Sindrome da neoplasie endocrine multiple di tipo I
Introduzione
Introduzione alla sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo I La sindrome della neoplasia endocrina multipla di tipo I è caratterizzata da una composizione di ghiandole paratiroidee, cellule insulari e tumori dell'ipofisi È stato riscontrato che il gene MEN-I si trova sul cromosoma 11 e sembra agire come un gene soppressore del tumore. I segni e i sintomi di MEN-I dipendono dal tipo di tumore coinvolto nel paziente. I tumori delle cellule delle isole rappresentano dal 30% al 75% dei pazienti, di cui circa il 40% dei tumori sono derivati da cellule beta, secernono insulina e hanno ipoglicemia a digiuno. In circa il 60% dei casi, i tumori delle isole sono derivati da cellule non beta. Un paziente di 40 anni con un tumore non beta beta comune. La gastrina è l'ormone più secreto nei tumori a cellule non beta, accompagnato da ulcere peptiche refrattarie e complesse. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: calcoli renali, ulcera peptica, diarrea
Patogeno
Sindrome da neoplasia endocrina multipla di eziologia di tipo I.
Questa malattia è dovuta all'eredità familiare.
Prevenzione
Prevenzione di tipo I della sindrome da neoplasia endocrina multipla
La malattia ha una certa natura ereditaria, quindi lo screening precoce è molto importante, poiché circa la metà dei bambini di pazienti con neoplasie endocrine multiple può avere questa malattia ereditaria, lo screening è importante per la diagnosi e il trattamento precoci. Il rilevamento è di solito utile: recentemente sono stati chiariti i geni patogeni anormali di IIA e IIB e il rilevamento di geni anormali può essere utilizzato per una diagnosi e un trattamento precoci e più efficaci.
Complicazione
Complicanze di tipo I della sindrome da neoplasia endocrina multipla Complicanze, calcoli renali, ulcera peptica, diarrea
1, l'iperparatiroidismo, che porta ad un aumento del calcio nel sangue, spesso causa calcoli renali.
2, può secernere eccessiva gastrina, stimolare lo stomaco a secernere una grande quantità di acido gastrico, facile soffrire di ulcera peptica e le ulcere sono facili da emorragia, perforazione e ostruzione gastrica, diarrea e espettorato grasso sono comuni, e altri tumori delle cellule delle isole possono secernere peptide intestinale vasoattivo , causando grave diarrea e portando a disidratazione.
3, può secernere prolattina, pazienti di sesso femminile hanno disturbi mestruali, impotenza maschile.
Sintomo
Sindrome da neoplasia endocrina multipla Sintomi di tipo I Sintomi comuni Disfunzione ipofisaria Grasso defici carenza di acido gastrico ulcera peptica diarrea secretoria
I segni e i sintomi di MEN-I dipendono dal tipo di tumore coinvolto nel paziente. L'iperparatiroidismo si verifica in almeno il 90% dei pazienti. L'ipercalcemia asintomatica è la manifestazione più comune; circa il 25% dei pazienti ha dimostrato calcoli renali e calcificazione renale A differenza dell'iperparatiroidismo sporadico, l'iperplasia diffusa o gli adenomi multipli si trovano spesso più spesso dei singoli adenomi.
I tumori delle cellule delle isole rappresentano dal 30% al 75% dei pazienti, di cui circa il 40% dei tumori sono derivati da cellule beta, secernono insulina e hanno ipoglicemia a digiuno. In circa il 60% dei casi, i tumori delle isole provengono da cellule non β. Pazienti <40 anni, i tumori a cellule β sono più comuni;> 40 anni pazienti, tumori a cellule non β sono comuni. La gastrina è l'ormone più secreto nei tumori a cellule non beta, accompagnato da ulcera peptica refrattaria e complessa (sindrome di Zou-A). > Il 50% dei pazienti con MEN-I ha un'ulcera peptica La maggior parte dei pazienti ha ulcere multiple, parti atipiche e l'incidenza di sanguinamento, perforazione e ostruzione è di conseguenza elevata. Una secrezione acida gastrica molto elevata in questi pazienti è accompagnata da inattivazione della lipasi pancreatica, che porta a diarrea e spasmi grassi. Sebbene sia stato precedentemente noto che i pazienti UOMINI si verificano solo dal pancreas, recentemente è stato riportato anche il gastroduoma nel bulbo duodenale. Quando l'insorgenza della sindrome di Zoe-Eyre ha iniziato a essere ulteriormente valutata, circa il 20-60% dei casi è stato confermato essere la sindrome MEN-I.
