polykystose rénale
introduction
Introduction de rein polykystique La maladie polykystique des reins contient de nombreux kystes de différentes tailles dans le parenchyme rénal: les plus gros peuvent être gros, les petits ne peuvent être visibles qu'à l'il nu, le volume du rein est élargi, la surface est irrégulière et kystique et la capsule est légère. Sérum jaune, parfois brun foncé ou brun rougeâtre en raison d'un saignement. Il existe deux types de rein polykystique, le rein polykystique autosomique récessif (nourrisson) et le rein polykystique autosomique dominant (adulte). Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.03-0.05% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: calculs rénaux Infections des voies urinaires
Agent pathogène
Maladie rénale polykystique
(1) Causes de la maladie
La maladie polykystique des reins est souvent la délétion du chromosome 16 chez l'adulte. Elle est accidentellement supprimée par le gène du chromosome 4, qui est l'héritage dominant avec une pénétrance de 100%. La suppression chromosomique donnera aux enfants 50% de chances d'hériter de la maladie.L'insuffisance rénale polykystique infantile est autosomique récessive et les deux parents ont des modifications génétiques de la maladie qui rendent leurs enfants malades, avec une probabilité de 25%.
La preuve relative à l'hérédité est que Buck et ses collaborateurs ont déclaré que huit frères et soeurs, dont six étaient des kystes rénaux, dont le père et l'oncle étaient morts d'urémie et cinq d'entre eux avaient une maladie rénale dans la génération suivante; Brasck et al. Reason et al. Ont rapporté que les jumeaux étaient atteints de cette maladie; Crawford a rapporté que 17 membres d'une famille de 40 personnes avaient contracté une maladie rénale polykystique.
La maladie est bilatérale à hauteur de 70% à 90%, sur les 62 cas rapportés par Lejars, seuls 3 cas sont unilatéraux; Oickinson a signalé un rapport unilatéral sur bilatéral de 1:26; voir le volume du rein polykystique dans l'examen général de l'échantillon. Comparé aux reins normaux, il est plus de 2 à 3 fois plus grand.Il a été rapporté qu'un cas de poids bilatéral des reins polykystiques était de 14436 g, Schacht a rapporté qu'un rein kystique valait 7248g et que l'apparition des reins polykystiques était des nodules cystiques irréguliers. Voir d'innombrables kystes de différentes tailles dans une forme en nid d'abeille.
Le kyste rénal polykystique de type infantile (type Potter I) est la taille de l'aiguille; entre les kystes, le tissu rénal est très petit; lorsque le kyste est agrandi, le parenchyme rénal est atrophié en raison de la compression, de sorte que la médulla et le cortex sont incomplets, le kyste Il contient du mucus jaune brun, un liquide purulent ou sanglant, etc. Le kyste et le pelvis rénal ne sont pas reliés l'un à l'autre, le tissu rénal normal est extrêmement riche en kystes chez l'adulte et peut être connecté au pelvis rénal (le type adulte est de type Potter III), Kasper et al. Maladie polykystique des reins de type II, principalement du rein gauche, généralement sans symptôme clinique, mais aussi obstruction ou atétrie urétéropelvienne, tandis que les deux autres types de bassins du rein et de luretère sont souvent rétrécis en raison de la compression, mais ne sont pas obstrués; Les parois artérielles présentent également des signes d'oppression importante.La paroi kystique est composée de cellules épithéliales cubiques ayant une fonction de sécrétion. Il existe de nombreuses petites artères sous-jacentes qui peuvent provoquer une hématurie en raison d'une pression accrue et d'une rupture.
