gamma-globulinémie anormale
introduction
Introduction à la gammaglobulinémie anormale La dysgammaglobulinémie, un déficit sélectif ou partiel en synthèse des immunoglobulines (déficit sélectif ou partimoglobuleux), est limitée à un ou plusieurs déficits en immunoglobulines, les immunoglobulines restantes étant normales ou élevées. . Il appartient à la maladie primaire d'immunodéficience humorale. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: splénomégalie
Agent pathogène
Cause d'une -globulinémie anormale
(1) Causes de la maladie
1. Le déficit sélectif en IgA est principalement autosomique récessif, parfois autosomique dominant, environ 50% des patients présentant un déficit sélectif en IgA HLA-B8 positif (normal de 20% à 50%).
2. La déficience en immunoglobulines associée à une augmentation des IgM est une maladie génétique liée à l'X, provoquée par des défauts de différenciation des cellules B. Dans des circonstances normales, plusieurs anticorps sont produits séquentiellement au cours de l'immunité humorale, la première IgM, IgD, suivie d'IgG. IgA et, enfin, IgE et, à la surface des cellules B, il existe une glycoprotéine appelée CD40 et un ligand correspondant CD40 à la surface des cellules T activées.La production d'anticorps de commutation des cellules B nécessite un signal de contact des cellules T dépendant du contact.
(deux) pathogenèse
1. Les études génétiques moléculaires du déficit sélectif en IgA suggèrent que la maladie pourrait être associée au gène de susceptibilité, le gène complément 4A (C4A) situé dans la région de classe III du CMH du chromosome 6.
2. Déficit en immunoglobulines avec augmentation des IgM La cellule B de cette maladie est bloquée par la conversion de la sécrétion d'IgM / IgD en d'autres types d'immunoglobulines.Le gène défectueux est situé sur le chromosome Xq26 et est un gène codant pour le ligand CD40. Les cellules T du patient sont incapables de synthétiser le ligand CD40 ou de produire un ligand CD40 non fonctionnel.
La prévention
Prévention anormale de la gamma globulinémie
Renforcement des soins et de la nutrition: pour améliorer la résistance et l'immunité du patient, prévenir les infections: il convient de veiller à l'isolement afin de minimiser le contact avec des agents pathogènes.
Complication
Complications gammaglobulinémiques anormales Des complications
Le déficit sélectif en IgM peut être compliqué par des tumeurs et des maladies auto-immunes, avec un déficit en immunoglobuline avec augmentation des IgM, néphropathie, ganglions lymphatiques cervicaux, foie, rate et vulgaris généralisé.
Symptôme
Symptômes -globulinémiques anormaux Symptômes communs Immunodéficience immunitaire Anémie hémolytique hémolytique Ataxie Infection à répétition Septicémie
1. Le déficit immunitaire sélectif en IgA est le type le plus courant de ce type d'affection immunodéficitaire (taux d'incidence de 0,15% à 0,7%), la plupart ne présentant pas de symptômes cliniques et constituant l'une des variations de l'état normal, les symptômes les plus courants étant légers et lourds. Infections répétées des sinus et des voies respiratoires, asthme bronchique plus lourd, certains patients présentant des infections respiratoires récurrentes, otite moyenne, sinusite et pneumonie, rhinite allergique, asthme, urticaire et eczéma sont 3 fois plus nombreux que la population en général, 30% ~ 50% peuvent être associés à des maladies auto-immunes telles que le LES, l'anémie hémolytique auto-immune, le purpura thrombocytopénique idiopathique et la cirrhose, souvent accompagnés d'une ataxie - télangiectasie (80%), d'un syndrome de malabsorption ( 3%), entéropathie au gluten, hypersplénisme, varicelle hémorragique mortelle et lésions du système nerveux central.
2. Déficit sélectif en IgM Il n'y a que quelques cas de déficit en IgM seuls, la capacité du patient à lutter contre l'infection est très faible, la réponse aux anticorps stimulés par l'antigène est très faible, elle est prédisposée au sepsis bactérien à Gram négatif et à la mort. Des tumeurs et des maladies auto-immunes peuvent également compliquer une faible splénomégalie.
3. Déficit sélectif en IgG Le déficit en IgG est à lui seul une maladie familiale, le catabolisme des IgG et de l'albumine est accru, la capacité du patient à lutter contre l'infection est très faible, la réponse aux anticorps stimulés par l'antigène est très faible, souvent une infection purulente récurrente L'application de la thérapie -globuline est efficace.
4. Le déficit en immunoglobulines associé à une augmentation des IgM est plus courant chez les hommes de 1 à 2 ans. Bien qu'ils soient souvent associés à un héritage sexuel, les enfants de sexe féminin présentent des manifestations cliniques et des types d'immunoglobuline similaires. Infections sexuelles souvent associées à des maladies du système sanguin, telles que neutropénie, anémie aplastique, anémie hémolytique, thrombocytopénie, maladie rénale, ganglions lymphatiques cervicaux, foie, splénomégalie, vulgaris généralisé Après la vaccination ou linfection, seuls des anticorps IgM sont produits, alors quil est rare que les cellules 1gG et 1gA soient envahissantes. Des lésions malignes invasives de cellules productrices dIgM apparaissent souvent, généralement à partir du tractus gastro-intestinal et touchant finalement tous les organes internes.
Examiner
Examen de gamma globulinémie anormale
Examen immunologique: le taux d'immunoglobuline correspondante dans le sérum est souvent considérablement réduit.
1. Les IgA sériques avec déficit sélectif sont inférieures à 50 mg / L, des tests de laboratoire de routine ont révélé qu'il n'y avait pas d'IgA dans le sérum et le liquide exocrine. Une petite quantité d'IgA peut être détectée par des techniques sensibles. Lors de la transfusion sanguine (production de ces anticorps après linjection de -globuline disponible dans le commerce), le nombre de lymphocytes présents dans le sang périphérique est normal chez la plupart des patients. Ces lymphocytes sont stimulés in vitro pour synthétiser des molécules dIgA, mais ne peuvent pas être sécrétés. Au stade final de la transformation des cellules sécrétant de lIgA, certains patients peuvent détecter une augmentation des cellules T inhibant lIgA ou une diminution des cellules T assistées par lIgA.
2. Le déficit sélectif en IgM a une teneur en IgM sérique faible ou nulle.
3. Déficit sélectif en IgG Les taux sériques d'IgG sont faibles, voire nuls.
4. IgM avec IgM élevé L'IgM sérique est supérieure au niveau normal ou élevé, alors que les IgG et IgA sont inférieures à la normale ou insuffisantes.
Examen histopathologique: le tissu partiel dans la zone non dépendante du thymus du tissu lymphoïde environnant est sous-développé, le nombre de follicules lymphoïdes et de centres germinatifs est faible, la cellule plasmatique nest pas assez mature et le déficit en immunoglobulines avec une augmentation de lIgM montre une histologie de lIgM. Les cellules sont dominantes.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de -globulinémie anormale
Généralement pas confondu avec d'autres maladies.
