Demenza da malattia di Huntington
Introduzione
Introduzione alla demenza della malattia di Huntington La demenza della malattia di Huntington è stata segnalata per la prima volta da Huntington nel 1872, da cui il nome. È una malattia genetica autosomica dominante a singolo gene con un'ampia gamma di degenerazione cerebrale, in particolare atrofia del nucleo caudato, è una rara malattia neurodegenerativa idiopatica e le sue manifestazioni cliniche sono demenza e movimenti simili alla danza. Conoscenza di base La proporzione della malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,006% - 0,008%, più comune negli anziani di età superiore ai 60 anni Persone sensibili: buone per le persone di età compresa tra 30 e 50 anni Modalità di infezione: non infettiva complicazioni:
Patogeno
Causa della demenza della malattia di Huntington
(1) Cause della malattia
La genetica molecolare della demenza da malattia di Huntington è uno dei notevoli risultati della biologia molecolare nelle neuroscienze negli ultimi anni, oltre a costituire una pietra miliare nell'applicazione della biologia molecolare nella medicina clinica e la demenza da malattia di Huntington è un'eredità autosomica dominante a singolo gene. Nel 1983, Gusella et al. Trovarono un marcatore del DNA G8 strettamente legato alla demenza della malattia di Huntington da un frammento di DNA umano clonato con un vettore fagico. Questo marcatore G8 si trova sulla quarta coppia di cromosomi, inoltre Lo studio ha anche determinato che il gene difettoso per la demenza della malattia di Huntington si trova nella regione 4P16 a braccio corto del cromosoma 4.
In Cina, dal 1958 al 1985 sono stati segnalati 151 pazienti di 15 famiglie, e solo 1 di loro non aveva una storia familiare.
I cambiamenti patologici della malattia sono l'atrofia simmetrica del cervello: l'atrofia del nucleo frontale e caudato è evidente, il sistema ventricolare è ingrandito, il nucleo caudato è gravemente atrofizzato e la parte curva del ventricolo laterale è concava. L'esame microscopico è più comune. Le cellule nervose corticali sono ampiamente perse, accompagnate da gliosi, nucleo di coda, nucleo lenticolare e sostanza bianca hanno anche perdita di fibre nervose.
Nei gangli basali dei pazienti con demenza da malattia di Huntington, il livello di GABA nella sostantia nigra è diminuito, la sintasi GABA del nucleo lenticolare e del nucleo globus, glutammato decarbossilasi (GAD) è anche significativamente ridotta, la ChAT dello striato è ridotta, e lo striato e sostantia nigra DA Con livelli di NE elevati, un'eccessiva attività di DA di striato può essere associata a movimento involontario e un aumento di DA nel sistema limbico del mesencefalo può essere associato a sintomi mentali della demenza della malattia di Huntington.
(due) patogenesi
La malattia è di solito un'eredità autosomica dominante a singolo gene, ci sono anche alcuni casi sporadici segnalati, il gene genetico è stato identificato sul braccio corto del cromosoma 4, l'ereditarietà dominante a singolo gene suggerisce che la malattia è una malattia congenita da carenza metabolica, patogenesi Viene interpretato come un cambiamento nei diversi neurotrasmettitori, che è associato a una diminuzione dei livelli di GABA nei gangli della base, sostantia nigra e un aumento dei livelli di DA e NE nello striato e sostantia nigra. I cambiamenti patologici sono principalmente atrofia del nucleo frontale e caudato. Le cellule nervose delle foglie sono significativamente perse e accompagnate dalla formazione di cellule gliali.
Prevenzione
Prevenzione della demenza da malattia di Huntington
Poiché questa malattia è una malattia genetica autosomica dominante a singolo gene, i pazienti e le loro famiglie raramente sanno che i loro bambini sono a rischio di sviluppare la stessa malattia, pertanto i primi servizi di consulenza genetica sono importanti e le malattie ereditarie sono ereditarie e per tutta la vita. Le caratteristiche non solo portano sfortuna alla famiglia, ma causano anche dolore permanente ai pazienti e trasmettono la malattia di generazione in generazione.Per controllare e ridurre l'insorgenza di malattie ereditarie, è necessario prima fare la prevenzione e attuare il metodo di protezione eugenetica. Coloro che potrebbero causare malattie congenite nelle generazioni future dovrebbero evitare la nascita: al momento la Cina sta formulando una legge sulla protezione eugenetica per proibire il matrimonio di parenti stretti. "A favore della famiglia" aumenterà l'incidenza di alcune malattie genetiche. La legge cinese sul matrimonio ha esplicitamente vietato ai parenti stretti di sposarsi. Evitando le nascite di vecchiaia, per gli allevatori più anziani (donne di età superiore ai 35 anni, maschi di età superiore ai 45 anni), dovrebbe essere diagnosticata prenatale, una storia di malattia genetica, un bambino con un bambino deformato o una storia di aborti multipli, la consulenza genetica dovrebbe essere condotta attraverso la genetica Consultazione, fare la diagnosi prenatale necessaria per alcune donne in gravidanza con indicazioni, se riscontrate di avere malattie gravi, può interrompere la gravidanza in tempo per prevenire malattie pesanti e difetti di nascita.
