Aspect typique en forme de ruban de la cornée centrale postérieure
introduction
Introduction Modifications de la cornée: La dystrophie endothéliale de Fuchs présente une apparence argentée typique dans la partie postérieure de la cornée, couramment appelée «cornée guttata». La dystrophie endothéliale de Fuchs, également appelée cornée guttata, est un phénomène courant qui augmente considérablement avec lâge. Chez de nombreux patients atteints de kératocône, d'autres aspects de la cornée sont normaux et n'affectent pas la vision. Un petit nombre de patients atteints de stroma cornéen et d'dème épithélial peuvent entraîner une perte de vision importante.
Agent pathogène
Cause
(1) Causes de la maladie
La maladie a une certaine nature héréditaire, le schéma génétique nest pas très clair et certains cas ont été confirmés comme héritage autosomique dominant. La cause en est inconnue et peut avoir de multiples facettes.Certains facteurs non reconnus interfèrent avec la structure et la fonction des cellules endothéliales de la cornée, ce qui conduit finalement à une décompensation de la fonction de la pompe endothéliale.
En plus de la maladie, la maladie est une maladie génétique autosomique dominante. En 2001, Biswas et ses collaborateurs ont effectué une analyse génomique sur une famille et ont découvert que la mutation faux-sens Q455K sétait produite dans le gène Alpha2 du collagène de type VIII (COL8A2) situé dans le bras court 1p34.3-p32 du chromosome 1. Cela peut interférer avec la différenciation terminale des cellules endothéliales cornéennes par le collagène de type VIII, perturbant la structure et la fonction des cellules endothéliales cornéennes, entraînant une anomalie de la membrane basale et du collagène fibrillaire, goutte à goutte. Le DDT est en outre endommagé par les cellules endothéliales cornéennes, ce qui provoque finalement une dégénérescence de la fonction de pompe cornéenne et une fonction anti-apoptotique, entraînant une perte de vision utile.
Les cellules endothéliales cornéennes dystrophiques primaires peuvent provoquer un dépôt de collagène derrière la membrane élastique postérieure. L'histologie cornéenne en goutte simple est l'apparition d'une expectoration ou d'un aspect biologique d'expectoration. Dans d'autres cas, il peut s'agir d'un dépôt de collagène localisé, d'une membrane basale recouverte ou d'une couche de collagène postérieur uniformément épaissie. Cependant, des particules virales ont été découvertes sur un cas de spécimens de cornée de la dystrophie endothéliale de Fuchs, suggérant la possibilité dacquérir une cause causale.
(deux) pathogenèse
Bien que les anomalies sous-jacentes de l'endothélium dans la dystrophie endothéliale de Fuchs soient encore floues, la pathogenèse observée dans la pratique clinique présente les aspects suivants.
1. La production de tissu collagénique augmente davantage derrière la couche élastique postérieure et sous l'épithélium. Comme de nombreuses autres maladies de la cornée, les cellules endothéliales anormales mal nourries par Fuchs produisent un excès de collagène, notamment des anomalies liées à la présence de collagène clairsemé, de membranes basales et de couches de collagène fibrillaire plus lâche. Le tissu conjonctif sous-épithélial provient de fibroblastes qui migrent du limbe ou du stroma, mais certains d'entre eux peuvent également provenir de l'épithélium.
2. La fonction de barrière à l'endothélium et la réduction du fonctionnement de la pompe peuvent se produire en même temps que la dégénérescence de l'endothélium se modifient et sont détruites. La connexion de l'espace apical de la cellule est interrompue, permettant à l'humeur aqueuse de passer à travers la barrière endothéliale dans le stroma et l'épithélium. Comme l'endothélium malade est incapable de pomper ces fluides, la barrière épithéliale l'empêche de s'échapper par l'avant de la cornée, provoquant ainsi un dème de la cornée. Au stade avancé de la maladie, la formation de cicatrice sous l'épithélium empêche le liquide de pénétrer dans l'épithélium. La cicatrisation de la matrice empêche la cornée d'épaissir. . La densité de la pompe Na + -K + (Na + -K + ATPase) dans les cellules endothéliales de la cornée a augmenté considérablement au début de la maladie, tandis que la densité de la pompe Na + -K + diminuait progressivement et la fonction de pompe finale était complètement perdue.
