Fractures à répétition chez les enfants
introduction
Introduction Les fractures répétées chez les enfants sont caractérisées par une ostéogenèse imparfaite, les fractures transversales et les fractures en spirale étant les plus courantes (environ 15% des fractures surviennent à la métaphyse). Elle est principalement caractérisée par une dysplasie de collagène, qui est le composant principal de la peau, des tendons, des os, du cartilage et d'autres tissus conjonctifs. En termes d'os, la production d'ostéoblastes est réduite ou la viabilité est réduite, la phosphatase alcaline n'est pas produite ou les deux sont combinés. En conséquence, l'ostéogenèse sous-périostée et l'ossification endochondrale sont entravées et la formation osseuse n'est pas normale.
Agent pathogène
Cause
La cause de cette maladie est inconnue et il sagit dun trouble congénital du développement. Les hommes et les femmes sont égaux. Peut être divisé en cheveux congénitaux et retardés. Le type congénital fait référence à l'apparition de l'utérus et peut être divisé en types de foetus et de nourrisson. La maladie est grave, principalement la mort ou peu de temps après la naissance. Il sagit dun héritage autosomique récessif. Le type retardé est plus léger et peut être divisé en un type enfant et un type adulte. La plupart des patients peuvent survivre pendant de longues périodes et sont autosomiques dominants. Plus de 15% des patients ont des antécédents familiaux.
La maladie est une transmission autosomique dominante ou récessive, qui peut être un cas sporadique. La transmission de la sclérotique bleue est de 100% et la perte auditive varie avec l'âge. Les cas sporadiques sont souvent causés par de nouvelles mutations, souvent associées à l'âge des parents.
La survenue d'ostéogenèse imparfaite est principalement due à des mutations dans les gènes codant pour la chaîne de procollagène 1 ou 2 (Pro-1 ou Pro-2) du collagène de type I (COL1A1 et COL1A2), entraînant des troubles de la synthèse du collagène de type I, du tissu conjonctif La quantité de collagène, en particulier de collagène de type I, est réduite.Le collagène est le principal composant du collagène de tissus tels que les os, la peau, la sclérotique et la dentine, et la maladie évolue dans ces régions.
(deux) pathogenèse
Elle est principalement caractérisée par une dysplasie de collagène, qui est le composant principal de la peau, des tendons, des os, du cartilage et d'autres tissus conjonctifs. Certains auteurs ont indiqué qu'il y avait trop de composants de proline dans le tissu de collagène du patient.Lorsque le patient prend de la proline par voie orale, le pic de proline dans le sang est inférieur à celui des enfants normaux.
En termes d'os, la production d'ostéoblastes est réduite ou la viabilité est réduite, la phosphatase alcaline n'est pas produite ou les deux sont combinés. En conséquence, l'ostéogenèse sous-périostée et l'ossification endochondrale sont entravées et la formation osseuse n'est pas normale. Le changement dans l'histologie est que l'os trabéculaire dans les os spongieux et corticaux devient fin et calcifié, avec des amas de chondrocytes, un tissu ressemblant à du cartilage et un tissu ressemblant à un os calcifié. Les dépôts de calcium des os se sont déroulés normalement. Les modifications pathologiques ci-dessus entraînent une fragilité osseuse et un ramollissement osseux.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Radiographie IRM osseuse et articulaire en mammographie
Les méthodes auxiliaires dexamen de cette maladie sont principalement les examens radiologiques et les examens de laboratoire:
1, inspection par rayons X:
Les rayons X sont principalement caractérisés par une déficience osseuse et une éparpillement osseux généralisé.
(1) Les os longs sont minces, les os trabéculaires sont clairsemés, semi-translucides et le cortex est aussi fin qu'un crayon. La cavité médullaire est relativement grande et des modifications kystiques peuvent survenir dans les cas graves. Les deux extrémités de l'os sont enflées et sinueuses, et il existe de nombreuses fractures anciennes ou récentes. Certains ont été déformés et la colonne vertébrale est pliée. Certaines malformations sont causées par la traction musculaire, comme le varus de la hanche, larcade du fémur et le tibia. Certains patients formeront un callus sphéroïdal riche après la fracture et seront diagnostiqués à tort comme un ostéosarcome. Chez d'autres patients, l'os cortical est plus épais et est appelé "type d'os épais". Rare.
