine sur la croissance du cartilage et provoque un bilan azoté négatif, ce qui entraîne un trouble de la synthèse des protéines et une décalcification de l'os, de sorte que la matrice osseuse se forme lentement, que les sels de calcium ne peuvent pas se déposer et que la croissance est inhibée.
(6) Diabète: le contrôle insuffisant du diabète infantile, chez certains enfants présentant des troubles de la croissance et du développement, peut être dû à un excès de glucocorticoïdes endogènes dans cette partie de lenfant, couplé à un déficit en insuline, sa synthèse protéique est sérieusement affectée. Le traitement du diabète peut rétablir la croissance. Si l'enfant est diabétique, de petite taille et atteint d'hépatosplénomégalie, il s'agit du syndrome de Mauric.
(7) Diabète insipide: chez les enfants non contrôlés, la croissance est due à une diminution de la consommation de nourriture, à des troubles de lenvironnement interne et à des troubles métaboliques.
