Syndrome de Digeorg pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de Digeol chez les enfants Le syndrome de Diggol (DGS) est associé à une déficience en chromosome 22q11 et doit être considéré comme la somme du groupe de maladies cliniques le plus grave. Cardiaque, anormal, thymique, fente et hypocalcémie. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0001% -0,0003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: polyarthrite rhumatoïde juvénile anémie thyroïdienne
Agent pathogène
La cause du syndrome de Digeorg chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La maladie est causée par certains facteurs (infection virale, empoisonnement) conduisant au développement des troisième et quatrième crêtes neurales du sac pharyngé en début de grossesse, provoquant une hypoplasie du thymus (souvent accompagnée de parathyroïde), souvent accompagnée de troubles cardiovasculaires, maxillo-faciaux. Département, oreille et autres malformations du développement, susceptibles de survenir chez les enfants nés de parents plus âgés, certains enfants suggèrent un défaut associé au chromosome 22q11, principalement la perte de 22q11,2 (del22q11).
(deux) pathogenèse
Le DGS est un groupe de complexes déformés comprenant un arc pharyngien et une étiologie complexe (malformation induite par contact et diabète maternel) La plupart des patients atteints de SGS (90%) et de malformations cardiaques subissent une délétion de gène, une mutation à haut risque ou une transduction en 22q11. Le fragment de gène est compris entre D22S75 (N25) et GM00980 et sa longueur est comprise entre 200 et 300 kb. La région fréquemment mutée se situe entre D22S427 et D22S36, et l'autre région sensible est l'extrémité distale de FCF2. Les gènes candidats mutés, y compris NSCR / LAN / IDD, le gène du transporteur du citrate (CTP) et DGCR6, ne sont pas encore connus.
Le SGG présente également d'autres anomalies du site chromosomique, notamment le chromosome 18q diploïde et homologue 18q haploïde 10q13, 18q21 et 17p13.
La prévention
Prévention du syndrome de Diggolger pédiatrique
Soins de santé de femme enceinte
On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si les femmes enceintes sont exposées aux radiations, reçoivent certains traitements chimiques ou développent des infections virales (en particulier des infections par le virus de la rubéole), elles peuvent endommager le système immunitaire ftal. En particulier au début de la grossesse, il peut toucher plusieurs systèmes, y compris le système immunitaire. Il est donc très important de renforcer les soins de santé des femmes enceintes, en particulier au début de la grossesse. Les femmes enceintes devraient éviter de recevoir des radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec précaution et injecter le vaccin antirubéoleux pour prévenir le plus possible. Infection par le virus, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement rapide de certaines maladies chroniques.
2. Conseil génétique et enquête sur la famille
Bien que la plupart des maladies ne puissent pas déterminer le type génétique, le conseil génétique pour les maladies ayant des modèles génétiques définis est utile si le déficit immunitaire génétique de ladulte induit le risque de développement de leurs enfants; si un enfant a des autosomales Immunodéficience génétique ou sexuellement liée récessive, il est nécessaire d'indiquer aux parents que leur prochain enfant est susceptible d'être malade. Pour les patients présentant des anticorps ou des déficients en complément, les patients déficients en complément de complément doivent vérifier les niveaux d'anticorps et de complément afin de déterminer la maladie familiale Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent être soumis à des tests génétiques, qui doivent également être pratiqués parmi les membres de la famille. Vérifiez que l'enfant de l'enfant doit être surveillé attentivement au début de la naissance pour toute maladie.
3. Diagnostic prénatal
Certaines maladies de limmunodéficience peuvent être diagnostiquées avant la naissance, telles que lenzymologie de cellules amniotiques en culture pouvant diagnostiquer un déficit en adénosine désaminase, un déficit en nucléoside phosphorylase et certaines maladies associées à un déficit immunitaire en cellules ftales; Diagnostic de la CGD, de l'absence de gammaglobulinémie liée à l'X, de la maladie d'immunodéficience combinée sévère, interrompant ainsi la grossesse et empêchant la naissance de l'enfant.
Les patients atteints du syndrome de Digeorg ont 50% de chances de transmettre la maladie à leur progéniture.Une analyse chromosomique des cellules du liquide amniotique ou des cellules chorioniques révèle que le déficit en 22q11 peut être utilisé pour le diagnostic prénatal, les parents atteints de cardiopathie congénitale ou ceux ayant un déficit confirmé en 22q11. Lobjet de lexamen prénatal est lobjet de lexamen prénatal, qui permet de déceler les malformations cardiaques. Il est donc très important de poser un diagnostic précoce et précis, de donner un traitement spécifique à un stade précoce et de fournir un conseil génétique (diagnostic prénatal ou même traitement intra-utérin).
Complication
Complications du syndrome de Diggolger pédiatrique Complications Arthrite rhumatoïde juvénile Anémie Thyroïdite
Peut être compliqué par des convulsions aux mains et aux pieds, des infections graves répétées, faible et difficile à survivre, peut avoir un développement neuropsychiatrique et des troubles cognitifs, une rigidité musculaire progressive, une instabilité de la démarche, des maladies auto-immunes telles que la polyarthrite rhumatoïde juvénile , anémie hémolytique auto-immune et thyroïdite.
Symptôme
Symptômes du syndrome de Digeol chez les enfants Symptômes communs Pneumonie à répétition Infections répétées Instabilité anormale de la marche Dysplasie de Wheellet Infections buccales à Candida Atrésie pulmonaire Convulsion de la tête avec convulsions Petite tête longitudinale
1. Anomalies cardiaques La plupart des patients présentent des malformations du tractus cardiaque gauche et d'autres lésions, notamment une atrésie pulmonaire et le signe quadruple de Fallot, un tractus ventriculaire droit et une sténose de l'artère pulmonaire.
