Syndrome d'acupuncture pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique et au doigt de pied Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), également appelé syndrome d'Apert, malformation du bout pointu et pointu et syndrome du bout du doigt (Syndactylicoxycephalysyndrome). C'est un groupe de symptômes se manifestant par des anomalies du crâne et des os du visage, accompagnées d'une déformation (orteil) déformée. Connaissances de base Taux de maladie: 0,0002% à -0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: convulsions chez les enfants
Agent pathogène
Syndrome pédiatrique pointu et orteil
(1) Causes de la maladie
L'étiologie de cette maladie n'a pas encore été clarifiée, qu'elle soit occasionnelle, génétique ou familiale. Dans le passé, on pensait que l'ostéoartite, le rachitisme, la compression du cordon ombilical dans le liquide amniotique, la syphilis congénitale, la rubéole et d'autres causes de cette maladie étaient actuellement considérés comme un héritage dominant autosomal. Héritage récessif.
(deux) pathogenèse
Elle est liée au défaut de développement du mésoderme à 8 semaines d'embryon, et les changements pathologiques comprennent la fusion prématurée du crâne, l'ostéointégration, la fusion articulaire et la dysplasie osseuse.
À lheure actuelle, on pense que cette maladie est due à une mutation génétique, qui est principalement sporadique, les parents ont un âge plus élevé (le père a 36 ans et la mère, 33 ans), et son occurrence augmente avec la parité. On suppose que cela pourrait être causé par des mutations dans les cellules germinales des deux parents, en particulier du père.
La prévention
Prévention du syndrome pédiatrique pointu et du bout des doigts
Létiologie de cette maladie nest pas bien comprise, car elle serait due à une transmission héréditaire autosomique dominante ou à une mutation génétique. Les parents ont un âge plus élevé (le père a 36 ans et la mère 33 ans) et son occurrence augmente avec la parité. Il est supposé que les parents pourraient avoir des mutations dans les cellules germinales du père, et les mesures préventives contre cette maladie devraient aller de la pré-grossesse au prénatal:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse).
Détermination de lalpha-foetoprotéine alpha par le sang et le liquide amniotique chez 2 femmes enceintes.
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse).
L'examen radiographique aux rayons X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus.
La chromatine sexuelle de 5 cellules villeuses a été mesurée (40 à 70 jours après la conception), et le sexe du ftus devrait permettre de diagnostiquer la maladie génétique liée à l'X.
6 analyse du couplage des gènes d'application.
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications pédiatriques et du syndrome du doigt-orteil Des complications
Des convulsions, une kératite exposée, un glaucome infantile, une atrophie optique secondaire, peuvent entraîner une perte de vision. Spina bifida, fixation osseuse et à l'épaule de l'épaule et du coude, manque d'intelligence, convulsions, trouble de la conscience, augmentation de la pression intracrânienne, diminution de la vision, cas graves pouvant provoquer la cécité. En outre, l'infection combinée peut également causer une encéphalite, la méningite peut entraîner un épanchement sous-dural, une épendyerite cérébrale, une hydrocéphalie, des expectorations, un retard mental et l'épilepsie.
Symptôme
Symptômes pédiatriques du syndrome pointu et du syndrome de la phalange Symptômes communs Suture crânienne fermeture prématurée et déformation du doigt (orteil), pointe courte du cou et doigt éloigné du pied éloigné Pied géant avec ptose réduite mentalement tremblement strabisme strabisme
1. Crâne spécifique de la tour: Le sommet du crâne est court et pointu. Dans presque tous les cas, il se produit un craniosynostose, le front est haut et le maxillaire supérieur est sous-développé.
2. Le système nerveux: absence de modifications spécifiques du cerveau, peut entraîner des modifications de l'dème cérébral, les patients ont souvent des maux de tête et des convulsions, un retard mental plus ou moins important, des disparitions olfactives et auditives, une atrophie optique secondaire est plus fréquente.
3. Yeux: Les paupières sont plates et peu profondes, les globes oculaires sont proéminents, la distance entre les yeux est trop grande, le ptosis est tombant et la kératite, l'exotropie et le nystagmus exposés peuvent être présents et le glaucome infantile peut être présent.L'acuité visuelle est normale avant 6-7 ans. Certains patients ont perdu la vue.
4. Malformation des doigts (orteils): symétrie de la main et du pied et fait référence au (orteil) dont le degré varie, les 2, 3, 4 doigts étant les plus fréquents.
5. La colonne vertébrale et les membres: l'hypoplasie, le spina bifida, peut être associée à de courtes déformations du cou. Les épaules et les coudes présentent souvent des articulations osseuses et une fixation articulaire.
Examiner
Examen du syndrome de l'enfant à la pointe et au doigt
1. Il nya pas danomalie dans lexamen chromosomique. Les tests biochimiques sanguins et les examens de routine du sang, de l'urine et des selles sont généralement normaux.
2, examen radiologique du crâne: hypertension intracrânienne visible, indentation des doigts, fragments osseux visibles dans la déformation osseuse, crâne de la tour, fermeture précoce de la suture crânienne, spina-bifida, ostéointégration et fixation articulaire et autres maladies.
3, examen du fond d'il: dème rétinien visible.
4, EEG: voir les ondes cérébrales anormales, principalement les ondes lentes diffuses ou localisées et la décharge épileptiforme.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation des enfants atteints du syndrome du doigt pointu et du doigt
Diagnostic
Selon les manifestations cliniques, il existe des anomalies du crâne et de l'os facial, accompagnées d'une déformation du doigt (orteil), qui peuvent être diagnostiquées, parmi lesquelles la symétrie du doigt (orteil) est une caractéristique majeure du symptôme est une condition importante pour le diagnostic.
Diagnostic différentiel
Dans le processus de diagnostic, le syndrome de Crouzon doit être différencié: on l'appelle aussi syndrome appelé dysplasie cranofaciale familiale héréditaire, caractérisé par une mauvaise formation du maxillaire et un développement anormal du crâne. Le syndrome est familial et est également une dysplasie chromosomique dominante primaire, une guérison précoce de l'os calvarial et craniofacial. La performance est la suivante: le globe oculaire est proéminent, les yeux sont trop séparés, la face supérieure est large, la bouche est voûtée et le visage est spécial. La forme de la tête peut être une tête de bateau ou une forme de tête courte. L'ordre de cicatrisation de la suture crânienne et la vitesse de fusion sont différents. La vision est réduite, les paupières sont courtes et petites, les globes oculaires sont proéminents et même les paupières sont très proéminentes en raison d'un dème. Les défauts des os du visage sont principalement causés par les os maxillaire et nasal, tandis que les protrusions frontale et mandibulaire sont concaves au centre. Nécessité d'améliorer l'identification du surphase CT, IRM et EEG.
