faiblesse musculaire symétrique
introduction
Introduction La dystrophie musculaire progressive est un groupe de maladies primaires de dégénérescence musculaire caractérisées par une faiblesse musculaire asymétrique aggravée et une atrophie musculaire, qui sont des maladies héréditaires. Duchenne (DMD) et Becker (BMD), deux dystrophies musculaires héréditaires récessives liées à l'X, ont été étudiées dans la dystrophie musculaire progressive.
Agent pathogène
Cause
Des anomalies dans le gène DMD (y compris des délétions, des doublages et des mutations ponctuelles) entraînent des défauts complets ou partiels de la dystrophine du produit codé, qui est la cause des deux maladies. La dystrophie musculaire de la DMO, également appelée dystrophie musculaire bénigne, a une incidence de 1/10 de la DMD.
1. Certains groupes de muscles striés présentent des symptômes de faiblesse musculaire fluctuants et sujets à la fatigue.
2, généralement l'atteinte des muscles extraoculaires est le plus commun, matin léger et lourd, augmentation du poids après des activités continues, peut être soulagée après le repos.
3, la faiblesse musculaire extraoculaire causée par une ptose asymétrique et une vision double binoculaire est le premier symptôme le plus courant de la MG (voir plus de 50% des patients atteints de MG), il peut y avoir ptose alternée, ptose bilatérale, ptose bilatérale, Trouble des mouvements des yeux, etc., la taille de la pupille est normale.
4, une atteinte des muscles du visage peut provoquer des fuites de crachats, la fermeture des paupières, des plis nasogéniens peu profonds, un sourire amer ou un visage masqué.
5, une atteinte des muscles masticateurs peut causer des problèmes de mastication.
6, l'implication de la dysarthrie dans les muscles de la gorge, la difficulté à avaler, les bruits nasaux, la toux et l'enrouement de l'eau de boisson.
7, les muscles du cou sont affectés par le fléchisseur.
8, les muscles de chaque groupe de muscles peuvent apparaître des symptômes de faiblesse musculaire, avec l'extrémité proximale.
9, une faiblesse des muscles respiratoires peut entraîner des difficultés respiratoires, une cyanose, etc.
Examiner
Chèque
Inspection connexe
Électromyographie examen du tonus musculaire liquide céphalo-rachidien aspartate aminotransférase
Antécédents de maladie, attention au début de l'âge, site initial des symptômes, faiblesse musculaire et atrophie musculaire du membre (proximal ou distal), symétrie, vitesse de progression, présence ou non d'un épisode d'aggravation ou de soulagement et de rémission, avec ou sans douleur S'il y a une histoire de famille. L'examen physique fait attention à la plage de distribution de l'atrophie musculaire, qu'il s'agisse d'une hypertrophie musculaire, d'un changement de réflexe profond, d'aucun pas de la position couchée à la position debout (signe de Gower), d'une posture de marche et de la démarche, de la présence d'une omoplate ailée, de muscles du visage ou du cou avec ou sans atrophie Avec ou sans sensibilité musculaire ou troubles sensoriels.
Détermination de la créatinine et de la créatinine. Dosage des enzymes sériques (lactate déshydrogénase, aldolase, aspartate aminotransférase, créatine phosphokinase). Examen d'électromyographie. Biopsie musculaire (y compris microscopie électronique).
La maladie est une maladie familiale héréditaire avec des anomalies génétiques congénitales, principalement sous forme d'héritage récessif.
Type clinique:
1, type Duchenne: aussi connu comme grave ou faux grand. C'est le type de myopathie le plus répandu chez les enfants: c'est un héritage récessif du sexe et le garçon est malade. Apparition lente, incapacité à partir souvent de l'extrémité proximale des deux extrémités inférieures, difficulté à courir, facile à tomber, difficile à se lever après une chute. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles des membres proximaux, les muscles scapulaires et l'atrophie des muscles pelviens apparaissent. En position debout, les vertèbres lombaires sont excessivement saillantes et en marchant, il s'agit d'une démarche de "pas de canard".
