Syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de dégénérescence spongiforme cérébrale chez les enfants Canavanssyndrome est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par un élargissement progressif du tour de tête et un déclin rapide de la fonction du système nerveux. Le syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche pédiatrique est également appelé dégénérescence spongiforme du système nerveux central, syndrome de Canavan, syndrome de Van-Bogaert-Bertrand et dégénérescence splénique du système nerveux. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: déséquilibre électrolytique
Agent pathogène
Causes du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale chez l'enfant
Cause de la maladie:
L'étiologie du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale n'a pas été déterminée et est généralement considérée comme récessive autosomique. Héritage autosomique récessif: une personne doit posséder deux copies d'un allèle anormal pour développer un trouble autosomique récessif. Certaines personnes peuvent avoir un taux élevé d'hétérozygotes ou de porteurs en raison de l'effet fondateur (le groupe a été créé avec très peu de membres, dont l'un est porteur), ou parce que les ancêtres ont conféré au porteur un avantage de choix ( Par exemple, dans l'anémie falciforme, les personnes hétérozygotes ne développent pas de paludisme.
Pathogenèse:
Les changements pathologiques entraînent un dème cérébral grave, une augmentation du poids du cerveau, un volume accru, un ramollissement et un aplatissement du cerveau. Les astrocytes protoplasmiques du cortex sont très gonflés et forment des vacuoles. Dans la substance blanche du cerveau, l'dème affecte la région extracellulaire et des vacuoles se trouvent dans la région extracellulaire et dans la gaine de myéline. On parle alors de dégénérescence spongieuse. Au stade avancé, la démyélinisation et la gliose sont graves.
Démyélinisante: Les maladies démyélinisantes constituent une vaste catégorie de maladies acquises, qui présentent des manifestations cliniques différentes, mais des caractéristiques similaires, dont les modifications pathologiques caractéristiques sont la perte de myéline dans les fibres nerveuses et le maintien relatif des cellules nerveuses. . Le rôle de la myéline étant de protéger les neurones et de faire en sorte que les impulsions nerveuses se transmettent rapidement, la perte de myéline peut donc affecter la transmission des impulsions nerveuses. Les manifestations cliniques sont:
(1) Symptômes psychiatriques: irritabilité, pleurs forts, rire puissant, perte de mémoire, etc.
(2) dysarthrie ou voix différentes;
(3) déficience visuelle;
(4) sensation d'évanouissement ou de paresthésie;
(5) l'activité physique est défavorable ou paralysée;
(6) troubles urinaires, impuissance, etc.
La prévention
Prévention du syndrome de dégénérescence spongiforme cérébrale chez les enfants
Lexamen médical pré-matrimonial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments de lanalyse et de son contenu, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, tréponema pallidum, VIH), un examen du système reproducteur (comme le dépistage de linflammation cervicale), Les examens médicaux ordinaires (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques. Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et nocifs, de métaux lourds toxiques et nocifs. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est requis pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et, si nécessaire, un examen chromosomique.
Complication
Complications du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale chez l'enfant Complications trouble électrolytique
En raison de la transpiration excessive, une forte fièvre, les vomissements peuvent provoquer un déséquilibre en eau et en électricité, peuvent être accompagnés de convulsions, convulsions, augmentation du tonus musculaire, montrant un état tonique cortical. Perte de vision, retard mental progressif, etc.
Symptôme
Symptômes du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale chez l'enfant Symptômes communs Difficultés d'alimentation du nourrisson aller au cerveau Tonique musculaire Tension réduire les convulsions Atrophie du nerf optique Déficience visuelle Angulation
1, les enfants atteints du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche précoce, les enfants qui vomissent dans les 2 mois suivant la naissance, les difficultés dallaitement, les crises épileptiques, apparaissent progressivement paralysés. Certains enfants ne peuvent pas se lever la tête au début et ils ont des expectorations progressives.
2, après 1 an, la tension musculaire a augmenté, montrant un état tonique cortical. Des réflexes angulaires peuvent se produire lorsque des stimuli tels que le son, la lumière ou le toucher.
3, 2 ans après une perte de vision, une atrophie optique.
