cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique
introduction
Introduction à la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est une maladie héréditaire caractérisée par une hypertrophie ventriculaire et aucun élargissement de la cavité cardiaque. Elle est également appelée sténose sous-aortique idiopathique (ISS) et une hypertrophie ventale septale asymétrique ventriculaire. (Asym-métricoseptalhypertrophy, ASH), une variété de manifestations cliniques, est lune des causes de la mort subite chez les enfants plus âgés et les adolescents. La cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique comprend un groupe de maladies détiologie différente, caractérisées par une hypertrophie ventriculaire anormale inexpliquée et un cur La cavité n'est pas agrandie, principalement une atteinte cardiaque gauche, le myocarde ventriculaire droit peut également être affecté, l'hypertrophie ventriculaire est asymétrique, inégale, la cavité ventriculaire est petite, le remplissage sanguin du ventricule gauche est bloqué, le déclin de la compliance diastolique ventriculaire gauche est pathologique de base, le tissu A appris à présenter un groupe de maladies du myocarde avec des fibres désordonnées du myocarde. HCM a été décrit pour la première fois par Liouville et Hallopeau en 1869. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: arythmie, insuffisance cardiaque, mort subite
Agent pathogène
Causes de la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique
Il a été confirmé que l'HCM est une maladie génétique autosomique dominante, 50% des frères et soeurs sont impliqués et environ 50% de l'HCM est due à des mutations de sept protéines contractiles codantes, dans lesquelles la mutation du gène de la chaîne lourde de la myosine représente 30%. 40%, bien que les proches de HCM provoqués par la même mutation génique aient souvent des manifestations cliniques significativement différentes, plusieurs études ont montré que le phénotype de HCM est principalement déterminé par des défauts génétiques, tels que des changements morphologiques spécifiques et la mort subite. Associé à une mutation génétique.
Facteurs génétiques (45%):
La cardiomyopathie hypertrophique primitive peut être familiale ou sporadique. Selon les données épidémiologiques, 2/3 des personnes ayant des antécédents familiaux expliquent un tiers de la morbidité familiale. 50% des causes de HCM ne sont pas Il est clair que 50% des familles ont des mutations génétiques que l'on retrouve le plus souvent dans l'héritage autosomique dominant, ce qui représente environ 76%.
Trouble de la régulation du calcium (28%):
Des études cliniques et des expériences ont montré que les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique avaient des troubles de la régulation du calcium, en particulier des taux élevés de calcium intracellulaire myocardique, associés à une fonction diastolique ventriculaire. Wagner et al. Ont constaté que le nombre de récepteurs aux ions calcium dans les cardiomyocytes augmentait chez les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, reflétant l'augmentation de la densité des canaux calciques dépendants de la tension, phénomène qui existe non seulement dans le septum ventriculaire hypertrophique, mais également dans le myocarde auriculaire droit normal. L'augmentation du corps n'est pas un changement secondaire, mais un défaut primaire.
La prévention
Prévention de la cardiomyopathie hypertrophique chez les enfants
Faites attention au conseil génétique, et d'autres mesures sont sujettes à de nouvelles recherches sur l'étiologie. La cardiomyopathie hypertrophique ayant une prédisposition génétique familiale, les antécédents familiaux de la maladie doivent prêter une attention particulière aux visites régulières à l'hôpital. En cas dessoufflement, de fatigue, de douleur dans la région précordiale ou de syncope, il est conseillé daller à lhôpital le plus tôt possible. Pour les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, il est conseillé d'éviter la fatigue, de prévenir les infections respiratoires, d'arrêter de fumer et de boire de l'alcool, de maintenir un bon état d'esprit et de se rendre régulièrement à l'hôpital pour un examen visant à protéger ou à améliorer la fonction cardiaque et à améliorer la qualité de vie.
Complication
Complications de la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique Complications, arythmie, insuffisance cardiaque, mort subite
Souvent compliqué d'insuffisance cardiaque, d'arythmie, de mort subite.
