dystrophie musculaire
introduction
Introduction à la dystrophie musculaire La dystrophie musculaire est un groupe de maladies nécrotiques primitives du muscle squelettique caractérisées par une faiblesse progressive du muscle squelettique causée par des facteurs génétiques, se caractérisant cliniquement par une atrophie progressive et aggravée du muscle squelettique, ainsi que par une faiblesse à divers degrés. . Peut également affecter le muscle cardiaque. Il existe de nombreux types de dystrophies musculaires, dont certaines dystrophes musculaires congénitales pouvant être observées à la naissance, dautres à la puberté, quel que soit le moment exact de leur apparition, et certaines dystrophies musculaires. Cela peut endommager ou même paralyser l'exercice. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.002% Personnes sensibles: nourrissons et jeunes enfants Mode d'infection: non infectieux Complications: acné
Agent pathogène
Causes de la dystrophie musculaire
La cause de cette maladie est une anomalie génétique, qui peut être réalisée de différentes manières selon les types, mais le mécanisme par lequel des facteurs génétiques finissent par provoquer la dégénérescence musculaire nest toujours pas clair.
La prévention
Prévention de la dystrophie musculaire
La famille des patients doit être analysée selon une généalogie détaillée, une CPK sérique et une analyse génétique.Les porteurs doivent être trouvés très tôt, le mariage, la génétique et l'eugénisme doivent être bien éduqués. Pour les femmes diagnostiquées comme porteurs, l'amniocente doit être examiné au troisième trimestre. La méthode PCR permet de déterminer si le ftus est anormal. Ce travail permet non seulement de poser un diagnostic intra-utérin, mais également de traiter et de prévenir en temps voulu le but de la maladie.
Complication
Complications de la dystrophie musculaire Des complications
Tardive, contracture des membres, l'activité est totalement impossible, souvent accompagnée d'une infection pulmonaire, les hémorroïdes ont l'âge de 20 ans avant le décès, le QI a souvent des degrés divers de déclin, plus de la moitié peut être associée à des lésions cardiaques, un ECG anormal, une manifestation précoce de l'hypertrophie cardiaque, en plus des palpitations Asymptomatique.
Symptôme
Symptômes de la dystrophie musculaire Les symptômes courants ne peuvent pas être les muscles des dents et des lèvres pseudo-hypertrophiques hypertrophie musculaire balance azotée simple perte de poids supérieure du corps, deux bras ne peuvent pas être soulevés dans une paralysie de l'épaule en pente grave fausse grande échelle ... bénigne fausse graisse gros muscle. atrophie musculaire
Selon les formes génétiques typiques et les principales manifestations cliniques, la dystrophie musculaire peut être classée dans les types suivants:
(1) engrais faux à grande échelle:
L'héritage récessif lié à l'X est le type le plus commun et peut être divisé en type de Duchenne et Becker selon les manifestations cliniques.
1. Malnutrition de type Duchenne (DMD): également connue sous le nom de malnutrition sévère à grande échelle pseudo-grasse, que l'on ne rencontre presque que chez les garçons, si la mère est porteuse du gène, 50% des enfants de sexe masculin, généralement âgés de 2 à 8 ans, Le sens initial des crachats de benzène, faciles à tomber, ne peut pas courir et monter à bord du bâtiment, le cuir chevelu debout, le ventre sorti, les deux pieds ouverts, marcher lentement en se balançant, montrant une démarche spéciale en "marche de canard", lorsquil est très difficile de marcher de larrière, Vous devez dabord vous retourner et vous étendre sur le ventre, puis grimper les genoux à deux mains, puis soutenir progressivement la position debout (signe de Gower), également visible dans les muscles proximaux des membres, des quadriceps et des bras.
2, type Becker (BMD): également connue sous le nom de dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique bénigne, apparaissant souvent après 10 ans, le premier symptôme est une faiblesse musculaire pelvienne et fémorale, une progression lente, un long trajet, 25 ans après l'apparition des symptômes Ou 25 ans ou plus ne peuvent pas marcher, la plupart d'entre eux ne se produisent pas dans les 30-40 ans, le pronostic est meilleur.
(B) visage épaule - dystrophie musculaire sacrée:
Les hommes et les femmes, débuts jeunes, première faiblesse musculaire faciale, souvent asymétriques, ne peuvent pas montrer les dents, les lèvres, les yeux fermés et les sourcils froncés, les muscles orbiculaires peuvent présenter une pseudohypertrophie entraînant des lèvres épaisses Les épaules et les muscles de la cheville sont d'abord touchés, de sorte que les deux bras ne peuvent pas être soulevés jusqu'aux épaules, les muscles du haut du bras sont atrophiés, mais les avant-bras et les muscles de la main ne sont pas envahis et l'évolution de la maladie progresse très lentement, souvent frustrante ou soulageante.
