Syndrome d'insensibilité pédiatrique aux androgènes
introduction
Introduction au syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants Le syndrome d'androgéno-sensibilité (AIS) est une maladie génétique liée au sexe qui est l'une des causes du pseudohermaphrodisme masculin et qui survient chez les personnes présentant un caryotype de 46, XY. Le symptôme de ce symptôme est que la concentration plasmatique en androgène du patient est normale, mais le tissu cible manque de réponse ou de réponse incomplète à l'androgène, ce qui entraîne une perte totale ou partielle des caractéristiques masculines du patient et le patient présente une apparence féminine. Connaissances de base La proportion de maladie: 0,01% à 0,05% Personnes sensibles: enfants Mode d'infection: non infectieux Complications:
Agent pathogène
Étiologie du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants
(1) Causes de la maladie
Il a été confirmé que la maladie appartenait à un type de maladie héréditaire liée sexuellement, et on pense que le manque de récepteurs androgènes et le dysfonctionnement sont causés par des mutations génétiques, qui peuvent être des allèles.
(deux) pathogenèse
Il existe au moins trois mécanismes connus pour provoquer l'apparition d'AIS:
1. Déficit en récepteurs d'androgènes ou nombre réduit de récepteurs: Dans des circonstances normales, l'action des androgènes sur l'organe cible pour exercer son effet dépend de la sensibilité de la cellule cible. Cette sensibilité est exprimée par l'interaction de l'androgène et de son récepteur. Le récepteur aux androgènes peut non seulement se lier à la dihydrotestostérone (DHT), mais également à la testostérone (T) par une liaison non covalente de haute affinité. La testostérone et la dihydrotestostérone sont physiologiquement actives en androgène. L'hormone stéroïde la plus puissante, essentielle au développement des organes accessoires de l'homme et à ses fonctions physiologiques normales Si les récepteurs manquent ou sont moins nombreux, les effets des androgènes en seront affectés.La plupart des cas d'infection à SIAO et quelques PAIS sont causés par des hommes. Manque de récepteurs hormonaux.
2. La mutation du récepteur des androgènes provoque un dysfonctionnement: Certains patients ne présentent pas de changement significatif du nombre de récepteurs des androgènes, mais il existe des anomalies de la fonction des récepteurs, principalement reflétées dans la liaison de l'androgène au récepteur, ce qui peut être une mutation génétique. Le désordre résultant de l'activation ou de la transformation de complexes des récepteurs aux androgènes, de nombreux chercheurs ont utilisé des anticorps monoclonaux spécifiques et des sondes d'ADNc pour analyser le gène du récepteur aux androgènes chez des patients afin de confirmer l'étiologie du syndrome d'insensibilité aux androgènes. La base est une mutation génétique du récepteur aux androgènes.
Déficit en 3.5-réductase: La liaison de l'androgène aux cellules cibles dépend de deux protéines, le récepteur des androgènes et la 5-réductase, et la 5-réductase convertit la testostérone en activité en se liant à la testostérone et à ses récepteurs. La dihydrotestostérone plus forte, si l'enzyme fait défaut ou si l'activité est affaiblie, affecte la conversion de la testostérone en dihydrotestostérone.
La prévention
Prévention du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants
La maladie appartient à une classe de maladies héréditaires et les mesures préventives doivent aller de la période précédant la grossesse à la période prénatale:
Lexamen médical avant le mariage joue un rôle actif dans la prévention des anomalies congénitales, dont limportance dépend des éléments et du contenu de lexamen, y compris un examen sérologique (virus de lhépatite B, Tréponema pallidum, VIH) et un examen de lappareil reproducteur (dépistage de linflammation cervicale, par exemple). Les examens médicaux généraux (tels que la pression artérielle, l'électrocardiogramme) et les questions sur les antécédents familiaux de la maladie, les antécédents médicaux personnels, etc., permettent de bien conseiller les maladies génétiques.
Les femmes enceintes doivent éviter autant que possible les facteurs néfastes, notamment labsence de fumée, dalcool, de drogues, de radiations, de pesticides, de bruit, de gaz volatils et toxiques, de métaux lourds toxiques et nocifs, etc. Dans le cadre des soins prénatals pendant la grossesse, le dépistage systématique des anomalies congénitales est nécessaire, Échographie régulière, dépistage sérologique, etc., si nécessaire, examen chromosomique.
Une fois qu'un résultat anormal est obtenu, il est nécessaire de déterminer s'il faut ou non interrompre la grossesse. La sécurité du ftus dans l'utérus, qu'il y ait des séquelles après la naissance, s'il peut être traité, comment le pronostic, etc., prend des mesures pratiques pour le diagnostic et le traitement.
Complication
Complications du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants Complication
La position du testicule est variable, que ce soit dans la cavité abdominale ou à l'aine. Après 25 ans, le risque de malignité des testicules augmente.
Symptôme
Symptômes du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants Symptômes communs Fusion d'aménorrhée de Labiac
Les manifestations cliniques du syndrome dinsensibilité aux androgènes sont diverses et vont de la femme phénotypique à lhomme presque normal. Le SICA du phénotype chez la femme normale se rencontre souvent lors dune aménorrhée primaire et quelques-unes sont dues à la chirurgie des expectorations. Le testicule a été trouvé accidentellement dans la hernie sac ou le canal inguinal.Le tractus génital externe était une femme normale, mais le vagin était court et aveugle, il n'y avait pas de tractus génital féminin, la femme était à l'adolescence, le sein développé, mais les poils pubiens et la crinière étaient absents. Le phénotype PAIS est différent en poids et en poids et peut avoir un clitoris périnéal, un hypospadias, une fusion des lèvres, un gros clitoris et une cryptorchidie. Ou une apparence masculine normale, mais seulement une augmentation mammaire chez une adolescente, qui peut également être un homme non reproducteur, le phénomène courant de divers types d'AIS n'est pas le tube de Muller (rôle de l'inhibiteur du tube testiculaire de Muller) et le tube de Wolff Dysplasie
Examiner
Examen du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants
Le caryotype du PCSRA était de 46, XY, et les concentrations plasmatiques de testostérone, d'estradiol et de promotion des follicules étaient toutes à des limites hautes normales ou normales, alors que l'hormone lutéinisante était élevée.
Le fundus montre une atrophie optique primaire bilatérale, la mesure de l'audition montre une surdité neurologique légère, la pyélographie veineuse montre une dilatation bilatérale de l'uretère urétéro-pelvienne, une fin de l'aveugle vaginale visible, une échographie-B, un utérus et des voies génitales féminines, le testicule Position anormale, etc.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants
1. Selon les manifestations cliniques ci-dessus.
2. Examen chromosomique. Le caryotype est un homme normal de 46 ans, XY.
3. LH et E2 ont augmenté dans le corps, mais il n'y a pas eu de changement significatif dans les niveaux de T et de FSH.
4. Le diagnostic doit reposer sur la détermination des androgènes et sur la détermination des récepteurs aux androgènes dans les cellules.
Contrairement au pseudohermaphrodisme féminin et au véritable hermaphrodisme, les patientes pseudohermaphrodistes de sexe féminin ont des caryotypes 46, XX. Le véritable hermaphroditisme a un sexe à la fois génétique et double, de même que le tissu glandulaire, c'est-à-dire le tissu testiculaire et le tissu ovarien.
