Dystonie pédiatrique
introduction
Introduction à la dystonie déformée chez l'enfant La dystonie déformative, la myodystonie de torsion idiopathique, anciennement connue sous le nom de dystonie déformée, est un groupe de maladies extrapyramidales plus courantes caractérisées par des muscles actifs et des muscles actifs. Les muscles antagonistes subissent en même temps une contraction involontaire continue, présentant une posture de torsion spéciale. Le mouvement anormal de cette maladie commence par une dystonie locale et se développe progressivement en dystonie systémique. Étant donné que la maladie a commencé à se manifester plus tôt, on la récemment nommée myodystonie précoce, et le mode héréditaire est la transmission autosomique dominante. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: écriture
Agent pathogène
Causes de dystonie déformée chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La maladie est une maladie héréditaire, principalement autosomique dominante, et sa cause est inconnue.
(deux) pathogenèse
1. Fonction anatomique physiologique extrapyramidale
La structure extrapyramidale est très complexe: en général, à l'exception du système du cône, toutes les structures nerveuses centrales liées au mouvement peuvent appartenir au système extrapyramidal.Le système extrapyramidal comprend les noyaux gris centraux, la substance noire, le noyau rouge, le noyau sous-thalamique et le cervelet Structure réticulaire du noyau et du tronc cérébral, etc., la structure principale étant les noyaux gris centraux, le noyau caudé et le noyau lenticulaire sont divisés en deux parties: la partie externe du noyau et la partie interne du globus pallidus. Le noyau et le putamen sont collectivement appelés striatum, et le système extrapyramidal est une structure multi-neuronale. La voie de conduction forme un grand cercle de circulation. Dans le cercle de circulation, le milieu excitateur est lacétylcholine et le milieu inhibiteur est la dopamine, qui assure le système pyramidal. Le mouvement actif initié est plus précis, précis et stable.
2. Pathologie et pathogenèse
Il existe deux types de symptômes de lésions extrapyramidales: tonus musculaire anormal et mouvements involontaires, tension musculaire anormale pouvant être augmentée, affaiblie et migratrice et affaiblie: mouvements involontaires comprenant tremblements, danse, mains et pieds, tensions musculaires. Inachevées, myoclonies, torsions et convulsions, les symptômes d'extrapyramidal disparaissent généralement pendant le sommeil et s'aggravent lorsqu'ils sont nerveux ou émotionnels.
Il est généralement admis que cette maladie est une lésion des ganglions de la base, mais il nexiste toujours aucune preuve anatomique. Lexamen neurobiochimique révèle une distribution anormale des neurotransmetteurs dans le cerveau. Le génotype dominant montre une activité accrue de la dopamine--hydroxylase dans le plasma. Les muscles et les muscles antagonistes se sont longtemps contractés et le sommeil paradoxal a été réduit à un stade avancé de la maladie.La tension du fuseau de l'électroencéphalogramme a été augmentée au cours du deuxième stade du sommeil.Aujourd'hui, certains cas de striatum à matière noire ont diminué la consommation de dopa.
3. Mode génétique
La dystonie héréditaire a différents modèles génétiques, chacun avec ses caractéristiques cliniques, la dystonie héréditaire autosomique dominante, avec différents degrés de pénétrance, que lon pensait jusquà présent chez le peuple juif, et qui est maintenant considéré comme visible dans tous les groupes ethniques. Le gène déficient sexuellement déficient se situe sur le bras long du chromosome 9 (9q34), avec une empreinte génomique évidente et un phénomène anti-vieillissement.La myasthénie autosomique récessive se retrouve dans tous les groupes ethniques. Plus tard, la maladie progresse lentement, on observe aux Philippines un héritage récessif lié à l'X, et on se concentre ci-après sur la dystonie héréditaire dominante.
La prévention
Prévention de la dystonie de déformation chez les enfants
La maladie est directement liée aux facteurs génétiques, il est donc plus important d'avoir un fond génétique. Les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage de parents proches, à mener des consultations génétiques, à effectuer des tests génétiques sur les porteurs, au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif afin de prévenir la naissance d'enfants. Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques intensifs sont importants pour améliorer la qualité de vie des patients.
Complication
Complications de dystonie déformée chez l'enfant Des complications
En marchant, il est tourné vers l'intérieur vers la position du corps, ce qui peut causer une déformation prolongée des membres, ce qui entrave gravement les mouvements spontanés. L'écriture de crachats, l'insuffisance des muscles du visage et du visage peuvent causer des troubles de la parole, une prononciation difficile, de la déglutition et une mauvaise mastication.
Symptôme
Symptômes de la dystonie dégénérative chez l'enfant Symptômes communs Troubles sensoriels Spasme de la démarche du torticolis Action de torsion anormale Faiblesse musculaire Muscle Réduction du tonus musculaire Dystonie segmentaire Convulsions anxieuses État asynchrone
La dystonie héréditaire est une maladie chronique évolutive dont la gravité varie considérablement dun cas à lautre, son âge de départ varie selon lhérédité et le type dominant commence entre 6 et 14 ans (de 1 à 40 ans); L'âge d'apparition est de 10 ans, également observé à d'autres âges; le type héréditaire lié à l'X est plus fréquent chez les 25 à 45 ans.
