Orientation et dysfonctionnement cérébelleux
introduction
Introduction Orientation et dysfonctionnement cérébelleux: La dégénérescence vertébrale cérébelleuse (nom anglais: ataxie spinocérébelleuse) est le principal symptôme des troubles du mouvement, qui affectent sérieusement l'orientation et le dysfonctionnement cérébelleux. Pathologiquement, la maladie est principalement causée par la dégénérescence du cervelet et de ses voies afférentes et efférentes, principalement caractérisée par une ataxie des membres et une dysarthrie. Manifestation clinique Stade initial Marche irrégulière, tremblement des membres, réponse lente et manque de précision. 2. moyen terme Lorsque vous parlez, la prononciation est ambiguë et le ton ne peut pas être contrôlé. Le globe oculaire nest pas lisse et limage a tendance à «se chevaucher», la dissonance musculaire est aggravée et ne peut pas être écrite, il est parfois difficile à avaler et à tousser en mangeant. 3. tard Il est extrêmement difficile de parler, même incapable de parler, les membres sont faibles, ne peuvent pas supporter, ont besoin de compter sur un fauteuil roulant pour voyager, la capacité de compréhension décline progressivement pour finalement perdre conscience et dormir.
Agent pathogène
Cause
L'étiologie de cette maladie est inconnue, mais la plupart d'entre eux ont une prédisposition génétique familiale: la plupart des patients qui ont commencé à partir de 20 ans étaient autosomiques récessifs, tandis que ceux qui ont commencé après l'âge de 20 ans étaient pour la plupart autosomiques dominants. Après des recherches à long terme, de nombreux chercheurs, chez eux et à l'étranger, ont localisé le gène de déficit en ataxie de Friedreich à 9q13 ~ q21 et le gène génétique de l'OPCA à 6p24 ~ p23. Dans le même temps, il a été établi quil était lié à de nombreux facteurs tels que linfection virale, limmunodéficience, le manque denzymes biochimiques et une fonction anormale de réparation de lADN, mais la cause exacte nest pas entièrement comprise.
Sur le plan pathologique, ses performances sont diverses: atrophie et dégénérescence des cellules nerveuses, perte de la gaine de myéline, légère hyperplasie des cellules gliales et dégénérescence importante des hémisphères et des chevilles du cervelet, du cervelet et de la pléthore, cellules de Purkinje. Disparus; cellules nerveuses dans la colonne postérieure de la moelle épinière et colonne de Clark atrophie ou disparaissent, hyperplasie des cellules gliales secondaires, dégénérescence de la racine postérieure et des ganglions rachidiens, perte de myéline, en particulier dans la moelle épinière lombaire et temporale. La dégénérescence de la partie du tronc cérébral du cortex cérébral, des ganglions de la base, du thalamus et des ganglions de la base des pons peut également être observée.
Avec l'avancement de la médecine, des progrès décisifs ont été accomplis dans la recherche sur cette maladie ces dernières années. Il existe plusieurs types de SCA qui présentent une augmentation anormale du nombre de répétitions trinucléotidiques dans le gène, par exemple, le nombre de répétitions CAG dans le gène SCA3 est de 12 à 40 et le nombre de patients passe à 56%. 86. L'acide aminé correspondant au CAG est l'acide glutamique, de sorte que la protéine produite par celle-ci portera une longue queue d'acide glutamique, laquelle entraînera une fonction et un métabolisme anormaux de la protéine, entraînant la mort cellulaire. Pour leurs mécanismes pathogènes, les scientifiques investissent activement dans la recherche pour trouver des traitements efficaces.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
IRM du cerveau
1. Examen clinique du système nerveux crânien.
2. Résonance magnétique nucléaire (IRM).
3. Tests génétiques.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
À différencier de la dégénérescence cérébrale paranéoplasique. Les symptômes à distance de certaines tumeurs montrent souvent une dégénérescence cérébelleuse, en particulier chez les patients atteints d'un cancer du poumon à petites cellules, d'un cancer de l'ovaire, de la maladie de Hodgkin et d'un cancer du sein.
