Hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants
introduction
Introduction à l'hyperplasie congénitale surrénalienne chez l'enfant L'hyperplasie corticale congénitale et surrénale (CAH) est un groupe de maladies causées par des modifications des niveaux hormonaux, telles que le cortisol, dues à des anomalies congénitales d'une ou plusieurs enzymes du système enzymatique biosynthétique de l'hormone corticosurrénale. La transmission autosomique récessive est souvent affaiblie en raison de la baisse des taux de cortisol, de la inhibition rétroactive de la libération hypophysaire de l'ACTH, ce qui entraîne une sécrétion excessive d'ACTH, une hyperplasie surrénalienne et une sécrétion excessive d'hormones et de précurseurs synthétisés avant l'enzyme. Ses manifestations cliniques et ses modifications biochimiques dépendent du type et de lampleur des enzymes défectueuses, qui peuvent se manifester par des modifications des taux de sucre, de minéralocorticoïde et dhormones sexuelles et des symptômes, signes et modifications biochimiques correspondants tels que dysplasie génitale ftale, troubles de léquilibre sodique, variations de la pression artérielle Retard de croissance, etc. Selon le type d'enzyme défectueuse, elle peut être divisée en cinq catégories: déficit en 12l-hydroxylase (CYP21) et est divisée en types typique de sous-sel, de type masculin et de type atypique. Le déficit en 211-hydroxylase (CYP11) peut être subdivisé en types I et II. Déficit en 33-hydroxystéroïde déshydrogénase (3-HSD). Déficit en 417-hydroxylase (CYP17), avec ou sans déficit en 17,20-crackase (17,20LD). 5 déficit en enzyme de la chaîne carbonée du cholestérol. Sur le plan clinique, le déficit en 21-hydroxylase est le plus fréquent (plus de 90%) et son incidence est d'environ 1/4500 nouveau-nés, dont environ 75% sont du type à perte de sel, suivis du déficit en -hydroxyle (environ 5% à 8%, le taux d'incidence est d'environ 1/5000 ~ 7000 nouveau-nés, les autres types sont rares. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: diarrhée, déshydratation, acidose métabolique, état de choc, puberté précoce, aménorrhée
Agent pathogène
La cause de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants
Facteurs corporels (95%):
Presque toutes les mutations du CYP21 sont le résultat de la recombinaison entre le CYP21 et le CYP21P (échange ou transformation inégale), environ 20% des allèles mutants portent des mutations par délétion et environ 75% des allèles mutants résultent de la conversion génique, 32% Les patients présentant une perte de sel présentent des délétions de grands fragments ou des mutations de transition dans un allèle, et 56% des mutations ponctuelles dans l'intron 2 d'un allèle provoquent des anomalies d'épissage de l'ARN confirmées in vitro pour produire le 21-hydroxyle. L'activité de l'enzyme est complètement ou presque complètement perdue Dans le type masculin simple, l'allèle mutant le plus commun (35%) est la mutation de substitution du 172ème codon d'acide aminé (Ile devient Asn) et seule la 21-hydroxylation normale est conservée. L'enzyme est active entre 2% et 11%, et la mutation la plus fréquente (39%) du type non classique est la mutation de l'acide aminé n ° 281 (Val devient Leu).
Il existe une forte corrélation entre génotype et phénotype, de sorte que l'analyse de l'ADN peut prédire l'activité enzymatique dans une certaine mesure, puis prédire les manifestations cliniques.
Facteurs génétiques (5%):
Comme les gonades et les glandes surrénales ont la même voie stéroïdogène, une partie des manifestations cliniques est due à une synthèse anormale des stéroïdes dans les gonades, mais non à une hormone surrénale anormale.Dans la période ftale, la dégénérescence de la structure du tube de Miao est due à la présence de substances non stéroïdiennes produites par les tests. - L'inhibiteur de tube de Miao, par conséquent, le ftus sans testicule aura une anatomie génitale féminine normale quel que soit le niveau d'androgène, et le ftus testiculaire normal, quel que soit le niveau d'androgène, la structure du tube de Müller ne se développera pas .
