syndrome d'ostéodystrophie fibreuse pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique Syndrome d'ostéodystrophie fibreuse, syndrome de McCune-Albright, également connu sous le nom d'ostéofibrose multiple (ostéite fibrosadisséminée), ostéodystrophie fibreuse (ostéodystrophiafibrosa), multiple dysplasie osseuse fibreuse, multiple, dysplasie fibreuse multiple, multiple Dysplasie fibreuse, syndrome d'Albright, syndrome d'Albright-McCune-Stenberg, syndrome de la tache brune, syndrome de dysplasie-pigmentation de la fibrose osseuse. Ses principales caractéristiques cliniques sont: 1 prolifération anormale de fibres osseuses multiples, ostéite fibreuse, fractures pathologiques. 2 La peau est pigmentée et présente un bord jaune-brun ou brun foncé avec des taches pigmentaires irrégulières, souvent réparties horizontalement avec la zone cutanée correspondante de l'os malade ou du segment nerveux. 3 anomalies endocriniennes diverses, puberté précoce plus fréquente, hyperthyroïdie, maladie géante ou acromégalie, hyperparathyroïdie, syndrome de Cushing, rachitisme anti-vitamine D. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.0025% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: maladie du nerf optique
Agent pathogène
Causes du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique
Quelles sont les causes du syndrome de dystrophie fibreuse pédiatrique?
(1) Causes de la maladie
La maladie a été rapportée pour la première fois en plus de 50 ans et sa cause est encore inconnue.
(deux) pathogenèse
Il existe actuellement de nombreux mécanismes pour les troubles endocriniens causés par ce syndrome, et les hypothèses suivantes sont principalement proposées.
1. Central: Albright a proposé au plus tôt des troubles endocriniens causés par des lésions thalamiques. Certaines personnes pensent que les fibres de la base du crâne sont une hyperplasie anormale, un tissu cérébral oppressant et une interférence avec la fonction hypothalamique.Warrick et al. En conséquence, certains enfants ont montré une véritable puberté précoce, alors que certains auteurs ont rapporté que la puberté précoce était due à des tumeurs intracrâniennes, mais l'hypothèse ci-dessus ne permet pas d'expliquer les trois points suivants:
1 Pourquoi la puberté la plus précoce est-elle pseudo-précoce?
2 Pourquoi la plupart des examens aux rayons X sur la puberté précoce nont pas permis de détecter des modifications de la base du crâne.
3 Pourquoi les femmes sont plus élevées que les hommes.
2. Autonomie de la fonction des organes cibles des glandes endocrines périphériques: de nombreux faits indiquent que cette maladie est accompagnée de diverses maladies endocriniennes. Il existe une autonomie fonctionnelle dans les organes cibles endocriniens correspondants, mais elle ne peut pas expliquer tous les troubles endocriniens de cette maladie et ne peut pas expliquer le système endocrinien. La relation entre les troubles et les maladies des os et les troubles endocriniens causés par des causes centrales.
Mécanisme 3,3'5 adénosine monophosphate cyclique (AMPc) et médiation par la guanosine 3'5-phosphate (GMPc): Un grand nombre de faits indiquent que ce symptôme peut être associé à l'hypophyse, à la thyroïde, aux gonades, aux parathyroïdes, aux glandes surrénales, etc. Les hormones et leurs activités sont régulées par les récepteurs hormonaux, les unités de régulation des nucléotides aviaires, le système d'activation de l'adénylate cyclase et le système de la protéine kinase.Les troubles endocriniens produits par cette maladie seraient causés par l'un des divers systèmes de régulation susmentionnés. En raison d'un dysfonctionnement, le polypeptide régulateur sous-thalamique affecte la synthèse et la sécrétion d'hormones pituitaires par l'intermédiaire de l'AMPc Lorsque le polypeptide régulateur sous-thalamique se lie aux récepteurs situés sur la membrane de la cellule hypophysaire, la concentration en AMPc intracellulaire change. En raison de l'augmentation de la concentration en AMPc intracellulaire, il peut provoquer l'activation de certaines protéines kinases, favorisant ainsi la fusion des vésicules et des cellules sécrétoires, accélérant la sécrétion d'hormones et contrôlant la synthèse des protéines de l'hypophyse, accélérant l'hormone de synthèse de l'hypophyse, à l'aide de l'hormone de croissance. La libération d'hormone inhibitrice stimule le tissu hypophysaire, la concentration de GMPc intracellulaire diminue, la concentration en AMPc augmente, l'AMPc diminue et le GMPc Le degré d'augmentation de la dose de somatostatine.
Pour les lésions du système squelettique, on pense toujours quil pourrait être lié à la transformation anormale de lactivité tissulaire primitive mésenchymateuse des ostéoblastes congénitaux en fibroblastes et à lintensification de la sensibilité des cellules osseuses locales à la parathormone, entraînant une augmentation du taux de renouvellement osseux. .
La prévention
Prévention du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique
La cause n'a pas encore été élucidée et il n'y a pas de mesures préventives définies.
Complication
Complications du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique Complications, maladie du nerf optique
Une complication particulière de la maladie osseuse réside dans le fait que la sténose orbitale est provoquée par une prolifération anormale des fibres osseuses ou par une hypertrophie de la base du crâne, et des lésions du nerf optique conduisent à la cécité.
Symptôme
Symptômes du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique symptômes courants symptômes de la phosphatase alcaline augmentation du nombre de nodules phosphore urinaire hypertrophie de la thyroïde hypophosphatémie pigmentaire glande thyroïde précoces face à la lune hyperparathyroïdie hyperactivité
Cette maladie peut toucher tant les hommes que les femmes: elle est plus fréquente chez les femmes et plus fréquente chez les enfants et chez les jeunes. Elle se manifeste principalement comme suit.