Symptôme
Symptômes de la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique Symptômes communs Dyspnée faible souffle cardiaque Hypertrophie du myocarde Vertiges angine de poitrine palpitations et lit de l'ongle hypertrophie du cur légèrement bleu-vert
Les manifestations cliniques sont variables et varient en fonction de l'âge d'apparition.Les nourrissons de moins d'un an sont plus graves que les enfants de plus d'un an et 60% des nourrissons sont atteints de HCM. Obstruction des sorties ventriculaires gauche et droite, insuffisance cardiaque souvent, décès dans lâge de 1 an, les enfants de plus de 1 an sont généralement asymptomatiques, seulement quelques obstructions des voies de sortie du ventricule gauche, mais plus susceptibles de mourir subitement que les nourrissons.
Les symptômes courants des nourrissons sont les suivants: difficulté à respirer, tachycardie, difficulté d'alimentation, insuffisance cardiaque dans les cas graves, cyanose, élargissement du coeur, souffle cardiaque ou arythmie, et un petit nombre d'enfants ont une respiration accélérée, fatigue, palpitations, angine de poitrine, vertiges, syncope Et évanouissements et mort subite après l'activité, même en l'absence de symptômes évidents, il existe un risque de mort subite, l'insuffisance cardiaque est rare, les signes de pouls court, les battements apicaux sont levés ou la double pulsation, le premier bruit cardiaque est normal, le second son sonne plus Normal, un petit nombre d'obstruction du tractus de sortie du ventricule gauche, division anormale, 3/6 de souffle systolique au niveau de la bordure sternale inférieure gauche et du sommet du sternum, immédiatement renforcés après l'effort et la position accroupie affaiblie.
Examiner
Examen de la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique
1. Analyse sanguine générale: principalement pour dépister les maladies métaboliques pouvant causer une hypertrophie cardiaque, telles que la vérification de la glycémie à jeun, la carnitine sanguine, le lactate, lacide pyruvique, la concentration en acides aminés, etc., la vérification des acides aminés, des acides organiques et dautres ingrédients Son contenu.
2. Biopsie endomyocardique: envisager un cathétérisme cardiaque et une angiographie cardiovasculaire lors de la prise en charge d'un traitement chirurgical, de la mesure des paramètres hémodynamiques, du gradient de pression, de l'hypertrophie ventriculaire et de son étendue, de la déformation de la cavité cardiaque, de la sténose des voies d'écoulement et de la régurgitation valvulaire. Dans d'autres cas, un petit nombre de nourrissons atteints de CMH doivent faire une biopsie du myocarde pour exclure la maladie de Pompe (type de stockage du glycogène de type II), mais cette dernière biopsie du muscle squelettique peut être déterminée, et un trouble de l'arrangement des fibres myocardiques hypertrophique et hypertrophique, les cellules du myocarde étant anormalement grandes, une circonférence nucléaire Souvent entourés de "halo", d'hyperplasie mitochondriale, de détermination histochimique de l'accumulation sévère de glycogène, de tests immunochimiques ont montré une augmentation de la teneur en catécholamine dans le myocarde hypertrophique, avec une signification diagnostique, 3. Enquête génétique sur les antécédents familiaux et des mutations génétiques, Et aidez à déterminer le pronostic et à guider le traitement.
3. Examen ECG: peut montrer une hypertrophie ventriculaire gauche, un déclin du segment ST, une inversion de londe T, une hypertrophie auriculaire gauche, une onde Q anormale, un intervalle QT prolongé, quelques syndromes de pré-excitation ou un autre diagramme intérieur, Lhypertrophie ventriculaire droite peut refléter une obstruction du flux ventriculaire droit.Le monitorage électrocardiographique dynamique montre une contraction prématurée ventriculaire, une tachycardie ventriculaire et supraventriculaire, une bradycardie sinusale et un bloc auriculo-ventriculaire, ainsi que quelques enfants ayant un ECG normal. Cependant, la plupart des enfants ont des électrocardiogrammes anormaux:
(1) hypertrophie ventriculaire gauche.
