intolérance congénitale au lactose
introduction
Introduction Intolérance congénitale au lactose: Cette maladie est différente du déficit congénital en lactase et appartient à la transmission autosomique dominante. Après avoir commencé à manger, il y avait une diarrhée fulminante, des selles acides avec des vésicules liquides et une diarrhée. Peut causer des vomissements, une déshydratation, une acidose tubulaire rénale, un disaccharide, une acidurie aminée, une cataracte, des lésions du foie et du cerveau, tels que le diagnostic, pouvant entraîner la mort. La diarrhée a disparu après l'arrêt de l'alimentation et il n'y avait pas de lactoseuria ni d'acide aminé. Lorsque le lactose qui n'a pas été décomposé ni absorbé pénètre dans le côlon, les bactéries présentes dans l'intestin sont fermentées en petites molécules d'acides organiques tels que l'acide acétique, l'acide propionique, l'acide butyrique, etc., ainsi que certains gaz tels que le méthane, le H2, le CO2, etc., et la plupart de ces produits peuvent être produits. Le lactose réabsorbé par le côlon, mais non absorbé ou toujours non décomposé, peut causer des troubles intestinaux, des distensions abdominales, des douleurs abdominales, de la fatigue, de la gêne, de la diarrhée et dautres symptômes. Certaines personnes peuvent avoir une hernie, des nausées, etc.
Agent pathogène
Cause
Cinq raisons pour une intolérance congénitale au lactose:
1. Déficit congénital en lactase: fait référence à la faiblesse ou au manque d'activité de la lactase à la naissance, qui est causé par le gène récessif situé sur l'autosome du corps. Ce type est rare.
2, le manque de lactase primaire: également connu sous le nom de manque de lactase adulte, est dû aux générations humaines d'habitudes alimentaires menant à des changements génétiques, l'incidence est liée à l'âge et à l'ethnicité, la plupart des gens appartiennent à ce type.
3, déficit secondaire en lactase: fait référence à l'activité temporaire de la lactase causée par des lésions épithéliales de l'intestin dues à diverses causes, telles que la diarrhée infectieuse, le rétablissement de la maladie corporelle peut revenir à la normale.
4, pour les enfants, l'automne, la diarrhée multiple, la diarrhée bactérienne entraînera une faible fonction gastro-intestinale temporaire, l'activité de la sécrétion de lactase diminuée ou diminuée, la consommation continue de lait peut provoquer une intolérance au lactose secondaire.
5, service à forte dose de la première cellule, les antibiotiques lactames vont également causer une intolérance au lactose secondaire.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de tolérance au galactose dépistage de la galactosémie
Le diagnostic clinique repose sur les antécédents d'intolérance au lactose, les symptômes cliniques, le pH des selles et d'autres tests.Il comprend un test respiratoire à l'hydrogène et un test de tolérance au lactose, un test respiratoire au méthane, une étude de la perfusion de l'intestin grêle, un examen radiologique du repas de lactose et de baryum abdominal, un test de routine et une réduction des selles. Détermination du sucre, biopsie de la muqueuse jéjunale et dosage de la lactase, test respiratoire au 13CO2, test de l'urine, etc.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Diagnostic différentiel de l'intolérance congénitale au lactose:
1. Malabsorption primaire du glucose: Dans la malabsorption primaire du glucose, le déficit congénital en lactase, le déficit en saccharose-isomaltase et le syndrome malabsorption du glucose-galactose sont des maladies génétiques autosomiques récessives, qui sont rares en clinique. En plus du déficit en saccharose-isomaltase, il peut être ajouté au régime après l'apparition du saccharose, le reste de la maladie peu après la naissance. L'histologie de la biopsie de la muqueuse de l'intestin grêle était normale et l'activité de la disaccharidase correspondante était réduite. La malabsorption du glucose-galactose et l'activité de la disaccharidase étaient normales. La malabsorption est causée par une déficience congénitale en Na-glucose et en protéine porteuse Na-galactose. L'absorption du fructose chez l'enfant malade est bonne.
2. Déficit secondaire en lactase et malabsorption des monosaccharides: cliniquement plus fréquente, car la lactase est distribuée au sommet des villosités de l'intestin grêle, toutes les maladies pouvant causer des lésions aux cellules épithéliales de la muqueuse intestinale et leurs contours en brosse peuvent être secondaires au disaccharide. L'absence d'enzymes, ainsi que des lésions graves et étendues, peuvent également affecter l'absorption des monosaccharides, tels que les entérites aiguës (impliquant en particulier la partie supérieure de l'intestin grêle, tels que l'entérite à rotavirus, l'infection à giardia bleue, etc.), la diarrhée chronique, la malnutrition causée par la présence de protéines et de protéines. , la maladie d'immunodéficience, la maladie coeliaque et les blessures de chirurgie de l'intestin grêle.
3. Malabsorption des graisses: La malabsorption des graisses, également appelée stéatorrhée, est un syndrome provoqué par la digestion des graisses et la malabsorption, qui peut être observé dans de nombreuses maladies telles que le pancréas, le foie, la vésicule biliaire et les maladies intestinales. La dysenterie provoquée par des lésions intestinales s'accompagne d'une malabsorption d'autres nutriments, appelée syndrome de malabsorption.