(2) calcification retardée du crâne, amincissement de la plaque osseuse, renflement du double tibia, large devant antérieur, os de roche relativement dense et base de crâne plate. La calcification du calcium n'est pas bonne et le développement dentaire permanent est acceptable.
(3) Le corps vertébral est mince, double concave, los trabéculaire est clairsemé et le disque intervertébral est double compensatoire. Il peut y avoir une scoliose ou une cyphose.
(4) Les côtes sont pliées vers le bas à partir des coins des côtes et on observe souvent de multiples fractures. Le bassin est triangulaire et le bassin devient plus petit.
(5) Joints: Il y a principalement quatre changements:
Une partie du patient peut provoquer une dépression de l'acétabulum et de la tête fémorale dans le pelvis en raison d'une ostéomalacie.
L'ostéogenèse intramembraneuse de la colonne vertébrale peut amincir l'os, mais l'extrémité de l'os de l'articulation est relativement grossière en raison de la normalisation de la calcification du cartilage et de l'ostéogenèse du cartilage.
La plupart des patients avaient plus de calcifications dans l'épiphyse. Cela peut être dû au calcium non absorbé dans le cartilage au cours de l'ostéogenèse du cartilage.
4 pseudo-articulaires formation, en raison de multiples fractures, la formation de défauts du cartilage au niveau de la fracture, le film radiographique ressemble à une formation pseudo-articulaire.
(6) Squelette: les lésions osseuses de l'ostéogenèse précoce et tardive sont différentes. Les patients à l'apparition précoce présentaient de multiples fractures des os longs avec formation d'ostéophytes et déformations squelettiques, tandis que les patients à l'apparition tardive présentaient une ostéoporose évidente, des fractures multiples, une flexion osseuse longue ou un fémur court et des modifications épaisses de type «accordéon». L'os est trop mince ou l'épine dorsale est trop épaisse et l'os change de forme en sac ou en nid d'abeille. Le long défaut de l'os cortical est rugueux. Les côtes sont plus fines, le bord inférieur est irrégulier ou lépaisseur est différente, et les doigts sont changés comme des cacahuètes. La plaque alvéolaire absorbe. La scoliose, l'aplatissement du corps vertébral, ou l'augmentation du diamètre supérieur et inférieur du corps vertébral, peuvent également être exprimés en petit corps vertébral, croissance du pédicule. Le crâne est mince, la couture est présente, l'avant et l'arrière sont convexes et l'occiput est tombant. Les extrémités métaphysaires des os longs des extrémités présentent une majorité de lignes denses transversales et la densité des disques du cartilage péri-orbitaire est accrue et inégale. Les examens d'IRM et de TDM ont révélé la formation proliférative d'ostéophytes dans les lésions d'ostéogenèse imparfaite, ressemblant parfois à des tumeurs osseuses.
2. échographie
Un examen échographique du système squelettique ftal permet de détecter rapidement les troubles congénitaux du développement osseux. L'expérience de Garjian et al. Montre que l'échographie tridimensionnelle peut obtenir un positionnement anatomique stéréoscopique, si bien qu'elle est supérieure à l'échographie bidimensionnelle et que le premier est plus susceptible de détecter des déformations de la tête, du visage et des côtes.
3. Inspection de laboratoire:
Généralement normale, il peut parfois y avoir une augmentation de la phosphatase dans le sang, ce qui peut être dû à une augmentation de l'activité des ostéoblastes après une fracture traumatique. Les cas très graves entraînent une réduction du calcium et du phosphore plasmatiques, mais sont rares.