3. Pathogenèse du glaucome
(1) Effets de la pression intra-oculaire sur l'endothélium cornéen: L'association entre glaucome et dysménorrhée et la dystrophie endothéliale de Fuch est controversée, notamment parce qu'une pression intra-oculaire élevée entraîne souvent des modifications secondaires de l'endothélium cornéen. On peut observer une réduction de la densité des cellules endothéliales dans: le glaucome à angle ouvert, le glaucome à angle fermé et certains glaucomes secondaires, mais le degré de modification de l'endothélium cornéen n'est pas toujours compatible avec le degré d'élévation de la pression intraoculaire, suggérant d'autres facteurs (tels que l'âge ou avant). Uvéite) affecte la relation entre le glaucome et les modifications de l'endothélium cornéen. Par conséquent, dans lévaluation de la relation entre le glaucome et la cornée goutte à goutte et la nutrition de Fuchs endothelium, il convient de prendre en compte les facteurs susmentionnés.
(2) Cornée de gouttelettes et sortie d'humeur aqueuse: les patients présentant une cornée au goutte à goutte ont une incidence plus élevée de fluence d'humeur aqueuse anormale, mais des études ultérieures ont confirmé que la valeur moyenne du coefficient d'écoulement d'humeur aqueuse dans le groupe de la cornée au goutte à goutte n'était pas statistiquement différente de celle du groupe normal. Il n'y avait pas non plus d'association entre l'étendue de la kératopathie et le coefficient de fluidité de l'humeur aqueuse. Une comparaison du groupe cornéen goutte à goutte avec le groupe correspondant cornéen dépourvu de gouttes a révélé que le premier présentait une pression intraoculaire moyenne inférieure.
(3) Dystrophie endothéliale de Fuchs et glaucome: la relation entre le glaucome à angle ouvert et la dystrophie endothéliale de Fuchs reste floue: on estime que 10 à 15% des patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs présentent un glaucome à angle ouvert. Cependant, dans l'étude sur la dystrophie endothéliale de Fuchs, il n'y avait pas de chevauchement génétique entre la dystrophie endothéliale de Fuchs et le glaucome primitif à angle ouvert.
Les patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs et de la chambre antérieure peu profonde sont prédisposés au glaucome à angle fermé. Évidemment, ceci est le résultat de l'épaississement progressif de la cornée et finalement de la fermeture du coin. Dans le passé, certains auteurs ont proposé le glaucome à angle fermé, en particulier le glaucome à angle fermé aigu avec atrophie de l'iris, et l'incidence de la cornée au goutte-à-goutte était plus élevée. Il a également été suggéré que la chambre antérieure des patients atteints de dystrophie endothéliale de Fuchs ou de cornée de frottis présente un axe antérieur moins profond, mais une autre étude suggère que ces deux anomalies non liées existent simultanément et peuvent saffecter.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Facteur de croissance épidermique
Selon les manifestations cliniques, associées aux modifications caractéristiques de la cornée, la possibilité de la maladie devrait être envisagée, mais une attention particulière devrait être portée à l'identification.
