Déficit en adénosine désaminase chez les enfants
introduction
Introduction au déficit en adénosine désaminase chez les enfants La carence en adénosine désaminase chez les enfants est un trouble autosomique récessif. Une carence en adénosine désaminase (ADA) entraîne laccumulation du métabolite nucléotide, le dATP, qui arrête les lymphocytes T précoces et les lymphocytes B en phase pro-T / pro-B, ce qui entraîne des défauts des lymphocytes T et B. . Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: diarrhée pneumonie otite moyenne méningite surdité neurologique
Agent pathogène
Carence en adénosine désaminase chez les enfants
(1) Causes de la maladie
LADA est une aminohydrolase impliquée dans le processus de métabolisme de la purine, qui catalyse la désamination des nucléosides adénine en inosine, linosine étant convertie en hypoxanthine par laction de la nucléoside phosphorylase de la purine (PNP). La or phosphoribosyltransférase (HGPRT) de lautruche jaune est convertie en phosphoinosine ou en excrétion de lacide urique.Le gène codant pour lADA est situé sur le bras long du chromosome 20 et la majorité des enfants porteurs de mutations de lADA ne sont que des CT dinucléotides CpG. Des mutations ponctuelles, le gène entier ou une partie de la délétion du gène ne sont retrouvées que dans quelques cas
(deux) pathogenèse
LADA na pas laccumulation de métabolites intermédiaires toxiques endommagés, tels que la désoxyadénosine et ladénosine triphosphate, chez les patients atteints de lymphocytes, qui peuvent dissoudre les lymphocytes T et B, en 4 jours, le degré dactivité résiduelle de lAMA et la sévérité de ses manifestations cliniques, ainsi que la désoxyadénosine et ladénosine triphosphate. L'accumulation de métabolites intermédiaires toxiques est inversement proportionnelle. Bien que toutes les cellules aient de l'ADA et du PNP, la concentration de cellules diffère considérablement. Les deux défauts de l'enzyme affectent principalement les lymphocytes. La désoxyadénosine provient principalement de cellules à métabolisme rapide. La dégradation des cellules et des lymphocytes, l'adénosine triphosphate (ATP) et la mort cellulaire sont les principales sources d'adénosine.
La prévention
Prévention du déficit en adénosine désaminase chez les enfants
1. Soins de santé maternelle On sait que l'apparition de certaines maladies immunodéficientes est étroitement liée à la dysplasie embryonnaire: si une femme enceinte est exposée aux radiations, subit certains traitements chimiques ou souffre d'une infection virale (en particulier d'une infection par le virus de la rubéole), elle peut endommager le ftus. Le système immunitaire, en particulier au cours du premier trimestre, peut impliquer plusieurs systèmes, dont le système immunitaire. Il est donc important de renforcer les soins de santé maternels, en particulier au début de la grossesse.Les femmes enceintes doivent éviter les radiations, utiliser certains médicaments chimiques avec prudence et injecter le vaccin antirubéoleux. Autant que possible pour prévenir les infections virales, mais aussi pour renforcer la nutrition des femmes enceintes, le traitement opportun de certaines maladies chroniques.
2. Conseils génétiques et enquêtes familiales Bien que la plupart des maladies ne puissent déterminer le schéma génétique, il est utile de procéder à un conseil génétique pour les maladies pour lesquelles des schémas génétiques ont été identifiés. Si les adultes ont une maladie immunodéficitaire héréditaire, ils fourniront les risques de développement de leurs enfants; Si un enfant est atteint d'une maladie immunodéficitaire autosomique récessive ou sexuellement liée, indiquez aux parents qu'ils sont plus susceptibles de contracter la maladie chez leur prochain enfant.Pour les membres de la famille immédiate des patients présentant un déficit en anticorps ou en complément, ceux-ci doivent être examinés. Niveau permettant de déterminer le type de maladie de la famille.Pour certaines maladies qui peuvent être génétiquement cartographiées, telles que la granulomatose chronique, les parents, les frères et surs et leurs enfants doivent faire lobjet dun test de localisation. Si un patient est retrouvé, elle devrait lêtre en lui. Les membres de sa famille sont examinés et les enfants de l'enfant doivent être surveillés attentivement au début de leur naissance pour toute maladie.
Complication
Carence en adénosine désaminase chez les enfants Complications diarrhée pneumonie otite moyenne méningite surdité neurologique
Diverses anomalies osseuses peuvent compliquer les choses: infections graves répétées telles que diarrhée grave, pneumonie, otite moyenne, méningite, etc., des maladies auto-immunes peuvent survenir, des tumeurs peuvent survenir, ainsi que des retards mentaux, une surdité neurologique, une sténose pylorique et une maladie du foie.