Complicazione
Complicanze della demenza da malattia di Huntington complicazione
La malattia provoca un declino della qualità della vita a causa della demenza, quindi è facile soffrire di varie malattie fisiche croniche e infezione sistemica secondaria o fallimento.
Sintomo
Malattia di Huntington sintomi di demenza sintomi comuni demenza ritardo mentale dimenticanza provocare depressione afrodisiaco cambiamento di personalità demenza infantile mutismo illusione
La malattia di solito si manifesta tra i 30 e i 50 anni, con una media di 40 anni, e si verifica raramente durante l'infanzia, ma la variazione è ampia, che varia da infanzia a infanzia e i sintomi dei giovani sono spesso più pesanti. Disturbi del movimento e cambiamenti spirituali ovvi e diversi.
1. Sintomi neurologici: i sintomi simili alla danza di solito compaiono prima del ritardo mentale: nella fase iniziale, i muscoli irregolari sono spesso contratti, mostrando la flessione e l'estensione delle dita, annuendo, contrazioni muscolari facciali e ulteriore sviluppo in faccia, collo, arti e tronco. Improvvisamente, senza scopo, forti movimenti involontari simili a una danza, caratterizzati da movimenti rapidi e irregolari, improvvisi e talvolta lenti e ritmici come l'iperattività della mano e del piede, accompagnati da pronuncia poco chiara e cambiamenti dell'andatura, possono apparire anche coni Sintomi in vitro, i pazienti spesso usano la stessa direzione del movimento casuale verso la pseudo-decorazione, appartiene a una sindrome extrapiramidale con tono muscolare indebolito e funzione motoria potenziata.Il movimento anormale aumenta il dramma che porta a evidenti movimenti a spirale e atassia, danza. I disturbi mentali tendono a peggiorare dopo la comparsa dei sintomi.
2. Sintomi psichiatrici: evidenziando disturbi emotivi, in particolare depressione, apatia emotiva, ottusità, depressione, comportamento spesso suicidario o cambiamenti della personalità, brutto carattere, come litigio, distrazione, ecc., Alcuni pazienti possono avere uno spirito paranoico Segni clinici schizofrenici e sintomi simili alla schizofrenia, sospetto di sospetto, cambiamenti spesso esagerati e religiosi di colore e personalità, come irritabilità, impulsività, furia, stranezze comportamentali, ecc. La demenza di Huntington ha spesso sintomi depressivi e evidenti tendenze suicide .
Il ritardo mentale a volte può essere usato come primo sintomo: i primi pazienti hanno distratto l'attenzione, possono essere noiosi, passivi, indifferenti, pigri, mal compresi, l'efficienza del lavoro è ridotta o incapace di svolgere il lavoro, ecc., In seguito, sintomi di demenza, sviluppo lento, capacità di vita precoce Declinare, avere un certo grado di conoscenza di sé, pensiero lento auto-riferito, dimenticanza, compromissione della memoria è più leggera di AD, il giudizio è spesso compromesso, l'orientamento relativo è relativamente mantenuto, il linguaggio è difficile, l'abuso, il riconoscimento errato è raro, i movimenti tardivi sono incapaci di silenzio e stupidità. Spesso i progressi sono lenti, la memoria del paziente è meno colpita rispetto ad altre funzioni cognitive, l'autoconoscenza è spesso mantenuta intatta, il paziente può rilevare i suoi cambiamenti intellettuali per un periodo di tempo, la lamentela è lenta, dimentica, il cervello è confuso, è considerato "corteccia" Sotto la demenza, nella fase avanzata, potrebbe esserci un'incapacità motoria evidente al mutismo.
