Rachitisme hypophosphatémique familial pédiatrique
introduction
Introduction au rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants Le rachitisme résistant à la vitamine D (rickets résistants à la vitamine D) est une anomalie génétique des tubules rénaux caractérisée par une hypophosphatémie et une hypocalcémie. Le rachitisme familial hypophosphatémique est dû à des anomalies tubulaires et des reins. Le phosphore est perdu, ce qui entraîne des troubles du métabolisme du calcium et du phosphore, provoquant le rachitisme. La méthode génétique est sexuellement induite et héritée et ne réagissant pas à la dose physiologique générale de vitamine D, elle est donc également appelée rachitisme anti-vitamine D et hypophosphatémie liée à la sexualité. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.0052% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: fracture
Agent pathogène
Causes du rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La maladie se manifeste par un héritage dominant lié à l'X, principalement dû à la mutation du gène PHEX situé sur le chromosome X, entraînant une diminution de l'absorption du phosphore dans les tubes rénaux.
(deux) pathogenèse
Y compris le phosphore absorbant dans le tube rénal proximal et le défaut de 25- (OH) D à 1,25- (OH) 2D3, entraînant une diminution du phosphore sanguin allant de 0,65 à 0,97 mmol / L (2 à 3 mg / dl). ), exclusion du phosphore urinaire accrue, produits calciques et phosphorés supérieurs à 30, calcification osseuse difficile, taux sériques de 1,25- (OH) 2D3 confirmés lors d'expérimentations animales chez des patients présentant une hypophosphatémie familiale, Hypophosphatémie continue, ne peut pas stimuler la synthèse de 1,25- (OH) 2D3, en outre, l'utilisation de la thérapie de remplacement du phosphore par voie orale ne peut pas complètement améliorer la maladie osseuse, doit être traité avec 1,25- (OH) 2D3 en même temps pour corriger l'ostéomalacie .
Les hommes ne peuvent transmettre la maladie qu'aux filles, mais les symptômes sont légers, la plupart d'entre eux ont un taux de phosphore sanguin faible et aucun changement squelettique évident, les hommes ont une faible incidence, mais les symptômes sont plus graves. On sait maintenant que la protéine de transcription se trouve sur le chromosome 5. Le gène de cette maladie se situe dans les régions Xp22.31 à p21.3, parfois, certains cas sont autosomiques récessifs, d'autres sporadiques et sans antécédents familiaux.
La prévention
Prévention du rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants
La maladie se manifeste par un héritage dominant lié au chromosome X. Les patients masculins transmettent la maladie aux filles, mais les femmes peuvent être transmises aux garçons et aux filles. À l'occasion, certains cas sont autosomiques récessifs et d'autres sporadiques. Méthodes de prévention Selon les méthodes de prévention des maladies congénitales, les causes des maladies congénitales sont très complexes, y compris infection pendant la grossesse, naissance avancée, parents proches, radiations, substances chimiques, anomalies auto-immunes et génétiques, etc., mesures préventives et autres anomalies congénitales. La maladie, afin de réduire et dinverser lincidence des anomalies congénitales chez les nouveau-nés, doit être prévenue de la période précédant la grossesse à la période prénatale.
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants Des complications
Il existe des déformations osseuses progressives et de multiples fractures, des douleurs osseuses, voire de la marche, une dentine médiocre et une petite taille.
Symptôme
Symptômes de rachitisme familial hypophosphatémique chez l'enfant Symptômes fréquents Insuffisance de phosphore dans le sang dans le sang Dysphorose urinaire au phosphore X-jambes Genou varus valgus ou hanche Varus métabolisme Diminution des douleurs osseuses Hypophosphatémie néonatale Nourrissons Calvitie
À lâge de presque un an, les membres inférieurs ont commencé à supporter le poids, seulement pour trouver les symptômes, le début de la maladie souvent avec des jambes en forme de "O" ou des jambes en "X" étant les premiers symptômes, les autres signes de rachitique sont très légers, des perles moins côtelées et le fossé de Hao, le manque de vitamines alimentaires D manque de rachitisme commun, faible tonus musculaire, souvent pas remarqué par les parents, cas plus lourds ont des déformations osseuses progressives et des fractures multiples, et la douleur osseuse, en particulier les membres inférieurs, ne peut même pas marcher, une déformation sévère, la croissance de la longueur du corps Atteinte, mauvaise dentine, mal aux dents, chute facile et régénération difficile, pas de réponse à la dose générale de vitamine D, faible taux de phosphore dans le sang, augmentation du phosphore dans les urines.