Pathogenèse
Synthèse surrénalienne de 3 stéroïdes:
1 glucocorticoïdes (le cortisol est le plus important).
2 minéralocorticoïdes (laldostérone est le plus important).
3 La sécrétion de cortisol par les androgènes a un rythme circadien, ce qui est crucial dans les situations de stress. Son absence de causes de crise surrénalienne, y compris d'hypotension et d'hypoglycémie, si elle n'est pas traitée à temps entraînera la mort, une production excessive d'androgènes surrénaliens conduira à la masculinité intra-utérine, aux bébés nés de malformations génitales, à un homme d'un âge légèrement plus âgé La glande surrénale est prématurée chez les femmes et les femmes. Des troubles androgénétiques surrénaliens et gonadiques peuvent conduire à une masculinisation de lhomme et à un manque de puberté. La gravité de la mutation et le type de mutation déterminent la sécrétion anormale, entraînant divers degrés de manifestations cliniques, ainsi que le degré de diminution de l'activité enzymatique et du phénotype clinique.Afin de mieux comprendre les manifestations cliniques de CAH, il est nécessaire de comprendre brièvement les corticostéroïdes surrénaliens. Les gènes biochimiques et apparentés des hormones.
1. Le gène P450SCC (CYP11A) est un gène unique de 20 kb situé sur le bras long du chromosome 15 (15q23-24) et exprimé dans toutes les cellules stéroïdiennes.
La 2,3-HSD (3-hydroxystéroïde déshydrogénase II, 3-hydroxystéroïde déshydrogénase II), cette hydroxystéroïde déshydrogénase microsomale se lie à la membrane et est associée au réticulum endoplasmique lisse, qui catalyse le groupe hydroxyle de l'atome de carbone 3. Le groupe est converti en un groupe céto et une double liaison du cycle B (stéroïde delta5) à lisomérisation du cycle A (stéroïde delta4), qui agit sur quatre substrats, la pregnénolone est convertie en progestérone, la 17-hydroxypregnénolone. Conversion en 17-hydroxyprogestérone, déhydroépiandrostérone (DHEA) convertie en androstènedione, androstènedione convertie en testostérone, avec deux isoenzymes différentes: type II, actif dans les surrénales et les gonades, type I Il est actif dans d'autres tissus (peau, placenta, sein, etc.) et les gènes 3-HSD (HSD1 et HSD2) présentent une homologie de 93%, tous situés sur le chromosome 1 (1p13.1).
3. P450C17 (17-hydroxylase / 17,20 lyase), une enzyme microsomale qui se lie au réticulum endoplasmique lisse et catalyse deux réactions distinctes et complètement indépendantes: la 17-hydroxylase et 17 , 20 lyase de réaction, par le biais de 17-hydroxylation, la pregnénolone est convertie en 17-hydroxypregnénolone, la progestérone est convertie en 17-hydroxyprogestérone, ces deux substrats sont générés par un clivage de la chaîne C17, 20 atomes de carbone La déhydroépiandrostérone et l'androstènedione, le gène codant pour ce gène est un gène unique (CYP17) situé sur le chromosome 10 (10q24.3).
Lorsque P450C17 est complètement déficiente (bande globulaire par exemple), l'aldostérone peut être synthétisée, mais le cortisol et les hormones sexuelles ne peuvent pas être synthétisés. Si seule l'activité de la 17-hydroxylase est présente, le cortisol peut être synthétisé et les hormones sexuelles doivent s'appuyer sur deux activités, la 17-hydroxylase et Activité 17,20 lyase, par exemple, synthèse normale et prépubère du cortisol surrénalien, mais pas de synthèse d'hormone sexuelle, indiquant une activité 17-hydroxylase mais pas d'activité 17,20 lyase.
