Hypothyroïdie congénitale chez les enfants
introduction
Introduction à l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant L'hypothyroïdie congénitale (hypothyroïdie congénitale) est causée par des facteurs congénitaux qui entraînent des troubles de la synthèse des hormones thyroïdiennes, une sécrétion réduite, conduisant à des troubles de la croissance chez les enfants, un retard mental intelligent, l'hypothyroïdie congénitale est l'une des maladies endocriniennes les plus courantes en pédiatrie. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: épanchement péricardique épanchement pleural
Agent pathogène
Causes de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant
(1) Causes de la maladie
Lhypothyroïdie congénitale peut être divisée en deux catégories: lhypothyroïdie congénitale sporadique et lhypothyroïdie congénitale locale. Létiologie et lincidence de lhypothyroïdie congénitale sporadique sont présentées dans le Tableau 2. Plus fréquents dans lhypoplasie thyroïdienne ou ectopique, locale L'hypothyroïdie sexuelle congénitale survient principalement dans les régions où le goitre est endémique et est liée à la carence en iode.Avec la popularité de l'offre de sel iodé, la carence en iode est pratiquement maîtrisée en Chine, mais elle est également observée dans certaines régions.
En fonction de la concentration sérique de TSH, l'hypothyroïdie congénitale peut être divisée en:
1. Augmentation de la concentration de TSH
(1) Hypothyroïdie primaire: déficience thyroïdienne, dysplasie, anomalies, troubles de la synthèse de la thyroxine.
(2) Hypothyroïdie temporaire: y compris les femmes enceintes prenant des médicaments antithyroïdiens et les enfants immatures.
2. La concentration en TSH est normale
(1) Hypothalamus, hypophyse une dépression.
(2) Globuline à faible liaison thyroïdienne.
(3) L'hypothyroïdie temporaire peut être vue chez les enfants immatures, les maladies non thyroïdiennes, etc.
(deux) pathogenèse
1. Physiopathologie de la thyroïde: à la troisième semaine de grossesse, la thyroïde ftale débute par le tissu primordial thyroïdien faisant saillie des cellules épithéliales de l'intestin antérieur. Position normale devant le cou, la TSH peut être mesurée dans l'hypophyse ftale à partir de la 10e semaine de grossesse et la TSH dans le sang de cordon à partir de 18 à 20 semaines de gestation.
La thyroïde ftale peut absorber de l'iode et de la tyrosine iodée, couplée à la triiodothyronine (T3), à la thyroxine (T4), et libère l'hormone thyroïdienne dans la circulation sanguine, entre 8 et 10 semaines de gestation, La colle est apparue dans les follicules et a commencé à synthétiser la T4. Le taux de T4 a augmenté à 20 semaines de gestation, mais les taux de TSH, T3, T4, T3 libre (FT3) et libre T4 (FT4) dans le sérum ftal étaient très bas avant 20 semaines. Même si le test ne peut pas passer, le placenta ne peut pas passer la TSH, rarement par l'hormone thyroïdienne, ce qui indique que l'axe pituitaire-thyroïdien du ftus et de la mère sont indépendants l'un de l'autre, jusqu'au deuxième trimestre, le niveau ftal hypothalamo-hypophyse-thyroïde commence à fonctionner, niveau de sécrétion TSH De plus en plus élevé, poursuivi jusqu'à l'accouchement, la TSH chez la mère tout au long de la grossesse n'a pas changé, la TSH dans le liquide amniotique ne peut pas être mesurée dans des conditions normales, car la T4 dans le sang ftal a augmenté progressivement sous l'influence de la TSH, la concentration de globuline se liant à la thyroxine (TBG) Dans le même temps, les médicaments antithyroïdiens, y compris l'iode radioactif, peuvent traverser librement le placenta. Ainsi, les mères atteintes d'hyperthyroïdie (appelée hyperthyroïdie) peuvent bénéficier d'une fonction thyroïdienne chez les nouveau-nés prenant des antithyroïdiens pendant la grossesse. Faible avec Hernie goitre.
La valeur normale de la TSH néonatale change de jour en jour, peu de temps après la naissance, environ 30 à 90 minutes, en raison de la stimulation par un environnement froid, la TSH augmente soudainement dans le sang et redevient normale au bout de 3 à 4 jours, sous l'effet de la TSH. Après 24 à 48 heures, on peut comprendre que les modifications physiologiques de ces concentrations d'hormones permettent d'évaluer correctement la fonction thyroïdienne au cours de la période néonatale.
