Troubles congénitaux du métabolisme du cuivre
introduction
Introduction La première est que le cuivre ne peut pas être synthétisé dans la céruloplasmine et est largement déposé dans des tissus tels que le foie, le cerveau, les reins et la cornée. L'une est la réduction du cuivre transporté des cellules muqueuses intestinales dans le sang et le foie. Les symptômes de la maladie de Wilson sont la cirrhose, des anomalies neurologiques de dysfonctionnement du noyau du noyau cérébral, une ataxie, des tremblements des membres, des anneaux de KF de la cornée (anneaux bruns ou gris-vert sur le bord externe de la cornée), la pigmentation de la peau, Anomalies rénales caractérisées par une hypophosphatémie et une hypouricémie, caractérisées par une amino acidurie, un phosphate urinaire et une acidurie urique.
Agent pathogène
Cause
Dégénérescence hépatolenticulaire (maladie de Wilson)
Il s'agit d'une maladie rare causée par des troubles du métabolisme du cuivre autosomique récessif, rapportée pour la première fois par Wilson en 912. La cause de cette maladie est un trouble du métabolisme congénital du cuivre, qui rend le cuivre incapable de synthétiser la céruloplasmine et se dépose largement dans des organes tels que le foie, le cerveau, les reins et la cornée, provoquant une cirrhose, une dégénérescence lenticulaire, une insuffisance rénale, une cornée brune Premier anneau, parfois compliqué par une hémolyse aiguë. La concentration sérique de cuivre et l'activité de la céruloplasmine oxydase ont diminué et l'excrétion urinaire de cuivre a augmenté. L'absorption du cuivre a augmenté dans la dégénérescence nucléaire de la légumineuse du foie, atteignant 56%. Dans le même temps, la synthèse hépatique de la céruloplasmine est bien inférieure à la normale et le processus dexcrétion du cuivre de la bile est désordonné. Une grande quantité de cuivre se dépose dans le foie et la concentration de cuivre dans le foie est 20 à 50 fois supérieure à celle des sujets normaux. Lorsque les dépôts de cuivre intrahépatiques dépassent la force de liaison du cuivre au foie, le cuivre exempt de plasma (cuivre non lié à la céruloplasmine) augmente de 5 à 10 fois la normale, ce qui provoque la déposition du cuivre dans des tissus tels que le foie, le cerveau, la cornée et les reins. Provoque des dommages.
2. Le syndrome de Menke est également connu sous le nom de Menke
Le syndrome des cheveux bouclés ou syndrome des cheveux en forme de fil de Menke est une autre maladie dans laquelle le métabolisme congénital du cuivre est anormal. Il est extrêmement hérité par la chaîne X. La diminution du cuivre dans le sang, le foie et le cerveau des patients et l'activité des enzymes du cuivre (telles que la cytochrome oxydase, l'oxydase du tissu conjonctif, la dopamine -carboxylase et la tyrosinase) dans les tissus peuvent être à la base de ces lésions.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Ceruloplasmin ceruloplasmin (CP) sérum cuivre (Cu2 +, Cu)
Les symptômes de la maladie de Wilson sont la cirrhose, des anomalies neurologiques de dysfonctionnement du noyau du noyau cérébral, une ataxie, des tremblements des membres, des anneaux de KF de la cornée (anneaux bruns ou gris-vert sur le bord externe de la cornée), la pigmentation de la peau, Anomalies rénales caractérisées par une hypophosphatémie et une hypouricémie, caractérisées par une amino acidurie, un phosphate urinaire et une acidurie urique. La concentration de cuivre dans le sérum est généralement réduite, l'excrétion urinaire de cuivre est significativement augmentée, la concentration de céruloplasmine est généralement réduite et l'activité de la pigment oxydase leucocytaire est diminuée.
Le syndrome de Menke peut être causé par une diminution de la quantité de cuivre transportée des cellules de la muqueuse de l'intestin grêle dans le sang et le foie. Récemment, il a été démontré que la culture de fibroblastes sur la peau de patients atteints de la maladie de Menke indiquait une augmentation de la teneur en cuivre. Par conséquent, l'anomalie de la livraison cellulaire ne semble pas être limitée aux cellules de la muqueuse intestinale.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Absorbance réduite de la cuivre oxydase sérique: une manifestation importante des troubles mentaux associés à la dégénérescence hépatolenticulaire.
Intoxication par le cuivre: Bien que le cuivre soit un oligo-élément essentiel important, il est facile de provoquer une réaction d'intoxication s'il n'est pas appliqué correctement. En général, les métaux lourds ont une certaine toxicité, mais celle-ci est liée au mode de pénétration et à la dose de métaux lourds dans le corps. Lorsquil est pris par voie orale, la toxicité du cuivre repose sur son absorption.Le cuivre métallique se dissout facilement et sa toxicité est inférieure à celle du cuivre.En sels de cuivre, les sels hydrosolubles tels que lacétate de cuivre et le sulfate de cuivre sont particulièrement toxiques. Lorsque le cuivre dépasse 100 à 150 fois la quantité requise par le corps humain, il peut provoquer une hépatite nécrosante et une anémie hémolytique. Les symptômes de la maladie de Wilson sont la cirrhose, des anomalies neurologiques de dysfonctionnement du noyau du noyau cérébral, une ataxie, des tremblements des membres, des anneaux de KF de la cornée (anneaux bruns ou gris-vert sur le bord externe de la cornée), la pigmentation de la peau, Anomalies rénales caractérisées par une hypophosphatémie et une hypouricémie, caractérisées par une amino acidurie, un phosphate urinaire et une acidurie urique. La concentration de cuivre dans le sérum est généralement réduite, l'excrétion urinaire de cuivre est significativement augmentée, la concentration de céruloplasmine est généralement réduite et l'activité de la pigment oxydase leucocytaire est diminuée.
