Syndrome d'hématurie récurrente familiale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome d'hématurie familiale récurrente chez les enfants Le syndrome de l'hématurie familiale récurrente (hématurie familiale récidivante) est également appelé hématurie familiale récurrente, hématurie familiale bénigne, syndrome de l'hématurie familiale. Une hématurie répétée, une fonction rénale normale et des antécédents familiaux positifs sont des caractéristiques cliniques, et les caractéristiques pathologiques sont un amincissement de la membrane basale glomérulaire. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: surdité, déficience auditive
Agent pathogène
La cause du syndrome d'hématurie récurrente familiale chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Le syndrome de l'hématurie familiale récurrente est généralement une transmission autosomique dominante et une partie de la transmission autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
L'étiologie et la pathogenèse de l'hématurie familiale bénigne n'ont pas été élucidées La plupart des chercheurs pensent que la maladie est à dominance autosomique et que le gène est situé dans le chromosome COL4A3 / COL4A4, un gène codant pour les chaînes 3 et 4 du collagène de type IV. En raison du désordre de la synthèse du collagène de type IV, la membrane basale glomérulaire est incomplète et mince, ce qui peut être la cause directe de la maladie.
1. Immunofluorescence: généralement négative, parfois des IgM et / ou C3 se déposent dans la région mésangiale, mais leur intensité est généralement faible.
2. Microscopie optique: il nya pas de changement pathologique clair ayant une signification diagnostique.Nous dans la plupart des cas, les glomérules et les tubulo-interstitiels sont normaux, certains présentant des cellules mésangiales et une hyperplasie légère des cellules, ainsi que des scléroses.
3. Microscopie électronique: La microscopie électronique est la seule base importante pour le diagnostic de la maladie: au microscope électronique, la membrane basale glomérulaire est amincie de manière diffuse et lépaisseur de la membrane basale glomérulaire normale est différente (les adultes ont généralement 310-380 nm). Entre enfants, les enfants peuvent varier dâge en âge, avec une moyenne de 220 nm (100 à 340 nm) à 1 an. Plus tard, avec lâge, lépaisseur moyenne de la membrane basale glomérulaire atteint 310 nm (180 à 380 nm). Épaisseur de la membrane basale diffuse.
La prévention
Prévention du syndrome familial d'hématurie récurrente chez les enfants
Évitez les infections et le surmenage, renforcez le contrôle d'un petit nombre d'enfants hypertendus et évitez les traitements inutiles et l'utilisation de médicaments néphrotoxiques.
Complication
Complications du syndrome de l'hématurie récurrente familiale chez les enfants Complications, perte auditive, perte auditive
Très peu d'enfants peuvent développer une insuffisance rénale et on a rapporté que 10% des enfants étaient atteints de surdité, qui est un trouble de l'audition à haute fréquence.
Symptôme
Symptômes de syndrome d'hématurie familiale récurrente chez les enfants Symptômes communs Protéines urinaires hypertendus hématurie collapsus collapsus sclérose glomérulaire surdité
1. Hématurie: hématurie microscopique persistante, certains patients peuvent présenter une hématurie macroscopique paroxystique, caractérisée par une hématurie microscopique persistante accompagnée d'une hématurie récidivante souvent induite par une infection des voies respiratoires supérieures et pouvant être associée à un exercice intense. Hématurie persistante à long terme et la fonction rénale est presque normale, ou légèrement réduite, cette hématurie récurrente non progressive, non seulement observée dans les cas familiaux, mais aussi sporadiques, certains enfants en plus de l'hématurie, peut être accompagnée de protéines urinaires, Tension artérielle, un très petit nombre d'enfants malades peuvent développer une insuffisance rénale.
2. Performance extrarénale: il nya pas de manifestation extrarénale chez les enfants atteints de TBMN: environ 10% des enfants atteints de TBMN sont sourds. Les tests auditifs montrent une déficience auditive à haute fréquence, mais différent du syndrome dAlport, TBMN est beaucoup plus sourd. Plus léger et moins progressif.
