Syndrome d'angiokératome pédiatrique
introduction
Introduction au syndrome de kératomes vasculaires pédiatriques Le syndrome de kératome vasculaire est une kératine vasculaire diffuse (angiokeratomacorporisdiffusm), également connue sous le nom de syndrome de Fabry (Fabryssyndrome), syndrome d'Anderson-Fabry, syndrome de Sweeley-Klionsky, syndrome de Ruiter-Pompen, glycolipide systémique diffuse Maladie sédimentaire, sarcoïdose hémorragique, etc., cette maladie est une maladie articulaire héréditaire causée par un déficit en -galactosidase, qui se manifeste par des céramides trihexosides dans divers tissus de lorganisme, notamment dans lendothélium des vaisseaux sanguins. Les dépôts dans la peau et les cellules musculaires lisses ainsi que la participation des cellules réticulo-endothéliales sont relativement légers, ce qui entraîne une série de manifestations cliniques: la maladie est principalement masculine et la femme est porteuse de gènes pathologiques. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,003% à 0,005% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: aphasie hémiplégique
Agent pathogène
Causes du syndrome de kératomes vasculaires pédiatriques
(1) Causes de la maladie
Cette maladie est une maladie articulaire héréditaire et, en raison du manque de céramide trihexose--galactosidase, des céramide trihexosides se déposent dans divers tissus de lorganisme, principalement dans lendothélium vasculaire et les reins.
(deux) pathogenèse
En règle générale, la céramide trihexose--galactosidase est présente dans le foie, les reins, le cerveau et la rate, et est plus abondante dans la muqueuse de l'intestin grêle. Lorsque l'enzyme est déficiente, des céramide trihexosides s'accumulent dans le corps, cette dernière provenant de L'endothélium et les reins vasculaires sont principalement présents dans les globules rouges et les sédiments, ainsi que dans les muscles lisses et endothéliaux de la paroi vasculaire, ainsi que dans le système nerveux cérébral et périphérique, ainsi que dans le système nerveux cérébral et périphérique, ainsi que dans le système nerveux cérébral et périphérique. Le Yuan lui-même présente également une faible quantité de dépôts, et même des dépôts dans le myocarde, les muscles, le foie, la rate, la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques et la cornée, provoquant un dysfonctionnement.
La prévention
Prévention du syndrome de kératome vasculaire pédiatrique
Dans cette maladie, une maladie héréditaire doit être identifiée en tant que porteuse du gène, pour permettre un diagnostic prénatal et pour mettre fin à la grossesse si nécessaire.
Complication
Complications du syndrome de kératome vasculaire pédiatrique Complications hémiplégie aphasie
Peut être compliqué par une insuffisance rénale, une embolie cérébrovasculaire, provoquant une hémiplégie, une aphasie, des convulsions, des anomalies du système endocrinien, etc.
Symptôme
Symptômes du syndrome de kératome vasculaire pédiatrique Symptômes courants Fièvre élevée Transpiration Réduire la fièvre répétée Douleurs abdominales Diarrhée Pap Oedème des paupières Insuffisance rénale Opacité cornéenne chronique
Début de l'enfance ou de la puberté, l'âge le plus précoce est de 6 ans, peut présenter de la fièvre répétée, une transpiration réduite, une sensation de brûlure des membres, une acromégalie et une insuffisance rénale, et même une embolie cérébrovasculaire, des lésions principalement au bas de l'abdomen, des cuisses et du scrotum. Il existe un petit point rouge dans le site, un purpura de type papulier, qui présente de nombreux symptômes neurologiques: le nerf périphérique, la racine postérieure et la corne postérieure de la moelle épinière provoquent une douleur brûlante paroxystique et une paresthésie des extrémités, ainsi que le système nerveux autonome et une douleur abdominale paroxystique. , vomissements, diarrhée, moins de sueur, forte fièvre; atteinte de la paroi cérébrovasculaire peut provoquer une hémiplégie, aphasie, convulsions et autres symptômes focaux; atteinte pituitaire sous-thalamique pouvant entraîner des anomalies du système endocrinien, symptômes oculaires plus fréquents, vaisseaux sanguins rétiniens et yeux Combinés à une vasoconstriction membranaire, une opacité de la cornée, un dème des paupières, une acuité visuelle grave, les reins, le cur, les poumons, les os et les articulations peuvent apparaître.
Examiner
Examen du syndrome de kératome vasculaire pédiatrique
Dans le stade précoce de l'urine, on peut observer dans la moelle osseuse une protéinurie, des cellules vacuolisantes contenant des glycolipides, une hématurie tuberculeuse, une urine isotonique, une anémie au dernier stade, une hyperammoniémie et des cellules de la taille de 40 m contenant la plupart des vacuoles. Un patient pédiatrique présentant une morphologie similaire à celle des cellules de Niemann-Pick et ne présentant aucune éruption cutanée doit être différencié des maladies du type collagène telles que le rhumatisme articulaire aigu. Le tissu issu de la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle peut être utilisé pour le dosage enzymatique et l'activité enzymatique peut être mesurée par le plasma et les globules blancs. Une matrice artificielle de galactosidase, qui peut être utilisée pour le dosage enzymatique des leucocytes et des fibroblastes cutanés, et pour la détermination des glycolipides dans les sédiments urinaires afin de diagnostiquer cette affection, les leucocytes, les fibroblastes, l'urine ou l'alpha-galactoside plasmatique Le manque ou la disparition des enzymes a une signification diagnostique unique.
Doit être une radiographie, une os, une échographie B, un EEG, un scanner cérébral.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome de kératomes vasculaires pédiatriques
Le diagnostic des symptômes typiques de ce symptôme n'est pas difficile.
Diagnostic différentiel
1, peut être compliqué par une insuffisance rénale.
2, embolie cérébrovasculaire, peut provoquer une hémiplégie, aphasie, convulsions.
3. Anomalies endocriniennes.
4, d'autres dommages aux organes, tels que le foie, la rate et d'autres dommages fonctionnels.
