Anomalies du tube neural chez les enfants
introduction
Introduction aux anomalies pédiatriques du tube neural Si une femme est enceinte dans les 3 mois, le processus de fermeture du tube neural pendant le développement de lembryon est affecté, cest-à-dire la dysplasie du cerveau ftal ou de la moelle épinière, ce qui formera une déformation du cerveau ou de la colonne vertébrale, appelée déformation du tube neural (DNT). La DNT est un problème de santé publique important dans le monde entier, la Chine est un pays bien connu dans le monde, l'une des principales causes d'avortement maternel et de mortinatalité, ainsi que l'une des principales causes de décès infantile et d'invalidité permanente. Cela affecte non seulement la qualité de la population en âge de procréer, mais menace également la santé physique et mentale des femmes et des enfants et impose un lourd fardeau aux familles et à la société. À l'heure actuelle, la prévention et le traitement du DNT ont été très appréciés. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0015% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: hydrocéphalie, gonflement du cerveau, fente labiale
Agent pathogène
Causes d'anomalies du tube neural chez les enfants
Facteurs génétiques (20%):
Dans létude de la pathogenèse de la TNT, il est difficile de distinguer le rôle de plusieurs gènes des effets de facteurs environnementaux complexes, comme certaines familles peuvent être liées à lenvironnement dans lequel elles vivent. Ainsi, dans la pathogenèse, certaines caractéristiques sont généralement attribuées aux résultats de facteurs génétiques, tels que le changement de l'incidence de DND dans différentes régions et groupes ethniques, l'incidence de proches parents avec DNT est élevée et le risque de récurrence dans la famille de DNT est élevé.
Des études familiales ont montré que les femmes enceintes ayant des antécédents familiaux de TND ont une probabilité de naissance supérieure pour les nourrissons DNT par rapport à la population générale. Selon Cater et Evans, tant qu'un parent a des antécédents de TND, l'incidence de DNT dans sa progéniture est de 3%, ce qui est nettement supérieur à celui de la population en général. Les mères qui ont eu deux expériences de fertilité DNT ou plus ont un risque accru de 10% d'avoir des nourrissons DNT. En outre, l'incidence de DNT chez les jumeaux est supérieure à celle de la population générale et l'incidence de DNT est supérieure à celle des jumeaux à double ovale.
Ces résultats confirment le rôle des facteurs génétiques dans le DNT. Les résultats des études génétiques sur le DNT ne peuvent pas être expliqués par des mutations d'un gène unique dans la loi génétique de Mendel, mais plutôt sur la base d'un héritage génétique, c'est-à-dire de micro-gènes. Il n'y a pas de différence récessive ou dominante entre les gènes de micro-effets et l'effet est cumulatif: l'accumulation de l'effet et les facteurs environnementaux peuvent atteindre un certain seuil pour provoquer une maladie. Par conséquent, la survenue de DNT est due à la transmission polygénique, mais le rôle des facteurs génétiques dans la survenue de DNT n'a pas encore été déterminé.
Carence en acide folique (15%):
D'autres recherches sont liées à la relation entre le manque d'acide folique et d'autres multivitamines (notamment les vitamines A, B1, B2, C, D, E, niacine, etc.) et le DNT au cours du premier trimestre de la grossesse, en particulier le lien entre l'acide folique et le DNT. Des avancées ont été réalisées depuis les années 1980. Il a été déterminé que la carence précoce en folate chez les femmes est la principale cause de DNT. Un apport insuffisant, une malabsorption, des troubles métaboliques ou une augmentation des besoins peuvent entraîner une carence en folate, entraînant des troubles de la synthèse de la DNk, qui affectent la division et la prolifération des cellules.
L'acide folique est une vitamine hydrosoluble essentielle au développement précoce du ftus. La croissance précoce et la division cellulaire sont très fortes. Si le déficit en acide folique chez la femme enceinte affecte le développement normal du système nerveux ftal - le développement normal du tube neural, du crâne ou de la colonne vertébrale sera mal couplé et du DNT apparaîtra. Causer un avortement spontané, une mortinaissance.
Carence en zinc (18%):
La carence en zinc au début de la grossesse de la mère est également un facteur environnemental responsable du TND chez le ftus. Une consommation insuffisante d'autres oligo-éléments tels que le cuivre, le calcium, le sélénium, etc. peut également induire le DNT, mais son rôle exact n'est pas encore clairement défini.
Les aliments riches en zinc comprennent: le buf maigre, le porc, l'agneau, les curs de poulet, le poisson, les huîtres, les jaunes d'ufs, le lait écrémé en poudre, le germe de blé, le sésame, les noix, les haricots, les arachides, le millet et les radis.
