Acidose tubulaire rénale proximale (type II)
introduction
Introduction de l'acidose tubulaire rénale proximale (type II) L'acidose tubulaire rénale (ATR) est une acidose métabolique causée par des anomalies génétiques congénitales et divers facteurs secondaires conduisant à une résorption tubulaire proximale du bicarbonate de sodium ou / et à un dysfonctionnement tubulaire rénal distal. La cause principale est inconnue et est généralement considérée comme liée à l'hérédité. Ne se manifeste que par un trouble de réabsorption de HCO3, sans autre dysfonctionnement tubulaire ni glomérulaire rénal. Secondaire souvent secondaire à une maladie systémique, peut être associé à une variété de dysfonctions tubulaires rénales, le syndrome de Fanconi (Fanconi) est le plus fréquent. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.01% Personnes sensibles: antécédents familiaux, plus fréquents chez les femmes Mode de transmission: transmission de la mère à l'enfant Complications: protéinurie
Agent pathogène
Cause proximale (type II) de l'acidose tubulaire rénale
Primaire
La cause est inconnue et est généralement considérée comme liée à l'hérédité. Ne se manifeste que par un trouble de réabsorption de HCO3, sans autre dysfonctionnement tubulaire ni glomérulaire rénal. 1 sporadique, le bébé est temporaire. 2 héréditaire, persistant, autosomique dominant ou autosomique récessif.
2. secondaire
Souvent secondaire à une maladie systémique, peut être associé à une variété de dysfonctions tubulaires rénales, le syndrome de Fanconi (Fanconi) est le plus fréquent.
(1) Maladies héréditaires avec d'autres maladies génétiques associées à d'autres dysfonctions tubulaires proximales, telles que le syndrome de Fanconi idiopathique, la maladie de la cystine, le syndrome oculaire-cérébrale-rénal (syndrome de Lowe), l'hérédité Intolérance sexuelle au fructose, tyrosinémie, galactosémie, maladie du stockage du glycogène, etc.
(2) Dommages aux reins liés aux médicaments et aux toxines, tels qu'inhibiteur de l'anhydrase carbonique, méthyl-3-chromone, intoxication à l'acide maléique, intoxication par les métaux lourds (calcium, plomb, cuivre, mercure).
(3) D'autres, telles que l'encéphalomyélopathie nécrosante subaiguë (syndrome de Leigh), la tétralogie de Fallot, la malabsorption intestinale, l'hyperparathyroïdie, la néphrite héréditaire, le rejet chronique de la transplantation rénale, le myélome multiple, l'amidon Dégénérescence, hépatite chronique active, maladie kystique rénale médullaire, maladie de Wilson, etc.
La prévention
Prévention proximale (type II) de l'acidose tubulaire rénale
Le traitement actif de la maladie primaire et de ses complications, telles que la survenue d'une maladie osseuse ou une carence grave en calcium, peut donner du calcium et des préparations de vitamine D active.
Complication
Complications dacidose tubulaire rénale proximale (type II) Des complications
Peut présenter un retard mental, une hypophosphatémie évidente et des complications telles que diabète, acidose aminée, protéinurie, etc.
Symptôme
Symptômes proximaux (type II) de l'acidose tubulaire rénale Symptômes communs Anomalies de l'acide urique nausées et vomissements Perte d'appétit et douleurs osseuses urinaires Marche du canard Étape des reins Calculs calcaires Région du rein Douleur sourde Fatigue
Dans l'acidose tubulaire rénale proximale, le chlore sanguin augmentait> 100 × 106 mmol / L, le pH sanguin <7,35, le potassium sanguin et le HCO-3 étaient inférieurs à la normale et le HCO-3 dans l'urine augmentait dans des conditions normales. Lorsque la concentration de -3 est basse, l'excrétion urinaire de HCO-3 est rarement ou complètement absorbée. Lorsque HCO-3 est déchargé à 0, le pH de l'urine est abaissé, le seuil de HCO-3 dans les reins du patient est inférieur à la normale et le pH urinaire à l'essai de charge de chlorure d'ammonium peut 5,5, peut être utilisé pour un essai ponctuel de charge de chlorure d'ammonium: NH4Cl 0,1 g / kg, après avoir pris le service, collecte l'urine pendant 2 à 8 heures, urine une fois par heure, mesure le pH de l'urine.
