Spina bifida chez les enfants
introduction
Introduction au spina bifida pédiatrique Le développement du embryon est affecté par le processus de fermeture du tube neural, une partie du canal rachidien nest pas complètement fermée, une malformation congénitale courante et la principale cause de décès et dinvalidité permanente du nourrisson. Une des raisons, donc, la prévention et le traitement de cette maladie est très important. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: dème, luxation de la hanche, hydrocéphalie, fente labiale
Agent pathogène
Spina bifida pédiatrique
(1) Causes de la maladie
Pour étudier la cause du spina bifida, il est nécessaire de comprendre le processus normal du développement embryonnaire neuronal: au 16ème jour du développement embryonnaire humain, l'ectoderme au-dessus de la notochorde s'épaissit pour former une plaque nerveuse, puis les plaques nerveuses des deux côtés sont augmentées pour former des plis nerveux et se rapprocher de la ligne médiane, formant une fusion. La fusion entre le tube neural et le tube neural est apparue le 22ème jour, au niveau du 3ème segment du corps, zone de formation future du tronc cérébral, à partir des primordiums visuels et du tronc cérébral, en passant par la tête et la queue. Dans le sens du développement, le tube neural antérieur est fermé entre le 23ème et le 26ème jour du développement embryonnaire. Si la fermeture n'est pas complète, la fissure crânienne et aucune malformation cérébrale ne se forment et le tube neural postérieur est fermé entre le 26ème et le 30ème jour du développement embryonnaire.
(deux) pathogenèse
La colonne vertébrale est une anomalie du tube neural (NTD), une maladie génétique polygénique extrêmement pathogène et aux multiples facettes pouvant être affectées par de nombreux facteurs, selon les expériences sur les animaux, les observations cliniques et les épidémies. Des études selon lesquelles les MTN résultent dune combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (environnement intra-utérin):
Facteur génétique
Dans l'étude de la pathogenèse des MTN, il est difficile de distinguer plusieurs gènes ou plusieurs effets de facteurs environnementaux complexes: certaines familles peuvent par exemple être liées à l'environnement dans lequel elles vivent, de sorte que certaines caractéristiques sont généralement attribuées à la pathogenèse. En raison de facteurs génétiques, tels que des changements dans l'incidence des maladies tropicales négligées dans différentes régions et groupes ethniques, l'incidence des proches parents atteints de maladies tropicales négligées est élevée et le risque de récurrence dans la famille des maladies tropicales négligées est élevé.
Des études familiales ont montré que les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux de MTN avaient une probabilité de naissance supérieure à celle de la population en général. Dans la population en général, le risque de nouveau-nés nés de mères ayant eu deux naissances ou plus a augmenté de 10%. En outre, l'incidence de ces maladies est supérieure à celle de la population en général et les jumeaux ovales sont plus du double de L'incidence des MTN chez les jumeaux ovariens est élevée et ces résultats corroborent le rôle des facteurs génétiques dans les MTN.
Les résultats des études génétiques sur les maladies tropicales négligées ne peuvent pas être expliqués par la mutation monogénique de la loi génétique de Mendel, mais plutôt par la base du patrimoine génétique, cest-à-dire le gène du micro-effet, et il nexiste aucune différence cachée ou dominante entre les gènes du micro-effet. Cest cumulatif, laccumulation deffets et les facteurs environnementaux atteignant un certain seuil pour provoquer une maladie, de sorte que lapparition de NTD est causée par un héritage polygénique. Leffet des facteurs génétiques sur lapparition de NTD na pas été déterminé.
2. Facteurs environnementaux
Facteurs tératogènes environnementaux au début de la grossesse, généralement moins de 3 mois après la mère, entraînant des malformations lors du développement des anomalies du tube neural, facteurs environnementaux courants associés aux MTN, notamment lacide folique précoce et dautres carences en vitamines, Manque de zinc et dautres oligo-éléments, réactions graves pendant la grossesse, infections virales, consommation de certains médicaments, abus dalcool, exposition aux radiations et exposition à certains produits chimiques.
D'autres recherches portent sur la relation entre la carence en acide folique et d'autres multivitamines (notamment les vitamines A, B1, B2, C, D, E, niacine, etc.) et les NTD en début de grossesse, en particulier la relation entre l'acide folique et les NTD. Des percées ont été réalisées depuis les années 1980 et il a été déterminé que la carence précoce en folate chez les femmes était la principale cause de MTN: ingestion insuffisante, malabsorption, troubles métaboliques ou besoin accru pouvant conduire à une carence en folate, conduisant à la synthèse de l'ADN. Obstacles qui affectent la division et la prolifération cellulaires, l'acide folique est une vitamine hydrosoluble, un nutriment essentiel au développement neurologique précoce du ftus, la grossesse précoce est la différenciation de l'embryon, le stade de formation du placenta, la croissance cellulaire, la division est très forte, si l'acide folique des femmes enceintes Son absence affectera le développement normal du système nerveux ftal - le développement normal du tube neural, et par la suite, entraînera une mauvaise fusion du crâne ou des vertèbres, des MTN, et provoquera un avortement spontané, une mortinatalité.
