Mucopolysaccharidose pédiatrique type Ⅳ
introduction
Introduction au type IV de la maladie du stockage de mucopolysaccharide chez les enfants La mucopolysaccharidose (MPS), également appelée syndrome de Brailsford, syndrome de Brailsford-Morquio, sulfate de kératose, chondrodysplasie dysplasique, dystrophie malformée du cartilage et des os, etc., est un groupe de maladies génétiques congénitales, dues à l'adhésion L'absence d'enzymes dégradant les polysaccharides ne peut pas dégrader complètement le mucopolysaccharide acide, ce qui entraîne l'accumulation de mucopolysaccharides dans différents tissus du corps, ce qui entraîne une série de symptômes cliniques et de signes tels que des malformations du squelette et des troubles mentaux. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,0001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: paraplégie
Agent pathogène
Maladie de stockage de mucopolysaccharides pédiatriques de type IV étiologie
(1) Causes de la maladie
Cette maladie, également appelée syndrome de Morquio, est une maladie autosomique récessive.
(deux) pathogenèse
Ce symptôme est principalement dû à une carence en lipase de N-acétylgalactosamine 6-SO4, à une carence en -galactosidase et à la formation de cartilage articulaire. Il y a des îlots cartilagineux dans l'os trabéculaire de la crête iliaque et la zone de préparation de la calcification est déformée, le mucopolysaccharide excrété dans l'urine est principalement du sulfate de kératan, les modifications pathologiques étant principalement la croissance irrégulière du cartilage et de l'épiphyse, ainsi que la disposition des chondrocytes dans la plaque tarse. Nécrose aseptique focale, changements vacuolaires dans les chondrocytes, mauvaise coloration.
La mucopolysaccharidose de type IV présente deux sous-types, la mucopolysaccharidose de type IV A, un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase, la mucopolysaccharidose de type IV B, un déficit en -galactosidase, conduisant à la formation d'acide sulfurique La dégradation de la kératine et du sulfate de chondroïtine provoque laccumulation de ces substances dans les cellules et les tissus.Les phénotypes des deux sous-types sont identiques. Les deux sous-types sont des troubles autosomiques récessifs, la N-acétylgalactosamine-6- L'ADNc complet de la sulfatase a été cloné, le gène est situé sur le chromosome 16q24.3, et certains sites de mutation ont été trouvés sur ce gène, ainsi que le gène de la -galactosidase, situé sur le chromosome 3q21.33. Site de mutation.
La prévention
Prévention de la maladie de type IV par le mucopolysaccharide chez l'enfant
Conseil génétique:
Un conseil génétique sur les antécédents familiaux peut aider les adultes affectés à avoir une fertilité sélective.
Examen prénuptial: comprenant une enquête détaillée sur les antécédents médicaux et le traitement réservé aux hommes et aux femmes et aux membres de leur famille, en particulier la présence ou l'absence de malformations congénitales, les antécédents génétiques et les proches parents. Des enquêtes familiales, des examens chromosomiques par test sanguin ou un diagnostic génétique doivent être effectués pour détecter les porteurs;
Consultation prénatale:
Femmes enceintes: les médicaments pendant la grossesse doivent être guidés par un médecin. Faites un bon travail de bilan prénatal. Le patient doit avoir un diagnostic prénatal pour l'enfant.
Ponction amniocente pendant la grossesse à vérifier:
1 Une augmentation du mucopolysaccharide peut être trouvée dans le liquide amniotique (mais non diagnostiquée avant 16 semaines de gestation);
2 Après l'amniocentèse, les cellules peuvent être analysées pour un diagnostic précoce, de sorte que la grossesse puisse être interrompue plus tôt.
Complication
Complications pédiatriques de type IV à la maladie du stockage avec mucopolysaccharide Des complications
Le développement d'une tétraplégie, semblable à un gnome, peut entraîner des complications cardiaques, une paraplégie tardive sous pression et une paralysie respiratoire.