Réaction de grossesse grave (8%):
En ce qui concerne la cause du DNT provoquée par une réaction de grossesse grave, cela peut être dû au fait que des vomissements sévères entraînent une perte deau provoquant une déshydratation temporaire, entraînant une carence en oligo-éléments (tels que le zinc) ou en vitamines (tel que lacide folique).
Au début de la grossesse (environ six semaines après la ménopause), laugmentation de la gonadotrophine chorionique (HCG) chez la femme enceinte, une diminution de la sécrétion dacide gastrique et une vidange gastrique prolongée, entraînant des vertiges, une perte dappétit, dacide ou de nourriture, ou une nausée graisseuse dégoûtante, des vomissements matinaux, etc. Une série de réactions, collectivement appelées réactions de grossesse. Ces symptômes ne nécessitent généralement pas de traitement spécial: après 12 semaines de gestation, au fur et à mesure que le taux de HCG dans le corps diminue, les symptômes disparaissent naturellement et l'appétit revient à la normale.
Réaction sévère pendant la grossesse: un petit nombre de femmes enceintes ont réagi de manière particulièrement sévère avec des vomissements persistants, et ne pouvaient même pas manger ni entrer dans l'eau, appelée "broche de grossesse". Outre les vomissements d'aliments, il existe également des mousses muqueuses, ainsi que des substances biliaires ou sanglantes. Les femmes enceintes sont en état de déshydratation en raison de vomissements fréquents. Si la maladie continue à s'aggraver, des symptômes graves tels que des convulsions, le coma et la jaunisse peuvent survenir et même entraîner la mort. Une fois que la maladie survient, vous devez vous rendre à l'hôpital pour une visite opportune.
Infection virale (20%):
Des études virologiques ont montré qu'une infection par le cytomégalovirus ou le virus de l'influenza A au cours du premier trimestre de la grossesse peut provoquer des troubles du développement du système nerveux central ftal, et qu'une DNT peut survenir.
Cytomegaoviyns (CMV) est un virus à ADN de l'herpèsvirus. Largement distribués, d'autres animaux peuvent être infectés, provoquant des infections dans divers systèmes, principalement des troubles génito-urinaires, du système nerveux central et du foie, allant d'infections asymptomatiques légères à des anomalies graves ou la mort.
Le virus de la grippe A est un virus de la grippe commun. Les symptômes après infection sont principalement une forte fièvre, une toux, un nez qui coule, une myalgie, etc. La plupart dentre eux sont accompagnés dune pneumonie grave. Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque, rénale ou autre entraîne la mort ou la mort. Très haut. La maladie peut être transmise par diverses voies telles que le tube digestif, les voies respiratoires, les lésions cutanées et la conjonctive.
Toxoplasma infection (10%):
Linfection par la toxoplasmose en début de grossesse peut également causer la TNT.
Tout animal ingérant des kystes, des oocystes ou des organismes vivants de Toxoplasma gondii peut être infecté par la toxoplasmose. On trouve souvent des oocystes dans les excréments des félins. Il peut polluer les prairies, les pâturages, les légumes, les fruits, etc. Les kystes et les corps vivants de Toxoplasma se trouvent souvent dans le corps et dans la bouche des chats. Le contact direct avec les chats est susceptible dêtre infecté. Le chien est l'hôte intermédiaire de Toxoplasma gondii, mais il peut également infecter Toxoplasma gondii, mais ses matières fécales et ses excrétions ne sont pas contagieuses; il n'est donc pas infectant pour les chiens infectés par la toxoplasmose. Les autres animaux d'élevage, les volailles, telles que les poulets, les canards, les oies, les porcs, les bovins, les chevaux, les moutons et autres animaux ont parfois des kystes de toxoplasme et des corps vivants. Par conséquent, la viande et le lait d'ufs peuvent également être infectés, et il existe parfois des kystes de toxoplasme ou des organismes vivants dans le poisson. Le poisson est également une source dinfection, et certains insectes suceurs de sang peuvent également être infectés lorsquils piquent.
