polykystose rénale pédiatrique
introduction
Introduction du rein polykystique pédiatrique La polycysticidose (PK) contient de nombreux kystes contenant des fluides urinaires dans le cortex et la médullaire rénaux, qui sont distribués de manière diffuse. Il existe deux types de formes génétiques, lune est la polykystose rénale autosomique dominante, qui survient généralement à lâge adulte, mais elle peut aussi apparaître chez les nouveau-nés, anciennement appelée PK chez ladulte, lautre type étant souvent coloré. L'hérédité sexuelle, anciennement connue sous le nom de PK de type infantile, est un symptôme de naissance et même de décès dans la période néonatale, mais elle a été découverte chez l'adulte ces dernières années. Le premier type est plus commun, environ 12 à 24 fois celui du dernier type. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hypertension, anémie, urémie
Agent pathogène
Polykystose rénale pédiatrique
(1) Causes de la maladie
La maladie polykystique des reins est due à la délétion du gène chez l'adulte, qui est souvent due à la délétion du gène du chromosome 16. Parfois, en raison de la délétion du gène du chromosome 4, il s'agit d'un héritage dominant avec une pénétrance de 100%, donc un parent unique. La suppression chromosomique donnera aux enfants 50% de chances d'hériter de la maladie.
(deux) pathogenèse
1. Pathogenèse Le kyste rénal est dérivé de la structure épithéliale du rein, qui prend naissance dans les tubules rénaux et le sac fémoral.Tous les kystes rénaux ont certaines composantes structurelles communes, y compris le cortex supérieur, et le kyste expansé contient le filtrat glomérulaire. .
(1) PK de type autosomique dominant: Plus de 95% des patients typiques sont causés par des gènes anormaux situés sur le bras court de la 16e paire de chromosomes, ainsi que par une infection et un empoisonnement sur les tubules, ce qui stimule le gène du kyste pour modifier le métabolisme des cellules du tubule. Provoque la nécrose des cellules épithéliales, provoque une obstruction et favorise la prolifération cellulaire conduisant à la formation de kyste.
(2) PK autosomique récessive: causée par une mutation de l'ADN, mais la localisation chromosomique de l'allèle défectueux n'est toujours pas claire et les parents de l'enfant ne sont pas malades, mais les gènes porteurs de la maladie peuvent en produire La maladie est rare chez les enfants.
2. Changements pathologiques
(1) Rein polykystique infantile: héritage autosomique récessif avec lésions hépatiques, observé principalement chez les jeunes enfants, mais pouvant également survenir chez les enfants plus âgés et les adultes, avec une hypertrophie des reins. La forme reste normale et la surface est lisse, mais l'état lobulaire du rein ftal est plus évident que celui du rein normal En raison de l'envahissement du cortex rénal par de petits kystes, la surface de coupe est spongieuse ou en nid d'abeille, un examen histologique et le parenchyme rénal principalement Au lieu d'un long kyste disposé perpendiculairement à la surface du rein, on observe sous la capsule quelques glomérules et vaisseaux incurvés normaux.Les tests de la fonction rénale montrent que le kyste est une partie fonctionnelle du néphron et que l'anatomie microscopique montre que le kyste est un ensemble d'expansion. Le développement du tube, de l'uretère et de la vessie sont des cas normaux et graves dus à une oligurie ftale conduisant à une dysplasie de la vessie. Selon l'âge des symptômes, l'insuffisance rénale polykystique infantile peut être divisée en 4 sous-types cliniques: 1 période périnatale (période périnatale): L'abdomen du bébé étant bombé, le travail est souvent long et irrégulier: on constate que les enfants ont une mauvaise circulation sanguine et ont des difficultés à respirer, montrant un visage typique de Potter, parfois dû à une hypoplasie pulmonaire compliquée. Elle peut mourir à la naissance ou peu de temps après, et peut atteindre des reins énormes à la naissance, présenter une urémie, une pyurie, une hématurie et une hypertension artérielle après la naissance, ainsi que survivre pendant la période périnatale. Cystique ou dysplasie dans 90% ou plus des cas, l'urographie veineuse n'est pas développée, l'échographie rénale permet de confirmer la présence de reins volumineux et polykystiques, l'urètre de la vessie montre une vessie normale, pas de reflux , aucune obstruction urétrale, telle que l'urémie à la naissance, le pronostic est sombre, le pourcentage de mortinatalité est élevé, la plupart des nourrissons