Méthode de mesure du seuil rénal de HCO-3: Le seuil de réabsorption tubulaire rénale de HCO-3 correspond à la concentration minimale de HCO-3 plasmatique en présence de HCO-3 dans les urines en administrant une quantité suffisante de NaHCO3 à HCO-3 plasmatique. Une fois que la concentration est normale ( 25 mmol / L), la concentration plasmatique de HCO-3 diminuera progressivement. Le sang est mesuré quotidiennement pour détecter la créatinine de HCO-3 et la HCO-3 dans l'urine; le pH de la créatinine et de l'urine est de 1 à 2 fois, Goutte à goutte intraveineuse à un débit de 4 ml / min, en urinant une fois toutes les 30 à 60 minutes, en prenant du sang et de l'urine et des concentrations de HCO-3 et de créatinine, en mesurant le pH de l'urine, une fois l'absorption complète de HCO-3, le pH de l'urine Lorsque la concentration sanguine en HCO-3 est réduite à 5,5-6,0, elle correspond au seuil de HCO-3 dans le rein. Le seuil normal en HCO-3 du rein humain est de 21-22 mmol / L pour les nourrissons de moins d'un an et de 22-24 mmol / L pour les enfants. Le patient était inférieur à la normale et le taux de filtration glomérulaire (DFG) a été calculé à l'aide de créatinine dans le sang et l'urine.Le taux de réabsorption et la fraction d'excrétion du HCO-3 dans les tubes rénaux ont été calculés à l'aide de la formule suivante: Le HCO-3 plasmatique a été utilisé chez les enfants atteints de PRTA. Lorsque la concentration est normale, la fraction d'excrétion maximale de HCO-3 rénal est souvent supérieure à 15% et le taux de réabsorption de HCO-3 est diminué.
Examiner
Examen proximal (type II) de l'acidose tubulaire rénale
1, examen biochimique du sang: 1 valeur du pH sanguin, diminution de la force de liaison de HC03 - ou cch; niveau de chlore 2 sanguin considérablement augmenté, réduction de la quantité de potassium dans le sang, espace anionique pouvant être normal.
2, examen de l'urine: diminution de 1 la densité spécifique de l'urine et de la pression osmotique, pH de l'urine supérieur à 6, augmentation de l'acidose, concentration sanguine de HCO3 <16 mmol / L, pH de l'urine inférieur à 5,5.
3, score d'excrétion HC03 (FEHC03 -)> 15%.
4, test de charge de chlorure d'ammonium: pH de l'urine <5,5.
Diagnostic
Diagnostic et identification de l'acidose tubulaire rénale proximale (type II)
Diagnostic
PRAT doit exclure les causes secondaires (routine d'urine, sucre dans l'urine, fonction rénale, acides aminés, etc.) afin d'exclure les PRTA causées par certaines maladies métaboliques.Pour plus de détails, voir la section correspondante.La plupart des antécédents familiaux de PRTA primaire sont des femmes. Les symptômes commencent souvent moins d'un an et demi après la naissance.En plus d'une croissance lente, il peut y avoir des symptômes d'acidose tels que nausées, vomissements, anorexie et fatigue, etc., une faiblesse musculaire, une constipation, des symptômes de déshydratation et généralement aucun changement osseux. La calcification rénale ne se produit pas chez les patients atteints de maladies héréditaires telles que le syndrome de Fanconi, lacidose cystosique, la dégénérescence hépatolenticulaire ou la galactosémie, et peut présenter ses principaux symptômes.
Diagnostic différentiel
Faire attention à l'identification des maladies suivantes:
1 syndrome de Fanconi primaire;
2 cystine d'urine;
3 dégénérescence hépatolenticulaire;
4 RTA secondaire causé par un poison ou une intoxication médicamenteuse.
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