Syndrome de diparésie faciale congénitale chez les enfants
introduction
Brève introduction du syndrome musculaire facial congénital chez les enfants Syndrome des muscles faciaux congénitaux, syndrome de Möbius, également appelé paralysie oculaire congénitale, atrophie des muscles oculaires du nourrisson, paralysie faciale congénitale, syndrome de Graefe II, syndrome de vonGraefe, paralysie des nerfs congénitaux et des nerfs faciaux (congénitalabducensandfacialnervesparalysis), La maladie est caractérisée par un nerf crânien associé à une paralysie, une malformation congénitale et un retard mental. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: kératite exposée
Agent pathogène
La cause du syndrome de spasme musculaire congénital du visage chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Il existe de nombreux types de compréhension de l'étiologie de cette maladie et il n'y a pas encore de conclusion.
(deux) pathogenèse
1. La pathogenèse croit généralement que la maladie a les doctrines suivantes:
(1) Facteurs nuisibles: le ftus dans l'utérus peut être affecté, en particulier dans les 2 mois suivant la grossesse, l'embryon est affecté par des facteurs externes néfastes, de sorte que le nerf, le nerf facial, le nerf glossopharyngé, le noyau du nerf sublingual sont peu développés et que le faisceau médian longitudinal est également Il peut y avoir des défauts.
(2) Théorie mésodermique: dautres pensent que la théorie ectodermique ne peut pas expliquer les défauts osseux, les hémangiomes, les anomalies mammaires, etc. Il est donc proposé que la théorie mésodermique stipule que le muscle est une lésion primaire, une malformation congénitale se produisant Avant que l'innervation embryonnaire soit terminée.
2. Changements pathologiques et classification Huebner a d'abord confirmé le développement anormal du système nerveux central de cette lignée de maladies à la suite d'un examen neuropathologique, et d'autres publications ont révélé que le noyau du nerf crânien était dysplasique.
Towfighi et al (1979) ont divisé les symptômes en 4 groupes: 1 dysplasie ou atrophie du noyau cérébral. 2 lésions des nerfs périphériques primaires. 3 nécrose du noyau du tronc cérébral. 4 myopathie.
La prévention
Prévention du syndrome musculaire facial congénital chez l'enfant
En ce qui concerne les méthodes de prévention des maladies congénitales, les mesures préventives et les autres anomalies congénitales, la prévention doit être effectuée entre la période précédant la grossesse et la période prénatale:
1. L'examen médical prénuptial joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales: l'ampleur de l'effet dépend des éléments et du contenu de l'examen, notamment d'un examen sérologique (comme le virus de l'hépatite B, le tréponème pallidum, le VIH), d'un examen du système reproducteur (comme un dépistage de l'inflammation cervicale) ), un examen physique général (comme la pression artérielle, un électrocardiogramme) et des questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
2. Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs nocifs: éloignement de la fumée, de l'alcool, des drogues, des radiations, des pesticides, du bruit, des gaz nocifs volatils, des métaux lourds toxiques et nocifs, etc., lors du processus de soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est requis. Y compris un examen échographique régulier, un dépistage sérologique, etc., si nécessaire, un examen chromosomique.
Lorsqu'un résultat anormal survient, il est nécessaire de déterminer s'il faut mettre fin à la grossesse, si le ftus est inoffensif dans l'utérus, s'il existe des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment pronostiquer, etc., et prendre des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome musculaire facial congénital chez les enfants Complications de la kératite
Une kératite d'exposition peut survenir, le développement du langage est retardé et les malformations sont multiples.
Symptôme
Syndrome de muscle facial congénital pédiatrique symptômes courants langage retard de développement valgus pli nasolabial peu profond difficultés d'alimentation infantile langue paralysie musculaire langue occlusion faiblesse faiblesse kératite surdité sourde petite mâchoire
1. Double face : peut être complet ou incomplet, se manifeste par un mouvement inexpressif au visage, un sillon peu profond nasolabial, une bouche ronde, le tonus de la lèvre est flou, une succion dans la petite enfance, des difficultés d'alimentation, l'enfance peut avoir la bouche qui bave, de la nourriture Reste dans les joues et d'autres phénomènes, ainsi que la faiblesse musculaire orbiculaire, le valgus génital, l'accumulation de larmes dans la crête iliaque inférieure, la fermeture incomplète des paupières, la kératite exposée.
2. Restriction de la rotation externe des deux yeux: la rotation externe des deux yeux ne dépasse pas la ligne médiane et le mouvement de saccade horizontal ne peut pas être exécuté.En regardant la cible gauche ou droite, la position de la tête doit être tournée, mais le mouvement vertical et le phénomène de Bell sont normaux.
3. Position des yeux: La plupart des cas ont une position oblique interne: dans quelques cas, la première position des yeux peut être normale, la convergence peut être normale ou défectueuse et la contraction de la pupille est normale lors de la collecte.
4. Autres troubles du nerf crânien: les lésions du nerf sublingual sont caractérisées par une paralysie de la langue, latrophie de la langue diminue, laigus est accentué, il ya un sulcus et la racine du mouvement du nerf sublingual est affectée par une occlusion faible, un défaut de mouvement du palais mou, une prononciation anormale et Le développement du langage est lent.
5. Autres dysplasies: déformation visible de la mâchoire, doigts multiples, doigts courts, pieds déformés, hémangiome, muscle thoracique, atrophie du muscle tibia, manque de sein, surdité, etc.
6. Retard mental.
7. EEG peut être anormal.
Examiner
Examen du syndrome musculaire facial congénital chez les enfants
Généralement pas de constatations spécifiques.
Une radiographie, un EEG, un scanner cérébral, etc. doivent être effectués, et l'examen EEG peut être anormal.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome musculaire facial congénital chez les enfants
Ce symptôme est principalement diagnostiqué par les manifestations cliniques ci-dessus, en particulier par les caractéristiques de la paralysie nerveuse VI, VIII qui existait dans les premières années sans progrès.
Distinguer des aberrations chromosomiques.
