macroglobulinémie primaire
introduction
Introduction à la macroglobulinémie primaire Macroglottinémie primaire (PM), également appelée macroglobulinémie. C'est une maladie proliférante maligne des lymphocytes plasmacytoïdes qui sécrète une grande quantité d'IgM monoclonal (macroglobuline), qui implique souvent la moelle osseuse, les ganglions lymphatiques et la rate. L'hyperviscosité causée par la macroglobuline est la principale manifestation clinique. La cause de cette maladie est inconnue. Plus de 50 ans, les hommes représentent environ les 2/3. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0,0006% -0,0008% Personnes sensibles: plus de 50 ans, les hommes représentent environ les 2/3. Mode d'infection: non infectieux Complications: anémie, insuffisance rénale, syndrome néphrotique
Agent pathogène
Cause de la macroglobulinémie primaire
Cause:
Pas clair, peut être lié à l'hérédité, aux infections chroniques et à certaines maladies cancéreuses.
Pathogenèse
Selon les études cytogénétiques, 89% des patients présentent des modifications clonales, mais anormalement polyvalentes ou complexes, impliquant des modifications des chromosomes 2, 4 et 5, ou des monomères 16, 18, 19, 20, 21 et 22, en plus de trois corps. 12. On considère qu'il s'agit d'un changement de caryotype de la macroglobulinémie primaire.
Les études immunologiques, lanalyse par immunofluorescence de cellules vivantes et de cellules fixées dans des échantillons de moelle osseuse et de sang périphérique, ont confirmé la présence dun grand nombre de cellules lymphoïdes dotées dIgM de surface et ont mis en évidence un pléomorphisme important.Pour les échantillons de moelle osseuse, le nombre de points fluorescents La taille et la luminosité varient considérablement d'une cellule à l'autre. Contrairement à la LLC, les lymphocytes du sang périphérique n'augmentent pas, mais de nombreux lymphocytes présentent des SIgM et des SIgD. Des études sur les anticorps monoclonaux indiquent que la composition de cette cellule maligne monoclonale contient Il existe des cellules B à différents stades de développement, des marqueurs cellulaires provenant de cellules progénitrices lymphoïdes, de cellules pro-B (CD19), de cellules pré-B (SIg-) et de cellules B (SIg +, telles que CD24), de cellules B matures (CD20), Même les antigènes de cellules plasmatiques (PCA-1) peuvent être exprimés sur des cellules B monoclonales, avec une variété de sous-types de CD45 différents, de CD45RA moins différencié à CD45RO (cellules B tardives), en plus des antigènes CD5, CD10. Et les cellules dadhésion et les molécules liées à ladhérence telles que CD116 et CD9, contrairement au myélome, contiennent un grand nombre de populations de cellules tumorales hétérogènes dans le sang.Les études de cytométrie en flux ont montré que certaines cellules B apparemment fines dun point de vue morphologique sont normales , La protéine monoclonale peut être exprimée comme la maladie progresse, la morphologie cellulaire anormale visible augmente progressivement, le nombre de la population des lymphocytes B monoclonaux sont souvent associés à la maladie, en plus de réduire le CD4, le rapport CD4 / CD8 diminue ou inversée.
La prévention
Prévention primaire de la macroglobulinémie
Il nexiste aucune mesure préventive efficace contre cette maladie, mais la détection et le diagnostic précoces sont la clé de la prévention et du traitement de cette maladie.
Complication
Complications primaires de macroglobulinémie Complications anémie insuffisance rénale syndrome néphrotique
La complication la plus courante est une infection par la fièvre, principalement une infection pulmonaire, une anémie provoquée par une anémie, une insuffisance rénale, un syndrome néphrotique, une maladie neurologique, une hépatosplénomégalie, etc.
Symptôme
Symptômes de macroglobulinémie primitive Symptômes fréquents Grossissement des ganglions lymphatiques Tendance de l'hépatosplénomégalie hémorragique Dégénérescence amyloïde Insuffisance cardiaque coma
L'évolution de la maladie est lente, pas de symptômes cliniques dans les premières années, puis l'anémie, les ganglions lymphatiques et l'hépatosplénomégalie, le syndrome de haute viscosité et une forte augmentation d'IgM monoclonal dans le sang entraînent une augmentation significative de la viscosité du sang et conduisent à une forte viscosité. Syndrome hémorragique, se manifestant par des vertiges, des maux de tête, une déficience visuelle, des lésions du système nerveux périphérique et / ou du système nerveux central, une tendance au saignement, des cas graves peuvent apparaître, une insuffisance cardiaque congestive, un coma, un phénomène et une amyloïdose chez certains La lésion n'est visible que chez certains patients.
Examiner
Examen de la macroglobulinémie primaire
1. Le sang périphérique est une anémie et peut entraîner des globules blancs et une thrombocytopénie Une petite quantité de lymphocytes de type plasmocytaire peut apparaître dans les frottis sanguins périphériques et les globules rouges sont souvent disposés en argent.
2. L'ESR est considérablement augmenté.
3. La moelle osseuse montre une hyperplasie diffuse des lymphocytes plasmacytoïdes, souvent accompagnée de lymphocytes, de plasmocytes et de basophiles tissulaires.
4. Une électrophorèse de protéines sériques a révélé la présence de composant M. dans la région , lequel a été identifié par immunoélectrophorèse sous la forme d'IgM monoclonal. Le procédé de quantification d'immunoglobuline permet de déterminer la teneur en IgM monoclonal.
