La maladie de Heald
introduction
Introduction à la maladie de Hilde La maladie de Hilde, également connue sous le nom de sclérose diffuse, est une maladie démyélinisante étendue et étendue de la substance blanche chronique. Ill. Le terme sclérose diffuse a été utilisé pour la première fois par Strumpell pour décrire la texture de cerveau frais isolé chez des patients souffrant dalcoolisme. Il a ensuite été utilisé pour la gliose diffuse quelle que soit la cause. En 1912, Schilder décrivit un cas de jeune fille de 14 ans, débilitante progressive, qui avait une augmentation de la pression intracrânienne et qui mourut après 19 semaines. L'autopsie a révélé une importante substance blanche d'hémisphères cérébraux bilatéraux, une zone de privation claire de myéline et de nombreux petits foyers de détachement de la myéline, similaires à ceux d'une SEP normale. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: infections pulmonaires multiples infections des voies urinaires acné
Agent pathogène
La cause de la maladie de Hilde
Cause:
La cause n'est pas encore claire. Selon la pathologie et les résultats cliniques, cela est compatible avec les maladies démyélinisantes. On considère que cette maladie est une variante de la sclérose en plaques.
Pathogenèse:
Certains rapports suggèrent que la maladie est une variante de la sclérose en plaques qui survient chez les adolescents ou les adolescents.Le changement pathologique fait apparaître un grand nombre de démyélinisations dans le cerveau, qui peuvent être multifocales ou une seule lésion de grande taille, caractérisée par une large bordure. Une perte claire et asymétrique de la myéline, les lésions touchent souvent tout le cerveau ou un côté de l'hémisphère cérébral, généralement affectées par le corps calleux sur le côté controlatéral, parfois une symétrie de l'hémisphère bilatéral.
Les lésions de la substance blanche sont souvent dominées par un lobe occipital, avec des limites bien définies, ainsi que par des lésions similaires à celles de la SP, du nerf optique, du tronc cérébral et de la moelle épinière. Des vaisseaux sanguins frais apparaissent dans l'infiltration lymphocytaire périvasculaire et la réponse des macrophages. Une nécrose des tissus et des vides peuvent également être observés.
La sclérose de Balo concentrique de Balo est rare. Il sagit dune lésion démyélinisante de la substance blanche qui présente des modifications pathologiques spécifiques. Les caractéristiques pathologiques sont la démyélinisation et la préservation de la myéline normale, formant un cercle concentrique net. Au microscope, on peut observer une infiltration cellulaire inflammatoire de lymphocytes principalement autour de la petite veine.La répartition de la lésion et les caractéristiques cliniques sont similaires à celles de la sclérose en plaques.On considère généralement que cette maladie est une variante de la maladie de Schilder. Variante de MS.
La prévention
Prévention de la maladie de Hilde
La prévention et le traitement sont axés sur la prévention des infections, du froid et du chaud ou de la chaleur, ainsi que dautres facteurs prédisposants; la prévention et le traitement des complications font également partie intégrante des soins médicaux cliniques.
Complication
Complications de la maladie de Hilde Complications Infections pulmonaires multiples Infections des voies urinaires Acné
Avec le développement de la maladie ou son degré, les symptômes et les signes peuvent se manifester soit par la maladie elle-même, soit par une complication (voir manifestations cliniques) .En outre, les infections pulmonaires secondaires, les infections des voies urinaires, les hémorroïdes, etc.
Symptôme
Symptômes de la maladie de Hilde Symptômes communs Réponse à la démence Trouble mental organique obsessionnel Trouble mental Déficience visuelle dème Ataxie Vertige Faiblesse auditive
1. Nourrissons ou adolescents, hommes, sans famille, évolution de la maladie similaire à la SEP aiguë, principalement subaiguë, détérioration progressive chronique, pause ou amélioration extrêmement rare, rarement soulagée - récidive, très peu de cas peuvent être plus fréquents La condition a cessé de fonctionner pendant l'année ou a été soulagée dans un certain délai.
2. Le début de la maladie à l'hôpital pendant 10 à 40 jours, principalement avec des troubles mentaux, peut également provoquer des maux de tête, des vertiges, de la fatigue et une faiblesse avant l'apparition des symptômes mentaux.