L'absence de zinc au début de la grossesse de la mère est également un facteur environnemental responsable du NTD chez le ftus: un apport insuffisant en d'autres oligo-éléments tels que le cuivre, le calcium, le sélénium, etc., peut également induire un NTD, mais son rôle exact n'est pas encore clairement défini. La raison peut en être que des vomissements intenses entraînent une perte deau provoquant une déshydratation temporaire, entraînant une carence en oligo-éléments (comme le zinc) ou en vitamines (comme lacide folique).
Des études virologiques ont montré que les mères infectées par le cytomégalovirus ou le virus grippal A au cours du premier trimestre de la grossesse peuvent provoquer des troubles du développement du système nerveux central ftal, des MTN peuvent survenir et une infection par la toxoplasmose en début de grossesse peuvent également provoquer des ATN, ainsi que des radiations de l'abdomen ou du bassin au début de la grossesse. Le développement du système nerveux central ftal est souvent affecté et des cas de MTN se produisent.
Les femmes enceintes atteintes d'épilepsie prennent des médicaments antiépileptiques tels que l'acide valproïque, le phénobarbital et la phénytoïne, mais leurs enfants sont sujets aux maladies tropicales négligées, aux contraceptifs oraux en début de grossesse et à certains médicaments antitumoraux tels que le méthotrexate et l'adénine (amino). ) Et , ainsi qu'une application importante ou continue de cortisone ou de prednisolone (prednisolone), peuvent induire des MTN et son mécanisme peut être lié à un métabolisme d'interférence du folate.
La prévention
Prévention du spina bifida chez l'enfant
Les anomalies du tube neural (y compris le spina bifida) sont généralement considérées comme une maladie génétique polygénique. Bien que létiologie ne soit pas bien comprise, les femmes prenant 400 µg dacide folique par jour avant la grossesse à 3 mois peuvent réduire le risque de malformations du tube neural. Selon le "B" pendant la grossesse et la détermination de lalpha-foetoprotéine dans le sérum et le liquide amniotique chez la femme enceinte, les anomalies du tube neural peuvent être dépistées aux stades précoce et moyen de la grossesse, ce qui réduit considérablement lincidence des anomalies du tube neural.
Complication
Complications de spina bifida chez l'enfant Complications, dème, luxation de la hanche, hydrocéphalie, fente labiale
Complications de la fissure vertébrale
Il peut se produire une cyanose et un dème des membres inférieurs, sujets à des ulcères nutritionnels et même à une gangrène, souvent des contractures musculaires, parfois une luxation de la hanche, une déformation du pied bot, etc.
2. Fissure rachidienne avec malformation
Le spina bifida peut être accompagné de quelques autres malformations rares telles que:
(1) Hydrocéphalie dans la moelle épinière: survient principalement dans la région des vertèbres thoraciques, thoraco-lombaire ou lombo-sacrée, de nombreux volumes de fluide restent dans le canal central de la moelle épinière et seul le tissu de la moelle épinière atrophique est présent dans le kyste.
(2) Pas de moelle épinière: La moelle épinière n'est pas souvent développée avec ou sans malformation cérébrale et elle mourra peu de temps après la naissance.
(3) Kyste dermoïde, lipome ou tératome: peut envahir la dure-mère ou la moelle épinière.
3. Malformations simultanées
L'hydrocéphalie, la déformation du pied, la cavité crânienne, la méningocèle, le gonflement du cerveau, la fente labiale, la cardiopathie congénitale sont des malformations courantes associées au spina bifida.
Symptôme
Spina bifida pédiatrique symptômes communs contracture musculaire luxation de la hanche réflexe disparaître atrophie musculaire atteinte caudale rachidienne atteinte de la gliose de la colonne vertébrale dème proliferatif de la colonne vertébrale
Manifestation clinique
Les symptômes du système nerveux sont liés au degré d'atteinte de la moelle épinière et des nerfs rachidiens: paralysie des membres inférieurs, incontinence, etc., tels que lésions dans la région lombo-sacrée, paralysie des membres inférieurs et atrophie musculaire, perte de réflexes sensoriels et tendineux, extrémités inférieures Plus la température de performance est basse, cyanose et dème, sujette aux ulcères nutritionnels et même à la gangrène, souvent à des contractures musculaires, parfois à une luxation de la hanche, les membres inférieurs montrent souvent une déformation du pied bot, souvent à de l'incontinence, quelques cas bénins, des symptômes du système nerveux Cela peut être très doux et, avec lâge de lenfant malade, les symptômes du système nerveux saggravent souvent, en raison du fait que le canal rachidien se développe plus rapidement que la moelle épinière et que les nerfs spinaux sont progressivement augmentés.
