Crétinisme endémique pédiatrique
introduction
Introduction au crétinisme local chez les enfants Le crétinisme endémique est le résultat de la différenciation développementale du cerveau et du système nerveux central causée par une carence en iode et une hypothyroïdie au cours de la période embryonnaire et au début de la période postnatale, dont les principales manifestations cliniques sont le retard mental et l'enrouement. Le taux de prévalence générale est compris entre 1% et 5% de la population dans la région du goitre et peut atteindre 5% à 10% dans les zones sévères. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: retard mental
Agent pathogène
Causes du crétinisme endémique chez les enfants
Cause de la maladie:
On pense généralement qu'en raison d'une carence en iode au cours de la période embryonnaire, une déficience en thyroxine provoque des lésions irréversibles du système nerveux central et du système squelettique.Il est généralement considéré que la maladie présente une carence nutritionnelle pure et qu'il existe des différences individuelles en ce qui concerne la tolérance à l'iode dans le corps. Recherche.
Pathogenèse:
Lhypothyroïdie maternelle pendant la grossesse est un facteur de risque majeur de la fréquence élevée du crétinisme endémique: en raison dune carence en iode, les thyroïdes maternels et ftaux se font concurrence pour un apport limité en iodure, ce qui affecte la synthèse des hormones thyroïdiennes maternelles et néonatales. Un certain crétinisme local avec des manifestations neurologiques est provoqué par une grave déficience en iode intra-utérin au stade précoce des dommages causés à l'embryon, et un certain crétinisme endémique de type dème mucineux est présent dans les anomalies du système nerveux existantes. Sur la base de la réduction de la capacité de synthèse des hormones thyroïdiennes, suggérant que le développement normal de la thyroïde elle-même dépend de l'iode, des facteurs génétiques, auto-immuns et autres n'ont pas été confirmés.
Changements pathologiques:
Les modifications pathologiques du crétinisme endémique sont diverses et non spécifiques, notamment la perte de poids du cerveau, latrophie, les modifications neuronales dégénératives des cellules neuronales, lagrandissement de la glande thyroïde, normal ou rétrécissant et le rétrécissement des petits follicules. Hyperplasie des tissus fibreux entre les follicules.
La prévention
Prévention du crétinisme pédiatrique endémique
Le traitement de la maladie de Dick nest pas efficace. Une fois que la maladie de Dick est formée, en particulier après deux ans, les troubles du développement du système nerveux central sont essentiellement irréversibles. La clé de cette maladie nest pas le traitement, mais la prévention. L'éradication de la maladie de Dick est possible Tant que la carence en iode dans la population est corrigée, en particulier la carence en iode des femmes en âge de procréer, des femmes enceintes et des femmes allaitantes, le crétinisme local ne sera pas né. Tant que l'on maintiendra l'approvisionnement à long terme en sel iodé qualifié, la maladie et le gonflement du corps seront éradiqués ensemble.
(1) Le sel iodé est une mesure simple et efficace pour prévenir et traiter les troubles dus à une carence en iode. Un taux d'iodation du sel de 1: 50 000 peut prévenir efficacement la maladie des ongles, tandis que 1: 2 million peut prévenir la maladie. L'iodure de potassium ajouté au sel s'oxyde et se sublime facilement et, depuis 1993, il est remplacé par de l'iodate de potassium avec une bonne stabilité. Pendant le processus d'emballage, de stockage, de transport et de consommation de sel iodé, il est nécessaire de garder le sel iodé au sec, bien emballé, hermétiquement fermé et stocké dans des endroits sombres. Il a été déterminé que le taux de perte en iode du sel iodé après six mois de stockage était de 10% dans la bouteille, 29,4% dans le sac, 57,8% dans le tiroir, 1,9% de perte débullition pendant 2 heures et 66,1% de perte en cuisson au four pendant 2 heures.
(2) injection d'huile d'iode ou administration orale. L'huile iodée est un médicament de prévention et de traitement à action prolongée, économique, pratique et secondaire, particulièrement adaptée aux régions éloignées, peu commodes et où le drainage des sols est difficile, en particulier pour les femmes en âge de procréer. Après injection d'huile iodée, l'efficacité de l'iode peut atteindre 3 à 5 ans. La méthode de l'huile iodée par voie orale est simple, la masse est facile à accepter, l'effet de contrôle est également évident et l'efficacité de l'apport en iode est généralement d'environ un an et demi.
