Déficit de phagocytose
introduction
Introduction à la déficience phagocytaire Les carences dégénératives, y compris la granulomatose chronique et le syndrome de Chediak-Higashi, ainsi que les anomalies phagocytaires augmentent la sensibilité aux micro-organismes pathogènes, et diverses infections de bactéries pyogènes et d'agents pathogènes conditionnels se produisent souvent. Les défauts de la phagocytose primitive font référence à une insuffisance phagocytaire endogène innée ou héréditaire. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.00001% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Phagocytose
(1) Causes de la maladie
La déficience de la fonction phagocytaire est principalement due à des maladies héréditaires (CGD, par exemple, maladie génétique chromosomique), mais elle peut également être héréditaire de manière autosomique récessive, ce qui permet aux filles de développer une maladie, de sorte que les enfants avec des globules blancs sont expérimentaux. Dans le test en chambre, il peut être prouvé que les bactéries phagocytaires n'augmentent pas la consommation d'oxygène des leucocytes, ne forment pas de peroxyde ni de peroxyde d'hydrogène, que les bactéries ne sont pas détruites et qu'il existe également des leucocytes dépourvus de peroxydase ou de déshydrogénation du glucose par le 6-phosphate. Enzyme, ou absence de pyruvate kinase, absence de 6-phosphate glucose déshydrogénase, ne peut pas tuer les bactéries catalase-positives; absence de pyruvate kinase, possibilité de tuer le staphylocoque, la granulomatose chronique est liée à l'X Hérédité récessive, quelques-unes autosomiques récessives, le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique des gènes autosomiques récessifs, et son étiologie nest toujours pas claire.
(deux) pathogenèse
La granulomatose chronique est une transmission récessive liée à l'X, quelques-unes sont autosomiques récessives et le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique des gènes autosomiques récessifs et sa pathogénie est encore inconnue.
La pathogenèse des défauts phagocytaires peut être une neutropénie et la fonction des cellules phagocytaires est insuffisante.
Neutropénie
Les neutropénies héréditaires congénitales sont rares: le nombre de leucocytes polymorphonucléaires chez ces enfants est inférieur à 5,0 × 108 / L, montrant une infection fréquente, et la neutropénie périodique est comprise entre 15 et 35 jours. Réduction répétée d'un cycle (moyenne 21 jours), période de réduction de plusieurs jours, le nombre peut être réduit à 5,0 × 107 / L, accompagné d'une insuffisance pancréatique de neutropénie (syndrome de Shwachman ou sarcoïdose disséminée systémique) L'enfant souffre d'un retard de croissance et présente des symptômes tels que des spasmes graisseux et des infections répétées.Le nombre de neutrophiles est réduit à 2,0 à 4.0 × 108 / L. Les patients sont souvent accompagnés d'un diabète bénin. Ces enfants ont un mauvais pronostic d'infection virale. La neutropénie avec faible taux d'immunoglobuline est un groupe de maladies plus courantes, qui peuvent avoir simultanément une élévation du taux d'IgM. Les enfants atteints du syndrome des leucocytes paresseux ont une neutropénie. Infections des voies respiratoires, gingivite, stomatite, etc., les patients avec des globules blancs ne peuvent pas passer in vitro aux stimuli chimiotactiques, il nya pas de cohésion dans le test de la fenêtre cutanée; après avoir donné du plasma frais, cette réaction anormale ne peut pas être changée.
La leucopénie est principalement due à une maladie héréditaire ou permet de détecter des antécédents familiaux. La neutropénie cyclique est un défaut des cellules souches de la moelle osseuse. Au cours de la neutropénie, le nombre de monocytes augmente. L'augmentation du facteur stimulant les colonies de granulocytes excrété de l'urine indique qu'il n'est pas un obstacle à la production d'hormone formant des granulocytes.
2. Fonction insuffisante des cellules phagocytaires
(1) maladie granulomateuse chronique (CGD): la maladie est principalement observée chez les enfants de sexe masculin, généralement dans les années qui suivent la naissance, les infections purulentes récurrentes, les expectorations et la cellulite étant les plus courantes, souvent compliquées par la suppuration des ganglions lymphatiques, puis Causés par l'ostéomyélite, les globules blancs de ces patients dévorent les bactéries, mais ils ne peuvent pas les tuer, mais ils sont protégés par les globules blancs, non affectés par leurs anticorps, leurs compléments et leurs médicaments.
(2) Syndrome de Chédiak-Higashi: syndrome rare dans lequel le nombre de leucocytes polymorphonucléaires est réduit et la fonction normale absente. La réponse à la chimiotaxie est faible, la capacité bactéricide est faible et le patient subit plusieurs fois une suppuration sévère. Les infections sexuelles, accompagnées de pigmentation de la peau, de honte, d'hépatosplénomégalie, etc., peuvent rarement survivre à l'adulte.
(3) Syndrome de lemploi: Il sagit dune déficience phagocytaire touchant les filles, principalement due à lincapacité déliminer les staphylocoques envahissants, accompagnée dun déficit en pigments et dun eczéma.
Le syndrome leucocytaire retardé mentionné ci-dessus appartient aux défauts de la fonction leucocytaire, et d'autres défauts chimiotactiques peuvent détecter un déficit en complément ou des anticorps leucocytaires.