2. Synthèse et sécrétion dhormones thyroïdiennes: La synthèse des hormones thyroïdiennes est divisée en les étapes suivantes:
(1) Concentration d'iode dans la thyroïde: l'iode contenu dans l'aliment est absorbé dans le sang sous forme d'iodure inorganique après absorption dans l'intestin et se concentre dans la membrane épithéliale thyroïdienne par la pompe à iode. L'iodure est l'iode inorganique.
(2) Oxydation de l'iodure et iodation de la tyrosine: sous l'action de la peroxydase, l'iodure est oxydé en iode actif et associé à la tyrosine pour former du monoïodotyrosine (MIT) et de la diiodotyrosine. Acide (DIT).
(3) Couplage de l'iode tyrosine: Deux molécules de DIT sont condensées dans une molécule de T4 et une molécule de MIT et de DIT est condensée dans une molécule de T3, deux hormones thyroïdiennes.
(4) la sécrétion d'hormone thyroïdienne: l'iode, l'iode et la synthèse de T3, T4, sont effectuées sur la molécule de globuline, cette globuline est appelée thyroglobuline (TG), protéine lysosomale L'action des hydrolases libère T3, T4 et TG, pénètre dans la membrane cellulaire du filtre et de la paroi du vaisseau sanguin et exerce des effets physiologiques.
Une fois que l'hormone thyroïdienne est sécrétée dans le sang, la plus grande partie se lie aux protéines plasmatiques: environ 75% des protéines T4 et TBG se lient, environ 15% à la pré-albumine se liant à la thyroxine (TBPA), environ 10% se liant à l'albumine et T3 à 65%. % ~ 70% se lie au TBG, environ 8% se lie au TBPA, le reste se lie à l'albumine, seuls 0,03% de T4 et 0,3% de T3 sont à l'état libre, la T3 est 3 à 4 fois plus forte que la T4 et l'organisme a besoin de 80% correspond à la conversion de la T4 par l'action de la 5'-déiodinase des tissus environnants.
3. Régulation de lhormone thyroïdienne: La fonction de la thyroïde est régulée par la concentration de T3 et T4 dans lhypothalamus, lhypophyse antérieure et le sang, qui constituent un système de rétroaction, et les cellules neurosécrétoires de lhypothalamus produisent la thyréostimuline (Hormone Releasing Hormone - TRH). Libérée dans la veine porte hypophysaire, TSH excitée dans l'hypophyse antérieure, TSH stimule la sécrétion thyroïdienne T3, T4, T3 libre dans le sang, la T4 est trop élevée, inhibe la sécrétion de TSH, sécrétion trop faible de TSH, stimulant ainsi la thyroïde. La sécrétion, le système de rétroaction ci-dessus maintient l'équilibre sanguin de T4 et T3 pour assurer le métabolisme normal et les activités physiologiques du corps.
4. Effets physiologiques de l'hormone thyroïdienne
(1) Production de chaleur: l'hormone thyroïdienne peut stimuler l'oxydation de substances, renforcer la phosphorylation oxydative et favoriser le métabolisme.
(2) Métabolisme protéique: une dose physiologique dhormone thyroïdienne augmente la synthèse des protéines et des acides nucléiques et réduit lexcrétion dazote. Si la dose élevée dhormone thyroïdienne est administrée, la synthèse protéique est inhibée et les concentrations en acides aminés libres dans le plasma, le foie et les muscles sont augmentées.
(3) Métabolisme du glucose: l'hormone thyroïdienne peut favoriser l'absorption du glucose et du galactose dans l'intestin grêle, augmenter le taux d'absorption du glucose par le tissu adipeux et le tissu musculaire et renforcer l'effet de la catécholamine et de l'insuline sur le métabolisme du glucose, ce qui rend l'adrénaline du récepteur cellulaire de la catécholamine. La sensibilité est améliorée.
(4) Métabolisme des graisses: les hormones thyroïdiennes peuvent augmenter la sensibilité des tissus adipeux aux catécholamines et au glucagon, qui agissent par l'intermédiaire du système adényl cyclase pour activer la lipase dans les cellules et favoriser l'hydrolyse de la graisse.
(5) Métabolisme de l'eau et du sel: l'hormone thyroïdienne a un effet diurétique: lorsque le clou est bas, le liquide intercellulaire augmente et une grande quantité d'albumine et de mucine s'accumulent, appelée oedème mucineux.
(6) Pour la croissance et le développement: Lhormone thyroïdienne peut favoriser la croissance par la synthèse des protéines et leffet synergique de lhormone de croissance pour favoriser la croissance.Lhypothyroïdie se développe lentement et lâge osseux est rétrograde.