Les gens peuvent aussi être infectés les uns avec les autres. Les femmes enceintes peuvent transmettre Toxoplasma gondii au ftus par le placenta. Chez les femmes atteintes de toxoplasmose, le ftus doit être infecté s'il y a une période de coloration du sang (toxoplasme, corps avalé et activité du corps pointu) pendant la grossesse. 80% des ftus sont des patients insidieux atteints de toxoplasmose chronique et qui durent toute leur vie. Certains d'entre eux deviennent des patients de type physique, qui sont en fait des patients atteints de toxoplasmose de type maladie multiple. Peu de pièces se déforment et sont mentalement retardées. Pendant la période d'allaitement, le bébé devenant "immunisé contre la maladie", même si le sein est atteint de Toxoplasma gondii, le bébé ne pose pas de problème grave et chaque fois que le lait est nourri, un vaccin vivant est administré. Les bébés peuvent grandir et se développer comme d'habitude. Mais les symptômes sont différents.
Prise de médicaments antiépileptiques (5%):
Les femmes enceintes souffrant d'épilepsie prennent des médicaments antiépileptiques tels que l'acide valproïque, le phénobarbital et la phénytoïne, et leur progéniture est exposée au DNT.
Prise de pilules contraceptives (5%):
Les contraceptifs oraux au cours du premier trimestre, la prise de certains médicaments antitumoraux tels que le méthotrexate, l'adénine et le guanidinium, ainsi que l'application massive ou continue de cortisone ou de prednisolone (prednisolone) peuvent induire le DNT. Son mécanisme daction pourrait être lié à linterférence du métabolisme du folate.
Exposition aux radiations (10%):
Au cours du premier trimestre de la grossesse, la mère ou le bassin reçoivent des radiations et le développement du système nerveux central du ftus est souvent affecté, et certaines DNT se produisent.
La prévention
Prévention des anomalies du tube neural chez l'enfant
Les anomalies du tube neural (y compris le spina bifida) sont généralement considérées comme une maladie génétique polygénique. Bien que létiologie ne soit pas bien comprise, les femmes prenant 400 µg dacide folique par jour avant la grossesse à 3 mois peuvent réduire le risque de malformations du tube neural.
1. Ajouter de l'acide folique.
2. Conseil génétique: le conseil génétique du DNT comprend principalement le conseil avant le mariage, la grossesse et la grossesse, la compréhension des antécédents familiaux des deux couples, des antécédents de grossesse des femmes enceintes, du régime alimentaire de cette grossesse, de la médication et l'exposition aux radiations, des produits chimiques nocifs, des microorganismes pathogènes Dans d'autres cas, les soins de santé pour les femmes enceintes afin de réduire l'incidence des enfants atteints de TND.
3. Examen prénatal: Lexamen prénatal de la TNT comprend principalement le liquide amniotique, le test de lalpha-fétoprotéine (AFP) et léchographie B. Le foetus peut augmenter de manière significative le taux de AFP dans le liquide amniotique et le taux de AFP dans le sérum mère augmente également. Une échographie B élevée peut examiner la forme et la taille du crâne du ftus ou la structure de la colonne vertébrale, par exemple le ftus sans malformation cérébrale montre la disparition de laura ronde de la tête du ftus. Reliée à l'objet, la colonne vertébrale se trouve dans le spina-bifida, le ftus au gonflement bombé peut trouver les règles de délimitation et dégager le renflement kystique de la colonne vertébrale.Une fois que l'examen prénatal a été trouvé, la grossesse doit être interrompue immédiatement pour réduire le DNT. L'enfant est né.
Complication
Complications des anomalies du tube neural chez l'enfant Complications, hydrocéphalie, gonflement du cerveau, fente labiale
Peut survenir sans malformation cérébrale, peut être associé à d'autres parties du corps, telles qu'une fente palatine, une spina bifida cervicale, une poitrine étroite, un déséquilibre des membres supérieurs et inférieurs, un manque d'humérus et du pouce, etc., presque tous avec du liquide amniotique maternel et du spina bifida Les malformations les plus courantes sont l'hydrocéphalie, le pied déformé, la cavité crânienne, la méningocèle, le gonflement du cerveau, la fente labiale, la cardiopathie congénitale, etc., sujets aux ulcères nutritionnels, à la gangrène, aux contractures musculaires, aux luxations de la hanche, aux fers à cheval Difformité du pied, souvent incontinence.
Symptôme
Symptômes des anomalies du tube neural en pédiatrie Symptômes communs Atrophie musculaire de la contracture musculaire Anomalies du tube neural ouvertes Hydrocéphalie fract Fracture osseuse réflexe dème de luxation de la hanche Convulsion
Enfants atteints de malformations du tube neural La DNT est un groupe de malformations congénitales caractérisées par de nombreux phénotypes cliniques, notamment l'absence de malformations cérébrales, le spina bifida et le gonflement du cerveau. Voici quelques exemples de DNT courants:
1, pas de malformation cérébrale
L'anencéphalie est une DNT grave, caractérisée principalement par la perte de tout ou de la majeure partie du cerveau. Le défaut du crâne commence au sommet et s'étend à nimporte quelle partie du foramen occipital. Lenfant souffre de déformations faciales dues à labsence deffondrement du crâne, telles que raccourcissement de la fosse crânienne antérieure et affaissement des paupières. C'est un très étrange "visage de grenouille". Peut être associé à d'autres parties du corps, telles que fente palatine, spina bifida cervical, thorax étroit, déséquilibre des membres supérieurs et inférieurs, manque d'humérus et du pouce. Presque tout le liquide amniotique de la mère est impliqué pendant la grossesse.