Examiner
Examen du syndrome d'hématurie récurrente familiale de l'enfant
L'examen urinaire consiste principalement en une hématurie, un petit nombre de protéines urinaires, une biochimie sanguine, une fonction rénale, un examen immunologique, etc. sont normales, il est souvent nécessaire de procéder à un examen d'imagerie, à une échographie B et à d'autres examens de routine afin d'exclure d'autres causes de l'hématurie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome d'hématurie récurrente familiale chez les enfants
Diagnostic
1. Antécédents familiaux: mener une enquête sur la famille.
2. Manifestations cliniques: processus bénin, suivi à long terme et état stable.
3. Epreuves de laboratoire: examen par uroscopie pour déterminer le type de sonde, pour aider à exclure l'hématurie causée par des lésions rénales parenchymateuses, une protéine quantitative dans l'urine 24h ou une faible quantité de protéines; d'autres tests sont normaux.
4. Biopsie rénale: tout à fait normal au microscope optique, mais on observe des globules rouges dans la capsule rénale, examen d'immunofluorescence sans immunoglobuline et dépôt du complément, qui peuvent être différenciés des autres glomérulonéphrites, petit rein local au microscope électronique. La membrane basale de la balle peut être mince ou même brisée et on peut observer une sclérose glomérulaire focale et une atrophie tubulaire.Le diagnostic de l'hématurie familiale bénigne repose principalement sur l'examen ultrastructural de la microscopie électronique du tissu rénal, où l'hématurie simple, en particulier l'hématurie continue La fonction rénale et la pression artérielle normale, les antécédents familiaux d'hématurie microscopique, doivent être fortement suspectés, la biopsie rénale étant le seul moyen de diagnostic.
Diagnostic différentiel
Le syndrome doit être différencié de diverses hématuries, en particulier hématurie récurrente (néphropathie mésangiale à IgA), du syndrome d'Alport, de l'hématurie chirurgicale (telles que calculs, tuberculose, tumeurs, etc.) et de l'infection des voies urinaires.
1.Sport syndrome: souvent associé à un dysfonctionnement rénal progressif, souvent à une surdité neurologique et à des anomalies oculaires, en cas de dysfonctionnement rénal ou de déficience auditive au sein de la famille, appuyer le diagnostic du syndrome dAlport, un diagnostic différentiel fiable étant Examen pathologique du tissu rénal, syndrome d'Alport peut être vu dans une variété de changements pathologiques, interstitiel rénal, en particulier à la jonction du cortex et de la médulla, facile à voir les cellules de mousse aident à diagnostiquer le syndrome d'Alport, membrane basale glomérulaire peut être vu au microscope électronique GBM) structure épaissie et multicouche, peut former un réseau, contenant des particules denses, une certaine épaisseur de syndrome de Alport GBM est inégale, épaisseur incrustée, ces caractéristiques peuvent être distinguées de l'hématurie familiale bénigne, mais quelques syndrome de Alport GBM L'amincissement diffus et la fonction rénale précoce sont un processus bénin, en particulier dans de tels cas, l'utilisation d'un anticorps monoclonal anti-collagène de type IV anti-région du collagène de type IV ou d'un anticorps anti-rénal pour la détection immunohistochimique ou l'immunofluorescence, Le syndrome d'Alport s'est révélé négatif, tandis que l'hématurie familiale bénigne était positive.
2. Néphropathie à IgA: cliniquement souvent caractérisée par une «hématurie pharyngée», peut également être associée à une protéinurie et même à des modifications analogues à un syndrome néphrotique, reposant principalement sur une biopsie rénale, une pathologie de la néphropathie à IgA principalement caractérisée par un dépôt de zone mésangiale d'IgA La néphrite proliférante mésangiale et l'immunofluorescence de l'hématurie familiale bénigne sont généralement négatives, mais ces dernières années, on a signalé des cas de néphropathie de la membrane basale basale (hématurie familiale bénigne) avec néphropathie à IgA. En général, le TBMN est principalement caractérisé par une microscopie continue. Hématurie, mais hématurie macroscopique est rare, et les hémorragies urinaires sont rares.La néphropathie à IgA peut être caractérisée par une hématurie macroscopique répétée et des érythrocytes.Par conséquent, la distinction entre néphropathie à TBMN et à IgA doit être envisagée tant au niveau clinique que pathologique.
3. Hématurie chirurgicale: le diagnostic différentiel peut être établi à l'aide d'antécédents médicaux, d'un examen physique, de tests de laboratoire et d'une urographie.