La prévention
Prévention des carences phagocytaires
1. Prévention de l'immunodéficience héréditaire
Les facteurs génétiques de limmunodéficience représentent une proportion importante, en particulier dans les cas graves. Par conséquent, pour les personnes immunodéficientes, telles que les épisodes répétés de multiples suppuratifs, la diarrhée sans agents infectieux évidents, les antibiotiques, les antibiotiques, etc. Avant le mariage, il convient de procéder à un examen immunologique et de soumettre le laboratoire immunitaire au laboratoire immunitaire pour la détection des cellules immunitaires, des facteurs immunitaires sériques et des cytokines associées, ainsi que des tests de la fonction immunitaire in vitro et in vivo, ainsi que des antécédents génétiques, y compris les antécédents personnels d'hommes et de femmes. , antécédents familiaux, malformations, etc., pour la fente palatine, la fente labiale peut en outre vérifier le fonctionnement du thymus et du thymus; le blanchiment de la peau doit vérifier sa relation avec le syndrome de Wiskott-Aldrich.
2. Prévention de l'immunodéficience tératogène du nourrisson
Afin d'éviter le déficit immunitaire dû à la tératogénicité ftale, outre les antécédents personnels, les antécédents familiaux, les malformations, etc., des parents du ftus, il est nécessaire d'empêcher la mère d'être infectée par le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, etc. pendant la grossesse. Les médicaments destinés à prévenir les rayons nocifs, tels que les rayons gamma, l'irradiation aux rayons X, etc., lors de l'examen prénatal, doivent faire attention à savoir si le ftus est déformé, les enfants déformés pouvant interrompre la grossesse.
3. Prévention de l'immunodéficience secondaire
Renforcer l'exercice physique, maintenir la santé physique et mentale, prévenir la fatigue excessive et la malnutrition, traiter activement les maladies infectieuses pouvant entraîner une immunodéficience, utiliser correctement des médicaments thérapeutiques, des agents immunosuppresseurs ou des immunomodulateurs et, si nécessaire, compléter les facteurs immunitaires manquants pour assurer la fonction immunitaire Normal
Complication
Défaut phagocytaire Complication
1. La granulomatose chronique peut être compliquée par une hépatosplénomégalie, un abcès profond et une pneumonie, ainsi que par d'autres rhinites, conjonctivites, dermatites, abcès du foie, etc.
2. Syndrome de Chédiak-Higashi, qui peut être compliqué par l'albinisme (mélanocytes), des maladies du système nerveux (cellules neurales) et une hémorragie (plaquettes).
Symptôme
Symptômes de la déficience phagocytaire Symptômes communs Lymphadénopathie due au granulome Infection répétée d'un abcès de l'hépatosplénomégalie
1. La maladie granulomateuse chronique (CGD), surtout pendant lenfance, entraîne souvent une adénopathie importante, une hépatosplénomégalie, un abcès profond et une pneumonie. Les bactéries pathogènes sont principalement négatives pour la peroxydase, telles que Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli et Pseudomonas, les autres symptômes incluent rhinite, conjonctivite, dermatite, abcès du foie, etc., le développement du patient est généralement retardé.
2. Syndrome de Chédiak-Higashi, maladie génétique rare impliquant des gènes autosomiques récessifs impliquant plusieurs organes, manifestations cliniques: infection pyogène récurrente, albinisme partiel de la peau et des yeux, anomalies du système nerveux central Les organes ont une infiltration lymphocytaire non maligne, des lysosomes anormaux dans de nombreuses cellules tissulaires, entraînant une infection (neutrophiles), un albinisme (mélanocytes), des maladies du système nerveux (cellules neurales) et des hémorragies (plaquettes).
Examiner
Examen du déficit phagocytaire
1. Examen en laboratoire de la granulomatose chronique
Le nombre de globules blancs peut augmenter en raison de l'infection, mais ne pas produire de peroxyde d'hydrogène en raison du manque d'activité de la NADP oxydase, du superoxyde et d'autres espèces réactives de l'oxygène, ainsi que de l'absence d'autres protéines de granulocytes, test de réduction des granulocytes au bleu de tétrazolium (NBT) Test de stérilisation manquant et anormal.
Syndrome 2.Chédiak-Higashi
Examen de laboratoire: Chez les patients atteints de neutropénie, de chimiotactisme et de pouvoir bactéricide, l'activité des cellules NK a diminué, mais l'activité des cellules T de destruction était normale.
Le syndrome de Chédiak-Higashi, au microscope optique, les neutrophiles visibles, les monocytes, les lymphocytes du cytoplasme et les plaquettes ont des particules plus grosses, cette fusion anormale de lysosomes.
Diagnostic
Diagnostic et identification du déficit phagocytaire
Diagnostic
1. La granulomatose chronique peut être diagnostiquée sur la base de manifestations cliniques et d'une fonction bactéricide neutrophile faible.
2. Le syndrome de Chédiak-Higashi peut être diagnostiqué sur la base de manifestations cliniques et de tests de laboratoire.
Diagnostic différentiel
1. La granulomatose chronique doit être différenciée de l'hépatosplénomégalie, des abcès profonds et de la pneumonie, ainsi que des autres rhinites, conjonctivites, dermatites et abcès du foie.
2. Le syndrome de Chédiak-Higashi doit être différencié de l'albinisme (mélanocytes) et des maladies du système nerveux (cellules neurales).