4. P450C21 (21-hydroxylase), P450C21 est également lié au réticulum endoplasmique lisse, qui entre en compétition avec P450C17 pour les électrons dérivés de la P450 réductase liée à la membrane, qui convertit la progestérone et la 17-hydroxyprogestérone en 11, respectivement. Désoxycorticostérone (DOC) et 11-désoxycortisol, 2 gènes du CYP21 situés sur le chromosome 6 (6p21.3), au milieu de l'antigène leucocytaire humain (HLA), entre HLA-B et HLA-DR, CYP21 Le gène, codant pour une enzyme biologiquement active, est appelé CYP21P, qui présente une homologie de plus de 93% avec CYP21, mais à cause des mutations néfastes du CYP21P, ce gène ne permet pas la transcription de l'ARNm de P450C21, uniquement à cause des gènes CYP21P et CYP212. Il existe un degré élevé d'homologie qui permet le transfert de gènes, ce qui est l'une des raisons de la forte incidence de mutations du gène CYP21.
5. P450C11 (C11-hydroxylase), active dans la glande surrénale, impliquée principalement dans la synthèse de cortisol, située dans la membrane interne de la mitochondriale, cette membrane interne transforme le 11-désoxycortisol en cortisol et en 11-désoxycorticoïde La cétone est convertie en corticostérone et son gène codant est situé sur le chromosome 8 (8q 21-22).
Des mutations dans les gènes susmentionnés codant pour l'hormone stéroïde, des troubles de la synthèse hormonale peuvent conduire à une masculinisation des anomalies CAH, CYP21 et CYP11, et des anomalies HSD32, CYP17 et StAR peuvent entraîner des troubles de la synthèse androgénique, entraînant une masculinisation masculine et certains défauts de HSD32. Les types peuvent causer une masculinité légère chez les femmes.
La prévention
Prévention de l'hyperplasie congénitale de la surrénale chez l'enfant
1. Dépistage du CAH néonatal: fait principalement référence au diagnostic de dépistage du 21-OHD néonatal. Son objectif est de prévenir une crise surrénalienne mettant la vie en danger, ainsi que les lésions cérébrales ou la mort qui en résultent, ainsi que les organes génitaux féminins dus à la masculinisation externe des organes génitaux. Causée par une erreur de genre, la prévention de la petite taille, le développement psychologique, physiologique et d'autres obstacles causés par un excès d'androgènes, afin que les enfants reçoivent un diagnostic et un traitement précoces avant l'apparition des symptômes cliniques.
La méthode de dépistage CAH pour nouveau-né consiste à prélever du sang au talon et à le déposer sur un papier filtre spécial 3 à 5 jours après la naissance en utilisant diverses méthodes de détection, telles que le dosage immuno-enzymatique (ELISA), Dosage immunologique en fluorescence et autre détermination de la concentration en 17-OHP dans le papier filtre pour le diagnostic précoce. Chez les nourrissons normaux après la naissance, le 17-OHP peut être> 90 nmol / L, 12 ~ 24h après le retour à la normale, le niveau de 17-OHP et le poids de naissance présentent un certain rapport, Le taux normal de 17-OHP est inférieur à 30 nmol / L, le faible poids à la naissance (1500 2700 g) est de 40 nmol / L et le très faible poids corporel (<1500 g) est de 50 nmol / L. Le 17-OHT augmentera également dans la maladie, pour les raisons susmentionnées, peut conduire à une augmentation du taux de faux positifs et du taux de rappel, généralement 17-OHP> 500nmol / L pour un CAH typique, 150 ~ 200nmol / L peut être observé dans divers types de CAH Ou les faux positifs, le point de coupure positif du dépistage du 17-OHP devrait toujours être basé sur chaque méthode de laboratoire et ajusté par l'observation à long terme et l'expérience, les cas positifs devraient être suivis de près, en mesurant le cortisol plasmatique, la testostérone, la DHEA, le DHA Et niveaux de 17-OHP pour confirmer le diagnostic.
2. Diagnostic prénatal et traitement: 21 patientes atteintes de CAH et leurs parents doivent être soumis à une analyse génique par hydroxylase 21. Lorsque la mère est à nouveau enceinte, une dose de dexaméthasone orale de 20 g / (m2 · j) est administrée toutes les 4 à 5 semaines de grossesse. Généralement 1 ~ 1,5 mg / j), à 9 ~ 11 semaines de grossesse, biopsie chorionique (CVS) pour la détection des chromosomes, ADN pour l'analyse du gène CYP21B, tels que les résultats ci-dessus suggèrent que le ftus est un ftus masculin, hétérozygote ou normal, peut être interrompu Traitement au dexaméthasone, test du liquide amniotique indiquant que le ftus est susceptible d'être une enfant homozygote, puis traitement à la dexaméthasone jusqu'à la naissance du ftus.