Symptôme
Enfants atteints de déficience en adénosine désaminase Symptômes communs Symptômes courants Corps tardif Méningite Diarrhée Sténose pylorique Infection pulmonaire Immunodéficience Côtes d'enfants valgus Tremblement Surdité
Selon l'âge d'apparition peut être divisé en 2 types:
1 apparition précoce: apparition dans la semaine qui suit la naissance;
2 apparition tardive: l'apparition tardive, les manifestations cliniques du déficit en ADA sont identiques à celles du DICS, mais l'âge, la gravité et les conséquences de l'apparition de la maladie varient considérablement, de 80% à 90% des enfants présentant des symptômes typiques du Avec le développement de lâge (même à lâge adulte), le manque denzymes aggrave progressivement les symptômes cliniques et certains défauts de lADA sont des patients «subcliniques».
L'ADA est complètement déficiente pendant la période néonatale et ne se distingue pas des autres manifestations cliniques du DICS, mais 50% présentent des anomalies squelettiques, telles que crâne carré, valgus thoracique, dépression du jonction cartilagène thoracique, fermeture incomplète, colonne vertébrale thoracolombaire, déformation pelvienne. Et les gnomes à pattes courtes, etc., d'autres manifestations d'arriération mentale, de sténose pylorique et de maladie du foie, l'activité de l'ADA a été conservée chez 1% à 5% des patients présentant un déficit immunitaire précoce, chez les nourrissons âgés de 1 à 2 ans, de l'immunoglobuline Le déclin sexuel est sa performance exceptionnelle.
Les manifestations cliniques sont pour la plupart répétées et graves: infections bactériennes, fongiques, virales et à protozoaires, diarrhée sévère, pneumonie, otite moyenne, méningite, etc., des expériences chez l'animal ont confirmé que des anomalies de l'ADA peuvent affecter le métabolisme pulmonaire des expectorations, provoquant des macrophages alvéolaires. Lactivation et linfiltration déosinophiles peuvent aggraver les infections pulmonaires et les réactions inflammatoires, entraînant éventuellement une dilatation alvéolaire et une obstruction des voies respiratoires La plupart des enfants sont sensibles à une infection à Candida et à cytomégalovirus, et certains à une infection à Pneumocystis carinii. Certains enfants peuvent présenter des symptômes du système nerveux central, tels que des tremblements, des mouvements semblables à ceux d'une danse et une surdité neurologique.La vaccination vivante peut provoquer une dissémination grave de l'infection.
Examiner
Test de déficit pédiatrique en adénosine désaminase
Chez les enfants, les lymphocytes et les fibroblastes ne présentent pas de globules rouges, mais l'activité de ceux-ci est environ de la moitié de la normale, voire nulle.L'activité de l'ADA sur les érythrocytes est d'environ la moitié de la normale. L'analyse génétique peut comprendre la localisation et le type de mutations génétiques et contribuer aux enquêtes sur la famille.
1. L'absence d'ADA dans les globules rouges ne représente que 2% à 4% des globules rouges normaux et l'activité de l'ADA dans les autres tissus est réduite à 10% à 30% des tissus normaux.La mesure de l'activité de l'ADA par amniocentèse est utile pour le diagnostic prénatal.
2. Les lymphocytes du sang périphérique étaient significativement réduits chez un petit nombre de patients présentant des éosinophiles et une faible agrégation plaquettaire.
3. Le taux dIg dans le sang est faible, en particulier labsence dIgA et dIgM, le titre en anticorps spécifiques est réduit, la fonction immunitaire cellulaire est considérablement réduite, la conversion PHA des lymphocytes et lhypersensibilité de type retardé sont négatifs.
L'examen radiographique peut être trouvé en l'absence d'ombres thymiques, l'examen osseux aux rayons X permet de détecter une variété de difformités du squelette, d'autres examens radiographiques en fonction des besoins cliniques, dans les lésions pulmonaires, ainsi que l'examen EEG et cérébral au niveau du système nerveux central. Lésions, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic différentiel de l'adénosine désaminase chez l'enfant
Selon les manifestations cliniques correspondantes, les cellules, la fonction immunitaire humorale sont faibles, les globules blancs, les globules rouges ou les fibroblastes en culture ont une faible activité de l'ADA, et le diagnostic peut être confirmé.
Différent des autres types de DICS, il sappuie principalement sur des tests de laboratoire pour confirmer le diagnostic.
