pseudohermaphrodisme féminin
introduction
Introduction au pseudohermaphrodisme féminin Le caryotype féminin du pseudohermaphrodisme féminin est 46, XX, la gonade est l'ovaire, les organes génitaux incluant l'utérus, le col de l'utérus et le vagin sont présents, mais les organes génitaux externes sont partiellement masculins Le degré de masculinisation dépend de l'exposition précoce et tardive de l'embryon au haut et au haut. Et la quantité d'androgènes, du milieu du clitoris à l'arrière des lèvres et l'apparition du pénis. La cause excessive d'androgènes peut être due à une hyperplasie congénitale des surrénales ou à une source non surrénalienne. La raison en est due à l'exposition du ftus à l'environnement excessif d'androgènes. Il existe trois causes spécifiques: 1 hyperplasie congénitale des surrénales, 21 déficience en hydroxylase ou 11 hydroxylase en synthèse de corticostéroïdes, masculinité féminine. Deux tumeurs masculines surviennent chez les mères pendant la grossesse, telles que des kystes ovariens avec une sécrétion excessive dandrogènes, des tumeurs lutéales ou des tumeurs des cellules mâles ovariennes ou des tumeurs bénignes de la surrénale. La mère a montré des performances masculines pendant la grossesse et le ftus présentait également une morphologie génitale externe génitale féminine. 3 L'utilisation d'androgènes chez les mères pendant la grossesse peut également nuire aux performances masculines des ftus de sexe féminin. Connaissances de base La proportion de maladie: 0.001% Personnes sensibles: les femmes Mode d'infection: non infectieux Complications: infertilité aménorrhée
Agent pathogène
Pseudohermaphrodisme féminin
Facteurs congénitaux (40%):
L'hyperplasie congénitale des surrénales, également appelée syndrome de reproduction surrénalienne, est une maladie héréditaire autosomique récessive qui est le type le plus courant de pseudohermaphrodisme féminin. La lésion basique est le manque de certaines enzymes dans la synthèse surrénale ftale du cortisol, le plus commun étant le déficit en 21-hydroxylase, qui ne peut pas convertir la 17-hydroxyprogestérone en cortisol, lorsque la synthèse du cortisol est réduite, en hypothalamus. Et la rétroaction négative de l'hypophyse disparaît, entraînant une augmentation de la sécrétion de l'hormone hypophysaire adrénocorticotrope (ACTH), stimule l'hyperplasie surrénalienne et favorise la sécrétion de cortisol à la normale, mais stimule également la croissance anormale de la bande réticulaire surrénalienne. Hormone: les organes génitaux féminins sont partiellement masculins.
Facteurs tumoraux (30%):
Pendant la grossesse, des tumeurs masculines telles que des kystes ovariens avec une sécrétion excessive dandrogènes, des tumeurs lutéales ou des tumeurs des cellules mâles ovariennes, ou des tumeurs bénignes des glandes surrénales. La mère a montré des performances masculines pendant la grossesse et le ftus présentait également une morphologie génitale externe génitale féminine.
Facteurs liés à la drogue (30%):
Les femmes enceintes prennent des médicaments anti-androgènes en début de grossesse: la progestérone, le danazol ou la méthyltestostérone de synthèse ont des degrés d'action androgènes différents, s'ils sont utilisés en début de grossesse ou pendant la grossesse, peuvent provoquer une grossesse La masculinisation génitale du ftus féminin, semblable à l'hyperplasie surrénalienne congénitale causée par une malformation, mais dans une moindre mesure, et la masculinisation n'est plus exacerbée après la naissance, par des crampes menstruelles à l'adolescence, mais aussi par une fertilité normale. Les valeurs de 17 cétones dans les concentrations d'androgène dans le sang et dans les urines étaient normales. Il peut également rendre la performance masculine des ftus féminins.
La prévention
Prévention de la pseudohermaphobie féminine
1. Faites le diagnostic prénatal et l'examen chorionique: les anomalies chromosomiques chez les embryons sont diagnostiquées par biopsie chorionique. Ce type d'examen peut être effectué à la 8ème semaine de grossesse pour permettre un diagnostic précoce.
2. Les femmes enceintes qui ont pris des substances tératogènes au début de leur grossesse ou qui ont eu une infection tératogène ou qui ont été exposées à un plus grand nombre de rayons, et qui ont été polluées pendant longtemps et ont trop ou trop peu de liquide amniotique doivent être diagnostiquées par voie intra-utérine. La ponction dans le sac amniocale peut être réalisée: elle convient le mieux aux 15 à 17 semaines de gestation. On prend généralement 10 à 15 ml de liquide amniotique. L'analyse chimique du liquide amniotique peut refléter avec précision le statut métabolique du ftus, et l'analyse chromosomique des cellules du liquide amniotique peut refléter avec précision le statut génétique du ftus.