Complication
Hyperplasie congénitale hyperplasie surrénalienne chez les enfants Complications Diarrhée Déshydratation Acidose métabolique Etat de choc Aménorrhée précoce
Lorsque l'épiphyse mûrit tôt et se ferme tôt, la taille adulte est nettement inférieure à la normale. Il existe différents degrés d'insuffisance surrénale, tels que vomissements, diarrhée, déshydratation et acidose métabolique sévère, hyponatrémie non corrigible, hyperkaliémie, diminution du volume sanguin, baisse de la pression artérielle, choc et insuffisance circulatoire. Le développement testiculaire est faible, pas de sperme ou moins de sperme. Les patients de sexe masculin avec une véritable puberté précoce, les patients de sexe féminin avec retard de la menstruation, ménorragie secondaire ou aménorrhée. Causé le déclin de la fertilité des hommes et des femmes.
Symptôme
Hyperplasie congénitale congénitale de l'enfant symptômes symptômes courants hypertrophie du clitoris excès d'androgènes fusion hyperkaliémie diarrhée précoce malformation amphotère déshydratation acidose métabolique chute de pression artérielle
En raison de l'absence de P450c21, 21OHD est divisé en trois types: type typique de perte en sel et type masculin simple et atypique (type tardif ou léger).
1. Manifestations cliniques typiques du 21-OHD
(1) Type masculin simple: déficit partiel en P450c21 représentant 25% des patients 21-OHD, synthèse de Aldo dans le sang et du cortisol (F) partiellement bloquée, en cas de sécrétion accrue de rétroaction d'ACTH, toujours capable de maintenir Aldo, F proche Normaux ou inférieurs à la normale, il nya pas de symptômes évidents de perte de sel dans la clinique. Les principales manifestations cliniques sont les symptômes et les signes d'augmentation des androgènes, les organes génitaux externes semblent normaux à la naissance et quelques-uns présentent une légère hypertrophie du pénis et une pigmentation scrotale. Ces enfants grandissent, souvent après l'âge de 2 ans, présentent des signes évidents d'androgène excessif et le pénis est épais, mais comme l'augmentation de l'androgène n'est pas causée par l'augmentation de la sécrétion de gonadotrophine, les testicules n'augmentent pas, ce qui est vrai. La précocité sexuelle est complètement différente, cette dernière avec le développement testiculaire, les femmes peuvent être exprimées comme une hypertrophie du clitoris, avec ou sans fusion labiale, insérées sévèrement dans le scrotum, l'hypertrophie du clitoris comme le pénis, l'urètre sous l'hypertrophie du clitoris (comme l'urètre Fissuré, il ressemble aux organes génitaux externes de l'homme mais n'a pas touché les testicules, et les organes génitaux internes sont toujours de sexe féminin, quels que soient l'homme et la femme 21-OHD, en raison d'une augmentation anormale de l'androgène, peut être évidente chez les 4 à 7 ans. Il y a maintenant des barbes, des poils pubiens, de la crinière et certains développent même des poils pubiens en plus de l'âge En plus de l'odeur corporelle, de la calvitie, des hémorroïdes, etc., en raison de l'augmentation de l'ACTH, il existe différents degrés de pigmentation dans les rides de la peau, dus à une augmentation de l'androgène, aux enfants La croissance précoce de la taille a augmenté, dépassant le même âge, les enfants normaux du même sexe, le corps fort, comme "Little Hercules", et plus tard avec la maturité précoce du squelette, la fermeture précoce, ce qui a pour résultat que la taille adulte finale est significativement inférieure à la normale.