Les premiers symptômes de la dystonie de torsion commencent souvent par une certaine dystonie localisée, caractérisée par une contraction simultanée des muscles agonistes et antagonistes, provoquant une dyskinésie et fixant le site affecté à une posture particulière. Au début, les principales caractéristiques sont la posture anormale des muscles axiaux du corps, en particulier le torticolis, et la posture déformée du tronc ou du muscle pelvien.Le type héréditaire récessif a la démarche anormale d'un membre inférieur. Ou la posture de la main est anormale lors de la première représentation. Lorsquelle marche, elle est introvertie et il est difficile décrire.La posture anormale précoce est intermittente ou paroxystique, induite par des mouvements spontanés et aggravée par des émotions ou de lanxiété. Après la disparition des symptômes, la posture anormale est apparue fréquemment et a même continué à se produire sans rémission et ne disparaissait pas au moment de s'endormir.Les premiers symptômes limités se sont progressivement développés de l'autre côté et sont devenus systémiques, y compris le tronc et les membres. Insuffisance musculaire, inclinaison importante de la tête lorsque celle-ci est fortement tordue; lorsque le tronc est en cause, le cou est dos à l'arrière et le tronc est tordu le long du long axe de la colonne vertébrale. La contraction persistante et déséquilibrée du muscle actif et du muscle antagoniste peut provoquer une déformation du membre pendant longtemps, ce qui entrave gravement les mouvements spontanés et certaines maladies sont bénignes, progressent lentement ou sont stoppées et peuvent ne provoquer qu'une démarche. Torticolis anormal, ou seulement spasmodique, ou seulement écriture de crachats, parfois la tension visible du muscle facial est incomplète, provoquant un discours, une prononciation difficile, une difficulté à avaler et à mâcher, le développement mental est normal dans cette maladie, pas de convulsions, pas de signe du tractus pyramidal, Pas de troubles sensoriels.
Examiner
Examen de la dystonie déformée chez les enfants
Les tests de laboratoire généraux ne sont pas particulièrement visibles.
La neuroimagerie, l'examen à la lampe à fente, etc. sont normaux, l'examen central des neurotransmetteurs peut fournir des indices. On peut trouver une TEP cérébrale avec fludopa dans le système nigrostriatal pour réduire l'absorption de dopamine, mais son application clinique est difficile.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de la dystonie déformée chez l'enfant
Diagnostic
En se basant principalement sur les caractéristiques cliniques du diagnostic, lexamen des neurotransmetteurs centraux peut fournir des indices. On peut trouver un scanner de fluorescence cérébrale avec fludopa dans le système nigrostriatal pour réduire labsorption de dopamine. Le fondement clinique du diagnostic de cette maladie est le suivant: insuffisance musculaire Mouvements et postures anormaux, périnatale normale, aucun antécédent d'intoxication médicamenteuse, aucun retard mental, aucun signe du tractus pyramidal, antécédents familiaux, exclusion d'autres causes de dystonie.
Diagnostic différentiel
La dystonie est un groupe de symptômes, en plus de la maladie, mais également observée dans de nombreuses maladies.
1. dystonie acquise non progressive
On trouve également dans l'asphyxie périnatale, l'hypoxie, la paralysie cérébrale, l'encéphalite, les traumatismes, les intoxications (comme l'empoisonnement au CO), les maladies cérébrovasculaires, etc., dans la sclérose en plaques et les tumeurs.
2. Dystonie d'origine médicamenteuse
Peut être observé dans lutilisation de la carbamazépine (amide), de la phénytoïne, des phénothiazines, du butyrylbenzène (y compris lhalopéridol), de la chloroquine, des antihistaminiques, des antidépresseurs tricycliques, du lithium, etc. Une insuffisance du tonus musculaire peut survenir après la première dose d'halopéridol. Elle est caractérisée par un torticolis, une angulation angulaire, des dents serrées, une crise oculaire de l'il, la déglutition et la dysphonie et disparaît après réduction ou désactivation.
3. Anomalies métaboliques congénitales accompagnées de symptômes de dystonie
Ces maladies ont également d'autres symptômes neurologiques progressifs et des anomalies biochimiques spécifiques, telles que la maladie de Wilson, les dépôts de lipides dans le cerveau (gangliosides GML ou GM2, dépôts de lipides cireux juvéniles). Maladie, maladie de Niemann, leucodystrophie métachromatique), acidémie organique, aminoacidurie (telle que la phénylcétonurie).
4. Insuffisance musculaire causée par une maladie génétique mitochondriale
Trouvé dans le syndrome de Leigh, le syndrome de Kearn-Sayre, l'atrophie optique de Leber, etc.
5. Autres maladies avec dystonie
Tels que le syndrome de Rett, la paraplégie dystonique, la maladie de Parkinson, le torticolis paroxystique du bébé, la dégénérescence du globus pallidus, la maladie locale (muscle, os, ligament) causée par le torticolis.
