Acidose tubulaire rénale proximale chez l'enfant
introduction
Introduction de l'acidose tubulaire rénale proximale chez l'enfant L'acidose tubulaire rénale proximale (APPR) est un tubule proximal qui provoque une carbonatation des tubules proximaux en raison de divers facteurs secondaires (médicaments, dommages causés par des substances toxiques, maladie de la cystine, maladie de Wilson) et / ou de causes congénitales. Un dysfonctionnement anhydrogénase et un trouble de l'excrétion H +, une absorption réduite de HCO3 dans les tubules proximaux et une acidose métabolique de l'hyperchlorémie et une urine alcaline peuvent également provoquer une hypokaliémie. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.003% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: acidose métabolique hypokaliémie
Agent pathogène
Causes de l'acidose tubulaire rénale proximale chez les enfants
(1) Causes de la maladie
1. Primaire: La cause est inconnue, elle est généralement considérée comme liée à l'hérédité, elle ne se manifeste que par un trouble de la réabsorption de HCO3, sans autre dysfonctionnement des tubules rénaux ni des glomérules.
(1) Les bébés sporadiques sont temporaires.
(2) Héréditaire persistante, présentant une transmission autosomique dominante ou autosomique récessive.
2. Secondaire: souvent secondaire à une maladie systémique, peut être associé à divers dysfonctions tubulaires rénales, le syndrome de Fanconi (Fanconi) étant le plus fréquent.
(1) avec d'autres maladies génétiques: maladies héréditaires avec d'autres dysfonctions tubulaires proximales: telles que le syndrome de Fanconi idiopathique, la maladie de la cystine, le syndrome oculaire-cerveau-rénal (syndrome de Lowe), Intolérance héréditaire au fructose, tyrosinémie, galactosémie, maladie de l'accumulation de glycogène, myopathie mitochondriale, leucodystrophie métachromatique, etc.
(2) Dommages aux reins liés aux médicaments et aux toxines: tels qu'inhibiteur de l'anhydrase carbonique, tétracycline expirée, méthyl-3-chromone, intoxication à l'acide maléique, intoxication par des métaux lourds (calcium, plomb, cuivre, mercure).
(3) Autres: telles que encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (syndrome de Leigh), tétralogie de Fallot, malabsorption intestinale, hyperparathyroïdie, kyste rénal, néphrite héréditaire, rejet chronique de la transplantation rénale, multiples Myélome sexuel, syndrome de Sjögren, amylose, hépatite chronique active, calculs rénaux récurrents, maladie kystique médullaire rénale, maladie de Wilson, etc.
(deux) pathogenèse
Dans des conditions normales, la filtration glomérulaire de HCO3-99% est réabsorbée, les tubules proximaux réabsorbant entre 80% et 90%, les 2% restants dans la crête médullaire et 8% dans la réabsorption distale des tubules, tandis que HCO3- La réabsorption est étroitement liée à la fonction de sécrétion de H + par les cellules tubulaires: dans le petit tube, H + -Na + est échangé, Na + est réabsorbé dans la cellule et combiné à HCO3- pour former NaHCO3, puis pénètre dans le sang qui réserve la réserve alcaline au corps en s'appuyant sur Na + -K + -ATPase, le tubule proximal réabsorbe la plus grande partie du sodium dans le filtrat glomérulaire, le Cl- et l'eau sont réabsorbés passivement avec le Na +. De plus, le tubule proximal réabsorbe activement tout le K +, le calcium 2/3 et une partie du phosphate, le pRTA Pour la réabsorption tubulaire rénale proximale du déficit en HCO3, le seuil rénal en HCO a été abaissé, un taux normal chez l'homme de 25 à 26 mmol / L, chez les nourrissons de 22 mmol / L et un pRTA de 18 à 20 mmol / L, lorsque la concentration plasmatique en HCO3 du patient est normale. Autrement dit, plus de 15% du HCO3- est rejeté dans l'urine (seulement 1% des personnes normales). Même dans les cas d'acidose légère, si la concentration plasmatique en HCO3 du patient est toujours supérieure au seuil rénal, le HCO3- est toujours rejeté dans l'urine. Seules les cas dacidose grave peuvent provoquer lécoulement durine acide par le patient.Au fur et à mesure que les tubules rénaux proximaux réduisent la réabsorption de HCO3, léchange Na + -H + est réduit, Na + Les pertes urinaires entraînant une faible teneur en sodium, la déshydratation, la perte de Na + entraînent une rétention accrue de l'aldostérone, du Na + et du Cl-, ainsi qu'une perte accrue de HCO3-, afin de maintenir l'équilibre en anions tout en conservant le sang en C1 à haute teneur en chlorure Les symptômes, sous l'action de l'aldostérone, du Na + -K + échangent et retiennent le Na +, peuvent provoquer une hypokaliémie, l'acidose métabolique à long terme peut provoquer des troubles de la croissance et du développement en bloquant la sécrétion ou la réponse de l'hormone de croissance, conduisant à une réabsorption tubulaire proximale La cause des désordres liés au HCO3 n'est pas claire, probablement en raison du développement immature de la fonction tubulaire rénale, dont la plupart sont causés par des métabolites endogènes ou des substances étrangères qui endommagent l'épithélium du tube proximal.
La prévention
Prévention de l'acidose tubulaire rénale proximale chez les enfants
Le pRTA primaire n'est pas connu pour son étiologie et il n'existe pas de méthode préventive fiable; la prévention du pRTA secondaire aux maladies systémiques concerne principalement les lésions rénales dues à la drogue et aux toxines et à d'autres maladies telles que la malabsorption intestinale et l'hyperthyroïdie. Prévention active et contrôle.
