Syndrome d'hypoplasie olfactive familiale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de l'hypoplasie olfactive-sexuelle familiale chez l'enfant Le syndrome familial d'hypoplasie olfactive-sexuelle (familialolfactory-sexualaplasiasyndrome) est un syndrome d'hypoplasie olfactive-sexuelle (anosmiaunuchoidism), également connu sous le nom de syndrome de Kallmann, syndrome des testis sans olfactif, syndrome de trouble du développement génital olfactif, etc. Il sagit dune maladie héréditaire causée par un déficit congénital en gonadotrophine, qui provoque une dysplasie gonadique avec perte de sensation olfactive ou une perte. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: daltonisme, surdité neurologique, rétinite pigmentaire, fente labiale et palatine
Agent pathogène
L'étiologie du syndrome familial de dysplasie olfactive-sexuelle chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
Cette maladie est une maladie héréditaire congénitale.
(deux) pathogenèse
Peut être un héritage récessif lié à l'X ou un héritage dominant autosomique limité à l'homme, presque tous retrouvés chez des patients de sexe masculin, les femmes peuvent être porteuses de gènes dans la famille Il peut y avoir beaucoup de personnes atteintes de morbidité et dautres hommes avec une fonction sexuelle normale et une perte ou un échec olfactif. La fonction sexuelle féminine dans la famille est normale mais il peut y avoir un échec olfactif.
L'examen pathologique du tissu cérébral chez certains patients peut révéler des défauts ou une hypoplasie du lobe olfactif du cerveau, une diminution ou l'absence de cellules de Leydig, aucune formation de sperme dans les tubes séminifères, aucune hypothalamie de matériel clinique et pathologique et une hypophyse claire Lésions organiques, on pense que les patients présentant un déficit en gonadotrophine peuvent être une dysfonction hypophysaire hypothalamique congénitale, cette sécrétion sélective de gonadotrophine est insuffisante, une nasoxie causale, accompagnée d'une hypoplasie du bulbe olfactif entraînant une perte ou un échec olfactif, gonadotropine La sévérité du déficit hormonal peut être divisée en complète ou incomplète.
La prévention
Prévention du syndrome d'hypoplasie olfactive-sexuelle familiale chez l'enfant
Prévenir la naissance d'un enfant:
Mener des consultations génétiques:
Pour les familles ayant des antécédents familiaux: le conseil génétique peut aider les adultes ayant une fertilité sélective.
Examen médical avant le mariage: joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales, dont lampleur dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels de la personne et la consultation des maladies génétiques. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est nécessaire pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et un examen chromosomique.
Tests prénatals: Un dépistage systématique des anomalies congénitales, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et des examens chromosomiques, est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse.
Complication
Complications du syndrome familial de dysplasie olfactive-sexuelle chez les enfants Complications, surdité daltonienne daltonienne, rétinite pigmentaire, fente labiale et palatine
Combiné au daltonisme, à la surdité neurologique, à la rétinite pigmentaire, à la fente labiale et palatine, à lichtyose, à lépilepsie et à un retard mental.
Symptôme
Syndrome de dysplasie olfactive-sexuelle familiale chez les enfants Symptômes Symptômes communs Dysfonctionnement olfactif Hypoplasie testiculaire Pénis court sans barbe ni poils pubiens caractéristiques sexuelles secondaires
1. La perte congénitale d'odeur ou l'échec du vinaigre, du parfum, de l'ammoniac et d'autres substances volatiles aromatiques sans odeur ou odeur est très lente.
2. Lenfance sexuelle peut être retrouvée dans lenfance, les testicules sont petits, souvent dépourvus de tempérament de garçon, pas de caractères sexuels secondaires avant et après la puberté, manque de poils pubiens et de poils pubiens, distribution clairsemée ou de type féminin, pénis comme chez les jeunes enfants, dysplasie testiculaire, Sur le plan national, lorsqu'un patient avait 23 ans, les testicules bilatéraux ne mesuraient que 0,5 cm × 0,7 cm et le pénis avait une longueur de 2,5 cm.
3. Les autres fonctions de la glande pituitaire à sécréter d'autres fonctions de promotion des hormones sont dans la plage normale, il n'y a donc aucune fonction anormale de la glande thyroïde ou de la glande surrénale.
Examiner
Examen du syndrome familial d'hypoplasie olfactive-sexuelle familiale chez les enfants
La testostérone plasmatique, l'hormone stimulant le follicule sanguin, l'hormone de stimulation du follicule urinaire (FSH) faible ou même indétectable, le test de stimulation de l'hormone de libération du sang (LH-RH) peuvent ne pas répondre, la biopsie testiculaire permet de voir le nombre de cellules mésenchymateuses diminuées Ou complètement, manque de formation de sperme dans les fins tubules.
Des formes d'onde anormales peuvent être observées sur l'EEG. L'échographie B peut détecter les gonades (testicules ou ovaires) et la dysplasie utérine, la cryptorchidie, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome familial de dysplasie olfactive-sexuelle chez l'enfant
Selon la perte olfactive clinique et le diagnostic naïf sexuel, l'examen pathologique montre que les cellules nerveuses olfactives de la muqueuse nasale sont sous-développées et la biopsie testiculaire est utile pour le diagnostic.
À la différence des autres maladies idiopathiques, cette maladie s'accompagne d'un manque de chromosomes sexuels olfactifs et normaux pour faciliter le diagnostic.