5. Selon létat, les manifestations cliniques, les symptômes, les signes, la tomodensitométrie, lIRM, la radiographie pulmonaire, léchographie B, lélectrocardiogramme, etc.
6. L'examen pathologique de la pathologie de la moelle osseuse a montré une infiltration de cellules lymphoïdes, de type diffus ou nodulaire, une pathologie des ganglions lymphatiques, une infiltration de cellules polymorphes, des ganglions lymphatiques et la graisse périphérique ont montré des lymphocytes, des monocytes, des plasmocytes et des cellules lymphoplasmocytaires atypiques Etc., il y a des substances positives au PAS dans ces cytoplasmes.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la macroglobulinémie primaire
Diagnostic
1. Critères de diagnostic
(1) Les patients âgés présentent une anémie, une tendance aux saignements, une hépatosplénomégalie et un syndrome de viscosité élevée.
(2) L'IgM monoclonal dans le sérum est> 10 g / L.
(3) Moelle osseuse, infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans le foie et les ganglions lymphatiques de la rate. Les IgM monoclonales> 10 g / L dans le sérum et l'infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans la moelle osseuse sont nécessaires au diagnostic de cette maladie.
2. Évaluation diagnostique
(1) La maladie est une maladie sénile: lâge est lune des conditions à prendre en considération lors du diagnostic de cette maladie, qui doit être étudié avec soin chez les patients de moins de 40 ans.
(2) La maladie est la maladie des cellules plasmatiques clonales: synthétisée par les cellules plasmatiques clonales, l'IgM sécrétée doit être monoclonale, de sorte que la grande quantité d'IgM dans le sérum de cette maladie doit être une IgM monoclonale, la maladie est une cellule plasmatique maligne. Dans la catégorie des maladies, bien que l'évolution de la maladie soit chronique, mais qu'elle présente des caractéristiques évolutives continues, ses IgM présentent non seulement une caractéristique monoclonale, mais montrent également une tendance à la hausse, alors que les immunoglobulines normales (IgM polyclonales, IgG, IgA, etc.) La synthèse et la sécrétion sont inhibées et montrent une tendance à la baisse.
(3) Le principal site de la maladie se situe dans la moelle osseuse: les plasmocytes lymphoïdes sont des plasmocytes lésionnels. L'infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans la moelle osseuse est donc l'une des bases nécessaires au diagnostic de cette maladie.
(4) Lévolution de la maladie évolue rapidement et la gravité est très différente dun patient à lautre: les manifestations cliniques diffèrent également dun patient à lautre; il sensuit une anémie, une tendance au saignement, un syndrome de haute viscosité, Le phénomène de Raynaud, l'hépatosplénomégalie et les lésions ostéolytiques peuvent être présents ou non chez différents patients: légers ou lourds à différents stades de la maladie, ils ne peuvent donc pas être utilisés comme base de diagnostic, mais uniquement pour en évaluer la gravité. Basé sur.
Diagnostic différentiel
1. Macroglobulinémie secondaire La macroglobulinémie secondaire est augmentée par l'IgM polyclonale et le niveau d'augmentation est limité. Si l'immunoélectrophorèse confirme que l'augmentation de l'IgM est polyclonale par électrophorèse protéique, elle peut être diagnostiquée comme suit: Macroglobulinémie primaire, cependant, un petit nombre de macroglobulinémies secondaires sont monoclonales, et les principaux points permettant d'identifier cette macroglobulinémie secondaire et cette macroglobulinémie de Waldenström sont les suivants:
La macroglobulinémie secondaire a des manifestations cliniques évidentes de sa maladie primaire (leucémie lymphoïde chronique, lymphome, polyarthrite rhumatoïde, etc.).
2 macroglobulinémie secondaire sans les caractéristiques d'infiltration de plasmocytes lymphoïdes dans la moelle osseuse.
3 Le niveau d'IgM monoclonal dans la macroglobulinémie secondaire est limité et ne présente souvent pas les caractéristiques d'augmentation continue.
Les taux normaux d'immunoglobuline polyclonale restent généralement normaux dans la macroglobulinémie secondaire.
2. Identification de la maladie et du type IgM du myélome multiple
1 Dans la moelle osseuse du myélome multiple, les cellules de myélome (plasmocytes primaires ou immatures) sont infiltrées et la moelle osseuse de cette maladie est l'infiltration de plasmocytes lymphoïdes.
Deux lésions ostéolytiques sont courantes dans le myélome multiple, mais rares dans cette maladie (environ 2% seulement).
3 Le dysfonctionnement rénal est courant dans le myélome multiple, mais il est rare dans cette maladie. Le premier point dans les 3 points ci-dessus est le plus critique.
3. Principaux points de cette maladie et importance de l'identification de l'IgMémie monoclonale
1 Signification inconnue L'Igemémie monoclonale (MGUS) ne présente aucun symptôme clinique et présente une anémie, une hémorragie, une hépatosplénomégalie, un syndrome sanguin hypertrophique et d'autres manifestations cliniques.
2MGUS a une augmentation limitée d'IgM monoclonales (généralement <15 g / L) et n'a pas changé depuis de nombreuses années, et l'IgM monoclonal de cette maladie est en augmentation constante.
Dans la moelle osseuse de 3MGUS, la forme normale des plasmocytes est augmentée et le nombre de plasmocytes lymphoïdes infiltrés et en progression dans la moelle osseuse de cette maladie. Il convient de noter que certains MGUS de type IgM peuvent être transformés en Waldenström après plusieurs années de développement. Macroglobulinémie.