(2) Perte du type de sel: P450c21 fait complètement défaut, ce qui représente environ 75% du nombre total de patients atteints de 21-OHD.En plus d'une série de manifestations cliniques de type masculin simple, il peut également causer des symptômes de perte de sel en raison d'un manque grave d'Aldo. Symptômes de perte de sel 1 à 4 semaines après la naissance et dus à des troubles de la synthèse du cortisol, présentent souvent des degrés divers d'insuffisance surrénalienne, tels que vomissements, diarrhée, déshydratation et acidose métabolique sévère, difficiles à corriger Faible taux de sodium dans le sang, hyperkaliémie, si non diagnostiqués et traités, entraînant une diminution du volume sanguin, de la tension artérielle, un choc, une insuffisance circulatoire, avec l'âge, généralement après 4 ans, la tolérance du corps à la perte de sel Augmentation, perte de sel progressivement améliorée.
Wyk JJV et dautres enquêtes ont révélé que la taille finale du sel perdu adulte était de (156,8 ± 6,6) cm, et la hauteur finale du type masculin simple ( 153,3 ± 5,4) cm; environ 1/3 de la taille adulte finale de CAH est inférieure au 3ème percentile normal de la taille normale ou significativement inférieure à celle de laxe maternel pithalal-gonadal (axe hypothalamus-hypophyse-gonades), ce qui entraîne Mauvais développement testiculaire et azoospermie ou oligozoospermie à l'âge adulte. Il y a quelques patients de sexe masculin avec une véritable puberté précoce.
2. 21-OHD atypique (tardif ou léger) Ce type d'activité de P450c21 concerne 20% à 50% des personnes normales, et environ 1/3 de ce type de CAH, plus fréquent chez les femmes de race blanche, ne sont pas nés après la naissance. Symptômes cliniques, organes génitaux normaux, avec lâge, surtout dans lenfance ou à lâge adulte, apparition graduelle de signes daugmentation du taux dandrogènes, de poils, de retard de la menstruation, de ménorragie secondaire ou daménorrhée; La réduction des poils pubiens, de l'acné et des spermatozoïdes peut entraîner des troubles de la fertilité. Le 21-OHD atypique est donc une cause de baisse de fertilité chez les femmes et les hommes, d'aménorrhée secondaire ou de diminution de la menstruation chez les femmes, et chez toutes les femmes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques Il est préférable davoir un diagnostic de dépistage CAH pour les personnes atteintes de troubles de la fertilité.
Examiner
Examen de l'hyperplasie congénitale des surrénales chez les enfants
1. Test excitateur ACTH1 24: Il est généralement possible de confirmer le diagnostic chez les patients présentant un déficit classique en 21-hydroxylase, en fonction des manifestations cliniques et du 17-OHP basique. La valeur de base du sérum-17-OHP ne constitue pas une base diagnostique suffisante. Réalisez le test excitateur ACTH1 ~ 24. En règle générale, le niveau de 17-OHP supérieur à 10ng / ml à 60 min doit prendre en compte le diagnostic de déficit non classique en 21 hydroxylase et chaque laboratoire doit comporter un hétérozygote selon le déficit en 21 hydroxylase. Et les personnes normales déterminent leurs propres critères de diagnostic.
Pour les nouveau-nés, si le CAH est suspecté en raison d'un hermaphrodisme génital héréditaire, le test de stimulation à l'ACTH1-24 doit être différé jusqu'à 24 heures après la naissance.Si le prélèvement est effectué immédiatement après la naissance, le taux de faux positifs et le taux de faux négatifs seront plus élevés.
Le test de stimulation ACTH1-24 aide également au diagnostic différentiel.Le 17-OHP est également élevé chez les patients CAH présentant un déficit enzymatique, tels que le déficit en 11-hydroxylase ou le déficit en 3-hydroxystéroïde déshydrogénase, La meilleure façon de détecter les anomalies enzymatiques consiste à détecter le 17-OHP, le COD, le cortisol et le 11-désoxycortisol, la 17-hydroxypregnénolone, la DHEA et l'androstènedione à 0, 60 minutes. Si la quantité pose problème, le sang ne peut être prélevé quen 60 minutes.Le rapport précurseur sur produit est particulièrement utile pour identifier diverses anomalies enzymatiques Si le diagnostic nest toujours pas clair, le patient doit être traité expérimentalement puis partiellement réduit en glucocorticoïdes. Vérifiez à nouveau après le montant ou la résiliation complète.