atteints d'urémie décèdent au cours de la période périnatale ou dans les 3 mois suivant la naissance, 2 type néonatal: chez le nouveau-né Survie, souvent accompagnée d'urémie progressive, d'hypertension artérielle et pouvant atteindre une hypertrophie rénale bilatérale, une échographie rénale, un large éventail de lésions kystiques, environ 60% de dysplasie du néphron, plus de 6 mois après la naissance Urémie, certains enfants avec des restrictions appropriées en protéines dans le régime alimentaire, le traitement de l'acidose rénale, l'hyperphosphatémie et l'hypertension peuvent réduire l'urémie, améliorer la fonction rénale, les enfants malades peuvent survivre jusqu'à l'enfance, mais une maladie du foie Changez progressivement avec l'âge, 3 types de nourrissons: 25% à 50% des néphrons présentent une dysplasie rénale kystique, des manifestations cliniques de retard de croissance, une urémie progressive et une insuffisance hépatique infantile, difficile à régénérer à la naissance. La différence entre les types d'enfants, mais le type infantile ne présente pas d'urémie progressive chez les enfants en bas âge 4: en raison de lésions kystiques rénales bilatérales inférieures à 10% et de lésions hépatiques répandues, une maladie du foie se manifeste dès l'âge de 10 à 20 ans, autopsie seulement Ce n'est que lorsque j'ai découvert qu'il existait une maladie rénale polykystique.
(2) Rein polykystique adulte: la maladie est autosomique dominante. Environ 3% des cas commencent à présenter des symptômes dans lenfance, mais rares chez les enfants atteints dinsuffisance rénale, délargissement bilatéral du rein. Kystes irréguliers dispersés dans le cortex et la moelle, mélangés avec du parenchyme rénal normal, les kystes peuvent se trouver dans n'importe quelle partie du néphron ou du canal collecteur, le kyste glomérulaire est une caractéristique du rein polykystique adulte à un stade précoce, accès simultané adulte Les symptômes (saignements, calculs et infections) ne sont pas fréquents chez l'enfant et ne sont souvent pas graves. Les kystes hépatiques focaux ne représentent que 1/3 des patients adultes et ne provoquent pas de dysfonctionnement. Les kystes de la rate et du pancréas ne sont pas courants.
La prévention
Prévention pédiatrique des reins polykystiques
Le conseil génétique aide à prévenir l'apparition de la polykystose rénale Au cours des dernières années, grâce à une étude approfondie des maladies génétiques, il a été découvert qu'il existe des gènes de la chaîne de l'hémoglobine et de la phosphoglycollate phosphatase sur le bras court du chromosome 16 Les échantillons de villosités choriales sont soumis à une analyse ADN à l'aide d'une sonde ADN spéciale et le diagnostic prénatal peut être correctement effectué sur une insuffisance rénale polykystique chez l'adulte, de sorte que l'interruption précoce de la grossesse puisse être envisagée. Avant lapparition de kystes rénaux ftaux, léchographie est également inefficace: on peut maintenant utiliser des sondes ADN pour détecter une insuffisance rénale polykystique adulte avant la naissance, et une insuffisance rénale polykystique adulte et dautres maladies kystiques rénales peuvent apparaître après la naissance ou chez ladulte. Identification.
Complication
Polykystose rénale pédiatrique Complications, hypertension, anémie, urémie
Souvent compliquée par une infection aiguë, des calculs, une insuffisance rénale chronique sévère, peut être compliquée par une hypertension artérielle, une anémie et éventuellement une urémie.
Symptôme
Symptômes polykystiques du rein chez l'enfant symptômes courants insuffisance rénale chronique douleur au dos dème hypertension portale insuffisance rénale hématurie
Symptômes avant lâge de 50 ans, long temps de survie, souvent des antécédents familiaux, les symptômes sont divisés en deux aspects, dune part liés aux kystes, dautre part, liés à une insuffisance rénale, les symptômes associés aux kystes sont une gêne, des douleurs lombaires, la taille Des masses, une hématurie, des infections aiguës et des coliques peuvent survenir lors du passage de l'hématurie ou de calculs compliqués.Lorsque la lésion progresse, le tissu rénal est comprimé, la fonction rénale est altérée, il en résulte une insuffisance rénale chronique, éventuellement de l'urémie, une insuffisance rénale. Avant l'émergence, il y a souvent une diminution de la concentration dans l'urine, plus de 70% des patients ont une pression artérielle élevée, un examen physique peut toucher le double rein, la surface est nodulaire.