Changement clinique
(1) Modifications de la cornée: La dystrophie endothéliale de Fuchs présente un aspect argenté typique dans la partie postérieure de la cornée, communément appelée «cornée guttata». L'évolution clinique dure généralement 10 à 20 ans et peut être divisée en 3 étapes. Dans la première phase, le patient était asymptomatique et présentait des taches irrégulières d'acariens et des taches pigmentaires poussiéreuses dans la partie centrale de la cornée postérieure. Ensuite, la couche élastique arrière peut être grisée et épaissie. Dans la deuxième phase, le stroma et l'épithélium cornéens étaient démateux et la vision du patient était floue et nette. Un dème matriciel apparaît initialement devant la couche élastique postérieure et immédiatement adjacent à la couche élastique avant, après quoi toute la matrice devient un verre dépoli et des fissures contenant un liquide apparaissent dans le gonflement, ce qui provoque la formation de plis dans la couche élastique arrière. L'dème épithélial fait initialement en sorte que la surface de la cornée ressemble à une peau de porc ou à une petite gouttelette d'eau, puis forme progressivement une grande vésicule épithéliale ovale ou courbe, provoquant des douleurs paroxystiques lors de la rupture.
Lorsque la matrice devient un astigmatisme mixte et irrégulier, la vision diminue fortement. La vue est particulièrement mauvaise au réveil, car l'évaporation des larmes pendant le sommeil réduit la perméabilité, ce qui entraîne une augmentation de l'dème cornéen. Au troisième stade, le tissu conjonctif est apparu sous l'épithélium et l'dème épithélial a diminué, mais l'acuité visuelle a été réduite à une simple intervention manuelle, mais elle était consciemment à l'aise. Certaines complications peuvent survenir au cours de cette période, telles que l'excrétion épithéliale, les ulcères microbiens, la néovascularisation périphérique et l'élévation de la pression intraoculaire.
L'examen des lésions cornéennes sous la lampe à fente commence au niveau de la partie centrale et s'étend progressivement vers la périphérie. Les modifications suivantes peuvent survenir de la cornée postérieure à la cornée antérieure: dégénérescence ponctuée de la cornée, épaississement et rides de la couche élastique postérieure, pigmentation endothéliale, dème matriciel, tissu conjonctif épithélial et néovascularisation périphérique, dème épithélial et grandes vésicules. Le changement important est lapparence de largent battu au centre de la cornée postérieure, semblable à celle observée dans le syndrome de ICE mais rugueuse. Les modifications histopathologiques les plus importantes se situent derrière la couche élastique postérieure et les cellules endothéliales produisent un nouveau tissu collagénique, caractérisé cliniquement par un épaississement de la couche élastique postérieure. La couche élastique postérieure et le tissu collagène naissant forment une structure multicouche qui est colorée au PAS et présente une couche sombre et foncée et produit un motif en spirale gris cliniquement observé.
(2) combiné avec le glaucome: la dystrophie épithéliale endothéliale de Fuch peut être accompagnée de deux types de glaucome: le glaucome à angle ouvert et le glaucome à angle fermé, l'incidence estimée étant de 10% à 15%. Le mécanisme du glaucome dans l'angle ouvert peut être lié à l'implication du réseau trabéculaire. Dans la chambre antérieure peu profonde et la malnutrition de Fuchs, le parenchyme cornéen s'épaissit progressivement, entraînant la fermeture complète de l'angle cornéen de l'iris et l'apparition du glaucome à angle fermé aigu. Dans de nombreux cas, la fermeture de l'angle se produit avant l'apparition de l'dème cornéen. Le mécanisme du glaucome dans ces cas est lié à l'hyperopie et à la chambre antérieure peu profonde, et peut être associé à la malnutrition de Fuchs. Dans le mécanisme du glaucome, la malnutrition de Fuchs est différente du syndrome de ICE.
Les rapports sur les taches cornéennes et la dystrophie endothéliale de Fuchs avec glaucome sont ambigus. En fait, les patients présentant une pression intraoculaire élevée peuvent souvent subir des modifications de l'endothélium cornéen. Chez les patients atteints de glaucome concomitant, la densité et la morphologie des cellules endothéliales de la cornée peuvent également être modifiées. L'étendue de la dystrophie endothéliale n'est pas toujours liée au degré de pression intraoculaire. D'autres facteurs peuvent également affecter les modifications du glaucome et de l'endothélium cornéen. Par exemple, l'uvéite antérieure, le syndrome inflammatoire glaucome-ciliaire, etc., affectent également les modifications de la morphologie de l'endothélium cornéen. De même, l'endothélium cornéen humain normal change également avec l'âge. Tout facteur dommageable entre le glaucome et les modifications de l'endothélium cornéen doit être pris en compte.
