fibrose hépatique congénitale
introduction
Introduction à la fibrose congénitale du foie La fibrose hépatique congénitale est une malformation congénitale héréditaire rare caractérisée par une hyperplasie du tissu conjonctif et une hyperplasie des petits canaux biliaires au niveau de la région portale, provoquant généralement une hémorragie du tube digestif aux derniers stades de la maladie. . Kerr et ses collaborateurs (1961) ont pour la première fois nommé la maladie la fibrose congénitale du foie. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: saignements gastro-intestinaux cholangite suppurée obstructive aiguë abcès du foie emphysème du kyste pancréatique
Agent pathogène
Fibrose hépatique congénitale
Cause de la maladie:
La fibrose hépatique congénitale (CHF) est une maladie héréditaire autosomique récessive. Si l'un de ses parents est hétérozygote, son phénotype est normal et ses enfants ont des chances égales de souffrir de CHF. Les enfants des enfants peuvent augmenter leurs chances de contracter cette maladie.
Pathogenèse:
La texture de l'élargissement du foie se durcit, la région porte du foie s'élargit, les branches de la veine porte diminuent, une occlusion ou une sténose, une hyperplasie des tissus fibreux périphériques, une dilatation et une hyperplasie des voies biliaires intrahépatiques, une voie biliaire dilatée avec des cellules épithéliales cylindriques normales et une cirrhose chez l'enfant La différence d'apprentissage est que la structure des hépatocytes et des lobules hépatiques est normale et qu'il n'y a pas de nécrose ni de régénération des hépatocytes.
La prévention
Prévention de la fibrose hépatique congénitale
Mangez des produits moins gras, frits, marinés et des aliments contenant des colorants artificiels et des additifs artificiels. Les patients atteints de fibrose hépatique ont un débit digestif moindre, ce qui affecte l'absorption des aliments gras et des vitamines liposolubles. Par conséquent, leur capacité de digestion est médiocre. Il est donc préférable que les aliments fermentés, frits et frits, ainsi que les produits en conserve, comme les saucisses et le bacon. Il est bon de manger, mais en même temps, il est préférable de prendre le principe dun petit nombre de repas pour réduire la charge du foie et de la vésicule biliaire.
Arrête de boire. Tant quil ya des maladies du foie, quil sagisse dhépatite, de stéatose hépatique, de cirrhose, de cancer du foie, vous devez dabord cesser de boire, car lalcool est principalement métabolisé par le foie.
Complication
Complications de fibrose hépatique congénitale Complications, saignements gastro-intestinaux, cholangite obstructive aiguë suppurée, abcès du foie, kyste pancréatique, emphysème
La maladie est compliquée par des épisodes répétés de saignements gastro-intestinaux.La fréquence des crises varie d'une personne à l'autre, mais elle n'est généralement pas féroce. Elle peut être contrôlée par un traitement médical. Elle n'est généralement pas compliquée par l'encéphalopathie hépatique, l'ascite, la jaunisse et l'insuffisance hépatique. Après le traitement, le pronostic est mauvais, la cause principale de décès étant des saignements gastro-intestinaux massifs (50% des patients), ou le décès d'autres malformations congénitales, telles que la néphropathie polykystique et l'insuffisance rénale, la maladie de Caroli secondaire au cancer de l'épithélium biliaire, La maladie de Caroli compliquée d'une cholangite suppurée obstructive aiguë ou d'un abcès du foie et de malformations congénitales associées à cette maladie sont:
1. maladie de Caroli
L'ICC s'accompagne souvent d'une dilatation congénitale des voies biliaires intrahépatiques, qui, si elles coexistent, est appelée maladie de Grumbach.
2. Dilatation du canal collecteur rénal congénital
Une dysplasie congénitale congénitale est souvent associée à environ un tiers des patients atteints d'ICC. Les lésions rénales présentent les mêmes caractéristiques que les reins en éponge. Cependant, contrairement aux reins en éponge, le conduit consiste en un canal collecteur dans toutes les parties de la moelle et du cortex, tandis que le rein en éponge Il existe une dilatation de la médullaire rénale et la plupart des patients atteints de cette maladie ne présentent aucun symptôme évident du rein, mais les reins peuvent être retrouvés lors de l'examen. On peut observer une urographie excrétrice dans la plupart des stries associées au pelvis rénal. La collection élargie dombres à tube, la plupart des patients CHF atteints de cette maladie restent plus inchangées dans la maladie rénale, mais quelques patients présentant une progression de la maladie, lexpansion de lobstruction du canal collecteur, peuvent former une lésion semblable à une maladie rénale polykystique de ladulte (plus de 30%). Formés vers 40 ans, l'hypertension rénale et l'urémie se manifestent plus tard au cours de l'évolution de la maladie.