2, le spina bifida
La plupart des défauts de spina bifida se situent du côté postérieur et le spina bifida postérieur peut être divisé en catégories suivantes:
(1) Spina bifida avec méningocèle rachidien (méningomyélocèle): survient principalement dans la région lombo-sacrée et peut également être observé dans le dos. La masse est ronde et peut atteindre la taille d'une orange. Outre les méninges et le liquide céphalo-rachidien, il existe des tissus nerveux. L'extérieur est recouvert d'une peau très fine et ne peut être recouvert que de méninges translucides au centre. Chez les nouveau-nés, parfois uniquement du tissu de granulation, il est facile davoir des ulcères. Le tissu de la moelle épinière pénètre dans la partie supérieure de la masse et les fibres nerveuses sont largement réparties dans la masse, puis la partie inférieure est renvoyée dans la partie de la moelle épinière du canal rachidien. La moelle épinière, les nerfs, la membrane épinière et les muscles vertébraux dysplasiques sont souvent associés à la peau. Dans certains cas, la moelle épinière n'est pas recouverte d'une enveloppe et la peau n'est pas recouverte, ce qui constitue une déformation en valgus. Ces patients présentent une quasi-totalité de la paralysie des membres inférieurs et de l'incontinence, et certains patients présentent une hydrocéphalie. Le gonflement palpébral cérébral de la cheville se produit sous la sortie du plexus lombo-sacré. Il n'y a pas de crachats dans les membres inférieurs, mais la miction est toujours incontinente. Lorsque le nouveau-né pleure, il est visible dans l'urine. Chez le bébé de sexe masculin, l'urine ne peut pas être urinée normalement.
(2) Spina bifida occulta: Ce type de malformation est commun. Seule une anomalie du canal rachidien, la moelle épinière, est normale, il nya donc pas de symptômes neurologiques ni deffet sur la santé. Dans le passé, on pensait que cette maladie était liée à l'énurésie ou à d'autres maladies des voies urinaires, mais l'incidence du spina bifida récessif était similaire chez les enfants normaux et les enfants souffrant de troubles des voies urinaires. Il existe certaines anomalies sur la peau du site du défaut, telles qu'une crinière, un petit nid, des expectorations, une pigmentation et un épaississement de la graisse sous-cutanée. Il peut y avoir des kystes congénitaux ou des lipomes sur le défaut. L'examen radiographique peut confirmer le diagnostic.
(3) Fissure rachidienne avec méningocèle: Il existe des kystes dans le défaut rachidien, qui surviennent plus fréquemment dans la région lombo-sacrée. La masse est ronde et peut devenir très volumineuse: il nya que les méninges et le liquide céphalo-rachidien, et il nya pas de moelle épinière ni dautres tissus nerveux. Les enfants atteints de méningocèle simple ne présentent aucune paralysie ni aucun autre symptôme neurologique. Si l'extérieur de la paroi est une peau normale, la tumeur est rarement infectée. Si la paroi de la capsule est mince ou sest rompue, il se forme souvent une fuite de liquide céphalo-rachidien ou une infection combinée.
(4) Autres malformations: Le spina bifida peut être accompagné de déformations rares telles que:
1 Eau dans la moelle épinière: se trouve principalement dans les vertèbres thoraciques, la région thoraco-lombaire ou lombo-sacrée.Il reste de nombreux volumes de fluide dans le canal central de la moelle épinière et il nya que du tissu de moelle épinière atrophique dans le sac.
2 pas de moelle épinière: la moelle épinière n'est pas souvent développée avec ou sans malformation cérébrale et peu de temps après la naissance.
