Syndrome de démence naine congénitale pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de démence congénitale du nain chez l'enfant Le syndrome de démence liée à la guerre congénitale (syndrome congénital-dwarfismatique- mentiasyndrome) est également appelé syndrome de Noonan, syndrome de Noonan-Ehmke, syndrome de pseudo-Turner, syndrome de pterygium, phénotype masculin de Turner, syndrome de Turner masculin. Actuellement considéré comme une transmission autosomique dominante, il présente les caractéristiques cliniques du syndrome de Turner, d'une sténose de l'artère pulmonaire, d'une anomalie septale auriculaire, d'un canal artériel persistant, d'une cardiomyopathie hypertrophique et d'autres maladies cardiaques congénitales. L'examen du chromosome est normal. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,0001% - 0,0002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: obstruction intestinale
Agent pathogène
La cause du syndrome de démence congénitale chez les enfants
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique dominante et le caryotype est normal.
(deux) pathogenèse
Ces dernières années, cette maladie est considérée comme polygénique et les mutations au même site de X et Y peuvent être des délétions sous-microscopiques.
La prévention
Prévention du syndrome de démence pygmée congénitale chez les enfants
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Les techniques de diagnostic prénatal utilisées sont:
1 culture d'amniocytes et examen biochimique connexe (le temps de ponctuation amniotique est compris entre 16 et 20 semaines de grossesse).
Détermination de lalpha-foetoprotéine alpha par le sang et le liquide amniotique chez 2 femmes enceintes.
3 échographies (applicables dans environ 4 mois de grossesse).
L'examen radiographique aux rayons X (après 5 mois de grossesse) est bénéfique pour le diagnostic des difformités squelettiques du ftus.
La chromatine sexuelle de 5 cellules villeuses a été mesurée (40 à 70 jours après la conception), et le sexe du ftus devrait permettre de diagnostiquer la maladie génétique liée à l'X.
6 application des liens génétiques.
7 examen du miroir ftal.
Grâce à l'application de la technologie ci-dessus, la naissance d'un ftus atteint de graves maladies génétiques et de malformations congénitales est empêchée.
Complication
Complications du syndrome de démence congénitale chez les enfants Complications, obstruction intestinale
Diverses anomalies congénitales, anomalies cardiovasculaires congénitales, infections, obstructions intestinales, etc.
Symptôme
Syndrome de démence pygmée congénitale pédiatrique symptômes symptômes courants démence cou nuque distance oculaire large difformité thoracique large paupière pendante tricuspide coude inférieur valgus angle augmente mâchoire petite aménorrhée retard mental grave
1. Les performances générales des hommes et des femmes peuvent être malades, se manifestant par un retard mental (la malformation des gonades présente ce symptôme), des troubles de la croissance et du développement, une différenciation des organes génitaux masculins ou masculins ou une absence ou une dissimulation complète; Les deux mauvais et aménorrhée.
2. Diverses anomalies de divers types d'anomalies congénitales:
(1) Tête et visage: visage anormal tel que paupières tombantes, écartement des yeux élargi, position basse des deux oreilles, petite mâchoire, cou et cou courts.
(2) Anomalies squelettiques: corps anormal tel que petite taille, déformation thoracique (poitrine de poulet, poitrine en entonnoir), scoliose, etc., doigts anormaux.
(3) Anomalies cardiovasculaires: les anomalies cardiovasculaires congénitales sont pondérées par le système cardiaque droit, mais diverses malformations cardiovasculaires congénitales peuvent survenir, telles que sténose pulmonaire, valve tricuspide enfoncée, hypertrophie ventriculaire droite, septum atrial occasionnel Défaut, ductus artériel, etc.
(4) Autres: si l'affaissement sacré est anormal, les expectorations sont anormales, le coude est retourné et le clou est incomplètement formé.
3. La dyskinésie crânienne envahit souvent les nerfs crâniens II, IV, V, VI, VII et XII.
4. Manques musculaires, tels que les muscles pectoraux, les biceps, etc.
Examiner
Examen du syndrome de démence congénitale chez les enfants
1. Examen de routine: sang, urine, l'examen de routine est généralement normal.
2. Examen chromosomique: L'examen du caryotype est principalement un caryotype normal et l'examen des chromosomes de la muqueuse buccale correspond à son sexe, c'est-à-dire que l'homme est négatif et que la femme est positive.
3. Examen endocrinien: il y a une performance hypogonadique.
Des fragments d'os radiographiques, un examen radiographique thoracique, une échocardiographie peuvent être retrouvés dans diverses malformations squelettiques et cardiovasculaires, le test d'intelligence ayant un niveau d'intelligence bas.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de la démence congénitale chez les enfants
Aucune manifestation anormale n'a été constatée dans les manifestations cliniques et les examens chromosomiques typiques, et certains des parents présentent certains des signes et manifestations anormaux susmentionnés, qui sont utiles au diagnostic. Les examens radiologiques et endocriniens sont également utiles au diagnostic.
Cette condition doit être différenciée du syndrome de Turner.
