polynévrite ataxie héréditaire
introduction
Introduction à la polynévrite de dysmotilité héréditaire La polynévrite ataxique héréditaire, aussi appelée maladie de Refsum, est une maladie héréditaire autosomique récessive dont les manifestations cliniques principales sont la rétinite pigmentaire, une vision réduite, un champ visuel réduit, l'opacité de la lentille, des lésions nerveuses périphériques et le cervelet. Les symptômes dégénératifs, etc., peuvent également avoir de multiples dommages viscéraux. Connaissances de base La proportion de la maladie: le taux dincidence est denviron 0,002% à 0,005% Personnes sensibles: pas de personnes spéciales Mode d'infection: non infectieux Complications: atrophie du muscle nystagmus
Agent pathogène
Causes de la polynévrite de trouble moteur héréditaire
(1) Causes de la maladie
La maladie est autosomique récessive, principalement due au mariage de parents proches.
(deux) pathogenèse
Dans des circonstances normales, lacide phytanoïque de lalimentation en chlorophylle absorbée par le corps humain est métabolisé par oxydation . Limiter la consommation d'aliments contenant de l'acide phytanique et réduire la quantité d'acide phytanique dans le sang des patients peut réduire les symptômes de polyneuropathie et d'ataxie cérébelleuse, indiquant que l'augmentation de l'acide phytanique est étroitement liée à la maladie.
Les principaux changements pathologiques de la maladie sont lhypertrophie diffuse, lhypertrophie nodulaire, la perte de la gaine de myéline, la destruction axonale, la prolifération des fibres de collagène et des cellules de Schwann, la formation de changements analogues à ceux de loignon et le tissu adipeux souvent présent dans les cellules. Une observation au microscope électronique révèle que les cellules cornéennes antérieures de la moelle épinière sont dégénérées, que les fibres nerveuses postérieures sont réduites, que les fibres nerveuses du tronc cérébral et du tronc cérébral sont réduites, que la démyélinisation, la dégénérescence des cellules nerveuses et l'arachnoïde peuvent être réduites. Épaississement pial, infiltration de graisse et dépôts de graisse dans des organes tels que le foie et les reins.
La prévention
Dysmotilité héréditaire prévention de la polynévrite
Le conseil génétique et les mesures de prévention comprennent lévitement des parents proches, les tests génétiques sur les porteurs, le diagnostic prénatal et lavortement sélectif pour prévenir la naissance denfants.
Complication
Ataxie héréditaire polyneurite complications Complications, nystagmus, atrophie musculaire
À mesure que la maladie progresse, divers symptômes et signes peuvent survenir.
Symptôme
Dysmotilité héréditaire , polynévrite, symptômes communs , conscience de la position, sensation hypokinétique, nystagmus, instabilité de la démarche, troubles sensoriels, lésions des nerfs périphériques, dysmotilité, fascia des muscles oculaires, tremblements, atrophie musculaire
La maladie commence généralement à se développer vers 20 ans, se manifestant par un début latent, progressant lentement, certains patients peuvent bénéficier d'un soulagement temporaire au début de la maladie et d'une mort subite due à une maladie cardiaque.
1. Les patients présentant des symptômes oculaires peuvent présenter une cécité nocturne et un champ visuel réduit, dus principalement à une rétinite atypique par hyperpigmentation. Ils se caractérisent également par des pupilles dilatées, des réflexes de lumière ou une dysrégulation, et chez certains patients susceptibles de présenter une cataracte.