Symptôme
Mucopolysaccharide pédiatrique maladie de type IV symptômes symptômes communs selle nez courte nuque colonne vertébrale courbée opacité cornéenne faiblesse faiblesse splénomégalie du foie colonne vertébrale et difformité oeil genou large varus genou valgus ou hanche varus "démarche de canard" démarche
Après une vie normale, les symptômes cliniques sont évidents après 1 an. Ce sont surtout les modifications des os et les troubles de la croissance qui se caractérisent par des vertèbres plates, des valgus du genou, une cyphose thoraco-lombaire et un tronc court avec des difformités des membres et du thorax. La croissance stagne jusqu'à l'âge de 6 ans, ressemble à un gnome, cou court, mains et pieds courts, doigts larges, certains ligaments des articulations sont lâches, le mouvement des articulations est au-delà de la plage normale, courbure de la colonne vertébrale et malformation des côtes, diamètre de la poitrine antéro-postérieure, avec poitrine et cou court Tonneau sur la poitrine, la nuque en position debout, l'inclinaison vers l'avant, le genou, le pied valgus, la hanche, la flexion du genou ressemblant à ramper, la difficulté à étirer la colonne vertébrale, la distension abdominale, la métaphyse sèche, une activité articulaire limitée et certaines articulations En raison de la relaxation des ligaments, le mouvement des articulations dépasse les limites normales, la force musculaire est faible, les membres sont faibles, la marche est un pas de canard, lintelligence est un désordre normal ou léger, et son visage est caractérisé par une grande distance entre les yeux, le nez de la selle, la bouche large, lespace dentaire et lémail. Dysplasie, saillie maxillaire, opacité de la cornée et hépatosplénomégalie peuvent se manifester.Les troubles de l'audition commencent vers 10 ans.Les troubles de l'audition sont presque tous âgés de plus de 30 ans. Des complications cardiaques causées par une malformation de la poitrine ont été rapportées. Les symptômes de la maladie de la moelle épinière, le développement de tétraplégie, distension abdominale, le foie et la rate.
Examiner
Examen pédiatrique de type IV de la maladie du stockage avec mucopolysaccharide
La plupart des mucopolysaccharides excrétés dans l'urine des enfants sont le sulfate de kératane et parfois le sulfate de chondroïtine.
Pour les cas atypiques, les tests de laboratoire suivants peuvent être effectués:
1. L'examen mucopolysaccharidique d'environ la moitié des cas, coloration leucocytaire du sang périphérique ou de la moelle osseuse ou coloration de Giemsa, permet de détecter un pourpre foncé dans le noyau lobulaire et des lymphocytes, une taille anormale, des formes différentes, deviennent souvent indésirables. Le plexus est présent et contient parfois des vacuoles.Ce granule s'appelait autrefois les granules de Reilly et a été confirmée par l'histochimie comme étant un mucopolysaccharide.
2. La culture de fibroblastes cutanés présente également les mêmes granules de coloration anormale.
3. Test mucopolysaccharidique dans l'urine Les enfants malades et certains membres de la famille ont plus de mucopolysaccharide dans l'urine.
Ce type de rayons X montre une dysplasie vertébrale, le corps vertébral général devient plat, le diamètre transversal augmente, en particulier le diamètre antéropostérieur, le bord antérieur du corps vertébral est en forme de coin, la partie médiane du bord antérieur du corps vertébral est semblable au bec d'un oiseau et le corps vertébral est vertical. La marge est irrégulière, lespace intervertébral est élargi et les corps vertébraux individuels sont petits et irréguliers et sont déplacés vers larrière, ce qui provoque la déformation de la colonne vertébrale postérieure.Il est plus fréquent au niveau de la jonction des vertèbres thoraciques et lombaires. L'odontoïde de la deuxième vertèbre cervicale est petit ou absent, le crâne ne présente pas de modifications évidentes, la selle est généralement normale, certains patients ont une selle petite ou élargie, l'extrémité distale du radius et de l'ulna, le métacarpien proximal présente une déformation en forme de cône et la hanche est valgus. L'acétabulum est élargi.
Diagnostic
Identification diagnostique de la maladie de stockage de mucopolysaccharides de type IV chez les enfants
1. Selon les caractéristiques cliniques des visages et des signes spéciaux, les performances du film radiographique et les tests de laboratoire, peut poser un diagnostic.
2. Antécédents familiaux Les antécédents familiaux des patients atteints de mucopolysaccharides sont utiles pour un diagnostic précoce.
Identification avec le mucopolysaccharide de type I, les modifications aux rayons X et le type I sont à peu près identiques, la différence entre les deux étant ce type de dysplasie de la colonne vertébrale, le corps vertébral est généralement plat, le bord d'attaque est en forme de coin, les bords supérieur et inférieur du corps vertébral sont irréguliers, l'écart est élargi, individuel Le corps vertébral développe un petit déplacement en arrière, provoquant une déformation vertébrale ou angulaire postérieure à la jonction des vertèbres thoraciques et lombaires.