(2) Onde Q anormale (30% à 50%): profonde, étroite et persistante, plus fréquente dans I, II, III, AVF, aVL ou V4, V5 principale, formation d'une onde Q pathologique, d'une part Le vecteur initial de dépolarisation du septum hypertrophique est lié au mouvement vers l'avant et vers le haut, entraînant II, III, avF étant des ondes Q anormales, la sonde thoracique droite étant des ondes R hautes et étroites, d'autre part, une fibrose, une dégénérescence et des troubles du myocarde, une réduction de la puissance d'appel Ou disparu, de sorte que le septum interventriculaire est ajouté au vecteur dépolarisation avant droit, ce qui provoque une onde Q anormale dans la sonde pectorale gauche.
(3) ST-T change: on peut constater que l'énorme vague T centrée sur V3 et V4 est inversée et que la plupart des enfants de la poitrine ayant la poitrine principale n'ont pas d'ondes T profondes inversées et que même les ondes T inversées peu profondes sont rares.
(4) Arythmie: syndrome de pré-excitation commun, bloc auriculo-ventriculaire complet, bloc de branche, arythmie ventriculaire rapide, etc., ont également été observés dans les lésions ganglionnaires du sinus, la tachycardie supraventriculaire, etc. La CMH provoquée par une maladie du stockage du glycogène (maladie de Pompe) présente une triade typique d'électrocardiogramme: un intervalle PR court, un complexe QRS anormalement élevé et une inversion étendue de l'onde T. L'examen de la variabilité de la fréquence cardiaque (VFC) n'aide en rien. La détection des patients HCM avec mort subite à haut risque; la mesure de la dispersion de QTc a montré que la dispersion de QTc des patients HCM était significativement plus élevée et que la dispersion de QTc de type obstructif était significativement supérieure à celle du type non obstructif. HCM avec arythmie ventriculaire et prédicteurs de mort subite.
4. Échocardiographie: L'échocardiographie est plus utile pour le diagnostic de la CMH: c'est la méthode de diagnostic de la CMH. Les nourrissons normaux ont une épaisseur septale 4 mm, les enfants d'âge préscolaire 5 mm, les enfants plus âgés 7 mm, la paroi postérieure du ventricule gauche. À épaisseur égale, l'échocardiographie Doppler peut détecter les modifications suivantes:
(1) septum ventriculaire: hypertrophie asymétrique du septum interventriculaire, mobilité réduite, petite cavité cardiaque, rétrécissement du diamètre systolique ventriculaire gauche, rapport du septum ventriculaire sur l'épaisseur de la paroi postérieure du ventricule gauche (IVS / LVPW) de 1,3 à 1,5, ventricule Lépaississement de la paroi peut envahir différentes parties: le septum antérieur représente 10% à 15%, le septum antérieur et le septum postérieur 20% à 35%, le septum postérieur, le sommet ou la paroi antérieure environ 20%, la paroi antérieure L'espacement des chambres compte pour 50%.
(2) obstruction de sortie du flux ventriculaire gauche et gradient de pression: sténose du tractus de sortie ventriculaire gauche, palier de pression du tractus de sortie aortique et ventriculaire gauche pouvant atteindre 9,3 kPa (70 mmHg) ou plus.
(3) Phénomène SAM: mouvement systolique antérieur du phénomène de la foliole mitrale antérieure (SAM), au contact du septum ventriculaire hypertrophique, le phénomène SAM commence à la fin du premier tiers de la systole, Au tiers de la phase systolique, le contact septal ventriculaire est formé et la sténose du tube de sortie du ventricule gauche est formée.Le lobe antérieur mitral antérieur antérieur diastolique et la distance septale ventriculaire sont inférieurs à la normale. Déséquilibre entre l'offre et la demande en oxygène cardiaque, trouble des mouvements de la paroi et fibrose dégénérative du myocarde.
(4) valve aortique: flutter systolique de la valve aortique, fermée tôt dans la systole, à l'état semi-occlusif, durée diastolique isovolumique prolongée, certains patients peuvent avoir une régurgitation aortique.
