Syndrome de malformation main-cœur pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome pédiatrique de malformation main-cur Syndrome cardiaque-membre, également connu sous le nom de syndrome de Holt-Oram, syndrome atrium-doigt (atrio-digitalsyndrome), syndrome cardiovasculaire du membre supérieur, malformations cardiaques familiales du membre supérieur , dysplasie auriculaire, syndrome auriculaire et dysplasie (atri-digitaldysplasiasyndrome), etc., la maladie est une maladie héréditaire autosomique dominante, avec des malformations cardiovasculaires, des malformations squelettiques comme principales caractéristiques cliniques. Connaissances de base Ratio de maladie: 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: endocardite infectieuse, fente palatine, hémangiome
Agent pathogène
Syndrome de malformation main-cur pédiatrique étiologie
(1) Causes de la maladie
Souvent, les antécédents familiaux sont une maladie héréditaire autosomique dominante.
(deux) pathogenèse
1. Facteurs d'embryologie La malformation squelettique de cette maladie touche les membres supérieurs et repose sur l'embryologie.L'apparition de bourgeons du membre supérieur et le processus de différenciation primaire de la première origine cardiovasculaire débutent à partir de la 4e semaine de l'embryon, tous deux dans un délai de 2 à 3 semaines. Par conséquent, certains facteurs peuvent avoir une incidence simultanée sur le membre supérieur et le cur, ce qui est achevé à lintérieur. Selon la théorie de laile originale de Gegenbaur, lulna et ses environs sont équivalents au tronc de la ligne finale, et le tibia est lune des quatre autres lignes subsidiaires. Il survient avant l'ulna, puis disparaît, de sorte que l'os temporal est plus vulnérable, car les membres inférieurs sont plus tardifs que les membres supérieurs, les membres inférieurs ne sont pas impliqués, ce qui peut aider à expliquer la raison pour laquelle les os temporaux de cette maladie sont plus sensibles.
2. Facteurs génétiques On pense généralement que cette maladie est autosomique dominante, mais des cas isolés ont également été rapportés. Seules quelques personnes ont signalé des variations minimes du 16ème chromosome du patient, et la plupart des personnes prouvent que les cellules du patient Le caryotype est normal: dans cette famille de symptômes, tous les patients atteints de cardiopathie congénitale sont accompagnés de malformations du membre supérieur à différents degrés, tandis que ceux présentant une malformation du membre supérieur peuvent ne pas présenter de cardiopathie congénitale, mais la nature héréditaire des deux générations est différente. Il n'y a pas de différence, ils sont donc considérés comme des patients présentant des symptômes et les chances de leur progéniture sont d'environ 50%.
3. Les médicaments affectant la grossesse et prenant des médicaments antiépileptiques dans un délai d'un mois peuvent entraîner une maladie ftale.
La prévention
Syndrome de malformation main-coeur pédiatrique
Ce symptôme est idiopathique et il est important de prévenir la difformité de la progéniture.L'influence des facteurs acquis conduit souvent à l'exposition de défauts génétiques.Les 3 premiers mois de la grossesse correspondent à la différenciation et à la période sensible du bourgeon de membre et du tube cardiaque primitif. Il faut noter les stimuli indésirables liés aux facteurs physiques et chimiques, aux traumatismes et aux médicaments. Certains médicaments tels que la phénytoïne, limipramine, un arrêt de la réaction, etc. peuvent provoquer une difformité du membre supérieur ou du corps pendant la grossesse, une exposition aux radiations, une hypoxie, un excès de vitamine A Il peut également être tératogène et doit être vigilant.
Les mesures préventives comprennent les tests génétiques sur porteurs, le diagnostic prénatal et l'avortement sélectif pour prévenir la naissance d'un enfant.
Mener des consultations génétiques:
Pour les familles ayant des antécédents familiaux: le conseil génétique peut aider les adultes ayant une fertilité sélective. Les non-patients dans la famille du patient peuvent être correctement mariés.
Lexamen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont la taille dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris des antécédents familiaux de la maladie, des antécédents médicaux personnels du patient et de la consultation des maladies génétiques. Un dépistage systémique des anomalies congénitales est nécessaire pendant les soins prénatals pendant la grossesse, y compris une échographie régulière, un dépistage sérologique et un examen chromosomique.