4, l'une des caractéristiques de ce symptôme est l'augmentation du tour de tête, la séparation des articulations osseuses, pouvant survenir au début de la maladie 2 à 5 mois, rapide pendant plusieurs mois, après 2 ans, le taux d'augmentation étant ralenti. La maladie s'aggrave, avec convulsions, transpiration, forte fièvre, vomissements et plus de décès à l'âge de 4 ans. Il y a aussi la morbidité, la relaxation musculaire, la léthargie, le pompage du sein et la difficulté à avaler, qui peuvent mourir en quelques semaines. Les autres débuts étaient tardifs et à l'âge de 5 ans, un retard mental progressif, un signe cérébelleux, une déficience visuelle, une atrophie optique et une dégénérescence pigmentée de la rétine se sont produits.
Examiner
Examen du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale chez l'enfant
Sang de routine générale, routine d'urine, résultats des examens de routine sont normaux, examen du liquide céphalo-rachidien est normal
1, scanner cérébral, examen crânien aux rayons X: modifications anormales telles qu'un dème cérébral. Les manifestations cliniques de l'dème cérébral sont: augmentation de la pression intracrânienne et de la paralysie cérébrale, troubles respiratoires, changements mentaux et symptômes mentaux. Les enfants peuvent avoir une forte fièvre et des convulsions.
2, EEG: pas de modifications spécifiques des ondes cérébrales.
3, examen du fond d'il: voir atrophie rétinienne, dégénérescence pigmentée de la rétine.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel du syndrome de dégénérescence spongiforme de la substance blanche cérébrale chez l'enfant
Selon les caractéristiques cliniques, le tour de tête est trop large, la tension musculaire est basse, la rigidité corticale, latrophie optique, les convulsions, un liquide céphalo-rachidien normal et aucune spécificité de lEEG nest diagnostiquée.
Diagnostic différentiel
Certaines maladies dont le tour de tête est élargi doivent être différenciées. L'augmentation du tour de tête de Tay-Sachs est tardive et le point rouge sur la macula peut être identifié. La maladie d'Alexander a aussi une grosse tête, mais l'évolution de la maladie est différente de la maladie. La maladie de Tay-Sachs (maladie de Tay-Sachs) est une maladie génétique autosomique récessive associée au métabolisme des sphingolipides: les cellules nerveuses corticales et cérébelleuses et les nerfs axonaux sont provoqués par le manque de lipogranzyme hexose désaminase A. Le glioside GM2 s'accumule et précipite. La neurofibrose rétinienne expose le système vasculaire de la région maculaire et une tache rose visible au diagnostic apparaît sur l'ophtalmoscopie. Dans les 6 mois qui suivent la naissance, il peut y avoir des troubles mentaux graves du développement moteur, de l'irritabilité, de la cécité, des spasmes toniques, des convulsions, et éventuellement de la résistance du cerveau et la mort à l'âge de 3 ans. La maladie a l'incidence la plus élevée parmi les Juifs Ashkénazes.
Ces dernières années, lincidence du dépistage et du diagnostic avant laccouchement chez les hétérozygotes a diminué. Leucoencéphalopathie de dysplasie myélinique (maladie d'Alexander): les patients typiques se développent à partir de 1 à 2 ans, ont une croissance et un développement stagnants, élargissent progressivement la tête, des convulsions, une détérioration des fonctions motrices et motrices, ne lèvent pas la tête Assieds-toi. La tension musculaire totale du corps augmente et devient progressivement forte, l'activité des membres est réduite et paralysée. Il peut être accompagné de symptômes d'hydrocéphalie, de tronc cérébral ou de nerfs périphériques. Plus de 1 à 2 ans dapparition du décès par insuffisance systémique ou complication respiratoire. Lapparition de type juvénile se situe entre 6 et 10 ans ou plus tard, elle se manifeste principalement par des symptômes de lésions du tronc cérébral, tels que des difficultés à avaler, des difficultés de prononciation ou des troubles de lélocution et des membres supérieurs et inférieurs progressifs. La tête n'est pas élargie et l'intelligence n'est pas affectée. L'évolution de la maladie est lente et peut survivre jusqu'à l'âge adulte.