2. Les convulsions des mains et des pieds provoquées par une hypocalcémie et une hypocalcémie surviennent généralement dans les 24 à 48 heures suivant la naissance: un patient a été diagnostiqué pour la première fois à l'âge de 5 ans et 40 patients avec un faible taux de calcium pendant 40 ans de suivi à long terme. Le sang a été corrigé, 4 sont décédés et les 10 autres patients ont continué à recevoir un traitement.L'hypocalcémie était particulièrement marquée au cours des deux premières semaines suivant la naissance, mais la plupart d'entre eux étaient temporaires et résolus avec l'âge.
3. Caractéristiques faciales Les caractéristiques faciales comprennent les traits faciaux longs, la pointe sphérique et le nez étroit, la fente palatine, l'humérus aplati, l'élargissement de la distance oculaire, le plissement des yeux, l'oreille basse avec occlusion de l'oreille et dysplasie de l'oreille et l'hypomanie. La microcéphalie, la petite taille, le bout des doigts élancé, la hernie inguinale et la scoliose sont dautres anomalies rares du corps.
4. Infection répétée d'enfants présentant un syndrome de Di George complet dû à une dysplasie thymique provoquée par un déficit immunitaire souvent sujet à des infections répétées, se manifestant par une rhinite chronique, une pneumonie à répétition (y compris une pneumonie à Pneumocystis carinii), une infection à Candida orale et une diarrhée, L'enfant est très faible et difficile à survivre.
5. Problèmes neuropsychiatriques Avec l'amélioration des méthodes de traitement, le nombre de survivants de patients atteints de SGS a augmenté, les problèmes neuropsychiatriques ont été pris en compte, les enfants présentant un développement neuropsychiatrique léger et une déficience cognitive, la plupart des enfants avec un QI de 73 ± 10, La rigidité musculaire progressive, l'instabilité de la démarche, etc. suggèrent un changement neurodégénératif.
6. Maladies auto-immunes Le SGD a plus de risques de développer des maladies auto-immunes que les enfants normaux, notamment la polyarthrite rhumatoïde juvénile, l'anémie hémolytique auto-immune et la thyroïdite.
Examiner
Examen du syndrome de Diggolger chez l'enfant
1. Détection d'électrolytes et d'hormones
Des taux sériques de calcium bas et de phosphore élevé peuvent être trouvés et l'hormone parathyroïdienne est réduite ou absente.
2. Test de fonction immunitaire
Sur les 18 cas de chirurgie cardiaque, seuls 3 ont pu voir le thymus dans le médiastin.
(1) DGS incomplet: il reste du thymus, la réponse proliférante des lymphocytes T est normale, la fonction des cellules T11 est significativement réduite, le nombre de lymphocytes à la naissance est de 500-1500 / mm3 et la plage normale est atteinte à 1 an et le nombre de cellules B est normal. De plus, les taux dIgGémie, de réponse anticorps et dautoanticorps sont élevés, ainsi que laffinité et la persistance de la réponse anticorps au vaccin ne sont pas aussi bonnes que celles denfants normaux du même âge.
(2) SGD complet: La présence ou l'absence de tissu thymique résiduel n'est pas un critère de détermination du SGS complet et le défaut de réponse proliférative des lymphocytes T peut être considéré comme un SGD complet.Au fur et à mesure que l'âge augmente, le nombre de lymphocytes T n'améliore pas la réponse proliférative. Le nombre de cellules NK est également réduit, le nombre et la fonction des dommages correspondent au degré d'altération des cellules T, le nombre de cellules B est augmenté, l'immunoglobuline peut être augmentée ou diminuée, le déficit en IgA et la spécificité de l'anatoxine antidiphtérique-tétanique L'anticorps est faible.
3. Diagnostic prénatal et clair porteurs de maladie
La probabilité que les patients atteints du SGS transmettent la maladie à la progéniture est de 50%. L'analyse chromosomique des cellules du liquide amniotique ou des cellules chorioniques a révélé qu'un diagnostic prénatal de 22q11 pouvait permettre d'établir un diagnostic prénatal. La cible principale, l'échographie prénatale, peut être retrouvée dans les malformations cardiaques, bien que le premier enfant soit un enfant atteint de SGD, et que le second enfant soit rarement vu, mais un examen prénatal devrait quand même être effectué.
Examen d'imagerie
L'examen radiologique thoracique peut suggérer l'absence de thymographie, mais cela ne représente pas complètement le dysfonctionnement des cellules T. Les radiographies ont révélé des anomalies cardiaques et macrovasculaires, telles que l'arcade artérielle droite, la dilatation de l'artère pulmonaire et l'élargissement cardiaque, etc., une résonance trouvée dans certains cas de vermis cérébelleux et La fosse crânienne postérieure devient plus petite et le petit kyste se forme près de la corne antérieure. Une échocardiographie permet de confirmer le type de malformation cardiaque. Une échographie prénatale permet de détecter une malformation cardiaque. Un scanner cérébral, une électrocardiographie et une angiographie cardiovasculaire doivent être réalisées.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de Digeolger chez les enfants
Selon les manifestations cliniques correspondantes de la maladie, les examens de laboratoire et de radiographie, il a été établi qu'un déficit en thymus, un dysfonctionnement de la glande parathyroïde et des lymphocytes T, etc., permettait de diagnostiquer la maladie dans laquelle l'hypoparathyroïdie était faible, un dysfonctionnement des lymphocytes T essentiel. Conditions, autres performances peuvent ou non être diagnostiquées.
Différent des autres maladies dimmunodéficience primaire, secondaire, selon les caractéristiques cliniques et un examen de laboratoire assisté peut aider à identifier.