Complication
Complications de pseudohermaphrodisme féminin Complications infertilité aménorrhée
Le caryotype chromosomique du pseudo-hermaphrodisme féminin est 46XX, la gonade est ovaire et les organes génitaux externes présentent des manifestations masculines telles que clitoris hypertrophié, hypospadias et fermeture des petites lèvres. La principale complication est la stérilité secondaire. Education, aménorrhée, etc.
Symptôme
Symptômes de pseudohermaphrodisme féminin Symptômes communs Aménorrhée fusion des lèvres malées Clitoris Hypertrophie Cheveux excessifs
La gonade est l'ovaire, tandis que les organes génitaux externes présentent des manifestations masculines telles que le clitoris hypertrophié, l'hypospadias et la fermeture des petites lèvres. Les organes génitaux externes sont partiellement masculins, du milieu du clitoris à la partie postérieure des grandes lèvres et du pénis. Le degré de masculinité dépend de la quantité d'androgènes matin et soir et d'androgènes lorsque l'embryon est exposé à des taux élevés d'androgènes.
Les symptômes cliniques sont l'aménorrhée, la dysplasie génitale, la difficulté à distinguer le sexe et la voix basse. Petite taille, hypertrophie du clitoris, fusion des lèvres, poilu. L'utérus, les ovaires et le vagin se développent normalement.
Examiner
Examen du pseudohermaphrodisme féminin
1. Examen clinique: Il est difficile de déterminer le sexe à partir des organes génitaux externes et cela ressemble au véritable hermaphrodisme. Habituellement, le patient a une hypertrophie du clitoris à la naissance, la fusion des lèvres recouvre louverture vaginale et louverture de lurètre, et seul un petit trou est visible sous le clitoris et lurine est évacuée. Dans les cas graves, les grandes lèvres sont épaisses et ridées et présentent un degré de fusion: elles ressemblent à un scrotum, mais il n'y a pas de spasme testiculaire: l'utérus, les trompes de Fallope et le vagin sont présents, mais le vagin inférieur est étroit et il est difficile de trouver l'ouverture vaginale. Au fur et à mesure que le bébé grandit, la masculinité devient de plus en plus évidente: à l'âge de quelques années, il y a des poils pubiens et la crinière, et les seins ne se développent pas à l'adolescence, le développement des organes génitaux internes est inhibé et il n'y a pas de crampes menstruelles. Bien que la taille de la jeune fille augmente rapidement, les os guérissent tôt et sont plus courts que les femmes normales à l'âge adulte.
2. Examen de laboratoire: augmentation de la teneur en androgènes dans le sang, augmentation de 17 cétones dans l'urine, élévation des taux d'strogènes et de FSH dans le sang, augmentation significative du taux sérique d'ACTH et de 17-hydroxyprogestérone. La masculinité féminine apparaît en l'absence de 21 hydroxylase ou de 11 hydroxylase dans la synthèse des corticostéroïdes.
3. Examen d'imagerie: une échographie B et un examen par scanner montrent souvent une hypertrophie ou une position d'occupation surrénalienne bilatérale.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic du pseudohermaphrodisme féminin
Selon les manifestations cliniques et les tests de laboratoire peuvent être diagnostiqués. Les malformations sexuelles peuvent être causées par l'hérédité de la masculinisation ou l'hérédité chez les hommes mais par la masculinité. Cliniquement, l'hyperplasie congénitale surrénalienne et le syndrome d'insensibilité aux androgènes sont les plus courants. Les étapes de diagnostic sont les suivantes:
1. Les antécédents et l'examen physique doivent d'abord demander à la mère du patient de prendre des antécédents de progestérone à haute efficacité ou de danazol au cours du premier trimestre, s'il existe des antécédents similaires de malformation dans la famille et un examen physique approfondi. Faites attention à la taille du pénis, à la position de l'urètre, à la présence vaginale et utérine, au rectum, à l'examen abdominal et à l'utérus indiquent un pseudohermaphrodisme féminin multiple, mais la possibilité d'un véritable hermaphrodisme devrait être exclue. Si l'aine et les gonades de l'aine, des grandes lèvres ou du scrotum sont sans exception un tissu testiculaire, mais un véritable hermaphrodisme ne peut être exclu.
2. L'examen de laboratoire du caryotype est 46, XX, l'strogène dans le sang est faible, l'androgène dans le sang est élevé, la 17-cétone dans l'urine et la 17-hydroxyprogestérone sont élevées dans l'hyperplasie congénitale des surrénales. Le caryotype est 46, XY, la valeur FSH dans le sang est normale, la valeur LH est augmentée, la testostérone dans le sang est dans la plage masculine normale et l'strogène est supérieur à celui de l'homme normal mais inférieur à la valeur féminine normale et le syndrome d'insensibilité aux androgènes.
3. La biopsie des glandes génitales pour un hermaphrodisme vrai nécessite souvent une biopsie des gonades par laparoscopie ou laparotomie pour confirmer le diagnostic.
