Maladie de stockage du glycogène de type II
introduction
Introduction à la maladie du stockage du glycogène de type II La maladie du stockage du glycogène est une maladie causée par un métabolisme excessif du glycogène dans les tissus en raison de troubles métaboliques du glycogène héréditaire, ce qui diffère selon le déficit enzymatique causant le trouble du métabolisme du glycogène et le dépôt excessif de glycogène dans le corps. Les maladies liées au stockage de glycogène sont classées en 11 types. La maladie de stockage de glycogène de type II (maladie de Pompe) est également connue sous le nom de maladie de carence en maltase acide; la maladie est une transmission autosomique récessive, elle peut également être transmise. Cliniquement divisé en nourrisson, enfant et adulte, maladie du stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe), causée par un déficit en maltase acide (DMLA), provoquant un dépôt de glycogène dans les lysosomes, une prolifération lysosomale, une destruction Même en libérant des enzymes lysosomales anormales et en provoquant une série de lésions de la structure des cellules sanguines, le système nerveux de la maladie du stockage du glycogène de type II est principalement constitué de dyskinésie, caractérisée par une faiblesse musculaire telle qu'une faiblesse musculaire, une atrophie musculaire et une pseudohypertrophie. Plus commun. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0003% -0,004% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Type 2 cause de maladie de stockage de glycogène
(1) Causes de la maladie
La maladie appartient à la transmission autosomique récessive et peut aussi être sporadique.Le gène codant pour la maltase acide dans cette maladie est situé dans la région du bras long 23 (17q23) du chromosome 17.
(deux) pathogenèse
Maladie de stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe), provoquée par le manque de déficit en maltase acide (DMLA).
La maltase comprend les maltases acides et neutres, qui décomposent les liaisons -1,4 glycosidiques et les liaisons -1,6 glycosidiques en molécules de glucose libres.Cette maladie est un manque lysosomal d'acide maltase et ne peut pas décomposer le glycogène. Il se dépose dans les lysosomes, provoquant la prolifération des lysosomes, détruisant et même libérant des enzymes lysosomales anormales, entraînant une série de destructions de la structure des cellules sanguines et le métabolisme du glycogène in vitro est normal.
Classification des maladies de stockage du glycogène:
Diphosphate de glucose-glycotransférase urinaire de type 1,0 défectueux, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.
2. Carence en glucose-6-phosphonate de type I, manifestations cliniques d'hépatomégalie, d'hypoglycémie, de cétotoxicité, d'acidose.
3. Déficit en -1,4-glycosidase de type II, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardiaque, langue géante, faiblesse musculaire.
4. Déficit en polysaccharide-1,6-glucosidase et / ou fructose-1,4 1,4-transglucosidase de type III, manifestations cliniques d'hépatomégalie, hypoglycémie, faiblesse musculaire congénitale, diminution du tonus musculaire.
5. Déficit en polysaccharide de type IV 1,4 1,6-transglucosidase, manifestations cliniques du foie, de la splénomégalie, de la cirrhose.
6. Déficit en phosphorylase musculaire de type V, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.
7. Déficit en phosphorylase hépatique de type VI, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.
8. Déficit en phosphofructokinase de type VII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.
9. Déficit en hexose phosphate isomérase de type VIII, manifestations cliniques de douleurs musculaires après l'effort, faiblesse.
10. Déficit en phosphorylase kinase de type IXa, manifestations cliniques de l'hépatomégalie, hypoglycémie.
11. Déficit en phosphorylase kinase de type IXb.
12. Déficit en phosphorylase kinase de type X, manifestations cliniques de douleurs musculaires après un exercice, faiblesse.
La prévention
Prévention des maladies liées au stockage de glycogène de type II
La méthode de prévision de cette maladie consiste à mesurer l'activité du maltose acide par ponction intra-utérine et amniocentèse au cours des 14 à 16 semaines de gestation. Si elle est réduite, la grossesse doit être interrompue.
