Dégénérescence spinocérébelleuse
introduction
Introduction à la dégénérescence cérébelleuse de la colonne vertébrale La dégénérescence vertébrale cérébelleuse est le principal symptôme des troubles du mouvement, principalement du fait de la dégénérescence du cervelet et de ses voies afférentes et efférentes, principalement caractérisée par l'ataxie et la dysarthrie des membres. La cause de la maladie nest pas claire, mais des études épidémiologiques ont montré que lincidence de la dégénérescence vertébrale cérébelleuse pouvait être liée à des infections génétiques et virales. Connaissances de base La proportion de la maladie: 0.005% Personnes sensibles: pas de population spécifique Mode d'infection: non infectieux Complications: acné
Agent pathogène
Causes de la dégénérescence cérébelleuse de la colonne vertébrale
Facteurs génétiques (20%):
La plupart des patients qui ont commencé à partir de 20 ans étaient autosomiques récessifs, et ceux qui ont démarré après 20 ans étaient autosomiques dominants.De nombreux chercheurs nationaux et étrangers mènent des recherches à long terme pour localiser le gène déficient en ataxie de Friedreich à 9q13 ~ 21. Le gène génétique OPCA a été cartographié entre 6p24 et p23.
Autres facteurs (10%):
Des études ont également montré que lincidence de la dégénérescence cérébelleuse de la colonne vertébrale est liée à des défauts immunitaires, au manque denzymes biochimiques et à une fonction de réparation de lADN anormale, mais la cause exacte nest pas encore clairement définie et des preuves cliniques supplémentaires sont nécessaires.
Infection virale (10%):
L'infection virale provoque une réaction inflammatoire provoquant une dégénérescence de la colonne vertébrale cérébelleuse.
Pathogenèse:
Il présente diverses manifestations telles que l'atrophie des cellules nerveuses, la dégénérescence, la perte de myéline, une hyperplasie légère des cellules gliales, entraînant des hémisphères et des chevilles cérébelleuses, une dégénérescence importante du cervelet et la disparition de cellules de Purkinje. Les cellules nerveuses de la colonne postérieure et de la colonne de Clark s'atrophient ou disparaissent, une hyperplasie des cellules gliales secondaires, une dégénérescence des racines et ganglions de la colonne vertébrale, une perte de myéline, en particulier dans la lombaire, la moelle épinière sacrée, le cortex cérébral et le noyau basal Dénaturation du tronc cérébral du thalamus, les noyaux gris centraux du pons.
Avec les progrès de la médecine, cette maladie a fait lobjet dune recherche fondamentale ces dernières années: il existe plusieurs types dACS avec une augmentation anormale du nombre de répétitions de trinucléotides dans le gène, comme le CAG dans le gène SCA3. Le nombre de répétitions est compris entre 12 et 40 et le nombre de patients passera à 56 et 86. L'acide aminé correspondant au CAG est l'acide glutamique, de sorte que la protéine produite aura une queue plus longue en acide glutamique. La longue queue provoque une fonction anormale et le métabolisme des protéines, ce qui entraîne la mort cellulaire. Pour son mécanisme pathogène, les scientifiques investissent activement dans la recherche pour trouver des méthodes de traitement efficaces.
La prévention
Prévention de la dégénérescence cérébelleuse
1. Essayez de rester en contact avec la société et aspirez à une vie équilibrée.
2. Choisissez le travail et le mode de vie qui vous conviennent et interagissez le plus possible avec les autres pour maintenir un état d'esprit agréable.
3. Développer des habitudes dexercice. Choisissez l'exercice qui convient à votre condition physique pour maintenir votre force cardiorespiratoire et votre force musculaire, afin que la douceur de votre corps soit optimale.
4. Faites attention à la vie quotidienne. Ne le fixez pas trop longtemps dans la même position, en bougeant souvent les mains et les pieds.
5. Recevoir une thérapie physique, une ergothérapie ou une orthophonie pour soulager la maladie.
6. Sous la garde des proches des patients, la vitalité du patient peut être améliorée.
Complication
Complications de la dégénérescence cérébro-spinale Des complications
Après 10 ans, il est resté cloué au lit et est finalement décédé des suites de complications telles qu'une infection pulmonaire, des hémorroïdes.
Symptôme
Symptômes de la dégénérescence de la colonne vertébrale Symptômes Consonnes courantes Dysphagie Dysphagie Difficultés Ataxie Dyslexie Toux Troubles du développement du cerveau
Stade initial: marche instable, tremblement des membres, réponse lente et précision médiocre.
