dysfonctionnement cérébelleux
introduction
Introduction Dysfonctionnement cérébelleux: dyssynergia cerebellaris myoclonica est un syndrome clinique caractérisé par des myoclonies, une épilepsie et une ataxie cérébelleuse, rapporté pour la première fois par Ramsay-Hunt en 1921. Syndrome de Ramsay-Hunt. Le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique est une maladie génétique autosomique dominante: il existe de nombreux cas chez les frères et surs, mais il existe également des cas sporadiques, OMIM: 159700. Gilbert a observé que la loi de la transmission autosomique dominante ne permettait pas d'expliquer complètement le schéma génétique de la famille des patients atteints d'un trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique. Il est donc possible qu'il soit dû à une transmission héréditaire autosomique dominante et à une manifestation incomplète. Au cours des dernières années, il y a eu une grande controverse sur le point de savoir si le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique est une entité pathologique ou un syndrome.En 1990, le groupe de collaboration de Marseille a divisé le trouble de coordination cérébelleuse myoclonique en deux catégories, à savoir les myoclonies progressives. Épilepsie myoclonique progressive (PME) et ataxie progressive de la myoclonie (PMA). Les PME désignent les myoclonies associées à des crises convulsives et à un déclin neurologique progressif, telles que l'ataxie légère et la démence, tandis que l'AMP désigne les myoclonies, l'ataxie cérébelleuse progressive et les crises épileptiques. Ses manifestations cliniques sont un dysfonctionnement cérébelleux.
Agent pathogène
Cause
Les changements pathologiques sont une atrophie du système de noyau primaire denté, et le cervelet est plus mince sur le dessus du pied; on l'appelle donc aussi "atrophie du noyau rouge du noyau dentaire". Au microscope optique, les cellules du noyau denté peuvent être dégénérées et disparues: dans les cas graves, la démyélinisation du cervelet est dégénérée, la démyélinisation du cervelet de la moelle épinière et la dégénérescence et rupture osseuses, ainsi que la dégénérescence du noyau rouge disparaissent, mais le cortex cérébral n'est généralement pas impliqué. En 1994, Kobayashi et al. Ont rapporté que lors d'une autopsie d'un trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique, il avait été constaté que la démyélinisation de la substance blanche frontale, les cellules gliales sous-corticales proliféraient de manière significative et que le noyau denté et le noyau inférieur de l'olive présentaient une dégénérescence en forme de caillot.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Test de traçage, contre-attaque, instrument d'équilibre du poids du corps humain, test de pas à pas in situ, test de doigt
La prévalence des hommes et des femmes présentant des troubles de la coordination myoclonique cérébelleuse est fondamentalement la même, la plupart d'entre eux débutant entre 7 et 21 ans. Les signes cliniques sont une myoclonie, un dysfonctionnement cérébelleux, avec ou sans épisode complet d'épilepsie. La myoclonie est le symptôme le plus courant et le plus précoce de cette maladie: au cours des années précédant l'apparition d'un dysfonctionnement cérébelleux, le patient en était atteint. La myoclonie est diffuse, arythmie, non coordonnée, soudaine et transitoire, limitée à une partie des muscles ou à l'ensemble du groupe de muscles. Souvent induit ou aggravé par des changements de position du corps, une stimulation photoacoustique, un sommeil léger, des changements d'humeur, etc.
Les dysfonctionnements cérébelleux tels que la dysarthrie, les tremblements intentionnels, la faible distance, la rotation lente, l'ataxie des membres sont plus prononcés que l'ataxie tonique. Les tremblements sont plus graves dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs, et dans les cas graves, ils tremblent. Le degré de symptômes cérébelleux et de myoclonies peut ne pas être parallèle. Les patients sans myoclonies évidentes peuvent avoir des tremblements de la tête ou des tremblements persistants. Très peu de cas peuvent avoir un déclin mental, et certains cas ont des crises, et la forme des crises est généralement une crise complète myoclono-tonique.
Le trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique EEG est non spécifique et présente des pointes larges ou éparpillées, de multiples pointes et de multiples ondes lentes de la colonne vertébrale, la plupart du temps bilatérales.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
Ce syndrome doit être distingué de la myoclonie balte (syndrome de Unverricht Lundborg) et de la myopathie mitochondriale (MERRF) .Le premier symptôme de ce syndrome est principalement une crise épileptique (crise tonico-clonique ou myoclonique) et 21q22.3, provoquée par la mutation du gène de la cystatine B; cette dernière est une maladie mitochondriale, l'hérédité maternelle, l'épilepsie et les crises myocloniques sont évidentes. Ce qui précède peut être diagnostiqué par diagnostic génétique.
La prévalence des hommes et des femmes présentant des troubles de la coordination myoclonique cérébelleuse est fondamentalement la même, la plupart d'entre eux débutant entre 7 et 21 ans. Les signes cliniques sont une myoclonie, un dysfonctionnement cérébelleux, avec ou sans épisode complet d'épilepsie. La myoclonie est le symptôme le plus courant et le plus précoce de cette maladie: au cours des années précédant l'apparition d'un dysfonctionnement cérébelleux, le patient en était atteint. La myoclonie est diffuse, arythmie, non coordonnée, soudaine et transitoire, limitée à une partie des muscles ou à l'ensemble du groupe de muscles. Souvent induit ou aggravé par des changements de position du corps, une stimulation photoacoustique, un sommeil léger, des changements d'humeur, etc. Les dysfonctionnements cérébelleux tels que la dysarthrie, les tremblements intentionnels, la faible distance, la rotation lente, l'ataxie des membres sont plus prononcés que l'ataxie tonique. Les tremblements sont plus graves dans les membres supérieurs que dans les membres inférieurs, et dans les cas graves, ils tremblent. Le degré de symptômes cérébelleux et de myoclonies peut ne pas être parallèle. Les patients sans myoclonies évidentes peuvent avoir des tremblements de la tête ou des tremblements persistants. Très peu de cas peuvent avoir un déclin mental, et certains cas ont des crises, et la forme des crises est généralement une crise complète myoclono-tonique.
Le trouble de la coordination cérébelleuse myoclonique EEG est non spécifique et présente des pointes larges ou éparpillées, de multiples pointes et de multiples ondes lentes de la colonne vertébrale, la plupart du temps bilatérales.