Des difficultés dans le traitement des maladies génétiques, des résultats insatisfaisants, la prévention est plus importante, les mesures préventives consistent notamment à éviter le mariage des parents proches, à la mise en place de conseils génétiques, au dépistage génétique du transporteur et au diagnostic prénatal et à l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'enfants.
Complication
Complications de type II au stockage de glycogène Complication
Les maladies du stockage du glycogène de types II et III peuvent être compliquées par des infections respiratoires, qui sont également lune des causes les plus courantes de décès.
Symptôme
Stockage du glycogène Symptômes de type II Symptômes communs Symptômes courants Cyanose Faiblesse des membres Grossissement du foie Insuffisance cardiaque Atrophie musculaire Arythmie Dyspnée
Type de bébé
Il se développe généralement après 1 mois ou 3 à 4 mois après la naissance.
(1) Le premier symptôme est la cyanose après avoir mangé, des difficultés respiratoires et une détresse respiratoire.
(2) Les muscles de tout le corps sont paralysés, flasques et faibles, et la maladie progresse rapidement, souvent en mourant en moins d'un an.
(3) Vérifiez la langue de géant visible, le cur se dilate, un petit nombre d'enfants malades présentant une hypertrophie du foie, une arythmie.
2. Type d'enfant
Les principales manifestations cliniques de la faiblesse des membres sont similaires à celles de la dystrophie musculaire: elles ont souvent des difficultés à respirer, une cyanose, une hypertrophie du coeur, une insuffisance cardiaque et une hypertrophie gastrique. La maladie évolue lentement, souvent à cause d'une insuffisance respiratoire causée par une infection pulmonaire. Certains patients peuvent survivre plus de 20 ans.
3. Type d'adulte
30 à 40 ans, atrophie lente et progressive des muscles des membres, faiblesse, extrémité proximale plus lourde, muscles du tronc, les muscles pelviens sont évidents, plus de la moitié des patients ont des muscles respiratoires, souvent diagnostiqués à tort comme une polymyosite ou une nutrition musculaire Les maladies indésirables ont un bon pronostic.
Examiner
Examen de type II de la maladie du stockage de glycogène
Examen biochimique du sang
(1) La CPK sérique est élevée et la fonction hépatique est normale (type adulte).
(2) Les courbes de glycémie à jeun et de tolérance au glucose sont normales.
(3) Les tests d'adrénaline et de glucagon étaient normaux.
2. Les frottis sanguins voient des lymphocytes vacuolaires.
Autre inspection
1. La myoélectricité montre une activité tonique, voir potentiel de fibrillation musculaire, le potentiel d'unité motrice est normal ou la limite de temps est raccourcie, la vitesse de conduction du nerf moteur est normale.
2. Les fibres musculaires de la biopsie musculaire présentaient des vacuoles éparses de différentes tailles, la coloration au PAS indiquait des particules positives.Au microscope électronique, le glycogène se déposait sur la paroi musculaire et les fibres musculaires des myofibrilles et des vacuoles phagocytaires étaient rares et gonflées.
Diagnostic
Diagnostic de type II et identification de la maladie du stockage de glycogène
Le diagnostic de cette maladie dépend des symptômes cliniques typiques, des signes cardiaques et musculaires.
Type de bébé
Peut être diagnostiqué en fonction du manque de maltose acide et de maltose neutre dans les urines.
2. Type d'enfant
Il peut être diagnostiqué en fonction du déclin du maltose acide dans les muscles, le foie, le cur et les leucocytes.
3. Type d'adulte
Selon le muscle, la maltose acide dans le foie est diminuée ou disparue et la maltose neutre est normale, ou lors de la biopsie musculaire, on observe plus de dépôts de glycogène dans la section et la coloration au glycogène des globules blancs environnants est positive et le diagnostic est confirmé.
Notez l'identification d'autres types de maladie du stockage du glycogène, polymyosite ou dystrophie musculaire, maladie du foie, syndrome métabolique (syndrome de X).