(deux) pathogenèse
Hilde-brand et al. Estiment que la polykystose rénale peut être causée par lexpansion de la capsule de Bowman ou par lexpansion du tubule rénal, un glomérule développé à partir du germe du rein postérieur. La communication avec le tube collecteur développé par le tube de Wolffian est obstruée; Bialestack suggère que certains kystes sont des néphrons anormalement hypertrophiés, appelés unités rénales géantes, et certains sont considérés comme excréteurs, Bricker et al. L'analyse chimique du liquide dans le kyste a prouvé que les composants qu'il contenait étaient proches de l'urine: Norris et ses collaborateurs ont estimé que de nombreux néphrons temporaires ne pouvaient pas être atrophiés normalement et que certains étaient localement rétrécis et segmentés, formant ainsi des tailles différentes. Kyste; Hepler et ses collaborateurs croient que la circulation sanguine du rein n'est pas normale, ce qui entraîne une dégénérescence du parenchyme rénal; Hidd-Brant pense que la sécrétion (dérivée du tissu rénal et de certains glomérules) et excrétrice (du rein) Le tube collecteur des bourgeons urétéraux, du bassinet du rein, etc.) perdent le contact les uns avec les autres au cours du développement, la partie sécrétoire devient une extrémité aveugle et ses sécrétions ne sont pas évacuées, de sorte que la plupart des kystes se forment, d'autres pensent qu'il s'agit d'une machine Des facteurs tels que l'inflammation locale causée par l'obstruction des canaux excréteurs de fibre de période foetale, ou à cause de l'obstruction du tube et des sels de calcium insolubles, de sorte que des résultats médiocres de l'urine causées par la dilatation tubulaire rénale, il y a deux états pourraient expliquer certains phénomènes cliniques suivants:
1. Lambert à travers la section continue du rein, étude détaillée des nourrissons et des adultes atteints de reins kystiques, a souligné que les kystes polykystiques des reins ont trois formes et sources: 1 kyste glomérulaire, 2 kyste tubulaire, 3 kyste de drainage, paroi du kyste Doublées de cellules cuboïdes ou squameuses, les fibres interstitielles sont riches en tissu conjonctif, la moelle et le cortex sont incomplets et la plupart des néphrons normaux disparaissent; il a trouvé tous les kystes dans le rein kystique du bébé qui sont connectés aux tubules rénaux et fonctionnent. Les petits tubules ne sont pas connectés et les néphrons atteints de kystes n'ont aucune fonction, les reins adultes, en plus des types de kystes ci-dessus, certains ont la même fonction que les tubules rénaux et le pelvis rénal, et le tissu rénal normal entre les kystes est extrêmement Activités riches et fonctionnelles, si tôt sans symptômes cliniques, même lorsque le tissu rénal adjacent est comprimé et que latrophie peut maintenir sa fonction jusquà ce que le kyste continue à augmenter. Lorsque latrophie rénale se produit, la fonction rénale décline et meurt. Cependant, il n'y a toujours pas d'explication appropriée pour la cause.
2. Dammin pense que le système glandulaire a une formation excessive de cellules épithéliales canalaires au cours du développement embryonnaire normal Au cours de la période de développement, les cellules épithéliales glandulaires dégénèrent, se digèrent et disparaissent généralement, et le stade initial de la dégénérescence consiste à compléter le tube épithélial. Section, si le segment est isolé et ne recule pas, le kyste est formé, c'est-à-dire l'expansion segmentaire de l'extrémité proximale du tube rénal dans le kyste rénal, qui est toujours connecté au filtrat glomérulaire, qui est considéré comme étant l'embryon post-rénal et le bourgeon urétéral. La théorie qui ne peut pas être connectée est linverse et peut expliquer le phénomène selon lequel une maladie rénale polykystique peut entraîner de multiples maladies kystiques du foie, de la rate, du pancréas et même des ovaires, de lutérus et de la vessie.
La maladie touche généralement les deux reins et rarement de manière unilatérale: le poids d'un rein chez un adulte normal est d'environ 150 g. Dans la maladie rénale polykystique adulte asymptomatique, le poids moyen d'un rein polykystique chez l'adulte est de 256 g; dans le syndrome polykystique adulte symptomatique Chez les patients insuffisants rénaux, le poids moyen d'un seul rein polykystique est de 465 g. Dans l'insuffisance rénale polykystique chez l'adulte, les kystes diffus sont fréquents dans le rein: le cortex rénal et le bulbe médullaire sont recouverts de kystes de tailles différentes, ressemblant à une grappe de raisin, et aux cellules épithéliales de la paroi. Il existe une hyperplasie localisée, une formation de polypoïdes, une prolifération anormale de la matrice extracellulaire, un kyste formé par le bombement du tubule proximal, une composition de fluide kystique telle que le plasma, un kyste formé par un tubule distal, du sodium dans le liquide kystique, une faible teneur en chlorure et de l'urée. La concentration de créatinine est plus élevée: chez les patients atteints de néphropathie polykystique symptomatique, avec l'augmentation de l'âge, le nombre de kystes augmente, la cavité kystique augmente, le diamètre est de 2 à 3 cm et le long diamètre du rein peut atteindre 20 à 30 cm. Les kystes courants de plus de 3 cm de diamètre contiennent davantage de liquide sanguin ou de caillots sanguins.