2. Test de perte de sel: augmentation de l'ARP (activité plasmatique de la rénine), en particulier augmentation du ratio ARP / 24h urd aldostérone marque le trouble de la synthèse de l'aldostérone, ACTH, taux élevés de 17-0HP et de progestérone dans le sang en circulation, mais aldostérone Ces indicateurs augmenteront également chez les patients présentant des taux normaux, de sorte que la performance biochimique d'un patient masculin simple, mal contrôlé, sera confondue avec la perte du type de sel.Le traitement par un minéralocorticoïde peut inhiber la glande surrénale et aider à différencier les deux. L'idéal serait de corréler les taux plasmatiques et urinaires d'aldostérone avec l'ARP et l'équilibre sodique, ce qui peut aider à déterminer avec précision le type clinique.Lors de l'analyse de l'importance des taux de rénine, il est important de noter que les nouveau-nés ont des valeurs normales supérieures à celles des enfants plus âgés. .
3. Autres hormones utilisées pour diagnostiquer et surveiller le déficit en 21-hydroxylase: D'autres tests de diagnostic biochimiques sont disponibles, mais rares sont ceux qui sont largement disponibles: le 21-désoxycortisol peut détecter plus de 90% des porteurs de CAH. , les taux de métabolites androgènes (3-androstane glycol glucuronide) sont élevés chez les patients présentant un déficit non classique en 21-hydroxylase, fortement corrélés aux niveaux d'androsténédione et de testostérone, 17-OHP dans les urines Le triol de gestation, son métabolite principal, peut également être utilisé pour le diagnostic du déficit en 21-hydroxylase, ainsi que du glycérol-glucuronide urinaire pour le suivi de l'effet thérapeutique et du surtraitement, au lieu du dosage par immunosorbant lié à une enzyme ou du RIA. Les métabolites urinaires des stéroïdes peuvent être détectés par la méthode GS / MS, ce qui permet de détecter simultanément CAH et d'autres indicateurs liés à la maladie métabolique des stéroïdes.
4. Examen du chromosome sexuel: la chromatine nucléaire féminine est positive, le masculin est négatif, le chromosome féminin compte 21, le masculin est XY, peut déterminer son sexe.
5. Échographie en mode B: hyperplasie surrénalienne congénitale pseudo- et hermaphrodisme féminins génitaux normaux, échographie B et intubation L'angiographie aux rayons X peut montrer l'utérus et les trompes de Fallope. L'échographie B, le scanner et l'IRM peuvent aider à identifier l'hyperplasie ou la tumeur surrénaliennes. L'hyperplasie congénitale est égale aux glandes surrénales bilatérales et les tumeurs sont pour la plupart des masses isolées unilatérales pouvant être calcifiées, et des cavités de liquéfaction peuvent se former en raison d'une hémorragie et d'une nécrose.
6. Autres: hyperplasie surrénalienne, pseudo-hermaphrodisme, examen urétroscopique du sinus urogénital, ouverture vaginale visible dans le col de l'utérus, si la famille présente un déficit en 21-hydroxylase, réaction en chaîne de la polymérase (PCR), Le typage HLA des cellules amniotiques et l'ADN ont été analysés.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de l'hyperplasie surrénale congénitale chez l'enfant
Diagnostic
1. Vérifiez la malformation génitale externe: pour les nouveau-nés suspectés d'un déficit en 21-hydroxylase, l'urètre doit être clairement défini et les gonades du canal inguinal, des lèvres ou du scrotum doivent être minutieusement palpées. Les tests de laboratoire comprennent au moins le sérum de base 17- OHP, il est préférable deffectuer le test excitateur ACTH1 24, lACTH1 24250g par voie intraveineuse, avant traitement (ml) et le sérum 17-OHP 1h après ladministration, la valeur de base du 17-OHP étant généralement supérieure à 100ng / ml, les patients perdant le sel sont excités à lACTH Après le maximum de 220 nmol / L (1 000 ng / ml), le niveau de 17-OHP chez les patients masculins simples est inférieur, mais se chevauche partiellement avec les patients présentant une perte de sel. Les patients non classiques ont généralement besoin du test de stimulation à l'ACTH pour diagnostiquer chez les nouveau-nés. Ces tests doivent permettre de détecter les anomalies du processus de synthèse des hormones stéroïdiennes au niveau de la glande surrénale et de surveiller les signes vitaux de l'enfant afin de déterminer s'il existe une crise surrénalienne, bien que la crise de perte de sel se produise rarement. Dans les 7 jours suivant la naissance, de nombreux médecins ont testé les électrolytes au cours de la première semaine d'examen néonatal pour déterminer s'il existait une hyponatrémie et une hyperkaliémie chez les nouveau-nés atteints de HPA.