Anomalie endocrinienne
(1) puberté précoce: ce syndrome peut s'accompagner d'une variété d'anomalies endocriniennes, dont la puberté précoce est plus courante, la puberté précoce est plus courante avec la puberté pseudo-précoce et ses manifestations cliniques se modifient dans l'ordre de développement le plus courant, les saignements vaginaux sont souvent sexuels Les premières manifestations de précocité, suivies d'autres caractéristiques de maturité sexuelle.
(2) goitre et hyperthyroïdie: la deuxième maladie courante de cette maladie, près du tiers des enfants ont un goitre; la plupart d'entre eux, clinique, la détermination des hormones endocriniennes et un examen histologique ont confirmé la présence d'hyperthyroïdie Histologiquement, on peut également observer une hyperplasie thyroïdienne nodulaire multiple ou un goitre gélatineux dans les adénomes folliculaires. Le taux de TSH dans le sérum est faible. Pour le test de provocation par la TSH, celle-ci a souvent une réponse inhibitrice.
(3) Maladie géante ou acromégalie: Les manifestations cliniques de cette maladie avec une maladie géante ou acromégalie peuvent être atypiques, principalement en raison de l'accélération de la croissance osseuse dans la précocité sexuelle ou de la distorsion provoquée par des lésions osseuses des membres inférieurs. Il peut également accélérer la fusion osseuse en raison de la puberté précoce. Ainsi, lorsque le patient a atteint lâge de 10 ans, il a développé une acromégalie.
(4) Signe de Cushing: les manifestations cliniques sont souvent atypiques, pas de visage en pleine lune évident, lignes de peau, obésité, mais le retard de croissance est souvent un indice important pour diagnostiquer le cortisol.
(5) hypophosphatémie rachitisme: cette maladie a le rachitisme et l'hypophosphatémie, la phosphatase alcaline a augmenté, mais la cause est inconnue, on croit que le rein est anormalement sensible à l'hormone parathyroïde, entraînant une augmentation de l'excrétion de phosphore urinaire, faible La phosphémie, une élévation de la phosphatase alcaline, une hypercalcémie et une hormone parathyroïdienne plasmatique suggèrent fortement l'hyperparathyroïdie.
2. Hyperplasie anormale de la fibre osseuse multi-osseuse: la maladie osseuse de cette maladie est un processus progressif et lent et la gravité de la maladie osseuse nest pas la même. Dans de nombreux cas, des fractures pathologiques, des distorsions et des problèmes dauto-soins sont causés après un traumatisme mineur. Dans quelques cas, les lésions peuvent être stables pendant de nombreuses années. Certains auteurs ont suggéré que la maladie des os pouvait être soulagée d'elle-même après 20 ans et que les lésions osseuses provoquées par cette maladie seraient malignes. Jusqu'à présent, la plupart des maladies osseuses rapportées ne provoquent pas de modifications malignes, mais il existe également Il est précisé que, pour la croissance rapide, la douleur et l'augmentation anormale de la phosphatase alcaline dans la lésion dans un avenir proche, la transformation maligne doit être surveillée de près.
3. Pigmentation de la peau: une des trois caractéristiques de ce symptôme, le pigment de la peau est des taches pigmentaires irrégulières à l'oreille, de couleur brun jaunâtre ou brun foncé, semblables aux taches de lait de café neurofibrome, le temps d'aspect de la pigmentation, pouvant présenter d'autres caractéristiques. Après l'apparition des symptômes sexuels, un petit nombre de patients peuvent ne pas présenter de tels signes. Des taches pigmentées apparaissent sur le côté des lésions osseuses, cliniquement plus courantes au niveau du visage, du cou, de la colonne vertébrale et des fesses.
Examiner
Examen du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique
Principalement pour la détermination des hormones endocriniennes et l'examen histologique.
1. Examen histologique: Sur le plan histologique, hyperplasie thyroïdienne nodulaire multiple ou goitre gélatineux, ou adénome folliculaire.
2. Détermination des hormones endocriniennes: Le taux sérique de TSH est faible.Le test de provocation à la TRH a souvent une réponse inhibitrice, une hypercalcémie et des taux plasmatiques élevés d'hormone parathyroïdienne, d'hypophosphatémie et de phosphatase alcaline. Lexcrétion urinaire du phosphore a augmenté, lexamen 17-hydroxyle et 17-cétone a augmenté.
Devrait être des examens aux rayons X, aux ultrasons B, à l'électrocardiogramme, au scanner, à l'IRM et à d'autres examens. On peut observer une hypertrophie de la thyroïde, un adénome folliculaire, un âge osseux, une fracture, une hypertrophie des membres, une hypertrophie de la base du crâne causée par une sténose du trou de nerf optique et d'autres anomalies.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de la dystrophie fibreuse pédiatrique
Selon la pigmentation typique de la peau, la puberté précoce, les os des membres, les changements du crâne et dautres anomalies du système endocrinien, associés à lâge et au sexe du début et à des tests biochimiques connexes, tels que le calcium, le phosphore normal, une élévation de la phosphatase alcaline et une augmentation de lexcrétion urinaire d'hydroxyammonium Avec un changement d'hormones endocriniennes, un diagnostic définitif peut être posé.
Les symptômes doivent être différenciés d'autres troubles endocriniens, tels que l'hyperthyroïdie, le signe de Cushing, la puberté précoce idiopathique, le syndrome de Han-Xue-Ke, d'autres tumeurs osseuses, les tumeurs corticales surrénaliennes, les tumeurs ovariennes, etc.