2, type de Becker: aussi appelé type bénin. Héritage sexuel récessif. L'âge d'apparition est généralement de 5 à 20 ans. Le premier symptôme est le muscle pelvien et la faiblesse du muscle fémoral, souvent avec pseudohypertrophie du gastrocnémien. Après 5 à 10 ans, les muscles scapulaires et les muscles du haut du bras sont faibles.
3, type de ceinture: également appelé type Erb. Il est autosomique récessif. L'âge d'apparition se situe souvent entre 10 et 30 ans. La plupart des premiers muscles du bassin ou des muscles scapulaires sont faibles et il est difficile de grimper ou de lever les bras. Le cours de la maladie est lent. Plus sans pseudo-hypertrophie.
4, type d'épaule de visage: aussi connu comme type de Landouzy-Dejerine. Transmission autosomique dominante. Généralement apparu pendant la puberté. D'abord affecter les muscles du visage et des scapulaires. Latteinte précoce des muscles faciaux ne se manifeste que par la cécité des paupières. Les cas typiques ont une «surface myopathique», la mâchoire supérieure est légèrement pendante, les plis frontal et nasolabial disparaissent, la bouche est fermée et les muscles de lexpression sont faibles ou perdus. Le diaphragme est pseudo-hypertrophique et les lèvres sont légèrement épaissies. Épaules communes et épaules ailées. Le retard peut toucher les muscles du tronc et de la ceinture pelvienne.
Diagnostic
Diagnostic différentiel
La dystrophie musculaire progressive repose sur des signes et symptômes cliniques, l'électromyographie, des tests biochimiques et une biopsie musculaire.Si des antécédents génétiques familiaux, le diagnostic n'est pas difficile à établir, mais il doit être identifié avec les maladies suivantes:
1. Atrophie musculaire spinale du nourrisson: Principalement différente de la DMD (dystrophie musculaire hypertrophique factice), due principalement à l'âge précoce, à la fasciculation parfois visible, une atrophie musculaire est également évidente à l'extrémité distale du membre, muscle L'examen par électrogramme et la biopsie musculaire peuvent être utilisés pour l'identification.
2, dystonie congénitale bénigne: doit être différenciée de la dystrophie musculaire congénitale ou infantile, caractérisée par l'absence d'atrophie musculaire, une teneur normale en CPK, pas de résultats particuliers sur la biopsie musculaire, un bon pronostic.
3, atrophie musculaire spinale adulte: principalement différente de la dystrophie musculaire de type membre, en fonction de la mesure des enzymes sériques, de lélectromyographie et de la biopsie musculaire et avec ou sans fasciculation. Généralement peuvent être identifiés. En cas de difficulté, la méthode de détermination du rapport d'innervation terminale (TIR) au moment de la biopsie musculaire proposée par Coers (1979) peut être utilisée pour estimer la branche de l'axone du nerf moteur dans le muscle (c'est-à-dire un certain nombre d'axones subterminaux subterminaux). Le nombre de fibres musculaires administrées, telles que le TIR élevé, peut être diagnostiqué comme une atrophie musculaire spinale, et une normale devrait être considérée comme une myopathie.
4, polymyosite: principalement différente du type de bande de membre, le développement de la myosite est plus rapide, ont souvent des douleurs musculaires, et pas d'antécédents génétiques familiaux, la biopsie musculaire peut souvent être clairement identifiée.
5, sclérose latérale amyotrophique: à distinguer de la dystrophie musculaire distale, cliniquement, en plus de latrophie musculaire, du tonus musculaire élevé, de lhyperréflexie et du réflexe pathologique, et souvent de la fasciculation.
6, myasthénie grave: doit être différent du type de muscle oculaire et du type de muscle pharyngé, la faiblesse musculaire a des caractéristiques de fatigue et de fluctuation, avec le test Neostigmine ou Tensilon considérablement amélioré, EMG peut également être identifié.
7, la dystrophie myotonique: il existe une rigidité musculaire, souvent accompagnée par une cataracte, une perte de cheveux et une atrophie gonadique, les enzymes sériques changent peu.