Esaminare
Controllo della demenza da malattia di Huntington
L'esame psicologico è un metodo importante per diagnosticare la gravità della demenza e della demenza Negli ultimi anni, molti strumenti di screening rapidi e semplici a livello internazionale sono stati introdotti e rivisti in Cina, la cui validità diagnostica, sensibilità e specificità sono elevate. Come segue:
1. Mini Mental State Examination (MMSE) preparato da Folstein nel 1975 per valutare i criteri di punteggio Se la risposta o l'operazione sono corrette, registra "1", l'errore è "5", rifiuta di rispondere o di dire "no". 9 "o" 7 ", le principali statistiche della somma del progetto" 1 "(punteggio totale MMSE), l'intervallo è 0 ~ 300 standard internazionale 24 diviso in valori di cut-off, 18 ~ 24 per la demenza lieve, 16 ~ 17 per la demenza moderata, ≤15 è diviso in grave demenza.La Cina ha scoperto che il valore critico è diverso a causa dei diversi livelli di istruzione; analfabeta è di 17 punti, la scuola elementare (anni di istruzione ≤ 6 anni) è di 20 punti e la scuola media e superiore è di 24 punti.
2. Hasegawa Dementia Scale (HDS) Sviluppato da Hasegawa Kazuo nel 1974, per un totale di 11 progetti, tra cui orientamento (2 articoli), memoria (4 articoli), buon senso (2 articoli), calcoli ( 1 oggetto), ricorda le memorie di denominazione (2 oggetti).
La scala utilizza il metodo del punteggio positivo, il punteggio completo è 32,5 punti, il valore critico dell'autore originale è: demenza ≤ 10,5 punti, demenza sospetta 10,5 ~ 21,5 punti, stato limite 22,0 ~ 30,5 punti, normale ≥ 31,0 punti, può anche essere educato Il grado è diviso in valori normali: analfabeta ≤ 16 punti, scuola elementare <20 punti, scuola secondaria <24 punti.
3. Attività di Daily Living Scale (ADL) Sviluppata da Lawton e Brody nel 1969, viene utilizzata principalmente per valutare la capacità di vita quotidiana dei soggetti.
L'ADL è diviso in 14 elementi e il punteggio è 4:
1 Puoi farlo da solo;
2 è alquanto difficile;
3 hanno bisogno di aiuto;
4 non si possono fare, 64 punti punteggio pieno, punteggio totale ≤ 16 punti è del tutto normale,> 16 punti hanno diversi gradi di declino funzionale, il singolo elemento 1 è diviso in normale, la funzione da 2 a 4 punti è ridotta, ci sono 2 o più di ≥ 3 Oppure il punteggio totale ≥ 22 è il valore critico, suggerendo che la funzione si è notevolmente ridotta, il punteggio totale convenzionale in Cina è di 18,5 ± 5,5.
La TC cranica e la risonanza magnetica hanno mostrato atrofia del nucleo caudato e la tomografia a emissione di positroni (PET) ha mostrato un metabolismo marcatamente basso del nucleo caudato.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della demenza della malattia di Huntington
Criteri diagnostici
Negli ultimi anni, i rapporti di intelligenza domestica rappresentavano dal 46% al 64% dei disturbi mentali, di cui il 4,5% erano i primi sintomi Test psicologici I pazienti con demenza da malattia di Huntington non hanno solo scarsa capacità di lavorare, memoria, capacità di risoluzione dei problemi, formazione di concetti, capacità di ritenzione del linguaggio e altre funzioni cognitive. Inoltre ridotta, la malattia non ha afasia, disuso, errata identificazione e altre caratteristiche della disfunzione corticale avanzata, può aiutare a identificarsi con l'AD.
1. Avere una chiara storia di malattia genetica o una chiara evidenza di lesioni cerebrali.
2. Demenza progressiva.
3. Sintomi psichiatrici: principalmente depressione, apatia, euforia, allucinazioni e delusioni.
4. I movimenti simili alla danza compaiono prima della demenza.
Diagnosi differenziale
1. Diagnosi precoci come schizofrenia, psicosi affettiva, ansia, disturbo della personalità, il punto di identificazione è una chiara storia genetica familiare, evidenza di degenerazione cerebrale e successivi sintomi simili alla danza.
2. L'identificazione con altre malattie degenerative del cervello dovrebbe basarsi su anamnesi, manifestazioni cliniche, esami neurologici e test di laboratorio.