3. Les principales manifestations sont les troubles mentaux organiques et la paralysie des membres, la température corporelle normale ou légèrement élevée, les patients sont silencieux, indifférents, insensibles, hébétés, discours répété et hallucinations auditives, l'incontinence urinaire est plus courante Certains patients ont une conscience claire et une incontinence urinaire.Une déficience visuelle peut survenir de manière précoce comme des anomalies du champ visuel, une hémianopsie homonyme et une cécité corticale, ainsi qu'une démence ou un retard mental, des troubles mentaux, un spasme cortical, des degrés divers d'hémiplégie ou de tétraplégie et un pseudo. La paralysie médullaire, etc., peut également être associée à des convulsions, une ataxie, des signes du tractus pyramidal, un dème du disque optique, une ophtalmoplégie ou une ophtalmoplégie internucléaire, un nystagmus, une paralysie faciale, une aphasie et une incontinence urinaire, etc. Réflexe pathologique d'un côté ou des deux côtés, et réflexe d'aspiration, réflexe palmaire, etc.
4. Les cas graves sont décorticaux: la plupart des patients décèdent en quelques mois ou quelques années, mais ils survivent également pendant dix ans ou plus.
5. Les changements dans le LCR sont similaires à ceux de la SEP récurrente chronique, mais il n'y a souvent pas de bande oligoclonale: le LCR détecte souvent une grande quantité de protéine de myéline basique, l'EEG peut être retrouvé dans les ondes lentes de forte amplitude et la région antérieure de la tête est évidente. Plusieurs foyers étalés et dispersés, lancienne tête est évidente, lIRM permet de détecter de multiples zones de signalisation de la substance blanche dans le cerveau et peut afficher des signaux circulaires anormaux concentriques, ce qui est précieux pour le diagnostic clinique. La biopsie cérébrale est très fiable pour le diagnostic de cette maladie.
Examiner
Bilan de la maladie de Hilde
1. Examen du liquide céphalorachidien: les modifications du LCR sont similaires à celles de la SEP récurrente chronique, mais il nya souvent pas de bande oligoclonale et le LCR détecte souvent une grande quantité de protéine de myéline basique.
2. Examen immunologique du sang: il existe une valeur de diagnostic différentiel.
3. EEG peut voir des changements non spécifiques de forte amplitude et de prédominance d'onde lente, ainsi que des anomalies plus courantes du potentiel évoqué visuel (PVE), compatibles avec une déficience du champ visuel et de la vision, indiquant une lésion du nerf optique.
4. La tomodensitométrie montrait de larges zones de substance blanche de type blanc, principalement dans les régions occipitale, apicale et temporale, impliquant un ou les deux hémisphères et plus asymétriques, tandis que l'IRM montrait des lésions diffuses avec un signal T1 faible et un signal T2 élevé.
5. CSF-MNC est normal ou légèrement augmenté, la protéine est légèrement augmentée et les bandes oligoclonales ne sont généralement pas présentes.
Diagnostic
Diagnostic de la maladie de Hilde
Selon l'évolution des antécédents médicaux, l'évolution de la maladie et les manifestations cliniques caractéristiques telles que la cécité corticale, le retard mental et les troubles mentaux, associées à la neuroimagerie, au LCR, à l'EEG et à d'autres examens auxiliaires, peuvent permettre d'établir un diagnostic clinique.
Les manifestations cliniques des patients sont similaires à celles de l'encéphalopathie démyélinisante aiguë et de l'encéphalite virale. L'encéphalite herpétique est la plus fréquente dans l'encéphalite virale Bien que l'encéphalite herpétique soit aiguë, les symptômes psychiatriques sont communs et similaires à cette maladie. Là où, mais la température corporelle est plus élevée, divers types de crises sont plus fréquents: le liquide céphalo-rachidien a plus de cellules, plus de protéines et plus de globules rouges, CT ou IRM peuvent être observés dans les lésions du lobe temporal et / ou du lobe frontal et la matière grise peut être changée .
La maladie est également facilement confondue avec la malnutrition de la substance blanche surrénalienne (ALD), liée sexuellement impliquant seulement des hommes, une atrophie surrénalienne avec atteinte nerveuse périphérique et des anomalies NCV et des acides gras à chaîne très longue (VLCFA).
La classification générale de la sclérose en plaques comprend également les maladies dystrophiques de la substance blanche telles que la leucodystrophie globulaire de Krabbe et la leucodystrophie métachromatique de Greenfield.Ce groupe de maladies peut toucher les nerfs périphériques et peut également concerner les tissus du SNC, la nutrition de la substance blanche. Les caractéristiques cliniques défavorables sont la perte de vision progressive, le déclin mental et la paralysie spastique, la pathologie est grande, une symétrie plus ou moins bilatérale de la destruction de la substance blanche de l'hémisphère cérébral, chaque type de dystrophie de la substance blanche a une moelle héréditaire spécifique. Défauts physiologiques dans le métabolisme des sphingolipides.