(3) Dystrophie musculaire de type membre:
Les deux sexes sont fréquents, à partir denfants ou de jeunes, sagissant en premier lieu des muscles de la ceinture pelvienne et du psoas, des difficultés de marche, ne peuvent pas grimper au sol, se balancent souvent, et certaines ne concernent que les quadriceps, la maladie évolue très lentement.
(4) autres types:
Les types de quadriceps, de type distal, de type paralysie progressive des muscles extra-oculaires, le type de muscle oculaire-muscle pharyngé, etc., sont rares.
Examiner
La dystrophie musculaire
Tout d'abord, la détermination de l'enzyme sérique:
1. Créatine phosphokinase sérique (CPK): Laugmentation de la CPK est un indicateur important et sensible pour le diagnostic de cette maladie. Elle peut être augmentée après la naissance ou avant lapparition des symptômes cliniques.Lorsque lévolution de la maladie est progressivement réduite, elle peut également être utilisée pour vérifier le transfert du gène. Le taux positif est de 60 à 80%.
2, la myoglobine sérique (MB): au stade précoce de la maladie et les porteurs de gènes sont également significativement augmentés.
3. Le pyruvate sérique (PK): Il est également très sensible: les valeurs sériques chez les hommes et les femmes de moins de 20 ans normaux sont de 119,00, 84,30 pour les hommes de plus de 20 ans et de 77,50 pour les femmes, alors que le taux positif de CRK et de PK dans les trois enzymes sériques susmentionnées est supérieur. Mb, le taux de détection complet de trois est d'environ 70%.
4, d'autres enzymes: telles que l'aldolase (ADL), la lactate déshydrogénase (LDH), l'aspartate aminotransférase (GOT), l'alanine aminotransférase (GPT), etc., peuvent également être augmentées, mais pas de modifications spécifiques de la myopathie, ni Sensible.
Deuxièmement, test d'urine:
Augmentation de lexcrétion de créatinine et diminution de la créatinine.
Troisièmement, EMG.
Quatrièmement, biopsie musculaire: modifications pathologiques visibles telles que décrites ci-dessus, si les conditions peuvent être appliquées, des techniques d'imagerie par résonance magnétique (X-CT) ou de résonance magnétique, permettant de déterminer l'étendue et l'étendue de la dégénérescence musculaire, peuvent constituer un site privilégié pour la biopsie musculaire.
Diagnostic
Diagnostic et diagnostic de la dystrophie musculaire
Atrophie musculaire spinale proximale juvénile
La maladie est également connue sous le nom de (Kugelberg-Welander, atrophie musculaire progressive), est une maladie génétique autosomique dominante, survenue à l'adolescence, qui se manifeste principalement par une atrophie du muscle proximal des extrémités, une distribution symétrique, semblable à une myopathie, mais avec fasciculation L'électromyogramme est un dommage neurogène et la pathologie musculaire est une atrophie de groupe, ce qui est compatible avec la dénervation.
2. polymyosite chronique
Pas d'antécédent de maladie génétique, la maladie progresse lentement, les symptômes présentent souvent des hauts et des bas, le degré de faiblesse musculaire est plus évident que l'atrophie musculaire, souvent une douleur et une sensibilité, une vitesse de sédimentation érythrocytaire accrue, les enzymes sériques musculaires sont normales ou légèrement surélevées, et une pathologie musculaire est compatible avec des modifications de la myosite. Les corticostéroïdes ont un meilleur effet thérapeutique.
3. Myasthénie grave
La myasthénie est aggravée après l'effort, soulagée après le repos, pas d'atrophie musculaire ni d'hypertrophie pseudo-musculaire, le traitement anti-cholinestérase est efficace, l'électromyographie et la biopsie musculaire sont utiles à l'identification.
4. Dystrophie myotonique
La maladie est rare, autosomique dominante, peut survenir à tout âge, en commençant par les petits muscles distaux de la main et du pied, sans pseudo-hypertrophie, les manifestations précoces de faiblesse de la partie distale du membre, parfois du muscle facial, Les muscles des yeux ou de la gorge sont faibles, la progression est lente et la rigidité et l'atrophie musculaires apparaissent progressivement.L'atrophie musculaire se situe principalement à l'extrémité distale des extrémités et peut se développer sur les muscles faciaux, les muscles masséters, le diaphragme et les muscles sterno-cléido-mastoïdiens, de sorte que le visage du patient soit allongé. Visage de hache, col de cygne, certains patients peuvent aussi avoir une parole confuse, une difficulté à avaler, la plupart des patients ont une cataracte, une perte de cheveux, un dysfonctionnement sexuel, une infertilité, un retard mental, etc., des retards peuvent survenir, ainsi que des lésions du myocarde et des enzymes sériques Élévation normale ou légère, électromyographie et pathologie musculaire aident à identifier.