In altri casi, i tumori a cellule non beta sono associati a grave diarrea secretoria, che causa la perdita di liquidi ed elettroliti. Questa combinazione, nota come diarrea acquosa, ipopotassiemia e sindrome da carenza di acido gastrico, è attribuita al peptide intestinale vasoattivo in alcuni pazienti, sebbene possano essere coinvolti anche altri ormoni intestinali o secretagoghi, comprese le prostaglandine. In molti pazienti con tumori a cellule di isole, il livello di polipeptide pancreatico è aumentato, il che può rivelarsi utile nella diagnosi della sindrome MEN-I, ma le manifestazioni cliniche della produzione eccessiva di questi ormoni non sono chiare. Glucagone, somatostatina, cromogranina, secrezione eccessiva di calcitonina; secrezione ectopica di ACTH (sindrome di Cushing); ipersecrezione di GHRH (acromegalia evidente) si riscontra anche in tumori non a cellule β Nel paziente.
I tumori a cellule beta e non beta sono di solito derivati da più centri e spesso si osservano adenomi multipli o proliferazione di cellule di isole diffuse. Circa il 30% dei pazienti con tumori a cellule insulari è maligno con metastasi locali o distanti, ma questi tumori della sindrome MEN-I hanno un processo benigno di carcinoma a cellule insulari sporadiche. L'incidenza di neoplasie nei tumori a cellule non beta sembra essere maggiore.
Dal 50% al 60% dei pazienti con sindrome MEN-I ha tumori dell'ipofisi, di cui circa il 25% secerne ormone della crescita o ormone della crescita e prolattina, e i pazienti affetti hanno acromegalia, che è clinicamente diversa dal tipo sporadico. Il rapporto ha sottolineato che dal 25% al 90% dei tumori secernono prolattina e circa il 3% secernono ACTH, causando la malattia di Cushing. La maggior parte del resto non è funzionale. L'espansione locale del tumore può causare disabilità visiva e mal di testa, nonché ipopituitarismo.
I pazienti con sindrome di MEN-I hanno meno probabilità di avere adenomi tiroidei e surrenali e iperplasia adenomatosa. Entrambi sono rari e funzionali e non sono positivi nella sindrome. Carcinoidi, in particolare carcinoidi del primo piano embrionale, sono stati riportati in singoli casi di sindrome MEN-I. Sono anche visibili lipomi multipli sottocutanei e viscerali.
Esaminare
Esame della neoplasia endocrina multipla di tipo I
1. Screening genetico per l'analisi del polimorfismo della lunghezza del segmento di restrizione del DNA;
2, misurazione del calcio sierico, ormone paratiroideo intatto, gastrina e prolattina;
3. TC ipofisaria o risonanza magnetica.
Diagnosi
Diagnosi della sindrome della neoplasia endocrina multipla di tipo I
Diagnosi differenziale
1. Neoplasia endocrina multipla di tipo IIA: incluso raro carcinoma tiroideo (carcinoma midollare), feocromocitoma (principalmente un tumore surrenale benigno).
2, IIB sindrome da neoplasia endocrina multipla: è composta da carcinoma tiroideo midollare, feocromocitoma e neuroma (iperplasia neurologica), alcuni pazienti non hanno una storia familiare.