1. La pharmacodépendance autosomique dominante peut être asymptomatique pendant des décennies, jusqu'à l'apparition des symptômes lorsque le kyste grossit considérablement, notamment au niveau de la taille, des douleurs au dos, de la masse abdominale, de l'hématurie macroscopique, des infections des voies urinaires et de l'hypertension. Les calculs rénaux sont plus fréquents que la population générale et, rarement, une hémorragie intracrânienne consécutive à une rupture d'anévrisme, le foie enflé est fréquent et environ la moitié des patients présentent une insuffisance rénale.
2. PK autosomique récessive Le rein hypertrophié est associé à une dysplasie pulmonaire, une insuffisance faciale et rénale particulière de Potter, principalement chez les nouveau-nés et les enfants plus âgés, une hypertension, un dème, des infections des voies urinaires et une hypertension portale. Peut être un signal critique.
Examiner
Examen pédiatrique des reins polykystiques
En plus de la protéinurie légère et de la faible densité urinaire, les examens de routine en urine ne présentent souvent aucun résultat anormal. En cas d'hématurie et d'infection, il y a urine rouge, globules blancs, globules blancs périphériques et altération de la fonction rénale, augmentation de la créatinine. En cas d'urémie, de déséquilibre électrolytique, d'acidose métabolique, etc. Les méthodes de diagnostic principales sont l'échographie, l'urographie intraveineuse et la tomodensitométrie. Peut être allongé, courbé comme les pattes d'araignée ou le croissant, la radiographie est semblable à une tumeur rénale, mais la lésion est étendue et bilatérale, les résultats de la radiographie ci-dessus sont rares avant l'âge de 10 ans, mais une échographie en mode B peut être comparée Détection précoce des kystes, pyélographie rétrograde présentant un risque d'infection et biopsie rénale pouvant entraîner un saignement, environ 1/3 des cas de kystes hépatiques, mais ne provoquant pas de dysfonctionnement hépatique, d'autres organes tels que la vessie, les épididymes, les poumons Les ovaires, les testicules, le pancréas, la rate, la thyroïde et l'utérus peuvent également présenter des kystes et 6% des patientes ont des accidents vasculaires cérébraux.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la polykystose rénale chez les enfants
Les manifestations cliniques et les antécédents familiaux peuvent souvent suggérer que cette maladie, une échographie ou une tomodensitométrie peut confirmer le diagnostic, chez les patients ayant des antécédents familiaux d'hémorragie méningée, une IRM cérébrovasculaire réalisable, une échographie pouvant être utilisée pour le dépistage de cette maladie, n'a pas été établie Une méthode de dépistage par délétion de gènes pour le diagnostic clinique et périnatal.
Le diagnostic de cette maladie nest pas difficile à un stade avancé, il faut le différencier de la tumeur rénale, de la hydronéphrose, de la maladie de von Hippel-Lindau et de la pyélonéphrite. Le scanner permet dexclure les tumeurs du rein. Lhydronéphrose, la localisation, la distribution, le nombre et la taille des kystes, quelle soit liée au pelvis rénal ou au pelvis rénal, et quil existe des complications telles que lhypertension ou des infections urinaires répétées, peuvent aider à identifier les maladies kystiques rénales. Souvent diagnostiquée à tort avec des kystes simples tels que des kystes rénaux simples et des kystes multiples solitaires.Les antécédents familiaux et les kystes hépatiques concomitants peuvent aider au diagnostic différentiel.L'hématurie doit être associée à d'autres maladies telles que les néoplasmes, les calculs rénaux et d'autres hématuries. L'identification, l'attention sur les calculs rénaux polykystiques ou les kystes, etc., doivent faire l'objet d'un dépistage de la coagulation (PT, APTT et plaquettes), afin d'éliminer les troubles hémorragiques.