3. Les autres malformations rares associées à des malformations congénitales de la veine porte intrahépatique (telles que des branches répétées de la veine porte, etc.)
Kystes pancréatiques, lymphangiectasie de l'intestin grêle, emphysème, hémangiome cérébral, anévrismes du rein et du cerveau.
Symptôme
Symptômes de fibrose hépatique congénitale Symptômes communs Fibrose hépatique, stase du sang, douleurs abdominales, calculs biliaires intrahépatiques, hyperplasie des cellules étoilées hépatiques, hépatosplénomégalie, douleurs, jaunisse, varices
Les principales manifestations de lhypertension portale secondaire et de ses complications, chez certains patients atteints de la maladie de Caroli (dilatation congénitale des voies biliaires intrahépatiques) ou de la polykystose rénale, peuvent être accompagnées des manifestations cliniques de ces deux maladies.
La plupart des patients développent des symptômes vers l'âge de 5 à 20 ans, mais un petit nombre de patients peuvent apparaître à la naissance, se manifestant principalement par une hématémèse, une hémorragie sanguine dans les selles (saignements variqueux du tube digestif), une masse abdominale (hépatosplénomégalie), des malaises du foie et de la rate. Une douleur, une anémie (causée par la rate), une fièvre récurrente (associée à une infection des voies biliaires), associés à la maladie de Caroli, peuvent être accompagnés de douleurs épigastriques récurrentes (calculs biliaires intrahépatiques concomitants), de fièvre, de jaunisse, etc., combinés La polykystose rénale peut éventuellement entraîner des symptômes durémie.
L'intelligence et le développement physique sont généralement normaux.La plupart des patients ont souvent une hépatosplénomégalie en même temps.La splénomégalie est la plus courante.La texture du foie et de la rate est dure, la surface est lisse et l'infection est accompagnée de douleurs dans la région du foie.Certains patients ont des veines variqueuses sous-cutanées. (Varices de la tête de serpent de mer), peut sentir le son de camp de la veine fort (signe de Kennedy positif), il sagit du syndrome dit de Cruveilhier, provoqué par une hypertension portale et différent de lhypertension portale provoquée par dautres maladies, La maladie ne survient généralement pas en ascite, il nexiste pas de tétranyque, associée à une maladie polykystique des reins, pouvant être combinée à des nodules rénaux en même temps et pouvant provoquer une hypertension rénale.
Examiner
Examen de la fibrose hépatique congénitale
La routine sanguine peut être normale, mais les personnes atteintes de splénomégalie ont une diminution du nombre de cellules sanguines périphériques et divers indices de la fonction hépatique sont généralement normaux, mais quelques personnes peuvent présenter une légère élévation de l'AKP et / ou de la -GT, associée à une polykystose rénale. Augmentation de la créatinine sérique et de l'azote uréique.
On peut observer sans anomalie une déglutition oesophagienne précoce et une gastroscopie précoce. On observe généralement des varices gastriques et oesophagiennes après progression, une échographie B et une tomodensitométrie dans les cas d'hépatosplénomégalie, de dilatation de la veine porte, de la veine splénique, de dilatation veineuse gastrique coronaire et d'hypertension portale. Une biopsie hépatique permet généralement de détecter une fibrose hépatique congénitale typique, mais dans certains cas, si le site de ponction se trouve être une zone portale normale, il peut être mal diagnostiqué. Tissu hépatique normal.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de fibrose hépatique congénitale
Les caractéristiques histologiques du foie constituent une base importante pour le diagnostic, et les sections peropératoires peuvent être diagnostiquées.
La maladie doit être différenciée de l'hypertension portale intrahépatique provoquée par d'autres causes. Les points d'identification de la cirrhose chez les enfants sont les suivants:
1 La maladie a plus de 10 ans, une hypertension portale et plus de 10 ans chez les enfants présentant des symptômes cliniques.
2 La maladie a une fonction hépatique normale, tandis que la cirrhose a des antécédents d'hépatite et de modifications de la fonction hépatique.
3 Les modifications pathologiques hépatiques de cette maladie sont principalement des fibroplasies dans la région du portail, le lobule hépatique et la structure des hépatocytes sont normaux, de plus il faut différencier la maladie de la dégénérescence hépatolenticulaire et de la galactosémie.