(5) Modifications de la fonction cardiaque: fraction d'éjection ventriculaire gauche diminuée, dysfonctionnement diastolique ventriculaire, débit sanguin diastolique ventriculaire prolongé E temps d'accélération prolongé, pic E diastolique précoce diminué, décélération E DEF, diminution significative DEF, pic A diastolique tardif Augmentation du remboursement.
5. Cathéter cardiaque: le diagnostic de HCM par échocardiographie peut remplacer le cathétérisme cardiaque. Un cathétérisme cardiaque et une angiographie cardiovasculaire doivent être pratiqués lors de lintervention chirurgicale, en mesurant les paramètres hémodynamiques, le gradient de pression, lhypertrophie ventriculaire et son étendue, la déformation de la chambre cardiaque, la sténose du tractus sortant et la régurgitation valvulaire. Une petite quantité de HCM infantiles nécessite une biopsie du myocarde pour exclure la maladie de Pompe (type de stockage du glycogène de type II), mais cette dernière biopsie du muscle squelettique peut être déterminée et sûre. Différence de pression systolique dans les voies de sortie du ventricule gauche et du ventricule gauche> 2,67 kPa (20 mmHg), augmentation de la pression diastolique du ventricule gauche, angiographie du ventricule gauche montrant un rétrécissement de la cavité cardiaque, sténose en forme de "S" sous la valve aortique, épaississement de la paroi ventriculaire L'épaississement irrégulier du septum interventriculaire fait saillie dans la cavité cardiaque et l'oreillette gauche peut également être développée simultanément.
6. Radiographie thoracique: la radiographie est non spécifique: sang pulmonaire normal ou congestion pulmonaire légère, taille cardiaque normale ou hypertrophie ventriculaire gauche légère, nourrissons présentant une hypertrophie cardiaque plus importante, une texture pulmonaire accrue, une congestion pulmonaire.
7. Imagerie par résonance magnétique: fournit des données morphologiques plus détaillées pour détecter le mouvement d'asynchronisme ventriculaire gauche régional chez les patients HCM avec une contraction globale normale, ce qui est plus utile pour analyser les résultats flous produits par les indicateurs de remplissage ventriculaire gauche.
8. Examen des radionucléides: les indicateurs de fonction diastolique du ventricule gauche visibles comprennent le volume d'extrémité diastolique du ventricule gauche, le taux d'éjection maximal, le taux de remplissage maximal, le temps de remplissage maximal et le remplissage d'un tiers du premier tiers de l'extrémité de la diastole.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique chez l'enfant
Diagnostic
Selon les antécédents médicaux, les antécédents familiaux, les manifestations cliniques et l'échocardiographie, le diagnostic peut généralement être confirmé.
1. Le diagnostic de HCM obstructif par HCM doit d'abord exclure l'hypertrophie cardiaque provoquée par d'autres causes, telles que cardiopathie congénitale, hypertension artérielle, maladies endocriniennes et métaboliques, etc., en cas de douleur thoracique, de syncope, de palpitations et d'autres symptômes, examen cardiaque retrouvé tôt et tard dans le murmur L'intensité du souffle change avec les changements de position du corps, de maintien de la respiration, de pincement au poing, etc. Lorsque l'électrocardiogramme montre une hypertrophie ventriculaire gauche, des modifications du ST-T et des ondes Q anormales, le diagnostic de HCM obstructive doit être pris en compte. Si les conditions suivantes sont remplies: cathéter cardiaque indique une différence de pression systolique du tractus de sortie du ventricule gauche> 2,67 kPa (20 mmHg), ou angiographie cardiovasculaire montre une sténose du tractus de sortie du ventricule gauche; échocardiogramme montre un phénomène SAM, épaisseur septale / paroi postérieure du ventricule gauche Le rapport d'épaisseur est de 1,3 à 1,5 et le HCM obstructif peut être diagnostiqué.