La section des reins polykystiques a montré que le kyste était systématiquement distribué dans le cortex et la médullaire, et que les bassins du rein et du bassinet étaient souvent déformés de manière significative. Dans les cas graves, il ny avait pratiquement pas de tissu rénal résiduel évident, mais chez les patients présentant des symptômes légers, la maladie était souvent compliquée. Les kystes (tels que les kystes rénaux simples, les kystes multifamiliaux isolés) sont confondus.
L'observation microscopique a montré que le tissu rénal normal était comprimé par le kyste adjacent: sur la base d'une sclérose vasculaire ou pyélonéphrite, d'une sclérose glomérulaire, d'une atrophie tubulaire et d'une fibrose interstitielle, il est difficile d'identifier la source tissulaire du kyste. En raison de la position normale du tissu initial et des caractéristiques morphologiques de l'épithélium, les kystes du sac rénal contiennent parfois un petit plexus vasculaire glomérulaire malformé déformé, tandis que les kystes dérivés du système de concentration profond ont souvent des parois minces; ils se produisent dans le système de collecte sous-capsulaire La paroi du kyste est plus épaisse et entoure souvent un tissu conjonctif fibreux dense.Le test spécifique de liaison à la lectine de plante peut être utilisé pour identifier la source de tissu du kyste en tant que tubule proximal, conduit de collecte ou analogue.
La prévention
Prévention des maladies polykystiques du rein
En l'absence de traitement efficace, la prévention et le traitement des complications rénales et le maintien de la fonction rénale sont les principaux objectifs de prévention.
Pour les patients atteints de cette maladie, les activités de contact étroit doivent être évitées, en particulier les collisions et les compressions pour prévenir la rupture du kyste.
Les patients atteints de cette maladie sont sujets à l'hypertension artérielle, aux infections des voies urinaires, en particulier chez les femmes, telles que la pyélonéphrite ou l'infection du kyste, l'augmentation de la douleur rénale avec fièvre évidente, l'hématurie et la pyurie, les cas graves pouvant conduire à une septicémie des voies urinaires, doivent donc être positifs. Soutenez le traitement, contrôlez l'hypertension artérielle, prévenez les infections des voies urinaires, prévenez et traitez les complications telles que les calculs rénaux et prolongez la survie normale du patient.
Complication
Maladie rénale polykystique Complications, calculs rénaux, infection des voies urinaires
1. Calculs rénaux Cette maladie est généralement une douleur sourde, des coliques et une hématurie macroscopique évoquant des calculs rénaux.
2. Les patients atteints de PKRAD découverts dans plusieurs kystes d'âge moyen d'autres organes, dont environ la moitié ont une maladie polykystique du foie, environ 70% après 60 ans, généralement considérés comme plus lents à se développer et plus de reins kystiques environ 10 ans plus tard, et leurs kystes sont perdus. Les voies biliaires sont dilatées, les kystes peuvent également compliquer le pancréas et les ovaires et le taux de diverticule colique est également élevé.
3. L'anévrisme de l'artère cérébrale compliqué par cet hémangiome est compris entre 10% et 40%, souvent en raison d'une rupture de l'hémangiome. Un examen plus approfondi de l'hémorragie cérébrale est également présenté. En outre, un anévrisme aortique thoracique et une maladie valvulaire cardiaque (telle qu'une insuffisance valvulaire Dang) est également plus fréquent, dans la polykystose rénale infantile, peut être associé à une hypertension portale et à une dysplasie alvéolaire.
4. Hypertension ou infections répétées des voies urinaires et autres complications.
Symptôme
Polykystose rénale symptômes courants nausée du kyste et fatigue irritation de la vessie insuffisance rénale sanguine et urinaire
Lorsque la maladie est jeune, la taille des reins est normale ou légèrement supérieure. Le nombre et la taille des kystes augmentent et augmentent avec lâge. Dans la plupart des cas, le volume des reins augmente considérablement jusquà 40 à 50 ans. Hypertrophie des reins, douleurs dans la région rénale, hématurie et hypertension artérielle.
1. Les lésions rénales des deux côtés du rein sont asymétriques et de taille différente: à un stade avancé, les deux reins peuvent occuper tout l'abdomen et il existe de nombreux kystes à la surface du rein, ce qui rend la forme du rein irrégulière, inégale et dure.
