Syndrome de dysautonomie familiale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de dysfonctionnement autonome familial pédiatrique Familialdysautonomiasyndrome (syndrome de Riley-Day), également appelé dysfonction autonome familiale, syndrome de dysfonction autonome centrale. Elle est considérée comme une maladie congénitale caractérisée par un dysfonctionnement neurologique, en particulier un dysfonctionnement autonome. Connaissances de base La proportion de la maladie: 5% - 8% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: bradycardie, hypotension, syncope, ataxie
Agent pathogène
Étiologie du syndrome de dysfonctionnement autonome familial de l'enfant
(1) Causes de la maladie
Bien que l'étiologie de cette maladie soit inconnue, sa pathogenèse est évidemment familiale et autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
1. Anomalies métaboliques Certains spécialistes pensent que certaines anomalies métaboliques sont étroitement liées à ce symptôme, comme décrit brièvement ci-dessous.
(1) Métabolisme anormal des catécholamines dans le corps: la pathogenèse de cette maladie peut être liée à un métabolisme anormal des catécholamines dans le corps, lactivité diminuée de la dopamine hydroxylase (DH) empêchant le processus de conversion de la dopamine en noradrénaline.
(2) Métabolisme anormal de l'acétylcholine: il a été constaté que la cornée, l'iris et la glande lacrymale du patient ne contenaient pas suffisamment d'enzymes de conversion de l'acétylcholine (choline acétyl-transférase), et que les patients étaient sensibles à la méthacholine (méthacholine) et à de nombreuses chorales après l'administration. Les symptômes de dysfonctionnement neurologique peuvent être rapidement améliorés et il est considéré qu'un métabolisme anormal de l'acétylcholine est un facteur important d'apparition.
(3) Métabolisme anormal de la sous-unité du facteur de croissance nerveuse (-NGE): des études expérimentales ont montré que l'activité du facteur de croissance nerveuse (NGF) chez les patients est trois fois supérieure à celle du groupe témoin et que les fibroblastes cutanés en culture sont produits. L'activité de la sous-unité du facteur de croissance nerveuse correspond à 10% de celle des humains normaux.Au traitement par l'isoproténol, il n'y a pas d'augmentation du -NGF comparable à celle des tissus normaux, ce qui indique que l'anomalie du métabolisme du -NGF est liée à l'anomalie de la biologie moléculaire correspondant à l'anomalie génétique de cette maladie. Peut jouer un rôle.
2. Examen pathologique La dysplasie du nerf périphérique du patient a été retrouvée dans l'examen pathologique.Les résultats de l'examen histochimique sont situés dans les axones et le plexus périvasculaire et ne contiennent pas de norépinéphrine.
La prévention
Prévention du syndrome de dysfonctionnement autonome familial familial
Il n'y a pas de méthode de prévention efficace et une attention particulière devrait être portée au conseil génétique.
Complication
Complications du syndrome de dysfonctionnement autonome familial pédiatrique Complications, bradycardie, hypotension, syncope, ataxie
Il existe une bradycardie et une hypotension, et même une syncope, un développement lent, une scoliose et un valgus du pied, un ulcère de la cornée, un retard mental, une ataxie, etc.
Symptôme
Dysfonctionnement autonome du syndrome familial autonome pédiatrique symptômes communs symptômes communs douleur abdominale ataxie nausée ulcère de la cornée hyperthermie hypotension bradycardie dysarthrie fluctuations de la pression artérielle grande syncope
La plupart des cas présentent des symptômes après la naissance.Selon la littérature, cette maladie est plus fréquente chez les Juifs et ses principales manifestations cliniques sont les suivantes.
1. Il nya pas de larme ou juste une petite larme quand il pleure, et il est difficile pour les patients daugmenter la production de larmes par divers stimuli physiques et chimiques.
2. Transpiration excessive La tête et le dos transpirent beaucoup pendant l'excitation ou les repas, mais les paumes et la plante des pieds ne transpirent pas et la composition de la transpiration est comme d'habitude.
3. L'érythème cutané est souvent consommé ou émotionnellement excité. Le visage, le cou, les épaules et le haut de la poitrine peuvent apparaître une tache rouge claire à l'état transitoire et disparaître rapidement après un repas.
4. Une température corporelle anormale peut entraîner une fièvre inexpliquée et une tendance à être infectée par une forte fièvre.
5. Pression artérielle instable La pression artérielle est susceptible de fluctuation en raison d'une légère irritation ou de certains changements émotionnels.
6. Souvent, les symptômes digestifs ne tètent pas le lait après la naissance. Ils peuvent parfois avoir des difficultés à avaler, avoir de la difficulté à avaler, un reflux alimentaire, des nausées et des vomissements périodiques et des douleurs abdominales spasmodiques.
7. Modifications de la fonction de ventilation En cas de forte teneur en dioxyde de carbone ou en hypoxie, la fonction ventilatoire est réduite et il existe une bradycardie et une hypotension, voire une syncope.
8. L'aspect extérieur du corps est court, développement lent, scoliose et valgus, ulcères de la cornée et mouvements maladroits.
9. Les symptômes neuropsychiatriques parlent tardivement, dysarthrie, goût lent, instabilité émotionnelle, disparition des réflexes cornéens, disparition ou disparition des réflexes d'expectoration et intelligence réduite, ataxie.
Examiner
Examen du syndrome de dysfonctionnement autonome familial familial pédiatrique
Réduction des acides urinaires 3-méthoxy-4-hydroxymandéliques (VMA) et 3-méthoxy-4-hydroxyphényléthylène glycol (HMPG), 3-méthoxy-4-hydroxyphénylacétiques (HVA) dans l'urine et le liquide céphalo-rachidien Augmentation de l'activité de la DH sérique diminuée, l'injection intradermique d'histamine n'a pas provoqué de rougeur de la peau, mais peut provoquer des larmoiements.
Rayon X régulier, B-échographie, électrocardiogramme, EEG, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de dysfonctionnement autonome familial de l'enfant
Selon les manifestations cliniques, des signes et des tests de laboratoire peuvent établir un diagnostic.
La fièvre d'origine inconnue se différencie des maladies infectieuses et, en cas de symptômes du tube digestif, de la gastro-entérite.
