Troubles lymphoprolifératifs associés à des troubles immunitaires primaires
introduction
Introduction aux maladies lymphoprolifératives associées aux maladies immunitaires primaires Une maladie lymphoproliférative associée à une maladie immunitaire primaire fait référence à une maladie lymphoproliférative (LPD) qui survient sur la base d'une immunodéficience primaire ou d'un trouble immuno-régulateur primaire. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: lymphome
Agent pathogène
Causes des maladies lymphoprolifératives associées aux maladies immunitaires primaires
(1) Causes de la maladie
L'apparition de la LPD est associée à une immunodéficience primaire intrinsèque et la plupart des proliférations lymphocytaires associées à la PID sont associées à une infection à EBV.
(deux) pathogenèse
Le mécanisme principal est que l'hôte a des défauts dans la fonction de surveillance immunitaire du virus EBV, la fonction de contrôle des lymphocytes T peut être complètement déficiente, telle qu'une mononucléose infectieuse mortelle, ou des défauts partiels, tels qu'un granulome lymphomatoïde, un syndrome à haute IgM due au CD40L Mutations qui affectent les réponses des cellules T / cellules B et différenciation efficace des cellules B en cellules plasmatiques transformées de type.
Laccumulation de lymphocytes causée par la mutation du gène FAS peut directement conduire à la DLP, tandis que la gravité des anomalies de lapoptose est un facteur de risque important de lymphome chez les personnes atteintes du syndrome ALP. Lymphome-related, corrobore également l'opinion selon laquelle les mutations du gène FAS sont des facteurs importants dans le développement du lymphome.
À AT, le mécanisme anormal de réparation de l'ADN secondaire à la mutation du gène ATM est une cause importante de lymphome, de leucémie et d'autres tumeurs. Dans le NBS, la réparation de l'ADN présente également des défauts, mais le lymphome est plus fréquent que d'autres tumeurs. Un exemple frappant de la relation de cause à effet entre le DIP et la tumeur est que les patients avec AT ou WAS ont une susceptibilité réduite à une tumeur maligne après une greffe de moelle osseuse.
La stimulation antigénique chronique peut également rendre certains patients prédisposés au lymphome.Pour les patients CVID, la stimulation antigénique chronique peut conduire à une hyperplasie extrême du tissu pulmonaire et lymphoïde gastro-intestinal. Cette prolifération du tissu lymphoïde bénin est sujette au lymphome, Preuve de causalité directe.
En conclusion, la PID est un précurseur de la DLP. Dans certaines maladies, il se produit souvent une hyperplasie lymphoïde avant l'apparition de la DPL, telle que ALPS et WAS. Les patients WAS ont souvent des immunoglobulines monoclonales sériques et leurs ganglions peuvent contenir des cellules plasmatiques évidentes. Hyperplasie, dont certaines sont des proliférations plasmocytaires monoclonales; cependant, lamplification monoclonale, en particulier pour les petits clones, ne se transforme pas nécessairement en lymphome, par exemple, dans CVID, la VJ-PCR peut détecter des clones auto-limitants. La population de cellules B sexuelles, dont le syndrome d'IgM est élevé, se caractérise par des cellules B du sang périphérique exprimant uniquement les IgM et IgD, des ganglions lymphatiques dépourvus de centres germinaux. Dans le foie et la vésicule biliaire, ces lésions peuvent être si étendues qu'elles sont déjà mortelles avant l'apparition de manifestations lymphomateuses significatives.
La prévention
Prévention des maladies lymphoprolifératives associées aux maladies immunitaires primaires
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications de troubles lymphoprolifératifs associés à une maladie immunitaire primaire Complications lymphome
Généralement pas de complications particulières.
Symptôme
Symptômes de troubles lymphoprolifératifs associés à une maladie immunitaire primaire Symptômes communs Déficit immunitaire Fièvre inexpliquée Hyperplasie lymphatique
Au début de la maladie, les patients présentent souvent de la fièvre, une faiblesse et des manifestations primaires de la maladie, qui sont toujours affectées par les caractéristiques de la maladie immunitaire primitive et, dans de rares cas, la survenue de lymphomes ou de maladies lymphoprolifératives peut être une immunité interne. Première manifestation d'une maladie défectueuse, telle qu'un trouble lymphoprolifératif lié à l'X.
Examiner
Examen des maladies lymphoprolifératives associées aux maladies immunitaires primaires
1. Morphologie cellulaire et histopathologie Les patients atteints de DIP peuvent développer divers types de lymphome et de troubles lymphoprolifératifs, dont certains ressemblent à des lymphomes chez des populations immunisées normales. Le lymphome à cellules B diffus (DLBCL) est À ce jour, la LPD la plus courante associée à un DIP peut également survenir dans le lymphome de Hodgkin (HL) et la maladie lymphoproliférative pléomorphe similaires à la PTLD.
2. Immunologie cellulaire La majorité des patients atteints de DIP souffrant de DLP sont des tumeurs à cellules B. Ils expriment donc souvent des marqueurs de différenciation spécifiques aux cellules B. Les cellules B infectées par EBV entraînent souvent une régulation négative de l'expression de l'antigène des cellules B. Parmi ceux-ci, CD20, CD19 et CD79a peuvent être négatifs ou exprimés uniquement dans quelques cellules tumorales De même, dans la plupart des cas, l'EBV peut réguler positivement l'expression de CD30 et la LMP-1 peut être positive et peut être détectée dans des cellules avec différenciation plasmacytoïde. IgG monoclonal.
3. Génétique cellulaire et moléculaire La MIF peut être polyclonale au niveau génétique, alors que le lymphome à cellules B présente souvent un réarrangement d'IgH monoclonal, car de nombreux PID présentent souvent une prolifération lymphocytaire atypique, d'où la détection de la clonalité au niveau du gène. Il est très utile de déterminer si les PID ont progressé vers le LPD.
Selon la maladie, les manifestations cliniques, symptômes, signes, rayons X, B-ultrasons, électrocardiogrammes, biochimie, hématurie et examens de routine ont été sélectionnés.
Diagnostic
Diagnostic et identification des maladies lymphoprolifératives associées aux maladies immunitaires primaires
Le diagnostic clinique et l'examen en laboratoire de la maladie immunitaire primaire peuvent être confirmés.
Généralement pas confondu avec d'autres maladies.