2. Stade clinique L'évolution de la maladie est divisée en 3 étapes, allant jusqu'à 20 ans ou plus.
(1) Phase 1 [période de Cornea guttata]: cette période de patients ne présente aucun symptôme. Lorsque la méthode d'éclairage direct par lampe à fente est utilisée, on peut constater que la surface postérieure de la partie centrale de la cornée comporte une pluralité de petites guttata saillantes postérieurement légèrement bronzées; Il existe des creux en or dispersés, ronds et de réfraction; en utilisant la méthode déclairage par bande large tangente à la cornée, on peut voir que le film de Descemet est épaissi dans une feuille dor avec quelques taches grises irrégulières et troubles. Lors de l'utilisation de l'endoscopie, on peut voir que certaines zones noires apparaissent dans la morphologie de mosaïque normale des cellules endothéliales. Lapparition dun goutte-à-goutte cornéen nest pas censée avoir un signe diagnostique de la maladie, car dans la plupart des cas, elle ne développe pas la dystrophie cornéenne de Fuchs, mais uniquement le produit de la dégénérescence des cellules endothéliales de la cornée liée à lâge. Les expectorations cornéennes peuvent également être une manifestation précoce de la maladie. À mesure que la maladie progresse, le nombre de gouttes peut augmenter progressivement, se mélanger les unes aux autres et s'étendre à la périphérie, envahissant l'arrière de la cornée entière. Une fois que la biopompe des cellules endothéliales a perdu sa fonction, elle entre dans la deuxième phase de la maladie.
(2) Phase 2 (dème substantiel et épithélial, c'est-à-dire décompensation cornéenne primaire): Au cours de cette période, la vision du patient a diminué, la douleur est apparue et s'est progressivement aggravée. Lorsque la densité des cellules endothéliales cornéennes diminuait et que la biopompe endothéliale cornéenne était anormale, on observait un dème cornéen sous la lampe à fente de la couche de parenchyme de la membrane Descemet, qui présentait des rides, une épaisseur cornéenne accrue et une couche légèrement trouble. Ensuite, l'épithélium cornéen est un dème microcystique et la surface cornéenne est inégale. Le patient a souvent une mauvaise vision tôt le matin et l'eau de la surface antérieure de la cornée s'évapore pendant la journée, l'dème épithélial est amélioré et l'acuité visuelle est améliorée. Lorsque la pression intraoculaire augmente, l'dème épithélial s'aggrave. L'épithélium cornéen et l'dème sous-épithélial peuvent être fondus en ampoules et en grosses bulles. Les yeux sont gravement endommagés après la rupture des grosses bulles.
(3) Stade 3 (stade cicatriciel): un dème prolongé de la cornée peut provoquer une angiogenèse cornéenne et une couche de tissu conjonctif se forme de manière diffuse sous l'épithélium. Épisodes répétés de rupture de grandes bulles, plus susceptibles de former des cicatrices. Après la formation de cicatrices cornéennes, la perception s'atténue, l'dème épithélial est soulagé, la douleur est soulagée, mais l'acuité visuelle diminue davantage.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
1. Le syndrome de ICE est que la dystrophie endothéliale de Fuchs est une apparition bilatérale, totalement dépourvue de l'angle du syndrome de ICE et des modifications de l'iris.
2. La PPMD est liée à la dystrophie endothéliale de Fuchs, caractérisée par des adhérences cornéennes ressemblant à un pont, des modifications de l'iris et des modifications postérieures cornéennes irrégulières spécifiques à la PPMD.