2. Symptômes neurologiques Les symptômes neurologiques sont principalement une neuropathie périphérique multiple progressive chronique, caractérisée par une symétrie distale, une faiblesse musculaire des extrémités, une atrophie musculaire, partant souvent des extrémités distales, un développement progressivement proximal, une atrophie musculaire des extrémités. Les petits muscles sont principalement petits et il peut y avoir une fasciculation du faisceau musculaire et les réflexes sacrés sont affaiblis ou disparaissent; le dysfonctionnement de type terminal est distribué dans des gants et des chaussettes, souffrant tout d'abord de douleur et de température, parfois accompagnés de sensations anormales ou spontanées, et le trouble sensoriel souvent Les nerfs périphériques sont épais, en particulier le nerf ulnaire, le nerf phrénique et le nerf auriculaire sont les plus évidents, le cerveau est souvent impliqué, principalement pour le nerf auditif, peut être exprimé par une surdité neurologique, parfois un des premiers symptômes, la fonction du nerf vestibulaire Spasmes musculaires occasionnellement extraoculaires et non affectés, apparition fréquente de symptômes cérébelleux, commence à apparaître instabilité de la démarche, suivie de tremblements intentionnels à deux mains, mouvement de rotation maladroit, ne peut pas marcher droit, barrières de langue et nystagmus.
3. Autres manifestations D'autres peuvent avoir des modifications de l'ichtyose cutanée: hypertrophie cardiaque, augmentation de la fréquence cardiaque, lésions de cardiomyopathie causées par un électrocardiogramme, os anormaux, épaule, coude, genou, troubles de la formation osseuse, se traduisant par une déformation, une scoliose, etc. Certains patients peuvent être associés à des maladies métaboliques telles que le diabète.
4. L'examen auxiliaire de l'examen du liquide céphalo-rachidien, le nombre de cellules, le chlorure et le sucre sont normaux, la teneur en protéines du liquide céphalo-rachidien est souvent considérablement augmentée, ce qui met en évidence un phénomène de séparation protéine-cellule, augmentation du taux d'acide phytanique dans le sérum, les globules rouges, le foie, le cur et les muscles striés Des changements spécifiques dans la maladie, les acides gras sériques peuvent être augmentés de 10% à 20%, l'EMG est un dommage neurogène, il peut y avoir des ondes positives, des ondes de fibrillation, le nombre de potentiels d'action diminué, la vitesse de conduction nerveuse périphérique ralentie, le nerf phrénique La biopsie a montré une lésion du nerf interstitiel hypertrophique, des cellules de Schwann et une fibrose de collagène, qui peuvent être exprimées par des changements de "tête d'oignon".
Examiner
Examen de la polynévrite ataxique héréditaire
1. L'examen du nombre de cellules par le liquide céphalorachidien, le chlorure et le sucre sont normaux, la teneur en protéines du liquide céphalo-rachidien est souvent significativement augmentée, montrant une séparation protéine-cellule.
2. La teneur en acide phytanique du sérum, des globules rouges, du foie, du cur, des reins et des muscles striés est augmentée, ce qui constitue un changement spécifique de la maladie.
3. Les acides gras sériques peuvent être augmentés de 10% à 20%.
4. Diagnostic de tests génétiques.
5. L'examen par EMG est un dommage neurogène, il peut y avoir des ondes positives, des ondes de fibrillation, le nombre de potentiels d'action diminué et la vitesse de conduction nerveuse périphérique ralentie.
6. La biopsie du nerf sacré a montré des lésions du nerf interstitiel hypertrophique, les cellules de Schwann et les fibres de collagène ont proliféré, ce qui peut être exprimé sous forme de modifications de type "tête d'oignon".
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la polynévrite ataxique héréditaire
Selon la maladie, la maladie s'étend principalement de l'enfance à l'adolescence et se manifeste principalement par des symptômes oculaires: système nerveux périphérique et cervelet, lésions viscérales et squelettiques possibles, l'EMG de référence ayant ralenti la vitesse de conduction nerveuse. Une pause préliminaire peut être réalisée et si le taux d'acide phytanique dans les tissus sériques et dans la biopsie augmente, le diagnostic peut être confirmé.
Étant donné que la maladie présente une séparation protéines-cellules, elle doit être différenciée du syndrome chronique de Guillain-Barré, lequel a des antécédents relativement brefs et ne présente aucun symptôme oculaire tel que la rétinite pigmentaire et lataxie cérébelleuse. La paralysie flasque sexuelle est la manifestation principale, l'hormonothérapie est efficace et peut être identifiée à cette maladie.