Femmes enceintes: les médicaments pendant la grossesse doivent être guidés par un médecin. Faites un bon travail de bilan prénatal. Le patient doit avoir un diagnostic prénatal pour l'enfant. Évitez autant que possible les dangers, y compris loin de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils et des métaux lourds toxiques et dangereux. 3 mois avant la grossesse est la différenciation et la période sensible du bourgeon de membre et du tube cardiaque original, il convient de veiller à éviter la mauvaise stimulation des facteurs mentaux, physiques et chimiques, certains médicaments tels que la phénytoïne, l'imipramine, la réaction d'arrêt, etc. pouvant produire des membres supérieurs pendant la grossesse Ou déformation du corps.
Complication
Maladies pédiatriques du syndrome malformation main-cur Endocardite infectieuse, hémangiome rompu
Peut survenir une insuffisance cardiaque, compliquée dendocardite infectieuse, de perte de la fonction de la paume, peut être associée à un arc, une fente palatine, une stature courte, une hypoplasie faciale, un hémangiome facial, une taille de pupille bilatérale, une occlusion du conduit auditif externe et des troubles gastro-intestinaux Malformations telles que le tractus et le système génito-urinaire.
Symptôme
Symptômes de syndrome de malformation main-cur pédiatriques Symptômes communs Pouce seulement les tissus mous ... Malformation du coeur en trois sections du pouce Dysfonctionnement du souffle systolique court Défaut septal ventriculaire Défaut septal ventriculaire Malformation vasculaire
1. Malformation cardiovasculaire Cette maladie est associée à des anomalies cardiovasculaires comprises entre 60% et 70%. Les patients de la même famille ont des malformations cardiaques différentes. La malformation cardiovasculaire la plus courante est le défaut septal auriculaire (type multiligne II, également I-well et II-well coexistent) et une anomalie septale ventriculaire, suivies par des anomalies du système de conduction cardiaque et une cardiomyopathie, et par un canal artériel persistant, une transposition de gros vaisseaux, des anomalies de l'artère coronaire, une sténose ou un prolapsus mitral, une sténose pulmonaire, L'atrésie tricuspide et similaires sont rares et de nombreux symptômes et signes de cardiopathie congénitale peuvent survenir cliniquement, tels que palpitations, essoufflement et fatigue. Dans les cas graves, une insuffisance cardiaque congestive et une endocardite infectieuse concomitante peuvent se produire. La bordure sternale gauche contient 2 à 3 ou 3 à 4 murmures systoliques du tractus intercostal, accompagnées de tremblements, d'hyperthyroïdie et de division du deuxième ton de l'artère pulmonaire, de sténose pulmonaire, de souffle systolique ou de souffle diastolique de valve tricuspide.
2. Malformations squelettiques et musculaires Les malformations squelettiques peuvent affecter les membres supérieurs bilatéraux: le côté gauche est plus lourd et la variation ou l'absence de l'avant-bras, du poignet et des os temporaux est la plus fréquente, l'os temporal du carpe pouvant être proche de la base du premier métacarpien en raison du retard de l'ossification. La ligne médiane, juxtaposée à dautres métacarpiens, peut faire disparaître le poisson, car le pouce est au même niveau que les autres membres, la fonction de la paume est perdue. La variation du pouce est un changement caractéristique de la maladie, souvent une subluxation, et fait référence au pouce et aux trois coins. Ulnaire, bifurqué, court ou absent ou le pouce n'a que des tissus mous et aucun os.
Examiner
Examen du syndrome de malformation main-cur pédiatrique
La plupart du sang, des urines et des examens de routine se sont révélés anormaux et les leucocytes du sang périphérique ont augmenté de manière significative lorsquils ont été infectés.
L'échocardiographie, la radiographie thoracique, l'angiographie cardiovasculaire, l'examen aux rayons X sont présents dans diverses malformations cardiovasculaires et déformations du squelette, ainsi que dans un petit nombre de malformations génito-urinaires et gastro-intestinales.
Diagnostic
Diagnostic et identification du syndrome malformation main-cur chez l'enfant
1. L'enquête familiale a mené une enquête familiale sur la cardiopathie congénitale et d'autres membres, y compris la dysplasie auriculaire et les anomalies, y compris l'anomalie du septum auriculaire, et une famille de quatre générations de 9 personnes.
2. Échocardiographie, cathétérisme cardiaque, électrocardiogramme, rayons X, courbe de dilution du colorant, etc. pour déterminer le type de maladie cardiaque congénitale.
3. Radiographie du squelette et examen des chromosomes.
La maladie doit être différenciée du syndrome de Ma Fang, de l'anémie de Fanconi, de la démence de type langue et d'autres malformations cardiaques du membre supérieur causées par des anomalies chromosomiques.