Examiner
Examen du rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants
Les principales anomalies biochimiques observées au laboratoire sont l'hypophosphatémie, mais il convient de prêter attention à la relation entre sexe, âge et sérum: la valeur du phosphore sérique diminue de 0,48 à 0,97 mmol / L (1,5 à 3,0 mg / dl), principalement à 0,65 mmol. / L (2 mg / dl), le taux de calcium dans le sang est normal ou légèrement diminué, lactivité sérique de la phosphatase alcaline est augmentée, bien quil existe une hypophosphatémie, mais le phosphore urinaire est toujours augmenté, ce qui indique une réabsorption tubulaire du phosphore par les reins Il na pas été trouvé durine dacide aminé, durine de glucose, de phosphate et de potassium.
Au cours des premiers mois de vie, en raison du taux de filtration glomérulaire relativement bas, la concentration sérique de phosphore peut être normale, de sorte que les premières anomalies de laboratoire peuvent être une activité accrue de la phosphatase alcaline sérique, une fonction urinaire et rénale normale, une régurgitation des tubules rénaux Le taux d'absorption du phosphore a diminué et les tranches d'os radiographiées ont présenté des modifications du rachitisme de gravité différente.Les lésions actives et de récupération existaient au même moment, le fémur et le tibia étaient détectés plus facilement et les os étaient en arrière, les genoux étaient inversés ou varus, et l'extrémité sèche était augmentée. Larges, fragmentés, épais trabéculaires, à l'extrémité proximale de l'humérus, l'extrémité distale et le fémur, la métaphyse distale humérale, ulnaire peuvent présenter un changement en coupe.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du rachitisme hypophosphatémique familial chez les enfants
Selon les manifestations cliniques, à l'exception du rachitisme causé par d'autres causes, il n'y a pas de réponse à la dose générale de vitamine D. Associé à des tests de laboratoire pour l'hypophosphatémie et une augmentation du phosphore urinaire, le diagnostic peut être confirmé.
Diagnostic différentiel
1. Identification du rachitisme par carence en vitamine D: Lidentification de cette maladie et du rachitisme par carence en vitamine D repose sur les caractéristiques suivantes:
(1) L'apport en vitamine D a dépassé les besoins généraux et il y a toujours un changement dans le squelette du rachitisme actif.
(2) Il y a toujours une activité de rachitisme actif après 2 à 3 ans.
(3) Injection intramusculaire de vitamine D de 400 000 à 600 000 U; augmentation du phosphore sanguin en quelques jours chez les enfants atteints de rachitisme par déficit en D général et amélioration de la radiographie des os longs en 2 semaines, sans que ces modifications soient apportées aux patients.
(4) Lhypophosphatémie est fréquente parmi les membres de la famille et est une caractéristique du rachitisme hypoallergénique à faible teneur en phosphore.
2. Identification avec hypocalcémie et rachitisme anti-vitamine D: la maladie se distingue également de l'hypocalcémie et du rachitisme anti-vitamine D, ce dernier étant également appelé rachitisme dépendant de la vitamine D (rachitisme dépendant de la vitamine D), moins fréquent, Cela est dû au manque de 1-hydroxylase dans le rein et à l'incapacité de synthétiser le 1,25- (OH) 2D3. Le début de la maladie s'accompagne souvent d'une faiblesse musculaire à partir de plusieurs mois après la naissance.La main, le pied et les expectorations peuvent se produire précocement, le calcium sanguin est réduit et le phosphore sanguin est normal. Le taux de chlore dans le sang est augmenté ou légèrement inférieur et il peut y avoir une urine d'acides aminés, bien qu'il soit traité avec une dose conventionnelle de vitamine D mais il continue de montrer des signes de rachitisme sur les comprimés de rayons X pour os longs Il est nécessaire d'augmenter la quantité de vitamine D à 10 000 U / j ou de dihydrogène. Alcool (dihydrotachystérol, DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / j pour voir l'effet, avec 0,25 ~ 2g de traitement 1,25- (OH) 2D3 est guéri, la maladie est généralement l'héritage autosomique récessif.
3. Autres: En outre, la maladie doit être différenciée du syndrome de Fanconi et de lacidose tubulaire rénale.