2. La douleur au niveau du rein est un symptôme important, souvent associé à une pression dorsale ou à une douleur sourde, mais également une douleur intense, parfois une douleur abdominale, une douleur pouvant être causée par une activité physique, une durée de marche trop longue, une sédentarité, etc., pouvant être soulagée après le repos au lit, les reins Les saignements internes, le mouvement des calculs ou les infections sont également la cause de douleurs aiguës et soudaines.
3. Environ la moitié des patients atteints d'hématurie sont des hématuries microscopiques pouvant entraîner une hématurie macroscopique paroxystique provoquée par la rupture de la paroi du kyste.Lorsqu'une hémorragie survient, des caillots sanguins peuvent provoquer des coliques par l'uretère.L'hématurie est souvent accompagnée de leucocyténie et de protéururie. La quantité de protéines est faible, ne dépassant généralement pas 1,0 g / jour, une pyurie dans linfection rénale, une hématurie accrue, des lombalgies accompagnées de fièvre.
4. L'hypertension est une manifestation courante de la PKRAD.Avant que la créatinine sérique ne soit pas élevée, environ la moitié d'entre eux développent une hypertension, liée à la compression kystique des tissus environnants et à l'activation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Pendant près de 10 ans, Graham PC, Torre Chapman et V ont confirmé la présence de tissus normaux dans le rein de la maladie: les kystes sont adjacents aux cellules épithéliales interstitielles et kystiques, le pigment de rénine est augmenté et la sécrétion de rénine est accrue, facteurs qui sont étroitement liés à la croissance des kystes et à l'apparition de l'hypertension, en d'autres termes, élevée. Les kystes de la pression artérielle se développent plus rapidement et peuvent affecter directement le pronostic.
5. Insuffisance rénale Cette maladie surviendra tôt ou tard en présence d'insuffisance rénale. Dans certains cas, une insuffisance rénale survient à l'adolescence. Généralement, il y a peu de dysfonctionnement rénal avant l'âge de 40 ans. Le processus dinsuffisance rénale est considérablement raccourci et certains patients peuvent toujours conserver leur fonction rénale à 80 ans.
6. Les patients atteints de PKRAD dans une maladie du foie polykystique d'âge moyen, environ la moitié d'entre eux ont une maladie du foie polykystique, environ 70% après 60 ans, généralement considérés comme plus lents à se développer et davantage de reins kystiques environ 10 ans plus tard, et leurs kystes sont dilatés par le canal biliaire labile. En outre, le pancréas et les ovaires peuvent également se produire des kystes, le taux de diverticule colique est plus élevé.
Les manifestations cliniques de la maladie polykystique du rein:
Une insuffisance rénale polykystique chez ladulte se développe généralement vers le début de lâge adulte, souvent avec une hématurie, une hypertension ou une insuffisance rénale. La palpation abdominale peut révéler une maladie rénale polykystique importante, la fonction rénale est principalement évolutive, une hypertension, une obstruction La pyélonéphrite est une cause importante de dysfonctionnement rénal accéléré: une insuffisance rénale polykystique autosomique récessive (nouveau-né) survient dans la petite enfance, elle est cliniquement rare, surtout dans la petite enfance et très peu de personnes atteintes d'une maladie bénigne peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.
Le degré d'anémie dans cette maladie est souvent plus léger que celui d'une urémie causée par d'autres causes, car le kyste du rein peut généralement produire de l'érythropoïétine.
Examiner
Examen de la maladie polykystique du rein
Inspection de laboratoire
1. L'examen de l'urine comprend souvent la pyurie (94%), l'hématurie (43%), la protéinurie (93%), l'urine tubulaire (11%), 40% de la densité spécifique de l'urine inférieure à 1,010 et la culture de pyurie dans l'urine. Il a été constaté que Escherichia coli et similaires avaient souvent une insuffisance rénale au stade avancé.
2. Les analyses de sang avec infection peuvent entraîner une augmentation du nombre de globules blancs, une classification neutre, une augmentation de l'azote uréique et de la créatinine en cas d'insuffisance rénale tardive.