2. HCM non obstructive Cliniquement, bien qu'il existe des symptômes tels que palpitations, fatigue, vertiges, etc., mais aucune anomalie dans l'examen cardiaque; indication échocardiographique d'un septum ventriculaire et d'un épaississement de la paroi postérieure du ventricule gauche, aucune hypertrophie ventriculaire gauche, Le phénomène SAM, l'ECG a des modifications ST-T et une onde Q anormale, devrait envisager le diagnostic de CMH non obstructive, si le test du cathéter cardiaque ne montre aucune différence de pression entre le tractus de sortie du ventricule gauche et le ventricule gauche; l'angiographie ventriculaire gauche montre un épaississement de la paroi du ventricule gauche Cependant, il n'y a pas de sténose de la voie de sortie du ventricule gauche et l'augmentation du volume ventriculaire gauche, pas de débit cardiaque diminué, peut confirmer le diagnostic de CMH non obstructive.
3. Combinés à un dysfonctionnement diastolique HCM et à un dysfonctionnement diastolique, les enfants ne disposent actuellement d'aucun critère de diagnostic du dysfonctionnement diastolique. Toutefois, si les conditions suivantes se présentent, envisagez le diagnostic de dysfonctionnement diastolique: antécédents de HCM et de dysfonctionnement ventriculaire gauche Lexamen radiographique a montré une congestion pulmonaire et une ombre cardiaque normale ou légèrement plus grande; une échocardiographie a montré que le diamètre diastolique final du ventricule gauche ne sétendait pas, que lépaisseur de la paroi était normale ou épaissie et que le taux de raccourcissement du diamètre intérieur était supérieur à 25%, tandis que le remplissage rapide Rapport de la vitesse du flux mitral au systolique auriculaire systolique (rapport E / A) 1, régurgitation mitrale antérieure diastolique (pente EF) diminuée; examen par radionucléides de la fonction diastolique ventriculaire gauche anormale; cathéter cardiaque L'examen a montré que la pression du coin capillaire pulmonaire était supérieure à 2,4 kPa (18 mmHg) sans volume diastolique final du ventricule gauche; l'examen invasif ou non invasif de la fraction d'éjection ventriculaire gauche était normal.
Diagnostic différentiel
Hypertrophie ventriculaire secondaire
(1) coarctation aortique congénitale et hypertrophie ventriculaire secondaire de sténose aortique: cette maladie doit être différenciée de la coarctation aortique congénitale et d'une sténose ventriculaire secondaire de la sténose aortique, la pulsation de l'artère supérieure antérieure est forte, La pression artérielle est élevée et les pulsations artérielles des membres inférieurs sont affaiblies ou disparaissent, et la pression artérielle nest pas détectée. Le segment aortique présente une sténose et une dilatation postérieure. Un examen échocardiographique montre une petite ouverture de la valve aortique, un cathétérisme cardiaque gauche et une sténose aortique. Il existe une différence de pression systolique significative entre le ventricule gauche et l'aorte, ainsi qu'une pression systolique HCM. La différence de niveau est visible entre le tractus de sortie du ventricule gauche et le MCM du nourrisson doit encore être différencié de l'hypertrophie ventriculaire suivante:
(2) Nourrissons nés d'une mère diabétique: hypertrophie et hypoglycémie ventriculaires, et la plupart d'entre eux se soulagent quelques mois après la naissance.
(3) Maladie de Pompe: hypertrophie ventriculaire, compliqué dinsuffisance cardiaque, enfants avec une grande langue, faible force musculaire, intervalle EC raccourci de lélectrocardiogramme, onde QR haute tension, biopsie du muscle squelettique peuvent être confirmés.
(4) Syndrome de Noonan: sténose pulmonaire congénitale avec retard mental et du visage particulier.
2. Identification avec bruit inoffensif
Les personnes asymptomatiques doivent être différenciées des murmures inoffensifs.
3. fibroélastose endocardique primaire
Les nourrissons atteints de CMH souffrent souvent d'insuffisance cardiaque, qu'il convient de distinguer de la fibroélastose endocardique primitive: le ventricule gauche est manifestement hypertrophié, avec dysfonction systolique et sans hypertrophie ventriculaire.