2. Classification
Le spina bifida postérieur peut être divisé en catégories suivantes:
(1) spina bifida récessif (spina bifida occulta): Ce type de malformation est commun, seul le canal rachidien est défectueux, la moelle épinière elle-même est normale, il n'y a donc aucun symptôme neurologique, aucun effet sur la santé, la pensée passée que la maladie et l'énurésie ou autre Pathologie liée, mais l'incidence de spina bifida récessif est similaire chez les enfants normaux et les enfants souffrant de troubles des voies urinaires Il existe souvent des anomalies sur la peau du site du défaut, telles qu'une crinière, un nid, des expectorations, des pigments. En coulant, épaississement de la graisse sous-cutanée, etc., il peut y avoir des kystes ou des lipomes congénitaux sur le défaut, ce qui peut être confirmé par un examen aux rayons X.
(2) Fissure rachidienne avec méningocèle: il existe des kystes dans le défaut rachidien, plus dans la région lombo-sacrée, la tumeur est ronde, peut devenir très volumineuse, seules les méninges à l'intérieur Et le liquide céphalo-rachidien, sans la moelle épinière et autres tissus nerveux, la maladie du méningocèle simple n'est pas paralysé ou d'autres symptômes neurologiques, la paroi externe de la capsule est une peau normale, la tumeur est rarement une infection secondaire, telle que la paroi est très mince ou a En cas de rupture, il se forme souvent une fuite de liquide céphalorachidien ou une co-infection.
(3) Fissure rachidienne avec méningomyélocèle: survient principalement dans la région lombo-sacrée, peut également être observée à l'arrière, la tumeur est ronde, peut être aussi grosse que l'orange, à l'exception des méninges et du liquide céphalo-rachidien, Il existe également des tissus nerveux recouverts d'une peau mince, dans la zone centrale, ils ne peuvent être recouverts que de méninges translucides. Chez les nouveau-nés, parfois uniquement des tissus de granulation, il est facile de présenter des ulcères et les tissus de la moelle épinière pénètrent dans la partie supérieure de la masse. Les fibres nerveuses sont largement réparties dans la tumeur, puis la partie inférieure est ramenée dans la moelle épinière du canal rachidien.La moelle épinière dysplasique, le nerf, la membrane vertébrale et les muscles vertébraux sont souvent reliés à la peau.Certains enfants n'ont pas de protrusions de la moelle épinière. La membrane, qui ne recouvre pas la peau, est une déformation du valgus. Ces patients présentent presque tous des spasmes des membres inférieurs et de l'incontinence. Certains patients présentent une hydrocéphalie et des méningocèles de la colonne vertébrale sacrée situés à la sortie du plexus lombo-sacré. Il n'y a pas de crachats dans les membres inférieurs, mais l'incontinence est toujours incontinente. Lorsque le nouveau-né pleure, cela se voit dans l'urine. Dans le cas du bébé, l'urine ne peut pas être urinée normalement.
Examiner
Spina bifida pédiatrique
Projet dexamen pédiatrique du spina bifida:
Analyse sanguine, test de routine du liquide céphalo-rachidien (LCR), IRM de la colonne vertébrale, scintigraphie du corps vertébral, routine d'urine, mobilité de la colonne vertébrale, examen de la colonne vertébrale, sensibilité de la colonne vertébrale et douleurs de l'expectoration.
L'image sanguine fait référence au test général du sang (anciennement appelé examen de routine du sang), qui correspond au test de laboratoire du nombre et de la qualité des cellules sanguines dans le sang périphérique.
Les leucocytes du sang périphérique étaient significativement augmentés lors d'infections concomitantes et les globules blancs du liquide céphalo-rachidien étaient significativement augmentés au cours d'une infection intracrânienne.
Le film radiographique de la colonne vertébrale montrait l'absence de colonne vertébrale laminaire, l'espacement des pédicules était élargi et le défaut osseux était lié à la masse des tissus mous, ainsi que le contenu du kyste par la tomodensitométrie et l'IRM.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du spina bifida pédiatrique
Diagnostic
Le diagnostic peut être posé sur la base de symptômes typiques: chez les enfants plus âgés, après une meilleure ossification des vertèbres, un examen aux rayons X permet de déterminer sil existe ou non du spina bifida, tandis que la tomodensitométrie et lIRM sont également utiles.
Diagnostic différentiel
Contrairement au spasme des membres inférieurs et aux autres causes d'hydrocéphalie, il est facile de différencier le diagnostic en fonction des caractéristiques cliniques et de l'examen auxiliaire.
1. Le spasme des membres inférieurs est une maladie dans laquelle le système nerveux est endommagé et les membres inférieurs du corps sont complètement ou partiellement perdus en fonction motrice après l'apparition d'une perturbation sensorielle et le mouvement de la liberté de mouvement est réduit ou disparu.
2. L'hydrocéphalie est un terme général désignant la production de liquide céphalo-rachidien ou le processus d'absorption circulatoire, entraînant un volume excessif de liquide céphalo-rachidien, une pression accrue et un espace élargi occupé par le liquide céphalo-rachidien normal, ce qui entraîne une augmentation de la pression intracrânienne et des ventricules.