Examen d'imagerie
1. Les examens d'imagerie, y compris les radiographies abdominales sous film radiographique, les examens par tomodensitométrie et IRM, les examens angiographiques (pyélographie intraveineuse, pyélographie urétérale, angiographie par radionucléides) sont des méthodes d'examen de routine, la maladie est traitée par pyélographie. (Si le rein manque de fonction excrétrice, il doit s'agir d'une angiographie rétrograde). On peut constater que le pelvis rénal précoce est comprimé par le kyste, voir la déformation semi-lunaire du pelvis rénal; le pelvis rénal tardif et prolongé sont élargis, le bassinet rénal est élargi, la limite est évidente L'examen du film radiographique abdominal montre que la taille des reins des deux côtés change de manière significative et qu'il existe des ombres semblables à des kystes ou calcifiées.
La TDM et lIRM ne sont généralement pas utilisées comme méthode dexamen initial En raison de la grande quantité de radiation reçue, le prix est plus élevé, mais lavantage est quelle peut présenter différentes densités de tissus, fournir une structure anatomique détaillée et que la TDM peut mieux définir lemplacement et la nature des lésions. C'est une méthode d'examen utile qui remplace la pyélographie rétrograde et antérieure traumatique. L'IRM ressemble également à la tomodensitométrie et permet de montrer clairement la densité de chaque tissu et de déterminer la cause de l'obstruction et la nature de la lésion.
2. Examen échographique Léchographie est un moyen très efficace de diagnostiquer lélargissement du bassinet et du bassinet du rein, qui permet de diagnostiquer les modifications kystiques rénales et lhydronéphrose. En raison de son caractère non invasif, elle est extrêmement sensible au diagnostic des modifications kystiques rénales. Également adapté à l'examen polykystique des reins, il est possible de constater que le volume rénal est augmenté, que les kystes, les bassins du rein et des bassins du rein sont souvent considérablement déformés et que la paroi du kyste est plus épaisse ou présente des degrés de calcification et d'obstruction plus importants. Une échographie peut également être utilisée pour le dépistage de cette maladie .
Diagnostic
Diagnostic de rein polykystique
Les manifestations cliniques de grands reins des deux côtés, d'urine anormale, d'hypertension artérielle, etc. doivent être suspectées de la maladie, telles que des antécédents familiaux peuvent être plus évocateurs de la maladie, une échographie en mode B, une tomodensitométrie et une imagerie par résonance magnétique peuvent permettre de détecter un double kyste rénal, Le diagnostic peut être établi, le nombre de kystes rénaux précoces dans cette maladie est peu important, il peut être unilatéral, un réexamen dans quelques années tel que l'augmentation du nombre de kystes rénaux ou de kystes extra-rénaux, le diagnostic de PKR est également certain, au cours des dernières années, l'application de 3'HVR, PGP et Les sondes ADN 24-1 sont extrêmement fiables pour le diagnostic des gènes du kyste par analyse des liaisons génétiques.Les membres de la famille hétérozygotes et les patients asymptomatiques peuvent être détectés.Le diagnostic de cette maladie dépend des tests suivants pour exclure d'autres maladies apparentées.
LIRM peut aider à identifier dautres maladies kystiques, ainsi quà identifier lhydronéphrose congénitale, la localisation, la distribution, le nombre et la taille des kystes, si elle est liée au pelvis rénal et au pelvis rénal, et sil existe une hypertension ou Des complications telles que des infections répétées des voies urinaires peuvent aider à identifier les maladies kystiques rénales.
Chez les patients présentant des symptômes bénins, la maladie est souvent diagnostiquée à tort: kystes rénaux simples, kystes multiples solitaires et autres kystes simples, antécédents familiaux et kystes hépatiques concomitants peuvent aider au diagnostic différentiel.
L'hématurie doit être identifiée avec les nouvelles maladies telles que les néoplasmes, les calculs rénaux et autres hématuries.Prenez compte des calculs rénaux polykystiques ou des kystes, etc., afin de détecter les troubles hémorragiques (dépistage de la coagulation (PT, APTT et plaquettes)). Les patients ayant des antécédents familiaux d'hémorragie méningée ont une IRM cérébrovasculaire.
La maladie doit être associée à de simples kystes rénaux, de multiples kystes solitaires et d'autres kystes simples, une tuberculose rénale, une hydatidose du foie ou des reins, des tumeurs du rein, une hydronéphrose, une néphrite chronique, une pyélonéphrite et d'autres kystes organiques dans l'abdomen. Identification, l'apparition d'une hématurie doit être identifiée avec de nouvelles maladies, des calculs rénaux et d'autres maladies provoquant une hématurie.