À moyen terme: la prononciation est ambiguë lorsque vous parlez, incapable de contrôler le ton, le globe oculaire n'est pas lisse, l'image est facile à chevaucher, l'inconfort musculaire est aggravé, il est impossible d'écrire, parfois il est difficile d'avaler et il est facile de tousser en mangeant.
Tard dans la soirée: il est extrêmement difficile de parler, voire dêtre incapable de parler, les membres sont faibles, ne peuvent pas rester debout, ont besoin de compter sur un fauteuil roulant, etc.
Examiner
Examen de la dégénérescence cérébro-spinale
1. Examen clinique du système nerveux crânien: comprenant principalement le nerf olfactif, le nerf optique, le mouvement des yeux, la trochle, le nerf, le nerf trijumeau, le nerf facial, le nerf hypoglossal, etc.
2. Résonance magnétique nucléaire (IRM): les images présentées permettent d'observer des lésions des tissus cérébelleux et des lésions vasculaires.
3. Tests génétiques: appartient à la transmission autosomique récessive. Les gènes apparentés sont situés sur le chromosome 9.
4. Peut être utilisé pour les tests SCA1 à SCA12 et les tests pré-symptomatiques.
Diagnostic
Diagnostic et différenciation de la dégénérescence vertébrale cérébelleuse
Diagnostic
Méthode de diagnostic: le médecin évaluera dabord les troubles des nerfs crâniens et rachidiens du patient en fonction de la procédure dexamen clinique du système nerveux crânien, puis demandera ses antécédents familiaux, et enfin, par imagerie par résonance magnétique (IRM) et test génétique, afin de diagnostiquer avec précision .
Diagnostic différentiel
L'ataxie de Friedreich est le prototype de l'ataxie spinale. Il appartient à l'héritage autosomique récessif. Le gène concerné est situé sur le chromosome 9. L'instabilité de la démarche survient entre 5 et 15 ans, suivie de l'ataxie des membres supérieurs et de la consommation de crachats. L'intelligence décline aussi souvent. Si des tremblements apparaissent, ils sont des symptômes secondaires. Le réflexe des expectorations disparaît et il y a une perte de la sensation de grosse conduction des fibres (vibration et position). Pieds cambrés, scoliose et lésions myocardiques progressives. Le déficit sanguin en -lipoprotéines (syndrome de Bassen-Kornzweig, déficit en vitamine E) et la maladie de Refsum présentent certaines manifestations cliniques de lataxie de Friedreich, mais le trouble métabolique sous-jacent est actuellement inconnu.
L'ataxie cérébelleuse débute généralement entre 30 et 50 ans et des cas sporadiques et des cas de transmission héréditaire dominante ont été rapportés. Les changements pathologiques se limitent au cervelet et parfois à lolive inférieure. Cliniquement, seuls des signes de dysfonctionnement cérébelleux.
Dans l'atrophie multisystémique (l'atrophie cérébelleuse du pont de l'olivine), une ataxie se développe chez les jeunes et les moins jeunes. Des symptômes supplémentaires incluent différentes combinaisons de tonicité, de symptômes extrapyramidaux, de troubles sensoriels, de symptômes de neurones moteurs inférieurs et de dysfonctionnements autonomes. Une atrophie optique, une rétinite pigmentée, un tendon oculaire et une démence peuvent survenir dans certaines familles. Ces syndromes incluent la maladie génétique dominante de Menzel (avec troubles du nerf crânien et rigidité), le syndrome génétique sporadique ou récessif à Dejerine-Thomas (avec des symptômes significatifs du syndrome de Parkinson), la dégénérescence du système moteur de type Azov (Machado- Maladie de Joseph) et une ataxie cérébelleuse avec dysfonctionnement autonome (syndrome de Shy-Drager).
Certaines maladies systémiques de pathogenèse inconnue, telles que l'ataxie-télangiectasie, peuvent également produire une ataxie. Dans les maladies multisystémiques mitochondriales, en plus de l'ataxie, il existe différentes combinaisons de spasmes musculaires oculaires, de bloc cardiaque et de myopathie. Plusieurs activités enzymatiques de la chaîne respiratoire sont réduites, l'ADN mitochondrial est absent et la biopsie musculaire montre des fibres rouges cassées caractéristiques.