3 Kystes dermoïdes, lipomes ou tissus de tératome: peuvent envahir la dure-mère ou la moelle épinière.
3, fissure crânienne, méningocèle et méningocèle cérébrale
Le cranioschisis est une dysplasie congénitale du crâne caractérisée par des signaux tissulaires, cérébrovasculaires et du tissu dural, ainsi que par d'autres changements structurels et déformations du crâne. La craniotomie et le spina bifida ont la même nature, mais sont rares et leur incidence n'est que d'un dixième ou moins du spina bifida, principalement dans l'os occipital. Deuxièmement, l'os frontal peut également apparaître sur le visage, près des os du nez, même des narines, et est considéré à tort comme un polype pour la biopsie formant une infection intracrânienne. Elle se produit généralement sur la ligne médiane, mais quelques-unes peuvent être développées le long de la suture.La plus grande masse de la base contient souvent du tissu cérébral.La radiographie du crâne peut montrer la relation entre la fissure crânienne et la suture crânienne et le sinus intracrânien principal. Le scanner et l'IRM peuvent montrer le contenu de la capsule. Les fissures crâniennes peuvent être récessives mais rares. Les fissures crâniennes peuvent également être compliquées par la méningocèle ou la méningo-encéphalocèle. La plupart des bombements s'accompagnent d'autres malformations cérébrales, souvent accompagnées de complications telles qu'un retard mental, des convulsions, une hydrocéphalie, la cécité et la dyskinésie. La méningocèle simple peut être guérie après la résection, mais les patients présentant des symptômes neurologiques graves ont un pronostic sombre.
4, symptômes du système nerveux
Elle est liée au degré d'implication de la moelle épinière et des nerfs spinaux. Les symptômes neurologiques les plus courants sont la paralysie des membres inférieurs, lincontinence, etc.
Si la lésion se situe dans la région lombo-sacrée, les membres inférieurs sont retardés, les muscles sont atrophiés et les réflexes sensoriels et tendineux disparaissent. Les membres inférieurs ont souvent une température plus basse, une cyanose et un dème, et sont sujets aux ulcères nutritionnels et même à la gangrène. Souvent, les contractures musculaires, parfois la luxation de la hanche, les membres inférieurs montrent souvent une déformation du pied bot. Souvent incontinence. Dans certains cas légers, les symptômes neurologiques peuvent être légers.
À mesure que l'âge des enfants malades augmente, les symptômes neurologiques s'aggravent souvent. Ceci est lié au fait que le canal rachidien se développe plus rapidement que la moelle épinière et que l'implication de la moelle épinière et des nerfs spinaux est progressivement accrue.
Examiner
Examen des anomalies du tube neural chez l'enfant
Tout d'abord, l'inspection en laboratoire
1, test sanguin: les leucocytes du sang périphérique ont considérablement augmenté, suggérant une infection concomitante.
2, examen du liquide céphalo-rachidien: les globules blancs du liquide céphalo-rachidien ont considérablement augmenté, ce qui suggère une infection intracrânienne.
Deuxièmement, inspection auxiliaire
1. Le film radiographique du crâne peut montrer la relation entre la fissure crânienne et la suture crânienne et le sinus intracrânien principal.
2. La tomodensitométrie et l'IRM peuvent afficher le contenu de la capsule. La tomodensitométrie et l'IRM peuvent révéler le bombement de la moelle épinière, des nerfs spinaux et des méninges, ainsi que des adhérences locales.
3, le film radiographique de colonne vertébrale montre l'absence de colonne vertébrale laminaire, l'espacement des pédicules est élargi, le site de défaut osseux est connecté à la masse de tissu mou.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic des anomalies du tube neural chez l'enfant
Si la fissure crânienne se produit sur le visage, si elle est retirée des narines, il est facile de croire à tort qu'il s'agit d'un polype nasal.
Les polypes nasaux sont le résultat d'un dème tissulaire provoqué par des réactions inflammatoires à long terme de la muqueuse nasale. La plupart des polypes nasaux sont dérivés de l'ostium des sinus du passage nasal moyen, du complexe des passages nasaux et du sinus ethmoïde: la muqueuse nasale fortement démateuse se gonfle du passage nasal moyen et de l'ostium des sinus jusqu'à la cavité nasale pour former des polypes. L'examen nasal antérieur a révélé une ou plusieurs nouvelles créatures dans la cavité nasale lisses, blanc grisâtre ou rougeâtre translucide, telles que des raisins fraîchement litchis ou pelés ou sous la forme d'un sac de stockage en caoutchouc. Il est doux, mobile, ne saigne pas facilement et ne ressent aucune douleur à la palpation, ce qui facilite le diagnostic.
Il nest généralement pas difficile de diagnostiquer en fonction des manifestations cliniques et des examens auxiliaires. Le craniospasme se produit principalement dans la ligne médiane, mais un petit nombre peut se développer le long de la suture et le film radiographique du crâne peut aider à l'identifier.