Les patients atteints de calcium, de phosphore et d'ALP dans le sang sont généralement normaux, un petit nombre de patients présentant une ALP peut également être augmenté, l'hydroxyproline urinaire est augmentée, et certains patients ont l'urine d'acide aminé et l'urine de mucopolysaccharide. Les deux tiers des patients avaient une T4 sérique élevée. En raison de l'augmentation de la thyroxine, il existe un trouble de l'agrégation plaquettaire dans le métabolisme oxydatif des leucocytes.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Premièrement, certains chercheurs pensent que le diagnostic du virus de la maladie repose sur l'identification de l'achondroplasie.
Lhypoplasie cartilagineuse est un trouble systémique du développement du cartilage symétrique, qui se manifeste principalement par des difformités pygmées à membres courts mais au tronc presque normal. Caractéristiques de l'hypoplasie cartilagineuse grave: la tête du ftus est élargie, le double diamètre supérieur est élargi, la côte est épaisse et courte, le thorax est étroit, mais la cavité thoracique inférieure est relativement élargie, l'abdomen du ftus est bombé et le pourtour abdominal est élargi, les membres ftaux sont courts et les os longs sont longs. Plus accompagnée par la flexion, l'élargissement de l'extrémité osseuse, l'augmentation du volume de liquide amniotique. Les membres de ces deux foetus malformés sont courts, mais l'ostéogenèse est incomplète, la densité osseuse est réduite, le cortex est mince, la fracture est très facile, et la déformation osseuse et la déformation thoracique sont causées par la fracture et l'hypoplasie du chondrome n'est généralement pas associée à la fracture.
Deuxièmement, il convient également de noter que cette maladie peut entraîner une malformation du squelette, des fractures et la formation d'ostéophytes. Le diagnostic par rayons X doit donc être différencié de l'ostéosarcome, du rachitisme, des fibres osseuses anormales et de la pseudarthrose congénitale.
1. Ostéoporose juvénile retardée
L'ostéoporose générale, la déformation biconcave vertébrale ou le corps vertébral plat, ainsi que la cyphose latérale et la fracture facile de la colonne vertébrale sont similaires à l'ostéogenèse imparfaite. Cependant, ce dernier a toujours une grosse tête, une saillie externe humérus bilatérale, une base de crâne plat, un petit visage triangulaire, une sclérotique bleue, des os de suture multiples et les antécédents familiaux sont différents des précédents.
Le diagnostic de l'OI de type I est parfois très difficile, je devrais penser à l'OI de type I dans le cas d'ostéoporose chez les adolescents ou d'ostéoporose sévère lors de la périménopause.
2. Adoucissement des os et rachitisme sans os fragile et facile à plier, pas de sclérotique bleue. L'avant de la minéralisation est estompé avec un pinceau ou une coupe et le disque cartilagineux est élargi. Le ramollissement des os est plus fréquent chez les femmes enceintes ou allaitantes, avec douleur osseuse, diminution du calcium et du phosphore sériques.
3. Carence en vitamine C
Le patient est également atteint d'ostéoporose, mais il peut y avoir des saignements dans les membranes sous-cutanées, intermusculaires et épithéliales, de la douleur intense et un pseudospasme, ainsi qu'une calcification après la guérison de la fracture.
4. Ostéosarcome
Un grand nombre d'ostéophytes peuvent apparaître dans la partie fracturée des patients atteints d'ostéogenèse imparfaite. La plupart sont bénins. Seuls quelques-uns ont une vitesse de sédimentation érythrocytaire et une ALP sanguine élevée, et une biopsie osseuse peut être identifiée si nécessaire.
5. syndrome d'hyperactivité
La relaxation et l'hyperactivité articulaires sont l'une des caractéristiques de l'OI et doivent être associées à d'autres maladies qui entraînent ce changement, telles que le syndrome d'hyperactivité articulaire bénigne, le syndrome de Morquio, le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan et le syndrome de Larsen. Identification. En outre, un type particulier d'IO peut être exprimé par le syndrome de Cole-Carpenter ou l'ostéoporose de l'adolescent, le syndrome d'Ehlers-Danlos, l'IO avec hyperparathyroïdie primaire, l'IO avec une dentinogenèse imparfaite (DI), Le syndrome de type IO doit être noté pour l'identification.