(3) Garantir la quantité d'iode requise par le corps humain:
1 groupe <4 ans plage normale 30 ~ 105g / j; quantité appropriée 70ug / j;
2 ans 4 ans et plage normale de 75 à 225 µg / j; quantité appropriée de 150 µg / j;
3 La fourchette normale de femmes enceintes et de mères allaitantes est comprise entre 150 et 300 µg / j, la quantité appropriée étant de 200 µg / j.
(4) Les femmes en âge de procréer pendant la grossesse peuvent prévenir une carence en iode dans la période embryonnaire (crétinisme, crétinisme infraclinique, hypothyroïdie néonatale, hyperthyroïdie néonatale, naissance prématurée, mort-naissance, malformation congénitale).
Complication
Complications endémiques du crétinisme chez l'enfant Complications, retard mental
Le retard mental, la petite taille, l'enrouement, la barrière de la langue, peuvent avoir une dyskinésie neuromusculaire.
Symptôme
Symptômes du crétinisme endémique chez les enfants Symptômes communs Malformation cranofaciale Langage développemental démarche instabilité crétinisme surdité faciale iodée démence dème goitre
Ses principales manifestations cliniques sont un retard mental, un enrouement et une dyskinésie neuromusculaire, classées en deux types:
Type neurologique
Retard mental, l'expression est lente, classée en fonction du retard mental peut avoir:
(1) Idiot: le développement de la fonction nerveuse est complètement arrêté en bas âge.
(2) Stupide: il y a quelques capacités et mémoire mécanique, soins personnels, travail simple, activités de réflexion faibles, démence entre les deux, petite taille, normal, enrouement, barrière de la langue, mouvement neuromusculaire L'obstruction, l'instabilité de la démarche, la paralysie de la démarche, les réflexes du genou, peuvent également être affaiblis, réflexe positif pathologique, l'élargissement de la thyroïde modéré, aucune réduction significative de la fonction thyroïdienne.
2. dème mucineux
Il peut y avoir des symptômes évidents d'hypothyroïdie, un retard de croissance évident et un crétinisme sporadique typique.
Examiner
Examen du crétinisme endémique chez l'enfant
Le T4 dans le sang de cordon ombilical a diminué, la TSH a augmenté, la T3 a augmenté, convient à l'dème mucineux.
1. Examen aux rayons X: épiphyse fémorale distale: les embryons doivent apparaître en moyenne 38 semaines, le crétinisme et les prématurés ne peuvent pas apparaître, condyle fémoral pelvien: couleur et déformation ponctuelles, plus de six mois après la naissance.
2. Examen EEG: on trouve souvent des ondes cérébrales anormales.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du crétinisme local chez les enfants
Diagnostic
Le crétinisme local met également l'accent sur le diagnostic précoce. Les types neurologiques peuvent ne pas présenter les symptômes typiques de l'hypothyroïdie et ne se manifester que par des anomalies neurologiques. Les méthodes de diagnostic précoce comprennent principalement les quatre éléments suivants:
Base de diagnostic
1. Les patients des zones prévalentes doivent provenir de zones où le goitre carencé en iode est endémique.
2. Les caractéristiques cliniques comprennent les troubles mentaux et neurologiques, l'expression sourde, le retard de développement du langage et les troubles auditifs.
3. Le test de la fonction thyroïdienne est appliqué au type d'dème mucineux, la T4 diminue et la TSH est augmentée.
4. Lexamen auxiliaire de lâge osseux est faible et la couleur du crâne est visible.
Diagnostic différentiel
1. Hypoplasie cérébrale, retard mental, augmentation du tonus musculaire, hyperréflexion du genou, taux sanguin normal de T4 et de TSH, normal ou légèrement en retrait de l'os.
2. Thyroïde sporadique La thyroïde sporadique est une hyperthyroïdie provoquée par une hyperthyroïdie non localisée, une non-tumeur ou une inflammation et une fonction thyroïdienne normale.
Surdité - Le syndrome du goitre (syndrome de Pendred) est un trouble autosomique récessif avec surdité et muet après la naissance.Le goitre peut survenir pendant lenfance, la fonction thyroïdienne est fondamentalement normale ou faible, Positif (généralement plus de 30%), la maladie est un défaut dans lorganisation organique de liode congénital, une augmentation de la tyrosine iodée dans le sang, une augmentation du rapport MIT / DIT et un rapport tyrosine / iodolinine iodé, et aucune réduction de liode urinaire.
4. Surdité générale et pas de retard mental, lurine iodée nest pas réduite, le taux de 131I nest pas élevé, pas diode ou de carence en iode.