Complication
Complications de l'acidose tubulaire rénale proximale chez l'enfant Complications, acidose métabolique, hypokaliémie
Peut être compliqué par des troubles nutritionnels, acidose métabolique, hypokaliémie, rachitisme, retard de croissance et ainsi de suite.
Symptôme
Symptômes de l'acidose tubulaire rénale proximale chez les enfants Symptômes communs Fatigue à l'hypokaliémie, nausées, acidose métabolique, incapacité, glucosurie rénale, calculs rénaux, hyponatrémie
1. PRTA primaire: trouvé principalement chez les nourrissons de sexe masculin, avec d'autres défauts de réabsorption tubulaire rénale proximale tels que le diabète, le phosphore, etc., disparaissent spontanément en 1 à 2 ans.
2. Acidose métabolique et faible teneur en sodium, hypokaliémie: peut entraîner un retard de croissance, des nausées, des vomissements et d'autres intoxications acides et faiblesse, fatigue, faiblesse musculaire, constipation et autres hyponatrémies et hypokaliémies, dues au HCO3 - Le seuil rénal est réduit à 15-18 mmol / L sous pRTA et l'urine acide (pH <5,5) peut être libérée en dessous de 15 mmol / L. Une acidose sévère est rare.
3. Autres: Parce qu'il n'y a pas d'acidose grave, par exemple sans trouble de l'absorption du phosphore dans les tubules proximaux, pas d'hyperphosphatémie, une maladie osseuse métabolique rare, une calcification rénale, des calculs rénaux.
4. PRTA secondaire: En plus des symptômes ci-dessus, il existe des symptômes primaires, qui sont facilement recouverts par les symptômes de la maladie primaire.Certains patients se soulagent avec l'âge, et doivent donc être vigilants vis-à-vis du pRTA secondaire.
Examiner
Examen de l'acidose tubulaire rénale proximale chez les enfants
Lexamen biochimique sanguin du pRTA indique un taux plasmatique de HCO3 et dabaissement du pH, une hyperchlorémie, un taux de sodium ou de potassium normal ou diminué, le pH de lurine peut être alcalin ou acide selon le taux sanguin de HCO3, urinaire 24h, HCO3 uniquement acide titrable normal, calcium urinaire Peut être augmenté ou normal, des études d'imagerie de routine, telles que l'ECG et B-échographie.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'acidose tubulaire rénale proximale chez l'enfant
Diagnostic
Lorsque les patients présentent une acidose chlorée élevée et un espace anionique normal, en particulier avec une hypokaliémie, une glucosurie rénale, une acidurie élevée en acides aminés, une hyperphosphatémie avec hypophosphatémie et une hyperuricurie, Considérons un pRTA, tel qu'une acidose métabolique sévère, HCO3 plasmatique - <15 18 mmol / L, un pH 5,5 dans l'urine matinale, un déplacement de NH + 4> 40 mol / (min · 1,73 m2) et exclure le HCO3 de la perte du tractus gastro-intestinal. -, peut diagnostiquer la maladie, s'il existe une certaine acidose, mais que le pH de l'urine n'est pas bas, doit être effectué avec un test de charge au chlorure d'ammonium afin d'exclure le dRTA, un test de réabsorption de bicarbonate de sodium est utile pour confirmer le diagnostic, les méthodes sont les suivantes:
1. Méthode orale: bicarbonate de sodium par voie orale 2 ~ 10 mmol / (kg · j), augmenter la dose tous les 3 jours jusqu'à correction de l'acidose, détermination du contenu plasmatique et urinaire en HCO3- et en créatinine, calculé selon la formule suivante: urine HCO3- Taux dexcrétion = (créatinine plasmatique dans lurine HCO3-x) / (créatinine plasmatique dans HCO3-x dans lurine) × 100% Lhomme normal mesure 0, par exemple,> 15% peuvent diagnostiquer le pRTA; <5% est dRTA; 5% à 10% est de type III RTA Le seuil rénal HCO3 peut également être mesuré et le seuil rénal HCO3 est abaissé dans cette maladie.
2. Méthode intraveineuse: perfusion intraveineuse de bicarbonate de sodium à 5%, 2,5 ml / (kg · h), lorsque le taux sanguin de HCO3- retourne à un niveau normal ou supérieur à la normale est stable, 1 heure par heure, et au milieu de l'urine. , vérifiez HCO3 et la créatinine, calculez le taux dexcrétion de HC03 dans lurine selon la formule ci-dessus.
Diagnostic différentiel
L'acidose métabolique induite par l'hyperchlorémie est la principale manifestation clinique de cette maladie. De nombreuses maladies cliniques peuvent provoquer une déshydratation et une acidose, telles que la diarrhée, l'acidocétose, etc., lorsqu'il est difficile de corriger la déshydratation et l'acidose. Méfiez-vous de cette maladie, vérifiez en conséquence, le retard de croissance chez les jeunes enfants peut être la manifestation la plus importante, voire la seule, de cette maladie. Les enfants présentant un retard de développement doivent donc porter une attention particulière à la présence ou à l'absence de pRTA, à l'application de bicarbonate ou de bismuth. La quantité de tampon acide doit être de 6 mmol / (kg · j) pour maintenir la capacité de liaison du CO2 plasmatique à 22 mmol / L, ce qui peut être distingué du RTA distal. Le dysfonctionnement de la concentration dans l'urine est plus léger que le RTA distal.