(7) Favoriser le développement du cerveau: le nombre de cellules cérébrales ftales augmente plus rapidement au troisième trimestre de la grossesse et continue de laugmenter rapidement au cours de la première année après la naissance, tandis que lhormone thyroïdienne est essentielle, en particulier pendant la seconde moitié de la grossesse. Cest plus important au cours de la première année de vie: plus lhypothyroïdie est précoce, plus les lésions cérébrales sont graves et souvent irréversibles.
La prévention
Prévention de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant
Il appartient au gouvernement de promouvoir vigoureusement le sel iodé pour éliminer le goitre endémique, ainsi que le crétinisme local: les femmes enceintes peuvent prendre de l'iodure de potassium (1 à 10 gouttes par jour) au bout de 3 à 4 mois de grossesse ou par injection intramusculaire. Huile d'iode une fois 2 ml, manger plus d'aliments contenant de l'iode, le diagnostic précoce et le traitement du crétinisme endémique, ceux avec une performance faible devraient commencer à compléter l'hormone thyroïdienne dans les 3 mois après l'auto-génération, le principe est le même que le crétinisme sporadique, sourd Devrait être spécialement formé.
Complication
Hypothyroïdie congénitale chez l'enfant Complications, épanchement péricardique, épanchement pleural
Un retard mental fréquent, des troubles du développement moteur, une petite taille, une hypertrophie du coeur peuvent être associés à un épanchement péricardique, à un épanchement pleural et à un dysfonctionnement du tube digestif.
Symptôme
Hypothyroïdie congénitale chez l enfant Symptômes communs Nouveau-né Moins cou Cou Âge osseux Réponse retardée Somnolence lente Expression lente Conduction indifférente Blocage des cheveux Épanchement péricardique clairsemé Pleurs nouveau-nés
Les principales caractéristiques sont une croissance et un développement médiocres, une intelligence faible et un taux métabolique de base réduit.
1. Nouveau-nés et nourrissons: la plupart des nouveau-nés ne présentent aucun symptôme ni aucun signe d'hypothyroïdie, mais des antécédents médicaux minutieux et un examen physique révèlent souvent des indices suspects: par exemple, lorsque la mère est enceinte, elle a souvent l'impression que ses mouvements sont moindres, qu'elle a un visage gonflé et que sa peau est rugueuse et que sa physiologie est rugueuse. La jaunisse sexuelle est retardée, somnolence, pleurs faibles, pleurs faibles, appétit médiocre, succion médiocre, température corporelle basse, constipation, hernie antérieure large, trouble de la postérité postérieure, distension abdominale, hernie ombilicale, fréquence cardiaque lente, son du cur faible, etc.
2. Nourrissons et enfance: Lhypothyroïdie congénitale survient généralement après plusieurs mois ou un an en raison dun dysfonctionnement du développement. À ce stade, le déficit en thyroxine est grave, les symptômes sont typiques, la sévérité et la durée du déficit en hormone thyroïdienne Étroitement liée.
(1) Visage spécial: grosse tête, cou court, visage enflé, dème des paupières, grande distance des yeux, nez large, langue large, langue large, langue étendue, cheveux épars, expression indifférente, réponse lente.
(2) dysfonctionnement du système nerveux: faible intelligence, mémoire, perte de l'attention, troubles du développement moteur, retard de la marche, perte auditive fréquente, sentiment de lenteur, léthargie, dème mucineux grave, coma.
(3) Retard de croissance: petite taille, corps long, membres courts et âge osseux médiocre.
(4) faible fonction cardiovasculaire: pouls faible, faible bruit cardiaque, cur émoussé, peut être associé à un épanchement péricardique, un épanchement pleural, une basse tension ECG, une PR prolongée, un bloc de conduction, etc.
(5) Dysfonctionnement du tube digestif: manque d'appétit, ballonnements, constipation, selles sèches et diminution de l'acide gastrique.
Examiner
Examen de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant
1. Test de la fonction thyroïdienne: TSH plasmatique et T3 totale; la concentration totale en T4 est indiquée dans le tableau 3 ci-dessous, la concentration normale en TBG est de 160-750nmol / L, la T3 plasmatique, la T4 est fortement affectée par le TBG, la FT3 est mesurée, la FT4 peut mieux refléter la fonction thyroïdienne .