2. Lexamen aide à comprendre les causes de la malformation génitale: analyse rapide du caryotype et échographie abdominale et pelvienne, après lexamen initial, létape suivante est ciblée, les données sur la maladie doivent être analysées dès que possible et la famille doit être informée de certains Conseils sur les médicaments / traitement chirurgical.
3. Examen biochimique complémentaire
(1) ACTH1 test 24 test dexcitation.
(2) Inspection de la perte de sel.
(3) Autres hormones utilisées pour diagnostiquer et surveiller le déficit en 21-hydroxylase.
Diagnostic différentiel
1. Se différencie principalement du déficit en 11-hydroxylase (11-OHD). Le déficit en 11-hydroxylase (P450c11) est le deuxième type de CAH le plus répandu, avec un taux d'incidence de 1/1 dans la population. Million.
Lorsque le gène CYP11B1 est défectueux, il provoque une CAH induite par la 11-OHD, le 11-désoxycortisol (S) surrénalien ne peut pas être converti en cortisol (F) et la désoxycorticostérone (DOC) ne peut être convertie en corticostérone (S), qui ne peut pas être synthétisée. Aldo, entraînant une augmentation des concentrations sanguines de COD et de S, le COD est également une forte hormone sodique-sodique, peut provoquer une hyperglycémie, une hypokaliémie, une hypertension, une alcalose, par rétroaction, la rénine-angiotensine étant inhibée, Synthèse diminuée, diminution des taux de PRA et d'Aldo dans le sang, en raison d'une obstruction de la synthèse du cortisol, symptômes d'insuffisance surrénalienne, augmentation des taux d'ACTH, androgène DHEA, 4-A, testostérone, augmentation du taux de 17-KS urinaire, similaire à 21 Symptômes hyperandrogènes et caractéristiques de -OHD.
2. L'absence d'autres enzymes conduit à l'identification de CAH.
3. Perte de sel La 21-OHD se distingue de l'insuffisance surrénalienne chronique (hypoadrénocorticisme, maladie d'Addison). La maladie d'Addison a perdu du sel, le cortisol est réduit, les hormones sexuelles sont réduites, aucun symptôme masculin et le 17-OHP est normal.
4. CAH masculin simple et les maladies suivantes
(1) Les mâles doivent être identifiés avec une véritable puberté précoce: la morphologie des organes génitaux externes est similaire, mais ce dernier testicule et pénis augmentent en même temps. .
(2) Il faut différencier les femmes atteintes de HPA de l'hermaphrodisme véritable: bien que les organes génitaux externes puissent être masculins, les taux sanguins de 17-KS et de testostérone peuvent être normaux.
(3) Tumeurs surrénales de l'homme: après la naissance, les symptômes de l'homme se développent progressivement, les taux d'androgènes dans le sang peuvent être augmentés, le 17-OHP est normal et une masse surrénale peut être détectée par échographie au B ou scanner.
5. Le syndrome de la 21-OHD atypique et du syndrome des ovaires polykystiques chez la femme a été identifié. Cette dernière s'est produite chez des femmes en âge de procréer, présentant des symptômes et des signes élevés d'androgènes et une résistance à l'insuline; une échographie B a révélé de multiples kystes ovariens.