2. Test de stimulation de lhormone de libération de la thyroïde (TRH): pour la TSH sans augmentation de la TSH, il est possible de réaliser un test de stimulation de la TRH pour comprendre la fonction de réserve de lhypophyse.Le patient reçoit une injection intraveineuse de TRH 7 µg / kg, la quantité maximale ne dépassant pas 200 µg, avant et après linjection. La teneur en TSH a été déterminée en prenant du sang à 30 et 60 minutes respectivement. La TSH a augmenté en quelques minutes après l'injection normale de TRH, a culminé à 20-30 minutes, est revenue à la valeur initiale à 90 minutes et les lésions hypophysaires doivent être prises en compte en l'absence de pic de réaction.Le pic de réaction de TSH est très élevé. Ou durée prolongée, suggérant des lésions hypothalamiques.
3. Imagerie des nucléides thyroïdiens (99mTc, 123I): permet de déterminer l'emplacement, la taille, le développement et la fonction iodée de la thyroïde. L'échographie thyroïdienne B permet également de comprendre l'emplacement et la taille de la thyroïde.
4. Détermination de l'âge osseux: L'âge osseux est un bon indicateur de la maturité. Il peut être évalué par l'observation par rayons X du poignet, du centre d'ossification du genou et de la fermeture de l'ostéophyte.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hypothyroïdie congénitale chez l'enfant
Diagnostic
Une hypothyroïdie congénitale typique peut être diagnostiquée en fonction des performances cliniques particulières, associée à un examen aux rayons X et à la détermination de l'hormone thyroïdienne dans le sang.
À l'heure actuelle, le dépistage des maladies néonatales qui peuvent être pratiquées à grande échelle peut être diagnostiqué avant l'hypothyroïdie congénitale, avant les signes, mais lorsque la biochimie sanguine a changé, un diagnostic précoce est établi: le papier filtre à sang sec permet de dépister l'hypothyroïdie néonatale. La TSH a été mesurée 3 jours après la naissance pour mesurer le sang capillaire du talon.Il faut noter que la TSH était utilisée pour le dépistage de la maladie néonatale, mais que l'hypothyroïdie hypothalamo-hypophysaire ne pouvait pas être détectée.En outre, quelle que soit la méthode de dépistage utilisée, en raison de techniques expérimentales Les limites, les changements dans les indicateurs physiologiques et les différences individuelles, un certain pourcentage de faux négatifs dans le dépistage de la maladie néonatale et les cas négatifs dans le dépistage faible, tels que les manifestations cliniques de l'hypothyroïdie, doivent rester vigilants, pour plus de détails Vérifiez.
Diagnostic différentiel
1.21 Syndrome de trisomie: visage spécial, suspendu au coin externe de l'il, daim à l'il, extension du bout de la langue, peau fine, cheveux mous, articulations lâches, orteil distinct et à 4 orteils, section médiane courte du petit doigt, entre les mains, Souvent associé à une maladie cardiaque congénitale, le chromosome 21 est triploïde et la fonction thyroïdienne est normale.
2. Hypoplasie du cartilage: lun des types de pygmée les plus courants, en raison de lossification du cartilage, principalement caractérisée par des membres courts, en particulier le haut du bras et la cuisse, le bout du doigt ne pouvant pas toucher le fémur, un grand trochanter, la tête est grosse, la grande porte Protrusion frontale, nez concave, souvent éversion des poitrines et des côtes de poulet, séparation courte, renflement abdominal, hanche au dos, examen aux rayons X, tous les os longs deviennent plus courts, plus épais, plus denses, un gonflement sec des deux côtés .
3. Maladie de Hirschsprung: manifestations cliniques de constipation intraitable, de malnutrition, de retard de développement, cette maladie est souvent mal diagnostiquée, d'hypothyroïdie congénitale sous forme de chirurgie à mégacôlon, de film plat en position abdominale avec une obstruction du côlon plus basse, d'dème au baryum Des segments sacrés typiques et des segments intestinaux dilatés ont été observés sur les radiographies latérales, et les taux sanguins de T3, T4 et TSH étaient normaux.
4. Mucopolysaccharidose de type I: cette maladie est une maladie héréditaire. L'enfant naît avec des symptômes normaux. Les symptômes apparaissent rapidement, la tête est large, le pont du nez est plat, la langue et les lèvres sont laides, la cornée est trouble, les cheveux sont augmentés, le foie et la rate sont augmentés. Grande, il y a une hernie ombilicale, une hernie inguinale, l'examen aux rayons X de la selle devient superficiel, la partie antérieure du corps vertébral est en forme de coin, les côtes sont en forme de ruban, les os longs sont élargis, le métacarpien, la phalange est courte, la mentalité est en arrière, et la figure est courte.
